Фенилкетонурия и беременность

Версия для печати

14.05.15

Фенилкетонурия — наследственное тяжелое и достаточно редкое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланин. Беременная женщина, страдающая фенилкетонурией, должна неукоснительно соблюдать диетотерапию и строго выполнять рекомендации диетолога.

Фенилкетонурия, иначе болезнь Феллинга, — это генетическая патология, которая характеризуется нарушением обмена аминокислот. В основе заболевания лежит врожденное изменение метаболизма жизненно важного фермента, определяющего способность и степень умственной деятельности, — фенилаланина. Это важнейшая аминокислота необходима организму для построения молекулы белка. Ее недостаточное образование способствует снижению выработки важнейших биологически активных веществ. Дефицит серотонина и дофамина приводит к отставанию в умственном развитии ребенка, прогрессирующему слабоумию, расстройству мышечного тонуса и психомоторного развития.