Генетические болезни
Генетические болезни передаются по наследству от родителей детям, основной их причиной являются мутации, то есть изменения, происходящие на генно-молекулярном уровне. Такие заболевания характеризуются дефектами в наследственном аппарате, нарушениями в передаче генетической информации, когда только квалифицированный врач-генетик может поставить окончательный диагноз.
Среди наследственных болезней, которые развиваются по причине мутаций, выделяют 3 группы, в зависимости от взаимоотношения наследственных и внешних факторов:
- моногенные заболевания;
- полигенные болезни;
- хромосомные аберрации.
Моногенные наследственные болезни возникают, когда патологическая мутация никак не связана с негативным влиянием окружающей среды. В эту группу входят все хромосомные и генные наследственные болезни, например, синдром Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др.
Полигенные наследственные заболевания иначе называются мультифакториальные болезни, в их основе лежит переплетение генетических и средовых факторов, к ним относятся определенные формы ожирения, многие пороки развития, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки, аллергия.
Развитие хромосомных аберраций тесно связано с воздействием неблагоприятных и вредных факторов окружающей среды.
Многие из наследственных болезней передаются согласно законам классической генетики Менделя, количество таких заболеваний приближается к 4000 вариантов, при этом некоторые из них проявляются далеко не сразу, а спустя определенное время.
Ведущая роль в деле профилактики и выявления наследственных заболеваний принадлежит генетическим консультациям. Сегодня с помощью генной инженерии разработан ряд приемов генной терапии, где ведущим условием является максимально раннее выявление порока, что обеспечивает возможность будущей коррекции и адаптации больного ребенка в дальнейшей жизни.
Успехи в профилактике и терапии связаны с созданием широкой сети диспансерного обслуживания и наблюдения пациентов с наследственными заболеваниями. Многочисленные генетические консультативные кабинеты и центры по пренатальной диагностике предполагают обязательное медико-генетическое консультирование беременных женщин, имеющих повышенный риск наследственной патологии, высокопрофессиональное скрининг-обследование, а также углубленное и расширенное наблюдение при выявлении маркеров хромосомных болезней.
Клинико-генеалогический метод является основой диагностики в генетике, с помощью него устанавливается вариант типа наследования болезни, что позволяет проанализировать родословную будущих родителей. По статистике заболевания, связанные с хромосомными мутациями, выявляются примерно у 5% рожденных новорожденных. Это могут быть различные пороки развития, нарушения интеллектуального потенциала младенца, сюда же, в эти 5-6% входят наследственные дефекты, которые возникли впервые или передались от одного из родителей по наследству.
Задать вопрос врачу
Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания
Сообщества раздела Генетические болезни
-
Болезнь ДаунаБолезнь Дауна - наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества хромосом (в 21-й паре появляется лишняя, третья хромосома). Болезнь Дауна проявляется умственной отсталостью, своеобразным внешним обликом и др. нарушениями.... далее → -
Генетические болезниГенетические болезни — это группа заболеваний, возникающая в связи с дефектом в наследственном аппарате клеток. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные болезни, обусловленные внутриутробным повреждением, которые могут быть... далее → -
-
МуковисцидозМуковисцидоз, или иначе фиброзный кистоз, — одно из самых распространенных системных наследственных заболеваний, связано с мутацией гена и характеризуется поражени ем желез внешней секреции, нарушением работы органов дыхания, а также желудочно-кишечног... далее → -
Наследственные болезни обмена веществНаследственные болез ни обмена веществ — это группа заболеваний, связанных с расстройством метаболизм а, иначе их название звучит «врожденные ошибки обмена». Их развитие - это следствие дефекта единичных генов, обеспечивающих... далее → -
НейрофиброматозНейрофиброматоз &mda sh; относится к группе наследственных заболеваний и характеризуется предрасп оложенностью к возникновению кожных опухолевых образований. Болезнь отмечается доказанным генетическим происхождением, риск рождения ребенка с нейрофиброматозом... далее → -
-
Синдром МарфанаСиндром Марфана — это генетическое наследственное заболевание, проявляющееся патологией соединительно й ткани всех органов, нарушением в работе опорно-двигательного апп арата, нервной, сердечно-сосудистой и легочной системы. Причины возникновения и... далее → -
ФенилкетонурияФенилкетонурия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот, в основном фенилаланина и выражается в накоплении токсических продуктов, что может привести к тяжелым и необратимым нарушениям центральной нервной... далее →
