Фенилкетонурия в наследство

Каждой будущей маме в роддоме предстоит сдать ряд обязательных анализов. Среди них - анализ крови на фенилкетонурию. Несмотря на то, что медицина стремительно развивается, человечество пока не научилось в полной мере предотвращать эти наследственные патологии и полностью их излечивать, поэтому очень многое зависит от своевременно поставленного диагноза.

 

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, - одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена очень важного фермента, необходимого именно для умственной деятельности, - фенилаланина.
 
Внешне такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов - сердца, печени и др. С точки зрения биохимии фенилаланин - это незаменимая аминокислота, своего рода «кирпичик», необходимый организму человека для построения молекулы белка. При фенилкетонурии снижается образование наиважнейших биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают «поломку» в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.

Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев - если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого - здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей.

Симптомы фенилкетонурии

Внешние признаки фенилкетонурии иногда можно заподозрить уже в первые недели и месяцы жизни младенца, хотя они очень различны, а порой такие малыши могут даже ничем не отличаться от здоровых: они, например, так же хорошо прибавляют в весе. А другие, наоборот, уже с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить и делают это невыразительно.
 
К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пишу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития - это основной признак заболевания.

Чрезвычайно важно установить диагноз как можно раньше, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам, которые выявляют повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые дни жизни - в роддоме все без исключения дети обследуются на это заболевание. Для этого в родильном доме на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е - у недоношенных детей берут капли крови из пяточки на специальный бумажный бланк и отправляют его в медико-генетическую лабораторию. При этом в обменной карте малыша, которую он получает при выписке з родильного дома, обязательно ставится отметка о проведенном тесте.
 
В случае подозрения на заболевание ответ приходит в детскую поликлинику, в которой наблюдается ребенок. Также для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни малыша, применяют индикаторные бумажки «Фенистикс», «Биофан». Они входят в обязательный набор для экспресс-диагностики каждого участкового педиатра. Тест проводится неоднократно в течение 1-го года жизни крохи в тех семьях, где уже есть дети, рожденные с фенилкетонурией. Так, в возрасте старше 4-6 недель в моче больного ребенка легко можно выявить продукты распада фенилаланина.

Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче, которые осуществляются централизованными биохимическими лабораториями. Детям, не входящим в группу риска (в семьях, где ранее не было случаев фенилкетонурии), анализ крови проводят однократно в родильном доме.