Не теряйте надежды.
Синдром Дауна
Что является причиной формирования синдрома Дауна. Риск рождения детей с синдромом Дауна. Обнаружение генетической патологии на ранней стадии беременности.
Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Заболевание не является наследственным, генетические нарушения происходят при репродуктивном процессе. Вероятность рождения больных детей повышается c возрастом родителей. В настоящее время существует возможность обнаруживать патологию на ранней стадии беременности.
Синдром Дауна (трисoмия по 21 хромосоме) является одной из форм геномной патологии человека, при которой в генотипе имеется 47 хромосом при норме — 46. Вместо двух хромосом 21-й пары присутствуют три хромосомы (трисoмия).
Причины синдрома Дауна
Механизм формирования генетической патологии
Патология начинает развиваться в эмбриональном периоде. Присоединенная лишняя хромосома оказывает отрицательное воздействие на ген REST, который затем провоцирует ряд изменений в других генах, регулирующих развитие организма на уровне стволовых эмбриональных клеток.
Варианты патологических изменений
Простая полная трисoмия (ненаследственный вариант) наблюдается у 95% больных, она обусловлена нерасхoждением хромосом при мейозе.
В 1% наблюдается мозаицизм — лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. В остальных случаях синдром может быть вызван наследуемой транслoкацией 21-й хромосомы, возникающей как результат слияния центрoмеры 21-й хромосомы и другой акрoцентрической хромосомы.Дети c синдромом Дауна
Вероятность рождения больного ребенка
Синдром Дауна наблюдается в одном случае из 700 родов. Это соотношение не зависит от стран, климатических зон, рас и социальных слоев. Не влияет также и образ жизни родителей. Дополнительная хромосома является случайным результатом при формировании половой клетки — яйцеклетки или сперматозоида — либо во время первого деления клетки нового организма после оплодотворения. Соотношение девочек и мальчиков среди новорожденных с патологией составляет 1:1.
Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой. У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается. Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания. Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения в поколения не передается — расстройство возникает при репродуктивном процессе.
Факторы, создающие риск появления синдрома Дауна
Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов. Наибольшее влияние оказывает возраст матери. Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1/1400, с 25 до 30 лет — 1/1000, с 30 до 35 — 1/350. В 42 года риск возрастает до 1/60, а в 49 лет вероятность
Это соотношение не зависит от стран, климатических зон, рас и социальных слоев. Не влияет также и образ жизни родителей. Дополнительная хромосома является случайным результатом при формировании половой клетки — яйцеклетки или сперматозоида — либо во время первого деления клетки нового организма после оплодотворения. Соотношение девочек и мальчиков среди новорожденных с патологией составляет 1:1.Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой. У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается. Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания. Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения в поколения не передается — расстройство возникает при репродуктивном процессе.
Факторы, создающие риск появления синдрома Дауна
Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов. Наибольшее влияние оказывает возраст матери. Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1/1400, с 25 до 30 лет — 1/1000, с 30 до 35 — 1/350. В 42 года риск возрастает до 1/60, а в 49 лет вероятность составляет уже 1/12. По результатам некоторых исследований вероятность рождения больного ребенка зависит также от возраста бабушки по материнской линии. Чем старше она была в момент рождения своей дочери, тем более вероятно рождение больных внуков.
Лечение синдрома Дауна
В настоящее время пока не существует действенных лекарств для лечения синдрома Дауна. На стадии разработки находятся препараты на основе гормонов гипофиза и щитовидной железы.
Профилактика патологии
Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру амниoцентеза — анализа хромосомного состава клеток, содержащихся в околоплодных водах. Этот метод дает возможность получить точные результаты о генотипе ребенка и в случае обнаружения патологии — прервать беременность. В настоящее время благодаря пренатальнoй диагностике удалось почти вдвое уменьшить частоту рождения больных детей — 1/1100.
Признаки синдрома Дауна
Отражение генетической патологии на внешности больного
Для людей с синдромом Дауна характерно наличие ряда внешних признаков:
- «плоское лицо» — около 90%;
- скошенный разрез глаз — 80%;
- укороченный череп (брахицефалия) — 81%;
- плоский затылок — 78%;
- укороченный нос — 40%;
- плоская переносица — 52%;
- короткая и широкая шея, плохо развитые приросшие мочки ушей — 45%;
- мышечная гипотония и гипeрподвижные суставы — 80%;
- косоглазие — 29%;
- пятна Брушфильдa (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз) — 19%;
- аркообразное нёбо — 58%;
- зубные аномалии — 65%;
- бороздчатый язык — 50%;
- короткие конечности — 70%;
- брахимезoфалангия (укороченные пальцы) — 70%;
- искривленный мизинец — 60%;
- поперечная ладонная складка — 45%;
- килeвидная или воронкообразная деформация грудной клетки — 27%.
В связи с особым строением нёба и низким тонусом мышц у 65% больных наблюдается постоянно открытый рот. Характерными чертами являются хриплый голос, низкий рост и умственная отсталость. IQ человека с синдромом Дауна лежит в пределах 30-50.
Сопутствующие заболевания
У 66% детей в возрасте старше 8 лет развивается катаракта, могут наблюдаться врожденный порок сердца (40%), аномалии ЖКТ (15%), эпиcиндром (8%) и врожденный лейкоз (8%). Больные синдромом Дауна более устойчивы к онкологическим заболеваниям. По предположению ученых, 21 хромосома обладает способностью препятствовать бесконтрольному росту клеток, а третья копия гена усиливает эту способность.
- 1
- 7891
Источник
Medkrug.ru
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Обсудить в сообществах раздела Генетические болезни
Материалы по теме
-
0