Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака

Версия для печати

Все статьи раздела Миопатия (амиотрофия)

08.01.09

Миопатия - диагноз нешуточный. В данной статье практикующий врач рассказывает о видах этого многоликого недуга.

Чужая боль

Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака

«Мы - три брата (31 год, 29 и 27 лет) - с юности страдаем от одного заболевания - прогрессирующей мышечной дистрофии. Все трое - инвалиды. Может, отзовутся врачи-специалисты на нашу беду и помогут.»

«У ребенка (10 лет) прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Врачи бессильны. Буду благодарна за любые рецепты, советы.»

«У внука (3 года) внезапно стали отказывать ноги и со временем становится все хуже. Врачи ставят разные диагнозы и ничего не могут сделать. Помогите добрым советом.»

Это выдержки из писем людей, столкнувшихся с таким серьезным заболеванием как миопатия. Что же такое миопатия? Давайте попробуем классифицировать этот многоликий недуг.

Миопатия и ее виды

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц.

Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические миопатии (нарушение обмена веществ).

Поговорим о прогрессирующей наследственной мышечной дистрофии. Этот вид миопатии характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка, который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон.

Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками. Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации, то есть в этих случаях брак между родственниками - ни при чём. Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен. Он связан с женской половой хромосомой и передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног.

В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем - тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенн

Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон.

Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных). Если быть более точным, болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.

Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.

Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полностью не смыкающиеся губы, что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.

Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.

К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари, которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.

Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.

Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни. С возрастом двигательная функция мышц улучшается.

Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику.

По материалам статьи Михаила Сенявского ««Наследство» от родственного брака».