Синдром Марфана: симптомы, диагностика, лечение

Опасные симптомы или чем грозит синдром Марфана

Синдром Марфана - редкое наследственное заболевание соединительной ткани, при котором наблюдаються аномалии глаз, костей, сердца и кровеносных сосудов.

Ген синдрома Марфана доминантный, но степень проявления этого заболевания различна. Люди с болезнью Марфана имеют более высокий рост, чем большинство сверстников и чем их родственники; расстояние между кончиками пальцев разведенных в стороны рук превышает рост больного. Пальцы длинные и тонкие. Грудина часто деформирована: впалая или выступающая вперед. Характерны подвижность в суставах, плоскостопие и горб в сочетании с искривлением позвоночника (кифосколиозом), а также грыжи. Слой жира под кожей обычно тонок.

Часто встречается подвывих хрусталиков обоих глаз. Врач с помощью офтальмоскопа может видеть край хрусталика в зрачке. У больных нередко обнаруживается сильная близорукость; иногда развивается отслойка сетчатки глаза.

Слабость стенки аорты может сопровождаться постепенным расширением этой важнейшей артерии и формированием аневризмы (выпячивания в стенке кровеносного сосуда. Бывает, что между слоями стенки просачивается кровь (расслаивание аорты); если аневризма разрывается, возникает массивное кровотечение. По мере того как аорта расширяется, аортальный клапан, расположенный при выходе из сердца в аорту, начинает пропускать кровь - возникает аортальная регургитация (кровь начинает идти в обратном направлении), или недостаточность аортального клапана. Митральный клапан, который находится между левым предсердием и левым желудочком, также может пропускать кровь; возможен его пролапс, то есть прогиб створок назад, в левое предсердие. В легких могут развиваться заполненные жидкостью мешки (кисты). При разрыве кисты возникает пневмоторакс - накопление воздуха в пространстве, которое окружает легкие; дыхание затрудняется.

Риск осложнений в значительной степени зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность - внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к смерти. Разрыв аорты более вероятен во время активных спортивных занятий.

Главная цель - распознать болезнь и предупредить осложнения

Врач может заподозрить синдром Марфана, если у очень высокого худого человека отмечаются характерные симптомы (которые были описаны выше). Однако у многих пациентов с этим синдромом никогда не возникают никакие необычные болезни, и тогда расстройство не распознается.

Главная цель лечения состоит в том, чтобы предотвратить осложнения на кровеносные сосуды и глаза. Глаза необходимо обследовать один раз в год. Если развиваются любые нарушения зрения, человек, страдающий синдромом Марфана, должен немедленно обратиться к врачу.

Чтобы предотвратить расширение и расслаивание аорты, обычно используют резерпин или пропанол - препараты, снижающие силу выброса крови из сердца. Если аорта расширяется, пораженную часть в некоторых случаях предлагают восстановить или заменить хирургическим путем, что дает хорошие результаты.

Дети с синдромом Марфана обычно вырастают очень высокими. Поэтому девочкам при слишком быстром росте врач может рекомендовать терапию гормонами (эстрогенами и прогестеронами).

Лечение обычно начинают в возрасте 10 лет, чтобы вызвать раннее половое созревание и таким образом прекратить рост.

Если пациенты с синдромом Марфана хотят иметь детей, им желательно пройти генетическое консультирование, которое позволит оценить риск наследования синдрома их детьми.

По материалам статьи «Синдром Марфана».