Синдром Жильбера, Генетические болезни, Генетические болезни

Что такое синдром Жильбера, симптомы, диагностика, какие меры предпринимают гастроэнтерологи и терапевты. Необходимые диета и анализы при СЖ.

Синдром Жильбера (СЖ) относится к генетическим заболеваниям и приводит к нарушению обмена билирубина, что может провоцировать доброкачественную неконъюгированную гипербилирубинемию. Обмен билирубина нарушается вследствие недостатка глюкуронилтрансферазы — особого печеночного фермента. Это и провоцирует рост уровня несвязанного билирубина в крови и возникновение желтухи. В период беременности синдром Жильбера, как правило, не несет угрозы плоду. Наличие СЖ увеличивает риск развития желчнокаменной болезни.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера проявляются более ярко под воздействием стрессов, физических нагрузок, недоедания, после вирусных заболеваний и вследствие употребления алкоголя и некоторых лекарственных препаратов.

Для болезни Жильбера характерны:

астения;
пожелтение склер и слизистых разной степени (желтушность кожи наблюдается не всегда);
боли в области печени;
повышенный уровень билирубина в крови;
нарушение работы желудка и болезненное пищеварение.

Синдром Жильбера бывает врожденным, в таком случае симптомы проявляются в возрасте от 12 до 30 лет. Второй вид синдрома — постгепатитная гипербилирубинемия, проявляющаяся после перенесенного вирусного гепатита. Во втором случае необходимо провести дифференциальную диагностику, чтобы не спутать СЖ с хроническим гепатитом.

Диагностика синдрома Жильбера

Для проведения диагностических исследований и планирования лечебных мероприятий необходимо обратиться к терапевту, генетику, гематологу и гастроэнтерологу (гепатологу). При подозрении на синдром Жильбера, помимо сбора анамнеза и физикального обследования, назначаются следующие методы диагностики:

Общий анализ крови — при СЖ наблюдается повышение гемоглобина (>160 г/л), возможно появление ретикулеза и снижения осмотической стойкости эритроцитов.

Биохимический анализ крови — билирубин может достигать 6 мг/дл, но в основном не переходит границу 3 мг/дл. Параметры, определяющие функцию печени, остаются в норме. Щелочная фосфатаза может повыситься.

ПЦР — генетический маркер СЖ — количество ТА-повторов в промоторной цепи гена UGT1A1.

УЗИ желчного пузыря и дуоденальное зондирование — почти у всех пациентов с СЖ наблюдаются изменения биохимического состава желчи.

Биопсия печени — возможны патологические изменения в орган�

При подозрении на синдром Жильбера, помимо сбора анамнеза и физикального обследования, назначаются следующие методы диагностики:

Общий анализ крови — при СЖ наблюдается повышение гемоглобина (>160 г/л), возможно появление ретикулеза и снижения осмотической стойкости эритроцитов.

Биохимический анализ крови — билирубин может достигать 6 мг/дл, но в основном не переходит границу 3 мг/дл. Параметры, определяющие функцию печени, остаются в норме. Щелочная фосфатаза может повыситься.

ПЦР — генетический маркер СЖ — количество ТА-повторов в промоторной цепи гена UGT1A1.

УЗИ желчного пузыря и дуоденальное зондирование — почти у всех пациентов с СЖ наблюдаются изменения биохимического состава желчи.

Биопсия печени — возможны патологические изменения в органе.

Проба с голоданием — при наличии СЖ недоедание влечет за собой повышение билирубина в сыворотке крови.

Проба с фенобарбиталом — применение фенобарбитала на фоне СЖ способствует понижению уровня неконъюгированного билирубина.

Проба с никотиновой кислотой при СЖ провоцирует повышение содержания неконъюгированного билирубина. Такая же реакция происходит при введении рифампицина.

Врач может назначить дополнительные исследования и проведение дифференциальной диагностики СЖ с иными гипербилирубинемиями.

Лечение болезни Жильбера

Прогноз вполне благоприятный, в силу того что болезнь Жильбера относительно безопасна и специальное лечение не требуется (оно носит скорее бытовой характер). Основу терапии составляет соблюдение нормального режима питания, труда и отдыха. Во время обострений нужно соблюдать диету № 5 (отказ от жирной и жареной пищи, алкоголя), принимать витамины и желчегонные средства. Терапевт может назначить курс гепатопротекторов. Важно помнить, что не стоит прибегать к теплым физиопроцедурам. Лечение СЖ направлено на восстановление нормального уровня уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (фермента печени) и стабилизацию общего самочувствия пациента.

Необходимо проконсультироваться с терапевтом и гепатологом, какие препараты можно применять на фоне синдрома Жильбера, а от каких придется отказаться (например, анаболические стероиды, глюкокортикоиды, кофеин и парацетамол могут усилить проявление желтухи).

0
7240

Источник
Medkrug.ru

Загрузка...

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания