Диагностика дальтонизма или что видят дальтоники

Дальтонизм наследственный и приобретенный

Дальтонизм - неспособность правильно определять те или иные цвета. Может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки.

Приобретенный дальтонизм может возникнуть только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и желтого цветов.

Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и 0.4% женщин.

Наследственный дальтонизм связан с X-хромосомой и практически всегда передается от матери - носителя гена к сыну.

Дальтоники бывают разные

В центральной части сетчатки человека расположены цветочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочки». Они содержат три типа цветочувствительных пигментов белкового происхождения.

Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой - к зеленому, третий - к синему. Точнее, они чувствительны к длине волны, соответствующей красному, зеленому и синему цветам в нашем понимании.

У человека пик дневной чувствительности этих пигментов (максимум спектральной чувствительности глаза) приходится на длину волны 555 нм для красного, 530 нм для зеленого и 426 нм для синего цвета.

Видение всех красок мира обеспечивается «складыванием» этих трех цветов в нашем мозге.

Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зеленый и синий) и называются трихроматами (от слова «хромос» - цвет).

Если вы различаете только два цвета, то вас назовут дихроматом. Это значит, что один из пигментов у вас в сетчатке отсутствует.

Мужчины, у которых отсутствует красный пигмент, - это протанопические дихроматы, а те, у кого отсутствует зеленый пигмент, - дейтеранопические дихроматы (принято называть красный цвет «протос» (греч. - первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. - второй), соединив эти названия цветов со словом «анопия» (отсутствие зрения), образовались слова «протанопия» и «дейтеранопия» для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвета).

Встречаются также люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди - аномальные трихроматы.

Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,4% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы.

Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение, т.е. когда человек плохо видит все три цвета.

Что видят дальтоники

Дальтонизм - это наследственный дефект зрения, а не заболевание. Люди с этим дефектом хорошо видят, но немного по-другому, чем остальные.

Отклонения в цветовосприятии у человека не позволяют утверждать, что человек не здоров. Можно лишь утверждать, что данный человек имеет собственное цветовосприятие окружающего его мира, отличное от цветовосприятия других людей.

История много раз учила нас, что все гениальные люди воспринимали окружающий их мир, природу и явления не так, как все. Именно им мы обязаны новыми открытиями и изобретениями.

Цветослепые на один цвет и люди с пониженным цветовым зрением воспринимают краски окружающего их мира иначе, чем мы, но часто не замечают своего отличия от других. Не замечают его иногда и окружающие. Ведь эти люди с детства учатся называть цвета обыденных предметов общепринятыми обозначениями. Они слышат и запоминают, что трава - зеленая, небо - синее, кровь - красная. Кроме того, они сохраняют способность различать цвета по степени светлости.

Дальтонизм в наследство

Полная цветовая слепота проявляется как семейное отклонение с типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. Например, на небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

Слепота на красно-зеленый цвет передается по наследству. Потому, что причина того или иного вида цветослепоты - это молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов. В настоящее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из цветов.

Чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать дальтонизм, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование.

Существует много методов генетического тестирования: изучение семейной истории, исследование цветоощущения у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современны - методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой молекуле, являющейся причиной заболевания глаза.

Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит не рожать мальчика, она сможет провести ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.

Генная инженерия не дремлет

Методами генной инженерии можно «починить» дефектный ген. Но пока такие эксперименты проводятся только на животных. Ведь все гены взаимодействуют между собой и поправляя один ген, можно нарушить другой процесс в организме, который тоже частично связан с этим геном.

И только в случаях, когда наследственное заболевание угрожает жизни больного и наследственный дефект связан только с одним геном, можно прибегнуть к замене дефектного белка в гене. Этот самый совершенный метод целенаправленного лечения дефектов цветовосприятия пока применяют только при некоторых заболеваниях.

По материалам статьи «Дальтонизм и его диагностика».