Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Нервные болезни (неврология) / Миопатия (амиотрофия) / Спинальная амиотрофия: симптомы, диагностика, лечение

Спинальная амиотрофия: симптомы, диагностика, лечение

09.01.09
Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 - очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход - к 2-5 годам;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 - начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания - 10-30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер - начинается у подростков, благоприятный прогноз - срок жизни больных более 40 лет;
  • спинальная амиотрофия Кеннеди - проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам - от матери или отца, мальчикам - от матери).

Симптомы спинальной амиотрофии

В мышцах - картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий - соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:
  • Основной симптом болезни - постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
  • Снижен мышечный тонус - часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
  • Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
  • Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии - кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
  • Очень характерный симптом спинальной амиотрофии - истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует - 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% - на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.
 

Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии

Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:

  • Острый полиомиелит - для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
  • Миопатии - тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
  • Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) - вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии - распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.
 
Лечение спинальной амиотрофии

У нас, у медиков, есть два типа лечения - симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно - за счет улучшения физического и психического состояния - может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.

Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое - хорошее питание, регулярная лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.

По материалам статьи «Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии».

  • 5
  • 69465


Источник
Блог медика.ру




Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Спинальная амиотрофия: симптомы, диагностика, лечение 5 комментариев

5 комментариев

  • Пишет aborina
    , 7 апреля 2016, 16:59
  • Пишет cat7777
    , 1 ноября 2016, 18:29

    Спинальная амиотрофия довольно редкое и неизлечимое генетическое заболевание. Как то лежала в неврологии с ребенком и видела малышку с таким диагнозом. Девочке было 9 месяцев, лежала неподвижно, хотя ручки и ножки могли двигаться( Уж не знаю что сней дальше стало связь потерялась, дай Бог здоровья малышке

  • Пишет smirel
    , 9 ноября 2016, 21:26

    Бедные детки, как жалко. У друзей недавно внучке поставили этот диагноз спинальная амиотрофия, полтора годика всего малышу. Проходят реабилитацию сейчас в Питере, но говорят не излечимо, только можно продлить жизнь , да надеяться на чудо!

  • Пишет Vikandra
    , 15 ноября 2016, 11:04

    Печально, очень, дай Бог терпения и здоровья родителям и деткам больным. Но есть случаи с промежуточной формой спинальной амиотрофии! И люди живут с ней довольно долго и даже детей рожают!

  • Пишет Vikandra
    , 15 ноября 2016, 11:08

    Есть у мужа родственница лет 30 со спинальной амиотрофией, она правда не ходит - инвалид колясочник, но вполне сама себя обслуживает и готовит и постирать может даже! Мы ездили к ней, хорошая девушка очень общительная и приветливая, несмотря на свое тяжкое заболевание.

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: