Цистинурия

Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина. Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче: избыточное накопление цистина в клетках почки и нарушение всасывания цистина в почечных канальцах. Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта. Это нарушение обмена называется цистинозом. Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах.

Проявления цистинурии

Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Лечение цистиноза

Если у ребенка подозревается цистинурия (в моче найдено повышенное содержание цистина), а в его семье есть случаи болезней моче- и желчевыводящих путей - нужна диетотерапия.

Лечение цистиноза и цистинурии включает диету, высокожидкостный режим и медикаментозную терапию, направленную на подщелачивание мочи и повышение растворимости цистина.

Диета основана на ограничении введения с пищевыми продуктами аминокислоты метионина, которая является предшественником цистина. Для этого из пищи полностью исключаются творог, рыба, сыр, грибы, яичный белок. Все остальные животные белки разрешается принимать в пищу только в утренние часы, в обед и вечером рекомендуется вегетарианский стол. Это связано с тем, что цистин накапливается в организме именно в вечерние и ночные часы. Поскольку метионин необходим растущему организму ребенка для роста, длительное применение строгой диеты невозможно, поэтому через 4 недели от начала диетотерапии рацион ребенка расширяется и приближается к обычному, но характеризуется строгим исключением рыбы, творога и яиц. Количество жидкости должно быть не менее 2 л/сут, особенно важно принимать жидкость перед сном. Для подщелачивания мочи используется цитратная смесь, растворы гидрокарбоната натрия, блемарен, щелочные минеральные воды.

Кроме диетического питания, применяют фармакологические препараты — витамины (пиридоксин, аскорбиновую кислоту), а также соли натрия. В период обострения заболевания назначается вегетарианская (картофельно-овощная) диета с полным исключением животных белков на 2—3 недели.

Примерное меню на период обострения

Первый завтрак: картофельное пюре с салатом из яблок, моркови, капусты, сметаны; кофе.

Второй завтрак: картофель отварной с луком, заправленный растительным маслом; настой шиповника.

Обед: суп овощной, овощное рагу, компот.

Полдник: яблоки, зефир.

Ужин: винегрет, пирог с вареньем, фруктовый сок.

Ежедневно — хлеб белый, масло сливочное.

Показаны фруктовые соки, минеральные воды («Смирновская», «Славяновская», «Боржоми», «Нафтуся») во второй половине дня и на ночь для подщелачивания мочи, что предупреждает выпадение цистина в виде солей.

Для повышения растворимости цистина и предупреждения кристаллизации назначается пеницилламин. Поскольку пеницилламин инактивирует пиридоксин, параллельно назначается витамин В6 (пиридоксин), витамин А и витамин Е. Антибактериальная терапия нужна при присоединении инфекции. При цистинозе успешно используется трансплантация почки, которая проводится до развития последней стадии хронической почечной недостаточности. Трансплантация почки позволяет значительно увеличить срок жизни больных — до 15–19 лет, однако отложение кристаллов цистина наблюдается и в трансплантате, что в конечном итоге приводит к поражению и пересаженной почки.

В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и лекарственной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественными исходами дизметаболической нефропатии являются мочекаменная болезнь и воспаление почек. Самым частым осложнением дизметаболической нефропатии является развитие инфекции мочевой системы, в первую очередь пиелонефрита.