Особенности семейного тромбоцитоза

Понятие о семейном тромбоцитозе

Семейные тромбоцитозы были описаны у лиц детского возраста. Это заболевание относится к первичным тромбоцитозам, связанным или с аномалией в генном аппарате или с какой либо другой еще пока неизвестной причиной. Передача семейного тромбоцитоза может осуществляться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или быть связанным с Х-хромосомой. При аутосомно-доминантном типе наследования для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель гена от одного из родителей. При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется только у гомозигот - организм, в наследственном наборе которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. При наследовании связанном с Х-хромосомой аномальный ген, сцепленный с Х-хромосомой, передается от родителей к детям. В этом случае болезнь практически всегда проявляется у мужчин, женщины лишь получают мутантный ген и передают его своему потомству.

Механизм развития тромбоцитоза

Эволюция этих семейных тромбоцитозов еще пока мало известна. Тем не менее, данный вариант тромбоцитоза отличается от первичного тромбоцитоза значительно меньшими гемостатическими осложнениями (тромботическими или геморрагическими) в основном у детей.

Лечение и профилактика тромбоцитоза

Показания к лечению требуется обсудить с каждым членом семьи, пораженным этим недугом, в зависимости от наличия дополнительного риска тромбоза (сосудистой патологии, сердечных заболеваний, наличия показаний к постельному режиму, а так же биологических факторов, предрасполагающих к тромбозам). Немало важную роль при лечении тромбоцитоза играет количество тромбоцитов и толерантность заболевания к лечению.

Лечение тромбоцитоза проводят миелосаном, миелобромолом и другими цитостатическими препаратами в течение нескольких недель до нормализации количества тромбоцитов. При нарушениях в микроциркуляторном русле назначают антиагреганты (ацетилсалициловую кислоту, трентал и др.). Антиагреганты - вещества, которые угнетают процесс агрегации тромбоцитов и эритроцитов, то есть уменьшают их способность к склеиванию и прилипанию к сосудистой стенке. Снижая поверхностное натяжение мембран эритроцитов, они облегчают их деформирование при прохождении через капилляры и улучшают «текучесть» крови. Антиагреганты способны не только предупреждать агрегацию, но и вызывать дезагрегацию уже агрегированных кровяных пластинок. Применяют их для предупреждения образования тромбов.

В ряде случаев тромбоцитоз длительное время может протекать без выраженной внешней симптоматики (с небольшим тромбоцитозом и без тромбогеморрагических осложнений), при этом лечение не требуется. Прогноз в данном случае относительно благоприятный.

Введение профилактики тромбозов аспирином требует обсуждения в отношении каждого больного в зависимости от нарушений агрегации тромбоцитов.

По материалам статьи «Тромбоцитозы и эссенциальные тромбоцитемии у детей»