Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Педиатрия / Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия у детей


Фенилкетонурия - довольно сложная патология, предающаяся генетически. Для неё характерно нарушение обмена веществ, вызванное недостатком фенилалагидроксилазы - фермента, без которого невозможен нормальный аминокислотный обмен в организме. На десять тысяч детей приходится один ребенок, страдающий фенилкетонурией.

    Диета при подготовке к беременности

     Правильное питание во время подготовки к зачатию выполняют сразу несколько важных задач:

    1. Является источником питательных веществ. Для полноценной работы организму постоянно нужны белки, жиры и углеводы, витамины и минералы. Витамины и минералы при подготовке к беременности разумнее получать из специализированных комплексов, но вот белки, углеводы и жиры должны поступать только с едой. Ведь за счет них мы и живем, эти вещества и создают  обмен веществ, из них организм берет «кирпичики» для обновления клеток,  синтеза новых молекул, питания каждой клетки – любого действия, происходящего внутри нас. Поэтому чем полноценнее будет рацион при подготовке к зачатию, тем правильнее будут работать все органы и системы, в том числе и репродуктивная.

     

    2. Обеспечивает организм энергией. Да, источником энергии для людей является только пища. И энергия, которую мы получаем от «сжигания» углеводов или жиров, тратится не только на те задачи, которые мы выполняем сознательно (работа, физические нагрузки и 

    т.д.), но и на множество биохимических процессов, протекающих в каждой клетке. К энергозатратным процессам относятся и овуляция, и созревание сперматозоидов.

     

    3. Нормализует вес. Установлено, что на 80 % формирование нашей массы тела зависит от питания. Поэтому изменяя рацион, можно увеличить или уменьшить вес. Думаете, что вес – ваше личное дело, которое не имеет никакого отношения к зачатию? Ошибаетесь! 

    Лишний вес у мужчин приводит к нарушению гормонального баланса, поскольку жировая ткань продуцирует женские гормоны – эстрогены, в результате нарушается созревание сперматозоидов. Лишний вес у женщин несет другую опасность – во время беременности резко повышается нагрузка на опорно-двигательный аппарат и на сердечно-сосудистую систему, эти же системы страдают от лишнего веса, так как работают «на износ». Поэтому у женщин с лишним весом высокая вероятность осложнений беременности.

    Недостаток массы тела тоже снижает вероятность зачатия. У женщин с низким индексом тела овуляции происходят нерегулярно или совсем исчезают, а у мужчины с недостатком массы тела нарушается сперматогенез и, следовательно, фертильность.

     

    Рацион для будущих родителей: общие рекомендации

     

    В первую очередь будущим родителям стоит рассчитать свой индекс массы тела. И скорректировать свое питание в зависимости от результатов. При избытке массы тела следует уменьшить количество жиров и углеводов (но помните, полностью исключать их нельзя!).  При недостатке – увеличить порции.

    Меню должно быть полноценным – вы не должны голодать. Если цель – уменьшить вес, посетите диетолога и обсудите рациональную диету, без «жестких» мер, которая не нанесет вреда организму.

    Обоим партнерам желательно убрать из меню продукты, который ухудшают работу репродуктивной системы:

    ·         консервы и маринады;

    ·         фаст-фуд, снеки и закуски;

    ·         алкоголь и тонизирующие напитки (кофе, энергетики и т.д.).

    Кофеин, который содержится в кофейных напитках, энергетиках и чае, может выступать «пищевым контрацептивом». Если вы планируете ребенка, то сократите прием кофе до 1-2 чашек в день, а чай следует пить только не крепкий. Также необходимо строго ограничить шоколад и все его формы.

     

    Диета для Неё

     Диетологи считают, что на время подготовки к беременности подойдет средиземноморская диета, которая включает:

    ·         растительную пищу: ягоды, фрукты, овощи и зелень;

    ·         морепродукты и нежирную рыбу;

    ·         растительные масла: оливковое, льняное, кунжутное;

    ·         животные легкоусвояемые белки: нежирное мясо птицы, крольчатину, телятину;

    ·         растительные белки: бобы и фасоль, спаржа;

    ·         злаки: коричневый рис, овсянка;

    ·         молочные и кисломолочные продукты с невысоким процентом жирности.

    Здоровое питание будущая мама должна дополнять специальными витаминно-минеральными комплексами для подготовки к зачатию.  

    Дело в том, что некоторые витамины и минералы необходимы для правильной работы репродуктивной системы, а некоторые – активно используются уже в первые дни после зачатия, когда женщина может не знать о своей беременности. Поэтому к моменту зачатия дефицит этих полезных веществ лучше устранить. Многие женщины считают, что достаточно есть больше свежих овощей и фруктов, чтобы обеспечить организм нужными микронутриентами, но это не так. Во-первых, выращенные в современных условиях фрукты и овощи содержат небольшое количество витаминов и минералов. А во-вторых, во время беременности расход этих веществ возрастает в 2-3 раза.

    Для получения суточной нормы фолиевой кислоты, каждый день придется съедать по одному килограмму сырой капусты!

    Сегодня выпускаются специализированные комплексы для женщин, готовящихся к зачатию. Как правило, в такие комплексы включают именно те полезные вещества, что нормализуют

     работу репродуктивной системы и устраняют недостаток тех витаминов и минералов, которые требуются для зачатия и развития эмбриона на самых ранних стадиях развития.

    «Прегнотон» содержит витамины и минералы, а также аминокислоту L-аргинин и экстракт витекса священного. Эти вещества требуются для работы репродуктивной системы, нормализуют цикл, улучшают кровоснабжение в органах малого таза, а также способствуют восстановлению  после стрессов.

     

    Диета для Него

     

    Для мужчины правильный рацион во время подготовки к зачатию тоже очень важен.  Созревание сперматозоидов длится 72 дня. Это значит, что на протяжении этого периода можно серьезно улучшить фертильность, если обеспечивать организм всем необходимым для правильного сперматогенеза.  

     

     

    Для повышения качества спермы рекомендуется употреблять следующие продукты:

    ·         постное мясо (телятина, курятина, крольчатина) и рыбу в паровом или тушеном виде;

    ·         картофель (паровой, тушеный, запеченный);

    ·         бобовые (фасоль, горох, чечевица и т.д.);

    ·         злаки (коричневый рис, овсянка, отруби) и цельнозерновой хлеб (ржаной, отрубной).

    Кроме того, для нормального сперматогенеза требуются L-карнитин, витамин Е, фолиевая кислота, цинк и селен.

    Препарат «Сперотон» содержит цинк, селен, витамин Е и фолиевую кислоту, а также L-карнитин в достаточной для повышения мужской фертильности дозировке.

    Исследования показали, что после 3 месяцев приема Сперотона:

    ·        увеличивается подвижность сперматозоидов;

    ·        увеличивается доля сперматозоидов с правильным строением;

      повышается количество жизнеспособных и подвижных сперматозоидов.

    Также мужчине во время подготовки к зачатию следует соблюдать питьевой режим. Обезвоживание мужского организма уменьшает количество эякулята, повышает его вязкость и негативно сказывается на активности (подвижности и скорости) сперматозоидов. Пить лучше всего обычную негазированную воду, натуральные соки и нежирные кисломолочные напитки. А вот от сладкой газировки лучше отказаться.

     

    Также следует помнить, что алкоголь (в том числе, и пиво) ухудшает сперматогенез. Спиртные напитки угнетают синтез тестостерона, сокращают объем производимых сперматозоидов, при этом повышают количество дефективных и аномальных мужских клеток. Ну и, конечно, всем известно, что мужской алкоголизм повышает шанс рождения неполноценного или больного малыша.

     

    И если вам кажется, что менять свой рацион ради трех месяцев подготовки к зачатию слишком дорого, неудобно или сложно,  подумайте о том, ради кого вы должны это сделать – о своем будущем ребенке. Он заслуживает заботы о своем здоровье, даже если пока он существует только в ваших мечтах. Дайте ему самое главное – здоровые гены и шанс на полноценное развитие! 

     

    Запор у грудничков: что нужно знать родителям

    Запор - это не только редкий стул, но и трудности во время испражнения: ребёнок сильно тужится, краснеет лицо, кряхтит, плачет, чем вызывает огромное беспокойство у родителей. Задержка стула в наибольшей степени характерна для периода новорождённости и раннего грудного возраста, что связано с незрелостью желудочно-кишечного тракта, так как у малыша ещё не отлажен сложный процесс дефекации.

    Причиной запора также может быть недостаточное количество жидкости; неправильное приготовление детской смеси, если ребёнок на искусственном вскармливании; малоподвижный образ жизни ребёнка.

     Как часто малыш должен ходить "по большому"

    Чтобы понять, действительно ли у малыша запор, нужно знать, как часто он должен опорожнять кишечник. Всё зависит от того, какое питание получает ребёнок: грудное или искусственное.

     У детей на искусственном вскармливании стул обычно бывает 1 раз в сутки. Если младенец находится исключительно на грудном вскармливании, то число дефекаций может быть равно количеству прикладываний к груди. Однако бывает, что у грудничка стул случается и раз в 2-3 дня.  Тогда стоит обратить внимание на поведение ребёнка:  если у него не болит живот, и он не беспокоится, то это считается нормой. Просто в этом случае всё полученное ребёнком молоко максимально усваивается.

    У малыша, получающего грудное молоко, стул, как правило, жидкий или кашицеобразный, жёлтого цвета, с белесоватыми комочками. Не должен пугать зелёный цвет кала, который даёт непереваренная желчь, что является признаком несколько ускоренной перистальтики кишечника.

    Таким образом, на запор могут указывать следующие симптомы:

    -количество дефекаций. Ребёнок ходит в туалет реже, чем 1 раз в 3 суток;

    -консистенция. Плотный стул, иногда в виде плотных горошин;

    - поведение ребёнка. Он испытывает боль или тужится при акте дефекации, плачет, беспокоится;

    -твёрдый животик.

    Как помочь ребёнку при запорах

    ДИЕТА

    Если малыш, на грудном или на искусственном вскармливании,  склонен к запорам, он должен получать достаточное количество жидкости. Так, между кормлениями рекомендуется давать ему обычную некипячёную воду, применяемую для малышей, комнатной температуры, примерно 100 мл в день.

    У детей на искусственном вскармливании при запорах,  возможно, имеет смысл поменять смесь. Во всех линейках имеются так называемые кисломолочные смеси, которые способствуют регулярному стулу. Однако вводить  их следует с осторожностью, только после консультации с педиатром.  

    ФИЗИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

    Физическая активность - ещё одно непременное условие хорошего пищеварения у грудничка. Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он больше двигался. Например, когда малыш лежит на спине, нужно помогать ему двигать ножками, имитируя езду на велосипеде.

    От запоров хорошо помогает массаж животика по часовой стрелке вокруг пупка, либо поглаживающие движения сверху вниз за 20-30 минут перед и после кормления.

    Эффективным методом является и выкладывание ребёнка на грудь мамы или папы, кожа к коже. Таким образом ребёнок согревается, а кишечник расслабляется.

    ГЛИЦЕЛАКС

    Если запора всё-таки не удалось избежать, можно прибегнуть к Глицелаксу для детей - глицериновым свечам в специальной детской дозировке и форме, проверенным не одним поколением мам и педиатров. Глицерин - основное действующее вещество Глицелакса - размягчает каловые массы, усиливает поступательные движения кишечника для ускорения прохождения кала и окутывает слизистую оболочку выходного отдела прямой кишки, в результате чего уменьшаются болезненные ощущения при дефекации.


    Свечи Глицелакс® -
    это современное средство на основе глицерина, с «грудничковой» дозировкой и формой выпуска. Глицелакс®  содержит 0,75 г глицерина и готов для применения даже младенцам, без необходимости делить свечу на части.

    Для того чтобы использовать свечу, положите ребенка на бок, введите свечу полностью в прямую кишку и слегка сожмите ягодицы ребенка на несколько секунд, чтобы свеча не вышла наружу сразу. Кал должен появиться уже через 15–20 минут после введения свечи. Использовать больше одной свечи в сутки без назначения врача не рекомендуется. Если через 1-2 применения этого средства проблема запора не была решена, следует обратиться к врачу.

     

    КЛИЗМА

    Клизма и микроклизма - пожалуй, наиболее радикальный метод борьбы с запорами, к которому стоит прибегать лишь в крайних случаях. Положительный эффект клизмы в том, что из-за раздражения ануса стул сразу отходит. Однако многие родители совершенно оправданно испытывают страх перед этой процедурой. Во-первых, нет четкой дозировки количества вводимой жидкости для ребенка. Во-вторых, при введении можно травмировать нежную слизистую малыша твердым наконечником клизмы. В-третьих, часто возникает жжение после использования клизмы – если она наполнена не водой, а специальным раствором. Кроме того, частые клизмы не просто не решают проблему запора, они тормозят процесс развития ЖКТ малыша.

    Ни в коем случае не стоит самостоятельно прибегать к длительному применению слабительных препаратов, которые может назначить только педиатр после тщательной диагностики и установления причин запора. Поэтому, если запоры беспокоят малыша часто, стоит обратиться к врачу. 

    Неонатальный скрининг новорожденных: суть процедуры и ее особенности




    Как берется анализ?

    Неонатальный скрининг новорожденных: суть процедуры и ее особенности

    Процедура обычно проводится у доношенных младенцев на 4–5 сутки после появления на свет, у недоношенных — на 7–14 сутки. Медсестра берет кровь из пятки новорожденного через три часа после кормления. При этом она, конечно же, дезинфицирует руки и надевает перчатки. Моет медработник и пятку малыша, стерилизует ее салфеткой, тщательно смоченной спиртом, промокает сухим стерильным тампоном. Прокалывает ее одноразовым скарификатором, наносит на тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги поочередно 6–8 капель крови.

    Высушивается бумага не менее двух часов без применения тепла, на нее также не должны каким-либо образом попадать лучи солнца. Образцы крови отправляются в медико-генетический центр, откуда в течение 10 дней приходит ответ.

    Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг новорожденных?

    В настоящее время российские медики проводят скрининг на пять серьезных генетических заболеваний.

    Неонатальный скрининг новорожденных: суть процедуры и ее особенности

    Муковисцидоз — в данном случае слизь и секрет, которые вырабатываются внутренними органами новорожденного, становятся гуще и вязче. Из-за этого малыш отстает в развитии, у него затрудняется функционирование дыхательной системы, нарушается работа пищеварительного тракта.

    При фенилкетонурии у ребенка развиваются неврологические нарушения, умственная отсталость. К таким плачевным проявлениям приводит то, что у больного малыша отсутствует или снижается активность фермента, отвечающего за расщепление аминокислоты фенилаланин — она имеется в составе всех видов белковой пищи. В итоге продукты распада микроэлемента в значительной накапливаются в крови, существенно нарушая здоровье ребенка.

    При врожденном гипотиреозе у младенца с рождения наблюдается нехватка гормонов щитовидки, что становится причиной задержки его психического и физического развития. Таким же образом сказывается на здоровье малыша и другая болезнь — галактоземия. Более того, это заболевание повреждает внутренние органы и зрение. Причиной таких тяжелых последствий является моносахарид галактозы, которая накапливается в организме малыша, поскольку там недостаточно ферментов для ее обмена.

    И последнее заболевание, которое выявляет неонатальный скрининг новорожденных — адреногенитальный синдром. При этой болезни кора надпочечников вырабатывает очень много гормонов — андрогенов. У пораженных этим синдромом детей половое развитие начинается слишком быстро, при этом замедляется рост, а в будущем им грозит бесплодие.

    Родителям не стоит пренебрегать неотанальным скринингом. Процедура это безвредная, но важная для здоровья, а зачастую и для жизни малыша. Обусловлено это тем, что она выявляет патологии на генном уровне. Надо знать, что из-за неудачного сочетания генов больные дети рождаются даже у абсолютно здоровых родителей!

    Фенилкетонурия и беременность

    Фенилкетонурия, иначе болезнь Феллинга, — это генетическая патология, которая характеризуется нарушением обмена аминокислот. В основе заболевания лежит врожденное изменение метаболизма жизненно важного фермента, определяющего способность и степень умственной деятельности, — фенилаланина. Это важнейшая аминокислота необходима организму для построения молекулы белка. Ее недостаточное образование способствует снижению выработки важнейших биологически активных веществ. Дефицит серотонина и дофамина приводит к отставанию в умственном развитии ребенка, прогрессирующему слабоумию, расстройству мышечного тонуса и психомоторного развития.

    Запах изо рта у ребенка




    Неприятный запах изо рта у ребенка — явление нередкое. В основном появление специфического запаха из ротовой полости у детей не связано с серьезными патологиями, но бросать это явление на самотек не рекомендуется. В большинстве случаев такое состояние наблюдается при сухости в носовой и ротовой полостях, при употреблении в пищу некоторых продуктов, заболеваниях зубов и полости рта, проблемах с желудком и при стрессах. Если неприятный запах стабилен, то разобраться с причиной его появления и составить грамотный план лечения поможет педиатр и детский ЛОР (отоларинголог).

    Основными причинами появления детского галитоза (неприятного запаха изо рта) являются:

    • Запах изо рта у ребенканекоторые продукты питания;
    • несоблюдение гигиены ротовой полости;
    • грибок полости рта;
    • дыхание через рот;
    • налет на языке;
    • слизь в синусовых пазухах;
    • бактерии в миндалинах;
    • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
    • стрессовые состояния.

    Причины появления неприятного запаха изо рта у детей

    Галитоз зачастую развивается на почве кариеса и заболеваний десен, поэтому важно следить за гигиеной рта ребенка и контролировать регулярность чистки зубов и языка (младенцам протирают язык увлажненной марлей). В плане потребляемой пищи, помимо чеснока, лука, кукурузы, неприятный запах могут вызвать и сладости: они благоприятствуют появлению патогенных бактерий в ротовой полости. Грибковое поражение ротовой полости проявляется белыми зернышками на слизистой щек, губ и языка. Грибок требует врачебного вмешательства. Его появление связано с нарушением баланса грибков и микроорганизмов в гортани и полости рта вследствие неправильного питания.

    Сухость во рту из-за дыхания через рот — самая частая причина возникновения неприятного запаха. При скоплении слизи в синусовых пазухах дурной запах изо рта сопровождается неприятным привкусом во рту. Если у ребенка наблюдается хронический тонзиллит, то в гландах может застревать и гнить пища. В подобных случаях из детского меню придется исключить сыр и творог. Дурной запах изо рта ребенка может быть симптомом проблем с состоянием желудочно-кишечного тракта (скоплением желудочного сока или повышенной кислотностью). Когда ребенок находится в стрессовом состоянии, либо пересыхает слизистая рта, либо полость рта чрезмерно наполняется слюной; оба случая способствуют проявлению галитоза.

    Запах ацетона и аммиака изо рта ребенка и лечение

    Запах ацетона и аммиака изо рта ребенка может сигнализировать о патологии поджелудочной железы. Если у вашего ребенка изо рта пахнет аммиаком и ацетоном, незамедлительно обратитесь за помощью к педиатру или детскому гастроэнтерологу. Периодически появляющийся запах ацетона может указывать на ацетонемический синдром, развивающийся на почве инфекционных заболеваний, нарушений режима питания, стрессов, переутомлений, дисфункции внутренних органов, нарушений эндокринной и нервной систем. Этот синдром может передаваться генетическим путем. Запах ацетона может сопутствовать глистным инвазиям. Он также встречается при серьезных заболеваниях (сахарном диабете, нарушениях работы печени и др.), поэтому важно вовремя обратиться к педиатру за помощью. При наличии сахарного диабета запаху изо рта будут сопутствовать быстрая утомляемость и кожный зуд.

    Для проведения грамотного лечения неприятного запаха изо рта ребенка нужно посетить несколько специалистов (педиатра, ЛОР-врача, гастроэнтеролога, стоматолога), чтобы исключить тяжелые патологии. При отсутствии серьезных заболеваний тщательно спланируйте рацион ребенка, исключите из него сладости (их можно заменить медом) и увеличьте потребление яблок и цитрусов.

    Фенилкетонурия и соль

  • Солить или не солить - вот в чем вопрос 
  • Соль и фенилкетонурия
  • Прислушайтесь к своему малышу


  • Солить или не солить - вот в чем вопрос 

    Итак, соль. - Друг или враг? Интересный вопрос, не правда ли? Может показаться, что сейчас начнутся долгие и ненужные разговоры, однако знающие люди сразу поймут, о чем речь. В этой статье вы найдете интересный родительский опыт и небольшой  медицинский комментарий.

    А речь пойдет об особенностях питания людей с фенилкетонурией, прежде всего детей, так как взрослые с ФКУ уже знают об этих особенностях и самостоятельно изменяют свой рацион.

    Фенилкетонурия и сольВо многих семьях замечают, что обычное питание людей с ФКУ относительно бедно солью. Что обычно едят наши близкие? Крахмалопродукты (макаронные изделия, выпечку и др.), супы, сладости, каши, хлеб, различные блюда из овощей и фруктов и т.д. Казалось бы, мы делаем все, составляя вкусный и разнообразный рацион. Но всё меняется, когда дети «открывают» для себя …соль.

    Вот несколько историй. Рассказывает мама четырехлетней девочки. «Мы сидели за общим столом, отмечая приезд родственников. Малышка съела всю положенную порцию каши, получила на десерт печенье и теперь радостно возилась с другими детьми, потихоньку осваиваясь среди новых  людей. Брат усадил ее на колени и предложил попробовать привезенные от матери огурцы бочкового посола. Что тут началось! Дочка буквально вцепилась в этот огурец! Она требовала еще и еще, она отказывалась от предлагаемых конфет и леденцов, ей нужны были только огурцы! У нее была настоящая истерика! Пришлось ей уступить, хотя в тот день мы переели белок.

    Этот случай многому научил меня. Я подумала - если организм требует, значит, ему действительно нужно. Человек себе не враг. Действительно, как же дочка могла получить достаточное количество соли? Никаких солений в рационе не было. Мы ели каши, выпечку, супы, макароны, фруктовые и овощные пюре. Кто пробовал овощное пюре из баночки, купленной в магазине, тот знает, какое оно безвкусное, потому что практически лишено соли. Но я подумала - а как же другие дети? Они почему-то не бросаются на соленые огурцы? И тут же мне вспомнились увиденные на детской площадке сценки: дети, жующие картофельные чипсы, солёные орешки, сухарики, бутерброды с колбасой, сыром. Ну а дома они наверняка едят сало, селёдку, икру и всё такое. Всё ясно.

    Я расстроилась, но решила действовать. Стала сильней подсаливать супы, овощные пюре, свежие салаты. Несколько раз в неделю обязательно давала маринованные огурчики (помидоры она не любила) и всегда внимательно относилась к её просьбе дать что-нибудь солёненькое. Мы даже стали специально засаливать огурцы для дочки, по особому рецепту, где меньше специй, потому что у нас был случай, когда наевшись очень острых огурцов, она разболелась (у неё слабое горло). Теперь я опытная мама (улыбается), у нас всё в порядке, и к соленьям на праздничном столе дочка относится абсолютно спокойно».

    В этом случае мама интуитивно приняла правильное решение, и всё нормализовалось. Однако далеко не все мамы так мудры. Отмечая пристрастие детей к квашеной капусте, капустному, помидорному или огуречному рассолу, они препятствуют естественным желаниям ребенка, опасаясь нанести вред. Вот послушайте.

    «Как-то я готовила на кухне обед, ребенок был со мной, а я разговаривала по телефону. Закончив разговор, я повернулась к столу и застыла от изумления: сын макал руку в солонку, медленно подносил пальцы ко рту, тщательно их облизывал, затем опускал руку снова, и всё повторялось сначала. Я испугалась - у моей мамы давление, ей нельзя соль, и я подумала - вдруг и ребенку станет плохо? Постаралась быстрей его отвлечь, а потом стала соль постоянно прятать. Потом я узнала, что это было неправильно.

    По совету другой мамы я начала добавлять соль в рацион сына. Теперь мы регулярно едим солёные огурцы, подсаливаем все блюда, любим солёные помидоры, особенно с картошкой, а рассольники и солянки - наши самые любимые супы!»

    Замечательная история, которая хорошо закончилась благодаря внимательности мамы. И всё-таки, почему наших детей так тянет на солёное? Неужели с ними что-то не так? Ответ однозначный: нет! С ними всё в порядке! Просто им действительно немного не хватает этого вещества в ежедневном рационе.

    Обычный человек в современном мире получает соль с пищей в слишком больших количествах (с копчёностями, колбасой, рыбой, мясом, икрой, сырами, паштетами и т.д.), быстро привыкает к этому и все время стремится побаловать себя этими вкусностями вновь и вновь. А что говорить о людях, которые придерживаются специальной диеты и ограничивают в питании животные продукты, которые как раз и содержат соль больше, чем другие.

    Всем известно, что в избыточном количестве соль вредна для организма, приводит к повышению артериального давления и другим проблемам у взрослых людей, но это не имеет никакого отношения к детям с ФКУ!


    Соль и фенилкетонурия

    Теперь возникает другой вопрос: насколько может быть опасна диета, если в ней долго не хватает соли, ведь соль - важнейший элемент, необходимый для жизни? Действительно, это вещество чрезвычайно важно для жизни. Если организм теряет способность задерживать соль, он погибает. Это доказал известный ученый Броун-Секар: удаляя у собаки органы (надпочечники), отвечающие за сохранение соли,  он неизбежно наблюдал гибель животного через несколько дней.

    Но, во-первых, в диете при ФКУ вовсе нет опасного дефицита соли. Во-вторых, у людей со здоровыми надпочечниками, в том числе у людей с ФКУ, механизм сохранения соли работает безупречно. Организм всегда сохраняет и сберегает соль в количестве, которое обеспечивает его выживание и нормальную работу. При любом питании здоровый организм задерживает соль и сохраняет ее, поэтому все опасения относительно того, что диета при фенилкетонурии может быть опасна из-за недостаточного содержания этого вещества, абсолютно беспочвенны.

    Фенилкетонурия и сольНо почему тогда некоторые дети так «набрасываются» на соленья, когда видят их? Дело в том, что некоторое ограничение соли в рационе не проходит для организма «незамеченным», напряжение в механизмах, отвечающих за сохранение соли, возрастает, человек словно настраивается на поиски соли, готовится к «битве за неё», чтобы насытиться ею при первом же случае. Это и происходит в момент, когда ребенок «открывает» для себя соль. Почувствовав солёный вкус, организм понимает - это то, что мне нужно, и спорить с ним бесполезно.

    А что же произойдет, если все-таки мама из-за боязни навредить будет прятать от малыша солонку? В большинстве случаев - ничего. Все будет хорошо, ребенок будет как прежде нормально развиваться и хорошо себя чувствовать, так как организм все равно будет получать необходимый для него «солевой» минимум.

    Но в некоторых случаях и у некоторых детей могут наблюдаться определенные симптомы. Ребёнок становится вялым, у него ухудшается аппетит, он начинает меньше пить, из-за чего могут начаться проблемы со стулом, появляется сухость кожи и т.д. Всё это обычно самостоятельно проходит, если малыш в ближайшее время получит с пищей немного больше соли, чем обычно. Так и бывает. А если нет -  компенсаторные возможности организма так велики, что серьезные последствия почти никогда не возникают. Остаются проблемы с аппетитом, стулом, кожей, которые обычно рано или поздно решаются. Однажды сам ребенок подскажет, как решить эти проблемы, когда начнет просить соль.

    Но пока ответим на вопрос, почему ребенок не хочет пить и, главное, как с этим справиться? Природа создала нас так, что во всех жидкостях организма должна быть строго определенная концентрация соли. Если соли мало, то организм защищается от воды, чтобы концентрация соли не снизилась ниже допустимого значения. Поэтому у ребенка пропадает чувство жажды, и он не хочет пить. Заставлять его пить воду бесполезно! Организм будет защищать себя любой ценой, даже рвотой! Здесь может помочь только соль. Если организм получит соль, он «захочет» разбавить ее, у ребенка появится жажда, и он начнет пить. Все просто. Как мы уже говорили, дети обычно сами решают эти проблемы, главное - им не мешать.

    Здесь нужно сделать небольшое, но очень важное отступление. Если вы сами не болели, то наверняка знаете по рассказам других людей, как плохо чувствует себя человек после тяжелой болезни или сложной хирургической операции. Он не хочет и не может есть и пить. Одна из причин - резкая потеря соли из-за сильного потоотделения, а в некоторых случаях - рвоты или поноса. В комплексе лечебных мер всегда назначают солевые растворы, например, Регидрон. Только так у человека восстанавливается физиологическая жажда и здоровый аппетит. Описаны случаи гибели людей, когда в подобных случаях их заставляли пить только чистую воду, не давая (по ошибке, конечно) солевой раствор. К счастью, теперь эти случаи редки.

    Приведенный пример показывает, каким опасным для организма может быть дефицит соли. Однако напомним, что такие случаи - крайности, которые никогда не встречаются у здоровых людей, независимо от того, какую диету они получают. Для большей уверенности давайте вспомним хотя бы травоядных животных - они ведь не подсаливают пищу, но при этом благополучно существуют.

    Речь идет лишь о том, что мы не должны ограничивать соль в рационе наших близких из-за боязни навредить им. Гораздо хуже, если организм постоянно находится в напряжении, сигнализируя об этом микросимптомами - такими, как тяга к солёному, отсутствие жажды, неважный аппетит, а мы этого упорно не замечаем.
     

    Прислушайтесь к своему малышу

    Итак, соль - друг или враг? Для нас - безусловно, друг. Давайте подружимся с ней еще больше! Пусть солонка всегда стоит на столе, чтобы ребенок сам решал, стоит ли подсаливать блюдо. Давайте уважать вкусовые пристрастия наших детей и баловать их любимыми соленьями! Если ребенок здоров, от соли не будет никакого вреда, все опасения на этот счет совершенно напрасны.

    И еще несколько слов в защиту соли. Чтобы лучше понять наших детей, так рьяно отстаивающих своё «право на соль» давайте вспомним себя в моменты усталости, когда самочувствие неважное и все время хочется чего-то съесть, но никак не понять, чего же именно хочется? Мы идем к холодильнику и выбираем, как правило, кусочек копчёного мяса, колбасы, селёдки или еще что-нибудь подобное - вкусное и солёное. Представьте себе, что в этот момент появляется кто-то добрый и заботливый, подходит и отбирает у нас наше «лакомство». Ну как?

    Отдавая предпочтение солёному, мы интуитивно поступаем так, как советовали наши предки, которые в старину лечили переутомление (умственное и физическое) с помощью крепкого огуречного рассола.

    Неубедительно? Тогда послушаем Авиценну, знаменитого арабского врача и философа, жившего более 2000 лет назад: «Если аппетит пропал из-за слабости, как, например, у выздоравливающих, …то больному в этом случае рекомендуется поесть незрелых солёных маслин или немного солёной рыбы…Хорошим средством для возбуждения аппетита является соль…».

    Итак, давайте подружимся с солью. Давайте позволим нашим близким самим решать, сколько соли им нужно. Давайте не боятся за малышей. Природа сама заботится об их здоровье. А наша задача - немного ей в этом помочь!

    Примечание: Все сказанное в статье относится только к детям старше 2 лет. Никогда не добавляйте соль в питание маленьких, особенно новорожденных детей! Лечебные смеси и заменители грудного молока всегда полностью сбалансированы по йонному составу, и добавление соли может только нанести вред, вызвав серьезные расстройства водно-солевого обмена.

    У детей старше 2 лет описанные в статье симптомы недомогания из-за солевого дефицита обычно проходят в течение 1-2 дней после добавления соли в рацион. Если этого не произошло, значит, недомогание связано с другими причинами, поэтому без промедления обратитесь к врачу.

    По материалам статьи «Соль - друг или враг?».

    Фенилкетонурия в наследство

  • Что такое фенилкетонурия
  • Группа риска
  • Симптомы фенилкетонурии
  • Диагностика фенилкетонурии  


  • Что такое фенилкетонурия
     
    Фенилкетонурия в наследство
    Каждой будущей маме в роддоме предстоит сдать ряд обязательных анализов. Среди них - анализ крови на фенилкетонурию. Несмотря на то, что медицина стремительно развивается, человечество пока не научилось в полной мере предотвращать эти наследственные патологии и полностью их излечивать, поэтому очень многое зависит от своевременно поставленного диагноза.
     
    Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, - одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена очень важного фермента, необходимого именно для умственной деятельности, - фенилаланина.
     
    Внешне такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов - сердца, печени и др. С точки зрения биохимии фенилаланин - это незаменимая аминокислота, своего рода «кирпичик», необходимый организму человека для построения молекулы белка. При фенилкетонурии снижается образование наиважнейших биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают «поломку» в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.
     

    Группа риска

    Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев - если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого - здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей.

    Симптомы фенилкетонурии

    Внешние признаки фенилкетонурии иногда можно заподозрить уже в первые недели и месяцы жизни младенца, хотя они очень различны, а порой такие малыши могут даже ничем не отличаться от здоровых: они, например, так же хорошо прибавляют в весе. А другие, наоборот, уже с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить и делают это невыразительно.
     
    К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пишу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития - это основной признак заболевания.


    Диагностика фенилкетонурии

    Чрезвычайно важно установить диагноз как можно раньше, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам, которые выявляют повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые дни жизни - в роддоме все без исключения дети обследуются на это заболевание. Для этого в родильном доме на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е - у недоношенных детей берут капли крови из пяточки на специальный бумажный бланк и отправляют его в медико-генетическую лабораторию. При этом в обменной карте малыша, которую он получает при выписке з родильного дома, обязательно ставится отметка о проведенном тесте.
     
    В случае подозрения на заболевание ответ приходит в детскую поликлинику, в которой наблюдается ребенок. Также для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни малыша, применяют индикаторные бумажки «Фенистикс», «Биофан». Они входят в обязательный набор для экспресс-диагностики каждого участкового педиатра. Тест проводится неоднократно в течение 1-го года жизни крохи в тех семьях, где уже есть дети, рожденные с фенилкетонурией. Так, в возрасте старше 4-6 недель в моче больного ребенка легко можно выявить продукты распада фенилаланина.

    Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче, которые осуществляются централизованными биохимическими лабораториями. Детям, не входящим в группу риска (в семьях, где ранее не было случаев фенилкетонурии), анализ крови проводят однократно в родильном доме.

    По материалам статьи врача-педиатра Елены Мяукиной «Опасное наследство. Фенилкетонурия и гипотиреоз».

    Фенилкетонурия

  • Биохимическая справка
  • Симптомы фенилкетонурии
  • Диагностика фенилкетонурии
  • Лечение фенилкетонурии



  • Биохимическая справка

    ФенилкетонурияФенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам, которые идут на построение белков в организме человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать. В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей, идет процесс его окисления с помощью специфического фермента фенилаланингидроксилазы до полностью заменимой аминокислоты - тирозина. Нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии.

    Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланин, производное тирозина и фенилаланина, обеспечивает пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос.

    Фенилкетонурия также называется фенилаланинемией, фенилпировиноградной олигофренией. Заболевание относится к врожденным нарушениям метаболизма (обмена веществ), характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта. Наследственный характер заболевания обнаруживается у большинства людей. Частота встречаемости ФКУ составляет 1 случай на 6000-10000 новорожденных.


    Симптомы фенилкетонурии

    Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание проявляется той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии. Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему.

    Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на электроэнцефалограмме отмечаются в 75 - 90% случаев. Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте.


    Диагностика фенилкетонурии

    После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере, 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию (исследуют каплю крови). В возрасте старше 4 - 6 недель продукт распада фенилаланина можно выявить в моче больного ребенка. В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни.


    Лечение фенилкетонурии

    Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, содержащий небольшое количество фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых злаков и т.д. Потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке. В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина, не содержит жира, поэтому его энергетическая ценность ниже, чем у других продуктов.

    Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.

Фенилкетонурия у детей – последние темы сообщества

Все темы сообщества
Задать вопрос

Фенилкетонурия у детей – ответы врачей по теме

  • mariel8686 спрашивает 1 января 2015, 23:27
    Добрый день!. У моего сына 04.06.2014 г.р. фенилкетонурия классическая подтвержденная генетическим анализом. После начала лечения уровень ФА пришел в норму держался на уровне 2-4. Сейчас начался перио...
    738
    1
  • mariel8686 спрашивает 1 января 2015, 23:02
    Добрый день!. У моего сына 04.06.2014 г.р. фенилкетонурия классическая подтвержденная генетическим анализом. После начала лечения уровень ФА пришел в норму держался на уровне 2-4. Сейчас начался пер...
    639
    2
  • MaryTU спрашивает 5 марта 2014, 18:49
    Здравствуйте! Ребенку 9 месяцев, сдали анализ на копрограмму, результаты таковы: кал кашеобразный, коричневый, крахмал +++, мышечные волокна +++. Врач прописал креон 10 тыс. ед. Нужна ли диета или дру...
    1645
    2
Все вопросы