Дородовая диагностика и оценка риска возникновения пороков у плода (пренатальный скрининг)
Дородовая диагностика и оценка риска возникновения пороков у плода (пренатальный скрининг) является обязательным и направлен на выявление наследственных заболеваний и пороков развития. Скрининг проводится в два этапа: в 11-13 недель и 16-18 недель беременности и включает УЗИ и биохимическое исследование крови.
Пренатальный скрининг подразумевает внутриутробное обследование плода, целью которого является выявление возможных генетических заболеваний и аномалий развития. Дородовая диагностика входит в комплекс обязательных исследований, проводимых во время беременности. Благодаря скринингу в настоящее время значительно снизилось количество случаев рождения детей с пороками и наследственными заболеваниями.
Какая патология выявляются при скрининговом обследовании?
- Синдром Дауна – распространенное наследственное заболевание, развивающееся при появлении лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). Патология характеризуется формированием у ребенка типичного внешнего облика, отставанием в умственном развитии, наличием множественных пороков развития внутренних органов.
- Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, развивающееся при появлении дополнительной хромосомы в 18-й паре (трисомия по 18-й паре хромосом). Дети, имеющие подобное отклонение, как правило, нежизнеспособны ввиду наличия множественных грубых аномалий внутренних органов.
- Незаращение невральной трубки, развивающееся на ранних этапах эмбриогенеза, позже проявляющееся анэнцефалией (отсутствием головного мозга) и наличием дефектов заращения спинномозгового канала (spina bifida).
Скрининговые биохимические исследования крови: маркеры
Скрининговые биохимические исследования крови направлены на выявление и определение концентрации определенных веществ – маркеров генетической патологии и пороков развития. На исследование направляется кровь из вены матери, взятая натощак. Маркерами генетической патологии являются отсутствующие или содержащиеся, в очень незначительных количествах в организме небеременной женщины, специфические вещества. Они появляются только во время вынашивания ребенка, поскольку образуются непосредственно в организме эмбриона или его оболочках, в клетках плода и плаценты, откуда затем и попадают в кровоток матери. Нарушение развития зародыша находит свое отражение в изменении концентрации маркеров.
Биохимические маркеры:
- Свободная b-субъединица хорионического гормона человека (b-ХГЧ) – это гормон беременности, который синтезируется клетками хориона (оболочка эмбриона), а затем продолжает вырабатываться плацентой. На 2-5-й неделях беременности количество гормона активно увеличивается, удваиваясь каждые 1,5 недели. Пик концентрации ХГЧ совпадает с 10-11-й неделями беременности, затем его количество снижается. Резкое увеличение концентрации ХЧГ наблюдается при синдроме Дауна, а снижение – при синдроме Эдвардса. Следует отметить, что кроме генетичес
На исследование направляется кровь из вены матери, взятая натощак. Маркерами генетической патологии являются отсутствующие или содержащиеся, в очень незначительных количествах в организме небеременной женщины, специфические вещества. Они появляются только во время вынашивания ребенка, поскольку образуются непосредственно в организме эмбриона или его оболочках, в клетках плода и плаценты, откуда затем и попадают в кровоток матери. Нарушение развития зародыша находит свое отражение в изменении концентрации маркеров.
Биохимические маркеры:
- Свободная b-субъединица хорионического гормона человека (b-ХГЧ) – это гормон беременности, который синтезируется клетками хориона (оболочка эмбриона), а затем продолжает вырабатываться плацентой. На 2-5-й неделях беременности количество гормона активно увеличивается, удваиваясь каждые 1,5 недели. Пик концентрации ХГЧ совпадает с 10-11-й неделями беременности, затем его количество снижается. Резкое увеличение концентрации ХЧГ наблюдается при синдроме Дауна, а снижение – при синдроме Эдвардса. Следует отметить, что кроме генетических нарушений, снижение количества активного вещества может говорить о замирании беременности, а увеличение - при многоплодной беременности и таком заболевании, как хорионэпителиома.
- Ассоциированный с беременностью протеин плазмы – А (ПАПП-А белок) синтезируется клетками трофобласта, являющегося одной из оболочек эмбриона. Он участвует в биохимических реакциях, происходящих в организме зародыша и необходимых для роста и развития плода, образования плаценты, формирования правильного иммунного ответа организма матери на беременность. Количество гормона увеличивается по мере прогрессирования беременности, уменьшение его концентрации может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
- Свободный эстриол - главный эстроген беременности, синтезируемый плацентой, и принимающий участие в росте матки, подготовке молочных желез к лактации. Необходимые для образования гормона компоненты вырабатываются в надпочечниках и печени плода. Количество свободного эстриола увеличивается по мере роста плаценты. Уменьшение концентрации вещества может говорить о фето-плацентарной недостаточности, пороках развития надпочечников и нервной системы у плода, синдроме Дауна, синдроме Эдвардса.
- АФП – альфа-фетопротеин – белок, синтезируемый вначале в желточном мешке эмбриона, а затем - в желудочно-кишечном тракте и печени плода. Выраженный рост количества АФП наблюдается с 10-ти до 30-ти недель беременности, затем концентрация вещества снижается. Увеличение количества АФП может говорить о наличии дефекта невральной трубки, а снижение – о синдроме Дауна или синдроме Эдвардса.
Пренатальный скрининг I триместраПренатальный скрининг I триместра проводится в 11-13 недель беременности и включает:
- УЗИ: определение количества плодов и их жизнеспособности, уточнение срока беременности (по копчиково-теменному размеру КТР), исключение грубых пороков развития и выявление маркеров генетической патологии (по размеру воротникового пространства и наличию носовой кости).
- Анализ крови на b-ХГЧ.
- Анализ крови на ПАПП-А белок.
Результаты биохимических исследований (двойного биохимического теста I триместра) оцениваются в совокупности с данными, полученными при УЗИ.
Для оценки степени риска используются специальные компьютерные программы, настроенные в соответствии с используемыми в лаборатории аналитическими методами и реактивами. Оценка анализов, выполненных в других лабораториях, некорректна.
Пренатальный скрининг II триместра беременностиПренатальный скрининг II триместра беременности (тройной биохимический тест) проводится в сроки 16-18 недель и включает:
- анализ крови на b-ХГЧ
- анализ крови на свободный эстриол
- анализ крови на альфа-фетопротеин
Результаты анализов оцениваются в комплексе с данными УЗИ, которое проводилось в сроке 11-12 недель, то есть еще во время первого скринингового исследования.
Что делать если анализы «плохие»?
Во-первых , не стоит паниковать. Необходимо помнить, что результаты исследования могут искажаться при наличии сопутствующей патологии беременности, например, при токсикозе, фето-плацентарной недостаточности, наличии заболеваний у матери, некорректном определении сроков беременности.
Во-вторых, не стоит забывать, что риск патологии еще не означает ее обязательное наличие. Заключение, выдаваемое при скрининговом исследовании, ни в коем случае не является диагнозом. Беременной женщине, вошедшей в группу риска по той или иной патологии, показано дополнительное углубленное обследование у генетика.
Генетическая консультация подразумевает дополнительное изучение наследственности матери и отца, проведение инвазивных методов пренатальной диагностики.
Инвазивные методы пренатальной диагностики- Биопсия хориона - исследование, проводимое в сроке беременности 9-12 недель. Суть его - в изучении клеток хориона, получаемых путем пункции оболочки через переднюю брюшную стенку. Буквально через 3-4 дня врач получает результаты биопсии будущей плаценты. Метод позволяет обнаружить отклонения в развитии эмбриона уже на ранних сроках беременности. В случае необходимости, беременность можно еще прервать путем выскабливания (аборта). Риск осложнений при биопсии эмбриона не превышает 2%.
- Амниоцентез считается наиболее безопасным методом пренатальной диагностики, риск осложнений после вмешательства не превышает 1%. Исследование проводится в сроке 16-24-х недель и подразумевает забор амниотической жидкости путем пункции через переднюю брюшную стенку. Околоплодные воды содержат слущившиеся клетки плода, которые в дальнейшем размножаются искусственным путем и исследуются в лаборатории. Результат анализа готов через 2 - 6 недель.
- Кордоцентез проводится на 22-25-й неделях беременности. Исследование высокоинформативно, результаты готовы в течение 5-6-ти дней. Суть кордоцентеза - в исследовании крови плода, получаемой при пункции пуповины.
- 0
- 18434
Источник
Medkrug.ru
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Обсудить в сообществах раздела Беременность и роды
Материалы по теме
-
1
