Дородовая диагностика и оценка риска возникновения пороков у плода (пренатальный скрининг)

• Синдром Дауна – распространенное наследственное заболевание, развивающееся при появлении лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). Патология характеризуется формированием у ребенка типичного внешнего облика, отставанием в умственном развитии, наличием множественных пороков развития внутренних органов.


• Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, развивающееся при появлении дополнительной хромосомы в 18-й паре (трисомия по 18-й паре хромосом). Дети, имеющие подобное отклонение, как правило, нежизнеспособны ввиду наличия множественных грубых аномалий внутренних органов.


• Незаращение невральной трубки, развивающееся на ранних этапах эмбриогенеза, позже проявляющееся анэнцефалией (отсутствием головного мозга) и наличием дефектов заращения спинномозгового канала (spina bifida).

• Свободная b-субъединица хорионического гормона человека (b-ХГЧ) – это гормон беременности, который синтезируется клетками хориона (оболочка эмбриона), а затем продолжает вырабатываться плацентой. На 2-5-й неделях беременности количество гормона активно увеличивается, удваиваясь каждые 1,5 недели. Пик концентрации ХГЧ совпадает с 10-11-й неделями беременности, затем его количество снижается. Резкое увеличение концентрации ХЧГ наблюдается при синдроме Дауна, а снижение – при синдроме Эдвардса. Следует отметить, что кроме генетических нарушений, снижение количества активного вещества может говорить о замирании беременности, а увеличение - при многоплодной беременности и таком заболевании, как хорионэпителиома.


• Ассоциированный с беременностью протеин плазмы – А (ПАПП-А белок) синтезируется клетками трофобласта, являющегося одной из оболочек эмбриона. Он участвует в биохимических реакциях, происходящих в организме зародыша и необходимых для роста и развития плода, образования плаценты, формирования правильного иммунного ответа организма матери на беременность. Количество гормона увеличивается по мере прогрессирования беременности, уменьшение его концентрации может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.


• Свободный эстриол - главный эстроген беременности, синтезируемый плацентой, и принимающий участие в росте матки, подготовке молочных желез к лактации. Необходимые для образования гормона компоненты вырабатываются в надпочечниках и печени плода. Количество свободного эстриола увеличивается по мере роста плаценты. Уменьшение концентрации вещества может говорить о фето-плацентарной недостаточности, пороках развития надпочечников и нервной системы у плода, синдроме Дауна, синдроме Эдвардса.


• АФП – альфа-фетопротеин – белок, синтезируемый вначале в желточном мешке эмбриона, а затем - в желудочно-кишечном тракте и печени плода. Выраженный рост количества АФП наблюдается с 10-ти до 30-ти недель беременности, затем концентрация вещества снижается. Увеличение количества АФП может говорить о наличии дефекта невральной трубки, а снижение – о синдроме Дауна или синдроме Эдвардса.

Пренатальный скрининг I триместра

Пренатальный скрининг I триместра проводится в 11-13 недель беременности и включает:

Результаты биохимических исследований (двойного биохимического теста I триместра) оцениваются в совокупности с данными, полученными при УЗИ.

Для оценки степени риска используются специальные компьютерные программы, настроенные в соответствии с используемыми в лаборатории аналитическими методами и реактивами. Оценка анализов, выполненных в других лабораториях, некорректна.

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Пренатальный скрининг II триместра беременности (тройной биохимический тест) проводится в сроки 16-18 недель и включает:

Результаты анализов оцениваются в комплексе с данными УЗИ, которое проводилось в сроке 11-12 недель, то есть еще во время первого скринингового исследования.

Что делать если анализы «плохие»?

Во-первых , не стоит паниковать. Необходимо помнить, что результаты исследования могут искажаться при наличии сопутствующей патологии беременности, например, при токсикозе, фето-плацентарной недостаточности, наличии заболеваний у матери, некорректном определении сроков беременности.

Во-вторых, не стоит забывать, что риск патологии еще не означает ее обязательное наличие. Заключение, выдаваемое при скрининговом исследовании, ни в коем случае не является диагнозом. Беременной женщине, вошедшей в группу риска по той или иной патологии, показано дополнительное углубленное обследование у генетика.

Генетическая консультация подразумевает дополнительное изучение наследственности матери и отца, проведение инвазивных методов пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики