Гистидинемия

Гистидинемия

Данное заболевание является относительно редким (1:17000), так как активное выявление детей с такой патологией только начинается.


Причина

Недостаточная активность специального фермента (гистидазы), отвечающего за преобразование гистидина, который, в свою очередь, накапливается в организме, вызывая необратимое повреждение головного мозга. При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.


Проявления

Ухудшается общее состояние ребенка, появляются вялость, плаксивость, отказ от пищи. Затем присоединяются симптомы отравления головного мозга, что проявляется изменением мышечного тонуса и замедлением общего развития ребенка. При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с фенилкетонурией: дети также светловолосые и голубоглазые.


Лечение

Задача участкового педиатра — как можно раньше распознать заболевание (до появления осложнений со стороны нервной системы), а также назначить диетотерапию. Диетотерапия должна быть начата до появления необратимых повреждений мозга. Принципом лечебного питания является ограничение поступления гистидина с пищей.

Продукты с низким содержанием гистидина: говяжьи почки, треска, кукурузная мука, лук, картофель, морковь, свекла, фрукты, растительное масло, сливочное масло, молоко грудное, горошек зеленый консервированный, помидоры.

Продукты с высоким содержанием гистидина: говядина, телятина, цыплята, куры, яйцо цельное, белок, желток, молоко коровье, творог, сыр, горох, ячмень, рожь, мука пшеничная, рис.

Сложность составления диетического питания состоит в том, что гистидин необходим ребенку для нормального развития и на протяжении всего первого года жизни единственным источником данной аминокислоты является содержащая ее пища. Минимальная суточная потребность грудного ребенка в гистидине составляет 16—34 мг/кг, это количество содержится в 100 мл женского молока.

Для более старших детей составляется специальная белковая смесь, состоящая из 13 аминокислот без гистидина, обогащенная жиром, глюкозой, витаминами и минеральными добавками, отвечающая его возрастным потребностям. Всю диетотерапию проводят под тщательным контролем анализов крови и мочи для определения того уровня гистидина, при котором данный ребенок может нормально развиваться без отравляющего действия на организм.

Учеными установлено, что на первом году жизни детей, больных гистидинемией, следует отдавать предпочтение женскому молоку, а в качестве прикорма — сокам и овощным пюре. Прикорм, который вводится под наблюдением педиатра, начинают с овощных пюре и только потом постепенно добавляются каши из овсяной и рисовых круп, муссы и кисели.

Применяя диетическое лечение с одновременным контролем уровня гистидина в крови, удается вносить необходимую коррекцию в питание, с тем чтобы гистидин находился на нормальном уровне (0,01—0,03 г/л).

Содержание гистидина в продуктах (в граммах на 100 г продукта):

1. Молоко женское — 0,028.

2. Молоко коровье — 0,081.

3. Кефир — 0,075.

4. Творог — 0,306.

5. Яйцо куриное — 0,294.

6. Мясо говяжье — 0,805.

7. Мясо куриное — 0,697.

8. Печень говяжья — 0,439.

9. Треска — 0,54.

10. Крупа рисовая — 0,135.

11. Крупа манная — 0,186.

12. Крупа гречневая — 0,203.

13. Крупа овсяная — 0,137.

14. Крупа пшенная — 0,137.

15. Крупа перловая — 0,152.

16. Горох — 0,395.

17. Мука пшеничная — 0,096.

18. Макаронные изделия — 0,133.

19. Хлеб ржаной — 0,118.

20. Хлеб пшеничный — 0,106.

21. Печенье — 0,247.

22. Картофель — 0,027.

23. Морковь — 0,024.

24. Капуста белокочанная — 0,028.

25. Помидоры — 0,016.

26. Апельсины — 0,007.

27. Лимоны — 0,018.28. Сок яблочный — 0,010.

29. Сок апельсиновый — 0,009.

30. Сок лимонный — 0,016.