Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Альбинизм и наследственность

04.12.08

В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».

Есть ли риск, что и второй ребенок в семье будет альбиносом? Да! Такая возможность всегда есть при наследственном заболевании, поэтому лучше всего обратиться в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик ответит на все вопросы и даст вам профессиональный совет.

Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.

Если в семье появился ребенок с генетическим заболеванием, всегда возникает вопрос о риске для второго ребенка. Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка.

Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом. Хотя последнее слово всегда остается за родителями!


Как живется альбиносам 

Ребенок - альбинос. Причина в том, что его гены не дают инструкции вырабатывать пигмент, который окрашивает кожу, волосы, ресницы, глаза. Поэтому ребенок очень бледный, его радужка не задерживает свет, так как лишена пигмента, и имеет цвет крови, протекающей в образующих ее сосудах.

Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений.

Во всем остальном он нормальный ребенок, веселый, хорошо учится. Если бы дети в школе не дразнили его, все было бы хорошо. Но мама должна подумать о будущем сына. Иногда зрение с возрастом ухудшается и ребенку становится трудно учиться в общей школе. В таких случаях детям с наследственными глазными заболеваниями лучше учиться в специальных школах, где современные технические средства и опытные преподаватели облегчают им зрительную работу.

Любую мать волнует будущее ее ребенка. Лучше заранее выбрать профессию, не связанную с пребыванием на улице и не требующую очень острого зрения.

Помните: современная наука предоставляет нам возможность контролировать и предопределять развитие нашего организма и ставит перед нами много вопросов. Главное - она заставляет нас задуматься, почему не все одинаковы, почему все не могут быть одинаковыми.

По материалам статьи М.Д. Квасовой «Зрение и наследственность».

  • 0
  • 48086


Источник
Офтальмология.ру




Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: