Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Синдром каменного человека

28.03.16
В большинстве случаев это расстройство носит спонтанный характер, и новые мутации возникают при отсутствии семейного анамнеза заболевания. Они могут появляться в результате воздействия ионизирующей радиации, химических веществ, лекарств и инфекций. Это воздействие может произойти в утробе матери или вскоре после рождения. Однако в истории болезни были зафиксированы несколько эпизодов передачи гена от родителя к потомку. При таких обстоятельствах для проявления болезни достаточно одного изменённого аллеля (копии) родительского гена.

В обычных условиях ген ACVR 1 действует как модулятор, который контролирует рост и размножение клеток мышц, связок и других соединительных тканей. Он кодирует костный морфогенетический белок ВМП 1, управляющий нормальной оссификацией и созреванием костей скелета. При мутации вследствие травм или вирусной инфекции в мышцах и соединительных тканях происходит постоянная активация гена с последующим выпуском неполноценных белков. Это приводит к осаждению клеток костной ткани в повреждённых местах, избыточному росту кости и сращению суставов и костей.

Симптомы

Синдром каменного человека

Симптомы синдрома каменного человека достаточно отчётливы и развиваются на протяжении всей жизни. К ним относятся:

  1. Наличие искажённых больших пальцев ног считается первым признаком данного расстройства. Это также важный симптом, так как он помогает врачам дифференцировать его от других аналогичных состояний опорно-двигательного аппарата.

  2. Затруднение в движении и тугоподвижность суставов, возникшая в результате их слияния с новообразовавшимися костями.

  3. Сложности с приёмом пищи по причине слияния челюстных костей. Вследствие нарушения питания, как правило, возникают связанные с этим заболевания. Сращение челюстного сустава также приводит к проблемам с речью.

  4. С образованием новых костей в области грудной клетки, её расширение существенно усложняется, что приводит к проблемам с дыханием. Большинство пациентов с синдромом каменного человека умирают от дыхательной недостаточности и пневмонии.

  5. Люди, страдающие от данного заболевания, имеют характерный горб на спине, отклонение позвоночника в сторону, затруднение в движении и неспособность выполнять те или иные задачи. Тело начинает выглядеть как сплошная статуя. Чаще всего на 2-м или 3-м десятилетии жизни пациенты полностью становятся прикованными к постели.

Как с этим справляться

На сегодняшний день лечения синдрома каменного человека не существует. Впрочем, применение высоких доз кортикостероидов может помочь уменьшить интенсивность воспаления мышечной и соединительной ткани, тем самым задерживая формирование новых костей. Пациентам, как правило, рекомендуется избегать падений, травм и занятий контактным видом спорта.

Перинатальный тест для детей, рождённых с этим пороком, не является рутинной процедурой. Тем не менее, сам диагноз может быть подтверждён с помощью генетических исследований.

Синдром каменного человека у девочки-подростка

Синдром каменного человека

В течение многих лет Сини Немок, милая 18-летняя девушка из Северного Кенсингтона (Лондон) борется с редким генетическим заболеванием. Впервые диагноз «синдром каменного человека» был поставлен Сини в возрасте 12 лет. В результате небольшого падения воспалённый участок на спине постепенно заменялся костными новообразованиями и причинял мучительную боль. Шея и позвоночник слились в одно целое, не давая девушке возможности поднять руки выше талии. Её сегодняшняя жизнь омрачена постоянными страхами от падений и травм, так как это наверняка приведёт к прорастанию новых костей и ухудшит нынешнее состояние.

Несмотря на столь сложный диагноз, Сини по-прежнему проводит время со своими друзьями. Она любит готовить, делать покупки и как любая нормальная девочка-подросток, обожает макияж. Её семья не оставляет надежды на то что учёным всё-таки удастся понять этот сложный патологический процесс и создать лекарство для лечения синдрома каменного человека.

  • 0
  • 7578


Источник
Мedkrug.ru




Обсудить в сообществах раздела Генетические болезни

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: