Муковисцидоз
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания? Как подтвердить диагноз? Почему рождается больной ребенок?
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?
История изучения муковисцидоза насчитывает всего лишь несколько десятилетий. Однако за это время стало понятно очень многое. Была открыта генетическая природа заболевания, изучены механизмы патологического процесса, открыты новые направления в лечении данной болезни. Такой значительный прогресс привел к тому, что родились некоторые мифы о данном заболевании.
Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Муковисцидоз является самым частым наследственным заболеванием у больных, относящихся к кавказской (европеоидной) популяции. Частота данного страдания среди новорожденных в странах Европы и Северной Америки составляет в среднем 1:2500. Какие-либо убедительные данные по России пока отсутствуют. Проведенный нами косвенный расчет показал, что в нашем регионе частота муковисцидоза составляет 1:3000 детей. Распространенность муковисцидоза среди больных с рецидивирующими и хроническими заболеваниями легких в нашей области составляет 4,5%.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муко Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Муковисцидоз является самым частым наследственным заболеванием у больных, относящихся к кавказской (европеоидной) популяции. Частота данного страдания среди новорожденных в странах Европы и Северной Америки составляет в среднем 1:2500. Какие-либо убедительные данные по России пока отсутствуют. Проведенный нами косвенный расчет показал, что в нашем регионе частота муковисцидоза составляет 1:3000 детей. Распространенность муковисцидоза среди больных с рецидивирующими и хроническими заболеваниями легких в нашей области составляет 4,5%.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Почему рождается больной ребенок?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
- 0
- 33594
Источник
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Обсудить в сообществах раздела Педиатрия
Материалы по теме
-
0