Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

Понятие о синдроме Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев) впервые был описан в 1942 году Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии (увеличения грудных желез), маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усиленной секреции фолликулостимулирующего гормона.

Синдром Клайнфельтера вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.

При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается.

Основные проявления заболевания

Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается, и развиваются «евнухоидные» пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые.

Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята (выделяемой спермы) небольшое, оргазм слабовыражен. У пациентов бесплодие. У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.

Синдром Клайнфелтера может сочетаться с другими системными заболеваниями, часто встречается сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, хронические неспецифические заболевания легких.

Диагностика и лечение заболевания

Диагноз при синдроме Клайнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, отсутствии яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона. Подтверждает диагноз генетическое исследование.

Лечение заболевания направлено на восстановление уровня мужских гормонов в организме. С этой целью проводят заместительную терапию андрогенами - мужскими половыми гормонами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.

По материалам статьи «Синдром Клайнфельтера»