Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака

Версия для печати

Все статьи раздела Миопатия (амиотрофия)

08.01.09

Миопатия - диагноз нешуточный. В данной статье практикующий врач рассказывает о видах этого многоликого недуга.

Чужая боль

Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака

«Мы - три брата (31 год, 29 и 27 лет) - с юности страдаем от одного заболевания - прогрессирующей мышечной дистрофии. Все трое - инвалиды. Может, отзовутся врачи-специалисты на нашу беду и помогут.»

«У ребенка (10 лет) прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Врачи бессильны. Буду благодарна за любые рецепты, советы.»

«У внука (3 года) внезапно стали отказывать ноги и со временем становится все хуже. Врачи ставят разные диагнозы и ничего не могут сделать. Помогите добрым советом.»

Это выдержки из писем людей, столкнувшихся с таким серьезным заболеванием как миопатия. Что же такое миопатия? Давайте попробуем классифицировать этот многоликий недуг.

Миопатия и ее виды

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические миопатии (нарушение обмена веществ).

Поговорим о прогрессирующей наследственной мышечной дистрофии. Этот вид миопатии характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка, который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон.

Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками. Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации, то есть в этих случаях брак между родственниками - ни при чём. Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен. Он связан с женской половой хромосомой и передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног.

В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем - тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднимает свое туловище. Болезнь медленно прогрессирует.

Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных). Если быть более точным, болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.

Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.

Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полностью не смыкающиеся губы, что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.

Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.

К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари, которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.

Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.

Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни. С возрастом двигательная функция мышц улучшается.

Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику.

По материалам статьи Михаила Сенявского ««Наследство» от родственного брака».