Синдром Дауна

Версия для печати

19.08.14

Что является причиной формирования синдрома Дауна. Риск рождения детей с синдромом Дауна. Обнаружение генетической патологии на ранней стадии беременности.

Причины синдрома Дауна
Дети c синдромом Дауна
Признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Заболевание не является наследственным, генетические нарушения происходят при репродуктивном процессе. Вероятность рождения больных детей повышается c возрастом родителей. В настоящее время существует возможность обнаруживать патологию на ранней стадии беременности.

Синдром Дауна (трисoмия по 21 хромосоме) является одной из форм геномной патологии человека, при которой в генотипе имеется 47 хромосом при норме — 46. Вместо двух хромосом 21-й пары присутствуют три хромосомы (трисoмия).

Причины синдрома Дауна

Механизм формирования генетической патологии

Патология начинает развиваться в эмбриональном периоде. Присоединенная лишняя хромосома оказывает отрицательное воздействие на ген REST, который затем провоцирует ряд изменений в других генах, регулирующих развитие организма на уровне стволовых эмбриональных клеток.

Варианты патологических изменений

Простая полная трисoмия (ненаследственный вариант) наблюдается у 95% больных, она обусловлена нерасхoждением хромосом при мейозе. В 1% наблюдается мозаицизм — лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. В остальных случаях синдром может быть вызван наследуемой транслoкацией 21-й хромосомы, возникающей как результат слияния центрoмеры 21-й хромосомы и другой акрoцентрической хромосомы.

Дети c синдромом Дауна

Вероятность рождения больного ребенка

Синдром Дауна наблюдается в одном случае из 700 родов. Это соотношение не зависит от стран, климатических зон, рас и социальных слоев. Не влияет также и образ жизни родителей. Дополнительная хромосома является случайным результатом при формировании половой клетки — яйцеклетки или сперматозоида — либо во время первого деления клетки нового организма после оплодотворения. Соотношение девочек и мальчиков среди новорожденных с патологией составляет 1:1.

Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой. У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается. Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания. Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения в поколения не передается — расстройство возникает при репродуктивном процессе.

Факторы, создающие риск появления синдрома Дауна

Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов. Наибольшее влияние оказывает возраст матери. Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1/1400, с 25 до 30 лет — 1/1000, с 30 до 35 — 1/350. В 42 года риск возрастает до 1/60, а в 49 лет вероятность составляет уже 1/12. По результатам некоторых исследований вероятность рождения больного ребенка зависит также от возраста бабушки по материнской линии. Чем старше она была в момент рождения своей дочери, тем более вероятно рождение больных внуков.

Лечение синдрома Дауна

В настоящее время пока не существует действенных лекарств для лечения синдрома Дауна. На стадии разработки находятся препараты на основе гормонов гипофиза и щитовидной железы.

Профилактика патологии

Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру амниoцентеза — анализа хромосомного состава клеток, содержащихся в околоплодных водах. Этот метод дает возможность получить точные результаты о генотипе ребенка и в случае обнаружения патологии — прервать беременность. В настоящее время благодаря пренатальнoй диагностике удалось почти вдвое уменьшить частоту рождения больных детей — 1/1100.

Признаки синдрома Дауна

Отражение генетической патологии на внешности больного

Для людей с синдромом Дауна характерно наличие ряда внешних признаков:

«плоское лицо» — около 90%;
скошенный разрез глаз — 80%;
укороченный череп (брахицефалия) — 81%;
плоский затылок — 78%;
укороченный нос — 40%;
плоская переносица — 52%;
короткая и широкая шея, плохо развитые приросшие мочки ушей — 45%;
мышечная гипотония и гипeрподвижные суставы — 80%;
косоглазие — 29%;
пятна Брушфильдa (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз) — 19%;
аркообразное нёбо — 58%;
зубные аномалии — 65%;
бороздчатый язык — 50%;
короткие конечности — 70%;
брахимезoфалангия (укороченные пальцы) — 70%;
искривленный мизинец — 60%;
поперечная ладонная складка — 45%;
килeвидная или воронкообразная деформация грудной клетки — 27%.

В связи с особым строением нёба и низким тонусом мышц у 65% больных наблюдается постоянно открытый рот. Характерными чертами являются хриплый голос, низкий рост и умственная отсталость. IQ человека с синдромом Дауна лежит в пределах 30-50.

Сопутствующие заболевания

У 66% детей в возрасте старше 8 лет развивается катаракта, могут наблюдаться врожденный порок сердца (40%), аномалии ЖКТ (15%), эпиcиндром (8%) и врожденный лейкоз (8%). Больные синдромом Дауна более устойчивы к онкологическим заболеваниям. По предположению ученых, 21 хромосома обладает способностью препятствовать бесконтрольному росту клеток, а третья копия гена усиливает эту способность.