Небольшая мутация приводит к красной волчанке
Ученым удалось установить, что у мышей за состояние, подобное системной красной волчанке, отвечает ген PDCD1, который участвует в процессе распознавания чужеродных клеток.
Шведские специалисты провели новое исследование для того, чтобы определить, связана ли мутация в человеческом гене PDCD1 с появлением системной красной волчанки. Для этого они изучили последовательность нуклеотидов в этом гене у 2510 человек различного происхождения - европейско-американского, мексиканского и африкано-американского, - страдающих системной красной волчанкой.
Было показано, что мутация в этом гене - замена одного нуклеотида в последовательности ДНК - была обнаружена у 12% больных европейско-американского происхождения и у 7% больных мексиканского происхождения.
При системной красной волчанке организм начинает вырабатывать антитела против клеток собственного тела. Заболевание приводит к появлению проблем с суставами, артриту, кожным высыпаниям, нарушению работы почек и повышению свертываемости крови.
Исследователи полагают, что мутация в гене PDCD1 приводит к тому, что продукт этого гена не может связываться с белком RUNX1. По всей видимости нарушение этого взаимодействия ведёт к тому, что иммунная система теряет способность отличать чужие клетки от своих.
Однако стоит отметить, что мутация в этом гене не всегда приводит к развитию системной красной волчанки - она обнаружена у 5% человек европейско-американского происхождения и 2% людей мексиканского происхождения, не страдающих этим заболеванием. Кроме того, мутация не была обнаружена у людей африкано-американского происхождения.
- 0
- 35478
Источник
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Материалы по теме
-
15
