Шизэнцефалия и гетеротопия
Шизэнцефалия и гетеротопия являются самыми частыми вариантами миграционных нарушений при аномалиях головного мозга. При данных пороках развития возникает различная неврологическая симптоматика в виде параличей и грубой задержки развития.
Своеобразной аномалией головного мозга является шизэнцефалия - тотальная патология, занимающая большую часть головного мозга и простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах головного мозга в виде щелей различной степени выраженности.
При данном пороке динамика циркуляции ликвора по желудочкам не нарушена, она полностью компенсирована. Проявления шизэнцефалии ассоциируются со многими неврологическими симптомами в виде:
- гемиплегии (паралич правой или левой половины тела)
- тетрапареза (парез всех четырех конечностей)
- судорожного синдрома
- грубой задержки психомоторного развития
Наиболее частым вариантом миграционных нарушений является гетеротопия - скопление нейронов (клеток головного мозга), остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга.
Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы нейронов (нервных клеток головного мозга), располагающийся в неправильном месте, называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:- субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия
- ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия
- изолированная (одиночная) гетеротопия
- синдром «двойной коры»
Субэпендимальная узелковая (нодулярная) гетеротопия связана с мутацией гена FLN1. При этом мальчики погибают, а девочки рождаются с нодулярной гетеротопией. Субэпендимальная гетеротопия может быть одиночной и множественной. Локализуется чаще в области височных и затылочных рогов желудочков головного мозга. Нередко визуализируемые очаги субэпендимальной гетеротопии расценивают как очаговые ишемические поражения мозга или как кальцинаты (скопления плотной ткани), что затрудняет диагностику заболевания.
У больных с изолированной субэпендимальной гетеротопией судороги обычно появляются во втором десятилетии. При локализации гетеротопиона в субкортикальной области (непосредственно под корой головного мозга) кора головного мозга часто имеет аномальное строение, с тонкими и мелкими извилинами. У таких больных отмечается различная степень задержки психомоторного развития, зависящаяся от размера и местоположения гетеротопиона. Пароксизмы развиваются почти у всех больных.
Для ленточной (слоистой, ламинарной) гетеротопии характерно скопление гетеротопионов параллельно предполагаемой коре головного мозга. Данный вариант гетеротопии получил название синдрома «двойной коры». Его можно обнаружить при X-сцепленной лиссэнцефалии, развивающейся в результате мутации гена DCX (XLIS).
При этом мальчики погибают, а девочки рождаются с нодулярной гетеротопией. Субэпендимальная гетеротопия может быть одиночной и множественной. Локализуется чаще в области височных и затылочных рогов желудочков головного мозга. Нередко визуализируемые очаги субэпендимальной гетеротопии расценивают как очаговые ишемические поражения мозга или как кальцинаты (скопления плотной ткани), что затрудняет диагностику заболевания.У больных с изолированной субэпендимальной гетеротопией судороги обычно появляются во втором десятилетии. При локализации гетеротопиона в субкортикальной области (непосредственно под корой головного мозга) кора головного мозга часто имеет аномальное строение, с тонкими и мелкими извилинами. У таких больных отмечается различная степень задержки психомоторного развития, зависящаяся от размера и местоположения гетеротопиона. Пароксизмы развиваются почти у всех больных.
Для ленточной (слоистой, ламинарной) гетеротопии характерно скопление гетеротопионов параллельно предполагаемой коре головного мозга. Данный вариант гетеротопии получил название синдрома «двойной коры». Его можно обнаружить при X-сцепленной лиссэнцефалии, развивающейся в результате мутации гена DCX (XLIS). При этом девочки рождаются с синдромом «двойной коры».
Стандарты диагностики детей с шизэнцефалией и гетеротопией
В диагностике аномалий головного мозга (шизэнцефалии и гетеротопии) обязательно учитываются следующие стандарты:
- отсутствие критического периода, в том числе тяжелой гипоксии (кислородного голодания) в раннем послеродовом периоде, при наличии неврологического статуса дает возможность предполагать аномалию развития головного мозга, особенно у доношенного новорожденного
- особое внимание уделяется увеличению размеров желудочков мозга: у недоношенного ребенка чаще всего такая патология является следствием гипоксического (то есть возникает при кислородном голодании) поражения нервной системы. У доношенного новорожденного эта патология свидетельствует об аномалии мозга
- для более точной диагностики аномалий головного мозга используются специфические иммунологические исследования ликвора
- при наличии судорожного синдрома в раннем послеродовом периоде ребенок должен пройти радиологическое обследование на наличие аномалий головного мозга
- гипотония (низкое артериальное давление) в период новорожденности является частым симптомом грубых пороков развития головного мозга
- задержка темпов психомоторного развития и нарушение развития постуральных рефлексов часто также являются синдромами аномалий головного мозга
Выявление пороков развития головного мозга в как можно более ранние сроки жизни значительно улучшает качество жизни детей. Без своевременной диагностики таких аномалий развития больной ребенок будет обречен получать терапию по поводу гипоксического (то есть возникающего в результате кислородного голодая) поражения мозга или внутриутробной инфекции до тех пор, пока диагноз порока мозга не станет очевидным в более старшем возрасте ребенка.
По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»
- 0
- 53405
Источник
Материалы по теме
-
0
