Типы гемофилии

Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесса свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Типы гемофилии

Гемофилия появляется в раннем детстве из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, в результате которого в крови отсутствует необходимый белок - так называемый фактор VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20%.

Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме), в результате которого нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов.

Обычно гемофилией страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича.

Симптомы гемофилии

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни, подкожные, межмышечные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами. Проявлениями гемофилии является гематурия - кровь в моче, а так же обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Диагностика и лечение типов гемофилии

Для диагностики гемофилии проводится определение времени свёртываемости крови, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.