Жизнь с порфирией

Что такое порфирия

Что такое порфирия? Вот определение из медицинского справочника: «Порфириновая болезнь, порфирия - наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом». Что скрывается за этими сухими и не очень-то понятными словами?

 

Оказывается, врачам на сегодняшний день о порфирии известно немало. Считается, что этой редкой формой генной патологии страдает один человек из 200 тысяч (по другим данным - из 100 тысяч). В медицине описано около 80 случаев острой врожденной порфирии, когда болезнь была неизлечима.  

Болезнь характеризуется тем, что организм не может произвести основной компонент крови - красные тельца, что в свою очередь отражается на дефиците кислорода и железа в крови. В крови и тканях нарушается пигментный обмен, и под воздействием солнечного ультрафиолетового излучения или ультрафиолетовых лучей начинается распад гемоглобина.  

Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания. Более того, в процессе болезни деформируются сухожилия, что в крайних проявлениях приводит к скручиванию пальцев. Кроме того, у пациентов сильно бледнеет кожа, в дневное время они ощущают упадок сил и вялость, которая сменяется более подвижным образом жизни в ночное время. Надо повторить, что такие симптомы характерны только для поздних этапов болезни, кроме того, существует множество других, менее ужасающих ее форм. Как уже писалось выше, болезнь была практически неизлечима вплоть до второй половины XX века.  

Несмотря на то, что порфирия - болезнь не психическая, она, естественно, крайне деструктивно сказывается на психике. Да и вообще может довести человека до самоубийства.

 

Порфирия: история из жизни

Журналист Владимир Лаговской  пишет о случае порфирии у девочки, болеющей ею уже более 15 лет (фамилия и место жительства не называются). «Дневной свет смертелен для Kати. Солнце может сжечь ее заживо всего за одну минуту. Девочка больна. Но для окружающих не опасна. Kатина ночь длится уже 15 лет. С раннего детства на лице и ручках, открытых дневному свету, стали появляться пятна и сыпь. Девочка начинала кричать. Думали, что это обыкновенный диатез.  Пройдет. Но пятна не проходили. Наоборот, превратились в язвы.

- Врачи не могли поставить диагноз, - рассказывает Софья, мама Kати. - Они лишь определили, что у ребенка аномальная аллергическая реакция на солнце. И посоветовали держать мою девочку в темноте. Совет оказался полезным. За несколько дней, проведенных без солнца, язвы зажили почти без следа. Но они появлялись снова каждый раз после того, как девочка хотя бы на несколько минут показывалась при дневном свете. И с каждым разом все сильнее».  

На луну девочка реагировала нормально. Не покрывалась язвами и при свете электрических лампочек. Для Kати убийственно лишь излучение определенной частоты - в основном ультрафиолетового спектра. Kремы от загара высокой степени защиты помогают ей, но ненадолго: минут на пять. Потом начинается нестерпимая боль. Раньше, когда девочка была маленькой, ее перевозили с места на место в закрытой сумке. Теперь Kате сшили специальный светонепроницаемый шлем с насосом, который подает воздух для дыхания. Даже летом девочка носит плотное пальто и перчатки. В школу она не ходит. Занимается с учителями дома в комнате со стеклами, не пропускающими ультрафиолет.

- Взрослые распространяют злобные слухи, - сетует Катина мама. - Будто бы моя дочь - вампир. И в любой момент может кого-нибудь покусать. Одна газета даже написала, что по ночам она воет. Радикального средства нет, а имеющиеся лекарства лишь облегчают заживление кожи.

Игорь Kурбатов, сотрудник гематологического центра РАМН, полагает, что Kатя и в самом деле потенциальный вампир.

- У девочки редкая так называемая порфириновая болезнь, - говорит он. - Ее причина была обнаружена лет десять назад. Но сам недуг существовал и раньше. В средневековых легендах о вампирах описаны люди, страдавшие именно порфириновой болезнью. Наши канадские коллеги под руководством профессора Дольфина считают, что ее вызывает дефект в генах. Мы до конца не уверены, но суть вот в чем. Человек насыщен пигментами, так называемыми порфиринами. Они входят, например, в состав крови - в гемоглобин, делающий ее красной. У больных естественная циркуляция порфиринов нарушается. Они скапливаются под кожей и под действием солнечного света приобретают разрушительную силу. Начинают выделать ядовитый атомарный кислород, который буквально разъедает окружающие ткани. Черты лица могут исказиться до неузнаваемости, сделаться пугающими. Люди прячутся от света и выходят на улицу только по ночам. Вполне возможно, что некоторые больные пили кровь. Но не с дьявольской целью, а как лекарство. Они интуитивно чувствовали, что нужно восполнить потерю гемоглобина. А прежде его можно было добыть только из человеческой крови, непосредственно ее употребляя. Это облегчало страдания. Но сегодня все это излишне, так как гемоглобин продается в аптеках.

По материалам статьи Виктора Потапова «Рожденные вампирами».