Болезнь Гентингтона - опасное «наследство»
14.02.09
Болезнь Гентингтона - коварный недуг. Он присутствует в геноме человека, то бишь является заболеванием предопределенным. Однако проявляется болезнь Гентингтона в зрелом возрасте. И буквально рушит жизнь как самого больного, так и его близких, возможно, до последнего времени и не догадывавшихся об опасном «наследстве».
Как ни грустно это признавать, но совершенных людей не существует. Ни один из нас, к сожалению, не может «похвастать» отсутствием неприятных мутаций в своем геноме - наследственный груз, полученный от многих сотен поколений предков, тому порукой. Только вот мутации бывают разными: одни (вроде тех, что отвечают за развитие гемофилии или муковисцидоза) грубо, без излишних «церемоний» лишают человека возможности полноценной жизни с самого рождения, другие - лишь «обещают» когда-либо «вылиться» в ранний атеросклероз, аллергические заболевания или злокачественные опухоли.
Причем «обещание» могут «не сдержать» - если образ жизни человека-носителя не даст для этого повода. Но есть мутации с принципиально иным эффектом: они обязательно заявляют о себе, но выбирают для этого самый неподходящий момент - как пушкинский Сильвио из «Выстрела». Трудно найти в природе что-либо более жестокое и несправедливое, чем фатальная наследственная болезнь с отсроченным манифестом.
В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые подробно описал симптомы тяжелой болезни, отличающейся семейным характером. Все пациенты (как мужчины, так и женщины) были, в общем-то, здоровыми людьми до… зрелого возраста. В период же между 30 и 50 годами у них начиналась прогрессирующая и необратимая патология нервной системы - слабоумие вплоть до полной потери навыков самообслуживания и повышенная дискоординированная двигательная активность - судорожные сокращения мышц лица, конечностей. Походка напоминала таковую при сильном опьянении, а резкие неуправляемые движения рук и ног пациентов (т.н. хореические гиперкинезы) получили в медицине название «пляски Святого Витта».
Болезнь назвали хореей Гентингтона - и уже в начале ХХ века медицинской науке было понятно, что таковая имеет наследственную природу: шансы проявить или не проявить такую же симптоматику в зрелом возрасте для детей больного составляют 50х50.
Хорея Гентингтона, к сожалению, встречается не так редко, как этого хотелось бы, - только в США сегодня этим заболеванием страдает свыше 30 000 человек, и еще около 150 000 находятся в группе риска.
<
В период же между 30 и 50 годами у них начиналась прогрессирующая и необратимая патология нервной системы - слабоумие вплоть до полной потери навыков самообслуживания и повышенная дискоординированная двигательная активность - судорожные сокращения мышц лица, конечностей. Походка напоминала таковую при сильном опьянении, а резкие неуправляемые движения рук и ног пациентов (т.н. хореические гиперкинезы) получили в медицине название «пляски Святого Витта».
Болезнь назвали хореей Гентингтона - и уже в начале ХХ века медицинской науке было понятно, что таковая имеет наследственную природу: шансы проявить или не проявить такую же симптоматику в зрелом возрасте для детей больного составляют 50х50.
Хорея Гентингтона, к сожалению, встречается не так редко, как этого хотелось бы, - только в США сегодня этим заболеванием страдает свыше 30 000 человек, и еще около 150 000 находятся в группе риска.
Трагедия болезни Гентингтона не только в том, что она предательски обрывает человеческую жизнь в самом плодотворном ее периоде, но и в том, что потомки больного вынуждены жить с постоянной мыслью о том, что, возможно, эта же участь в свое время постигнет и их. А также их детей, внуков, правнуков… А возможно - и нет. Рассудить может только время. Излишне говорить, что такое «гадание» совершенно не способствует безмятежности существования и построению долгосрочных жизненных планов. Ситуация усугубляется тем, что эта болезнь неизлечима и по сей день.
Так случилось, что в 80-е годы хорея Гентингтона попала в поле зрения молекулярных генетиков. Немалую роль в этом сыграло то, что в распоряжение исследователей попали образцы ДНК членов очень больших семей, в которых хорея Гентингтона передавалась на протяжении многих поколений. Например, в одной семье из Айовы 22 из 41 членов страдали этой болезнью. А венесуэльская семья, проживающая на побережье озера Маракайбо, включала 250(!) больных хореей и 727 человек, находящихся в группе 50%-го риска. Все они были потомками одного португальского моряка - носителя мутации, - осевшего в этих краях еще в 1800 году. Столь большое количество биологического материала сделало возможным генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона. Что и было успешно осуществлено в мае 1983 года.
В распоряжение медицины попала уникальная возможность - точная диагностика хореи Гентингтона перестала нуждаться в клинических признаках, а соответственно - и в возрасте индивидуммов. Анализ ДНК юноши или девушки, годовалого младенца или даже 10-недельного эмбриона позволял с уверенностью сказать: этот человек будет страдать вышеозначенной хореей, а этот - нет.
Пресимптоматическая диагностика - так стали ее называть - оказалась тяжелой проблемой для биоэтики. Нужно ли знать ребенку, что в его распоряжении не вся жизнь, а лишь 35-40-50 лет? Нужно ли точно знать о своем генетическом фатуме взрослому сыну или дочери больного хореей Гентингтона? Или лучше пребывать в тревожном неведении - ведь последнее дает хоть какую-то надежду, в то время, как прохождение молекулярно-генетического теста расставит все точки над «i». Каждый человек реагирует на известия такой драматической насыщенности по-разному - иным проще жить «под Дамокловым мечом». Результаты пресимптоматического тестирования не раз служили поводом для суицидальных попыток со стороны обследуемых.
Другой вопрос: должны ли знать о точном генетическом статусе людей из группы риска их жены или мужья? И, наконец, еще более трудная ситуация: если человек из группы риска, не желающий пройти обследование, планирует деторождение - нужно ли обследовать эмбрион? И если нужно - то кто должен знать о результатах этого обследования? Ведь если эмбрион окажется носителем фатальной мутации, то его рождение можно предотвратить. Но зато автоматически прояснится статус его родителя - а вот он-то, возможно, об этом статусе знать не желает. Еще один аспект проблемы информации о генетическом статусе человека из группы риска - нужно ли предоставлять таковую страховым компаниям, работо- и кредитодателям? В общем, в очередной раз наука опередила время - ответы на все эти вопросы непросто найти в религиозных учениях и общечеловеческих системах морали, существующих сегодня.
По материалам статьи С. Гончара «Дамоклов меч».
- 0
- 53213
Источник
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Материалы по теме
-
0
Пригласить в друзья
