Варианты наследственных болезней

Понятие о наследственных болезнях

Наследственные болезни в зависимости от уровня организации наследственных структур генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические (мутации половых клеток) и соматические.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы - генные и хромосомные. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней вообще не наследуется.

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными (наследуются по одному гену) и полигенными (наследуются по нескольким генам). Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или проявления болезни). С помощью воздействия факторов окружающей среды реализуется наследственная предрасположенность.

Генетические болезни соматических клеток

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственных заболеваний. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (генов, ответственных за развитие онкологических опухолей). Эти изменения в генетическом материале клеток являются основным фактором для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии.

Сегодня уже имеются первые доказательства того, что вспышки врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в самом критическом периоде развития плода. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.

Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца положительный резус фактор, которого нет у матери, то кровь матери резус отрицательна, то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости крови матери и плода.

В целом эта группа составляет значительную часть патологии и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.

По материалам статьи «Классификация генетических болезней»