Гомоцистинурия

Причины

В результате снижения активности специального фермента печени (цистатионинсинтетазы) в организме ребенка накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие повреждающее действие на ряд систем организма (костную и центральную нервную системы), что приводит к развитию гомоцистинурии.


Проявления

Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение.

Отмечают позднее закрытие родничка, искривление конечностей, ребенок раздражителен, плаксив, у него нарушается сон, а дефицит массы тела нарастает.


Лечение

Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов.

Количество метионина в лечебном питании составляет 29—45 мг на 1 кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или снижением) из рациона продуктов животного происхождения.

К специальным продуктам относятся так называемые желатиновые конфеты, содержащие смесь аминокислот, безбелковый хлеб, сахароза, декстрин-мальтоза.

Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис, чечевица, арахисовое и кукурузное масла, картофель, другие овощи и фрукты.

Продукты с высоким содержанием метионина: творог, сыр, яйцо куриное, мясо говяжье, мясо кролика, мясо куриное, сельдь, треска, печень говяжья, почки говяжьи, соя, горох, мука пшеничная.

Продукты с низким содержанием метионина: молоко коровье, козье, женское, рис, морковь, свекла, картофель, горошек зеленый свежий и консервированный, помидоры, бананы, апельсины, мандарины.

Суточный набор продуктов (в граммах) для ребенка с гомоцистинурией (масса тела — 15 кг)

Критериями эффективности лечения являются нормальный уровень метионина в крови (0,01 г/л) и отсутствие гомоцистеина в моче.

Содержание метионина в продуктах (в граммах на 100 г продукта):

1. Молоко женское — 0,022.

2. Молоко коровье — 0,068.

3. Кефир — 0,063.

4. Творог — 0,263.

5. Яйцо куриное — 0,378.

6. Мясо говяжье — 0,528.

7. Мясо куриное — 0,494.

8. Печень говяжья — 0,345.

9. Треска — 0,488.

10. Крупа рисовая — 0,223.

11. Крупа манная — 0,103.

12. Крупа гречневая-- 0,183.

13. Крупа овсяная — 0,198.

14. Крупа пшенная — 0,207.

15. Крупа перловая — 0,173.

16. Горох — 0,160.

17. Мука пшеничная — 0,108.

18. Макаронные изделия — 0,120.

19. Хлеб ржаной — 0,062.

20. Хлеб пшеничный — 0,088.

21. Печенье — 0,054.

22. Картофель — 0,010.

23. Морковь — 0,028.

24. Капуста белокочанная — 0,013.

25. Помидоры — 0,003.

26. Апельсины — 0,007.

27. Лимоны — 0,006.

28. Сок яблочный — 0,011.

29. Сок апельсиновый — 0,004.