Ихтиоз, формы ихтиоза

Это наиболее распространенная форма наследственных болезней ороговения (1 : 3000 - 1 : 4500 населения). Причина заболевания неизвестна. Различают несколько клинических форм, обусловленных различными группами мутантных генов, биохимический дефект которых окончательно не расшифрован. Придают большое значение недостаточности витамина А, эндокринопатиям (нарушение деятельности эндокринных желез - гипофункции щитовидной железы, половых желез).

 
Формы ихтиозов

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее частая форма. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (наследование передается детям от родителей с врожденной формой заболевания). Развивается в первые 2-3 года жизни ребенка и характеризуется резкой сухостью кожи, образованием на ее поверхности чешуек беловатого или сероватого цвета, в тяжелых случаях приобретающих вид коричневых пластин и грубых щитков, плотных на ощупь. Кожа крупных кожных складок и сгибов остается непораженной. На лице шелушение обычно незначительно, на ладонях и подошвах подчеркнут рисунок кожных линий. Потоотделение снижено, возможна дистрофия ногтевых пластин и волос. Обыкновенный ихтиоз нередко сочетается с атопическим дерматитом, себорейной экземой, бронхиальной астмой. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду.

Абортивный ихтиоз - легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек.

Иглистый - наличие бородавчатых роговых наслоений в виде заостренных шипов и игл.

Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз - формирование мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикрепленных к коже только в своей центральной части.

Змеевидный ихтиоз - наличие толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу).

Черный ихтиоз отличается коричневато-черным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

Блестящий ихтиоз - прозрачность чешуек и локализация их главным образом на конечностях.

Х-сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза он может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм (недоразвитие половых органов), крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек). Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость.

Ихтиозиформные эритродермии (врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока). Клиническое отличие от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

Эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная (гиперкератоз эпидермолитический) - образование пузырей и наличие симптома Никольского (расслоение эпидермиса с образованием пузырей: кожа становится похожей на папиросную бумагу).

Эритродермия ихтиозиформная врожденная небуллезная - образование крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренный рост ногтей и волос, гипергидроз ладоней и подошв.

Врожденный - наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорожденного.

Приобретенный ихтиоз. Развитие сухой, шелушащейся кожи не обязательно обусловлено наследственными причинами. Это бывает при злокачественных опухолях, пищевых расстройствах, обменных нарушениях, медикаментозной терапии. При злокачественных опухолях отмечаются уменьшение синтеза дермальных липидов, мальабсорбция (синдром нарушенного всасывания - характеризуется расстройством всасывания в тонкой кишке одного или нескольких питательных веществ и возникновением нарушения обменных процессов), иммунные нарушения. Многие пищевые расстройства сопровождаются патологическими изменениями метаболизма витамина А. Хроническая почечная недостаточность приводит к гипервитаминозу А - это вызывает огрубление и шелушение кожи. Гиповитаминоз А- причина фолликулярного гиперкератоза и сухости кожи. Механизмы развития медикаментозных ихтиозов различны.

 
Диагностика ихтиоза

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели. Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермолитическому гиперкератозу, «плоду Арлекина».

 
Лечение ихтиоза

Течение приобретенного ихтиоза обычно облегчается при лечении основного заболевания. Терапия врожденного ихтиоза сложна, особенно его тяжелых форм.

По материалам статьи «Ихтиозы».