Лечение нейрофиброматоза
24.02.09
Нейрофиброматоз - еще не до конца изученное заболевание. Так, на сегодняшний день радикального лечения этого недуга не существует. Однако кое-что об этой хвори современная медицина все-таки знает. Что именно, - ответит автор данной статьи.
Гены-мутанты
Нейрофиброматоз I типа - это тяжелое системное наследственное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы, одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека, встречающееся с частотой не реже 1:3000 - 1:4000 населения.
Заболевание обусловлено мутацией гена под названием «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев - следствие новых мутаций.
Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, высокой частотой осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу (развитие сердечно-легочной недостаточности вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром (опухолей нервов) и др.).
Механизм развития клинических проявлений неизвестен. Существует предположение, что ген «нф 1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей.
О развитии нейрофибром известно немногое. Время от времени растет их количество и размеры в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают:
- гормональная перестройка организма,
- пубертатный возраст (период полового созревания),
- период беременности или после родов,
- перенесенные травмы,
- тяжелые соматические заболевания.
О лечении нейрофиброматоза
С расширением спектра предлагаемых коммерческих медицинских и косметических услуг значительно увеличилось число обращений больных, указывающих на появление новых опухолей (нейрофибром, неврином, шванном) после так называемых ятрогенных вмешательств. Речь идет об удалении опухолей с диагностической или лечебной целью различными методами, в том числе с помощью хирургического иссечения.
К осложнениям также может приводить назначение физиотерапевтических процедур при лечении различных соматических заболеваний, коррекции скелетных нарушений (всевозможных видов сколиоза, переломов) и нервно-мышечных расстройств (очень часто массаж по различным поводам назначается детям грудного возраста, когда диагностика нейрофиброматоза I типа зачастую невозможна из-за недостаточности клинических проявлений). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия. Положение осложняется тем, что у врачей нет возможностей приостановить развитие болезни.
Основной задачей научных исследований представляется разработка методов патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа, позволяющих сдерживать появление новых и рост уже имеющихся опухолей, а также предотвращать развитие осложнений.
В настоящее время для лечения этого заболевания, как за рубежом, так и в России используются методы симптоматической терапии, как, например, хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов. Кроме того, ученые на Западе сконцентрировались на возможности этиологического лечения, то есть генной инженерии. Особенно далеко это направление продвинулось со времени открытия мутантного гена и расшифровки его первичного продукта - нейрофибромина в 1990 году; на научные изыскания, связанные с этой проблемой, ежегодно выделяются огромные средства.
По материалам статьи Л.А. Макурдумян «Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения».
- 0
- 52521
Источник
Материалы по теме
-
0
Пригласить в друзья
