Основные проявления синдрома Патау
Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, развитие которого связано добавлением тринадцатой хромосомы, так называемая трисомия 13. Заболевание характеризуется тяжелыми врожденными пороками развития головного мозга и лица.
Синдром Патау - это хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной тринадцатой хромосомы.
Трисомия (наличие добавочной хромосомы) впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в половине случаев Синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). Основные проявления заболевания:
- умеренная микроцефалия (уменьшение размеров головного мозга)
- нарушение развития различных отделов центральной нервной системы
- низкий скошенный лоб
- суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено
- микрофтальмия (маленькие по размерам глаза) и колобома
- помутнение роговицы
- запавшая переносица и широкое основание носа
- деформированные ушные раковины
- расщелина верхней губы и нёба
- полидактилия (увеличение количества пальцев)
- короткая шея
У большинства новорожденных встречаются пороки развития сердца - дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатую структуру и кисты, выявляются пороки развития половых органов. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет иногда даже до 10 лет. Оставшиеся дети в живых страдают глубокой идиотией.
Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
Современная медицина пока не имеет возможности исправить хромосомные нарушения. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и психологической поддержке семьи.
По материалам статьи «Синдром Патау (трисомия 13)»
- 0
- 51036
Источник
Материалы по теме
-
0
