Мышечная дистрофия у детей

Мышечная дистрофия у детей: описание, причины, признаки, симптомы

Мышечная дистрофия - понятие, относящееся к любому врожденному расстройству мышц, которое характеризуется прогрессирующим отмиранием мышц без соответствующего вовлечения в процесс нервной системы. Могут оказаться пораженными сердце и система дыхания. Эти нарушения встречаются редко.

 

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее разрушительной из всех мышечных дистрофий. Это прогрессирующее заболевание, которое обычно заканчивается смертью до 20-летнего возраста, хотя некоторые больные доживают до своего 20-летия. Смерть детей наступает не в результате самих расстройств мышц, а от вызванных ими осложнении. В большинстве случаев смерть наступает в результате респираторной инфекции, которая может начаться, как слабая, но течение ее быстро ухудшается; причиной смерти также может быть сердечная недостаточность.

 

Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор - несовершенный ген - передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

В большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развит� В большинстве случаев смерть наступает в результате респираторной инфекции, которая может начаться, как слабая, но течение ее быстро ухудшается; причиной смерти также может быть сердечная недостаточность.

 

Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор - несовершенный ген - передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

В большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развитие и пограничная умственная отсталость могут сопровождать мышечную дистрофию.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна следующие: нежелание ходить или замедленная ходьба; ненормальная ходьба, часто походка вперевалку или качающаяся походка; ходьба на пальцах ног; неспособность нормально прыгать или бегать; трудности подъема по лестнице, на тротуар и входа или выхода из автомобиля; частые падения. Пораженному ребенку трудно подняться с пола; он должен вставать на руки и колени, подтягивая ноги близко к рукам, и только после этого «подойти» ногами в позицию стоя. В связи с ходьбой на пальцах ног у этих детей развивается переднее наклонное положение таза и, соответственно, деформация спины.

Ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна быстро устает и испытывает трудности с поддержанием веса всего тела на одной ноге. Обычно имеется увеличение объема мышц, особенно икр; ноги, как правило, поражаются симметрично. Руки обычно не поражаются, пока болезнь не зайдет далеко. Проблемы с зубами, включая расширение челюсти и расширение промежутка между зубами, возникают достаточно часто.

Уродства костей редко случаются до того возраста, пока ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна не сможет ходить дольше, обычно приблизительно до возраста 10-13 лет . Так как заболевание прогрессирует, мышцы ослабляются, исчезают мышечные рефлексы. Плохая осанка, из-за постоянного сидения, вызывает сжатие мышц и сухожилий бедер, колен и локтей. Эти стягивания ведут к ненормальному положению рук, ног и стоп, таким как косолапость. Сколиоз (искривление позвоночника) часто развивается у таких детей.

 

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна часто случаются запоры из-за постоянного сидения. Диафрагма (мышечная перегородка между грудной полостью и полостью живота) еще действует, но другие дыхательные мышцы начинают разрушаться. В результате уменьшается способность ребенка дышать. Изменения в работоспособности сердечной мышцы случаются у 60-70% всех пациентов, у них появляются проблемы со стороны сердца.

Мышечная дистрофия этого типа в основном поражает мышцы тазовой области. Генетический фактор дистрофии мышц тазового кольца может передаваться детям обоих полов от любого родителя; ребенок должен получить по одному гену от каждого родителя для того, чтобы развилось расстройство. Поэтому, когда оба родителя являются носителями фактора, ребенок имеет 25-процентный шанс развития мышечной дистрофии тазового кольца. Мышечные дистрофии тазового кольца различаются по тяжести - от слабого до очень сильного истощения.

Если болезнь появляется рано, это расстройство может оказаться тяжелым и очень сильно напоминать мышечную дистрофию Дюшенна. Другие случаи рано начинающейся мышечной дистрофии тазового кольца являются намного более легкими и прогрессируют медленно; больные дети сохраняют способность ходить, становясь взрослыми.

Как при дистрофии Дюшенна, симптомы мышечной дистрофии тазового кольца могут включать увеличение объема мышц и хождение на пальцах ног. Если болезнь начинается рано, дыхательные проблемы, тяжелый сколиоз обычно развиваются достаточно быстро.

Перспектива для детей с мышечной дистрофией тазового кольца зависит от степени выраженности мышечной слабости и скорости разрушения мышц. Вовлечение в процесс сердца не является распространенным при этом расстройстве, также обычно не ухудшается умственное развитие. Смерть при этом заболевании наступает реже, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но может наступить из-за осложнений.

Плече-лопаточно-лицевой синдром (ПЛЛС)

Значительно более слабая форма мышечной дистрофии - дистрофия мышц лица, лопатки и плеча, первично поражающая мышцы плеч, верха спины и лица. Лицевые мышцы имеют склонность ослабевать раньше мышц плеча. В некоторых случаях также поражаются мышцы нижних конечностей. Этот тип мышечной дистрофии может развиться и у мальчиков, и у девочек; ответственный за болезнь генетический фактор может передаваться родителем, страдающим этим заболеванием. Их дети имеют 50-процентный шанс развития плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии.

 

Плече-лопаточно-лицевой синдром мышечной дистрофии является обычно легким и прогрессирует медленно. Симптомы обычно не появляются до юности или взрослого возраста, очень редко они появляются в детстве. Слабость обычно является небольшой и захватывает только одну область. В редких случаях, особенно когда болезнь начинается в детстве, слабость переходит в истощение.

Для больных с плече-лопаточно-лицевым синдромом мышечной дистрофии типично, что они не могут закрыть глаза плотно, сжать губы, надувать щеки или морщить губы, чтобы дуть или свистеть. Двойная ямочка обычно появляется на углу рта, когда больной  пытается улыбнуться.

Когда имеется слабость мышц плеча и верха спины, больному трудно поднимать руки или предметы. Лопатки подтягиваются вверх в направлении головы, придавая плечам характерный террасный вид.

Слабые случаи плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии обычно не приобретают более тяжелое течение, и больные ведут нормальный, активный образ жизни. В случаях более тяжелых расстройств движение рук и плеч может быть постоянно ограничено, не позволяя осуществлять некоторые движения. Ни сердце, ни легкие не затрагиваются этим расстройством, интеллектуальное развитие не страдает.

Мышечная дистрофия Беккера подобна мышечной дистрофии Дюшенна, но является значительно менее распространенной и менее тяжелой. Как в случаях дистрофии Дюшенна, мальчики матерей, несущих ответственный ген, имеют 50-процентный шанс развития этого расстройства, а девочки имеют 50-процентный шанс стать носителями генетического фактора. Больные с этим расстройством обычно умирают между 30 и 50 годами; смерть редко наступает до 20 лет.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера напоминают слабые симптомы как дистрофии Дюшенна, так и мышечной дистрофии тазового кольца. Первые симптомы обычно появляются в более позднем возрасте, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но иногда становятся явными в раннем детстве. Пораженные болезнью не теряют способности ходить до достижения взрослого возраста, а вовлечение в процесс сердца менее часто, чем в случае мышечной дистрофии Дюшенна.

 

 

Лечение и профилактика мышечных дистрофий 

 

Так как случаи излечения мышечной дистрофии не наблюдались, лечение сосредоточивается на поддержании способности ребенка пользоваться, насколько это возможно, пораженными мышцами. Дети должны получать поддержку, позволяющую использовать вовлеченные мышцы как можно больше, дабы избежать потери гибкости и разрушения мышц. Даже во время периодов обострения болезни дети должны стараться двигаться. Слабые случаи мышечных дистрофий плече-лопаточно-лицевого синдрома и Беккера не требуют дальнейшего лечения, так как нарушения являются слабыми и не мешают нормальному образу жизни.

В дополнение к использованию собственных мышц, дети с мышечными расстройствами Дюшенна или тазового кольца должны выполнять различные упражнения, рекомендованные врачом или физиотерапевтом. Эти упражнения предназначены провести суставы через все возможные движения и предотвратить спазмирование мышц и сухожилий, которое может снизить способность ходить. В то время когда ребенок не двигается и не делает упражнения, ему следует лежать на животе, для того чтобы растянуть бедра и уменьшить сокращения мышц.

Если мышцы начинают разрушаться, для продления возможности ходить следует использовать специальные ортопедические приспособления - брейсы. Эти брейсы сделаны из легкого пластика и подогнаны по ноге ребенка. Наложение шины на ночь может быть использовано, чтобы поддержать лодыжки и уменьшить шанс развития косолапости.

 

Что касается профилактики мышечных дистрофий, то в настоящее время определить до рождения это заболевание невозможно. Однако может быть определен пол плода, и если установлено, что мать является носителем фактора тяжелой, летальной мышечной дистрофии, может быть определена степень риска для плода.