Наследственные атаксии

Атаксия может развиваться при некоторых наследственных заболеваниях например семейной атаксии Фридрейха, наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, синдроме Луи-Бар и других заболеваниях.

Семейная атаксия Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха - хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, для которого характерно нарушение координации движений, имеющая черты сенситивной и мозжечковой атаксии. Чаще заболевают лица мужского пола. Болезнь начинается в детском или молодом возрасте (в большинстве случаев в 6-15 лет). Выражено нарушение координации движений: они становятся размашистыми, резкими, человек не может попасть рукой в указанную точку, руки дрожат, особенно при приближении к цели. При походке человек высоко поднимает согнутую в колене ногу, резко ставит ее на землю (штампующая походка). При закрывании глаз проявления атаксии усиливаются. Практически постоянно отмечается подергивание глаз. У некоторых больных наблюдается снижение слуха. Нередко выявляется снижение интеллекта. Наряду с атаксией наблюдается изменение строения стопы, искривление позвоночника, нарушения работы сердца.

Лечение атаксии Фридрейха проводится 2-3 раза в год, включает общеукрепляющие средства; дибазол, препараты, улучшающие работу мозга и мышц; лечебную физкультуру, в том числе специальные упражнения на координацию, массаж; ортопедическое лечение.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари - хроническое прогрессирующее наследственное заболевание. Оно начинается в возрасте между 20 и 45 годами. Характерными признаками являются статическая и динамическая мозжечковая атаксия. Человек теряет способность удерживать позу, нарушается координация движений. Движения становятся размашистыми, резкими, неточными. Руки дрожат при целенаправленном движении. Кроме того наблюдается снижение силы в мышцах конечностей, чаще ног, достаточно часто отмечают снижение остроты зрения. Интеллект, как правило, снижен. Лечение заболевания такое же как при атаксии Фридрейха.

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар (синдром Луи-Бар) - заболевание при котором наблюдается сочетание атаксии, нарушения иммунитета, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. Болезнь проявляется в возрасте от 5 месяцев до 3 лет неуклонно прогрессирующей мозжечковой атаксией. Нарушения координации движений при этом такие же как при других наследственных атаксиях. Потом присоединяются другие признаким поражения нервной системы: обеднение мимики, непроизвольные движения пальцев рук, монотонность речи. Нередко отмечается отставание в умственном развитии и росте. Характерны симметричные сосудистые звездочки на слизистой оболочке глаз и коже. Резко повышена чувствительность больных к инфекционным болезням, преимущественно верхних дыхательных путей и легких. В условиях нарушения иммунитета повышается риск возникновения злокачественных опухолей.

Диагноз в типичных случаях не вызывает затруднений. Он подтверждается результатами исследования крови и спинномозговой жидкости. В лечении особое внимание должно быть направлено на интенсивное лечение любой инфекционной болезни. Применяют также препараты, повышающие иммунитет, улучшающие работу головного мозга и мышц.

По материалам статьи «Атаксии»