Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Педиатрия / Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия у детей


Фенилкетонурия - довольно сложная патология, предающаяся генетически. Для неё характерно нарушение обмена веществ, вызванное недостатком фенилалагидроксилазы - фермента, без которого невозможен нормальный аминокислотный обмен в организме. На десять тысяч детей приходится один ребенок, страдающий фенилкетонурией.

    Неонатальный скрининг новорожденных: суть процедуры и ее особенности




    Как берется анализ?

    Неонатальный скрининг новорожденных: суть процедуры и ее особенности

    Процедура обычно проводится у доношенных младенцев на 4–5 сутки после появления на свет, у недоношенных — на 7–14 сутки. Медсестра берет кровь из пятки новорожденного через три часа после кормления. При этом она, конечно же, дезинфицирует руки и надевает перчатки. Моет медработник и пятку малыша, стерилизует ее салфеткой, тщательно смоченной спиртом, промокает сухим стерильным тампоном. Прокалывает ее одноразовым скарификатором, наносит на тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги поочередно 6–8 капель крови.

    Высушивается бумага не менее двух часов без применения тепла, на нее также не должны каким-либо образом попадать лучи солнца. Образцы крови отправляются в медико-генетический центр, откуда в течение 10 дней приходит ответ.

    Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг новорожденных?

    В настоящее время российские медики проводят скрининг на пять серьезных генетических заболеваний.

    Неонатальный скрининг новорожденных: суть процедуры и ее особенности

    Муковисцидоз — в данном случае слизь и секрет, которые вырабатываются внутренними органами новорожденного, становятся гуще и вязче. Из-за этого малыш отстает в развитии, у него затрудняется функционирование дыхательной системы, нарушается работа пищеварительного тракта.

    При фенилкетонурии у ребенка развиваются неврологические нарушения, умственная отсталость. К таким плачевным проявлениям приводит то, что у больного малыша отсутствует или снижается активность фермента, отвечающего за расщепление аминокислоты фенилаланин — она имеется в составе всех видов белковой пищи. В итоге продукты распада микроэлемента в значительной накапливаются в крови, существенно нарушая здоровье ребенка.

    При врожденном гипотиреозе у младенца с рождения наблюдается нехватка гормонов щитовидки, что становится причиной задержки его психического и физического развития. Таким же образом сказывается на здоровье малыша и другая болезнь — галактоземия. Более того, это заболевание повреждает внутренние органы и зрение. Причиной таких тяжелых последствий является моносахарид галактозы, которая накапливается в организме малыша, поскольку там недостаточно ферментов для ее обмена.

    И последнее заболевание, которое выявляет неонатальный скрининг новорожденных — адреногенитальный синдром. При этой болезни кора надпочечников вырабатывает очень много гормонов — андрогенов. У пораженных этим синдромом детей половое развитие начинается слишком быстро, при этом замедляется рост, а в будущем им грозит бесплодие.

    Родителям не стоит пренебрегать неотанальным скринингом. Процедура это безвредная, но важная для здоровья, а зачастую и для жизни малыша. Обусловлено это тем, что она выявляет патологии на генном уровне. Надо знать, что из-за неудачного сочетания генов больные дети рождаются даже у абсолютно здоровых родителей!

    Фенилкетонурия и беременность




    Фенилкетонурия и беременность Фенилкетонурия, иначе болезнь Феллинга, — это генетическая патология, которая характеризуется нарушением обмена аминокислот. В основе заболевания лежит врожденное изменение метаболизма жизненно важного фермента, определяющего способность и степень умственной деятельности, — фенилаланина. Это важнейшая аминокислота необходима организму для построения молекулы белка. Ее недостаточное образование способствует снижению выработки важнейших биологически активных веществ. Дефицит серотонина и дофамина приводит к отставанию в умственном развитии ребенка, прогрессирующему слабоумию, расстройству мышечного тонуса и психомоторного развития.

    Медицинская статистика о фенилкетонурии

    Очень часто фенилкетонурия выявляется у новорожденных во внешне вполне благополучных семьях. Это бывает в случае, когда оба родителя имеют патологический задаток наследственного заболевания, сами того не подозревая. Значительно повышается вероятность рождения больного фенилкетонурией ребенка при заключении близкородственных браков.

    Течение беременности у женщины — носительницы гена фенилкетонурии, по свидетельствам гинекологов, ничем не отличается от течения беременности у здоровой женщины. Частота рождения детей с фенилкетонурией невелика, как отмечает статистика, это бывает один раз на 7-10 тысяч новорожденных малышей.

    Только когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии, в 25 % случаев может родиться ребенок с такой болезнью. Определить носительство гена беременной, а также отцом ребенка может генетик при обследовании на гетерозиготное носительство. Если в семье уже есть ребенок с подобной патологией, носительство родителей становится очевидным.

    Медицинская статистика приводит также данные о 25 % случаев рождения здоровых детей. 50 % новорожденных будут носителями подобного гена при наличии патологического гена у обоих родителей.

    Влияние материнской фенилкетонурии на ребенка во время беременности

    Женщина, больная фенилкетонурией, не в состоянии выносить здоровый плод, и единственно возможным эффективным способом лечения становится специализированная диета с низким содержанием белков. Лечение пациентки, страдающей фенилкетонурией, должно начаться еще задолго до зачатия, на этапе планирования беременности, продолжаться до момента родов и во время грудного вскармливания. Это поможет исключить поражение плода фенилаланином и обеспечит рождение здорового потомства.

    При беременности повышенное содержание фенилаланина может привести к следующим отклонениям и порокам развития:

    • умственная отсталость;
    • микроцефалия;
    • врожденные пороки сердца;
    • вентрикуломегалия;
    • низкий вес головного мозга;
    • недоразвитие белого вещества головного мозга;
    • низкая масса тела при рождении.

    Женщины с фенилкетонурией во время беременности требуют неусыпного контроля со стороны гинеколога, генетика и диетолога. Выяснение диагноза носительства гена фенилкетонурии у ребенка с точностью до 99,9 % проводится еще во время беременности путем проведения:

    • амниоцентеза — исследования образца околоплодных вод;
    • биопсии хориона — исследования образца ткани плаценты.

    Симптомы фенилкетонурии у новорожденных

    Фенилкетонурия и беременность Выявление фенилкетонурии является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики. Симптомы заболевания проявляются у ребенка с началом кормления как при грудном вскармливании, так и при использовании заменителей материнского молока. Обычно обращает на себя внимание необоснованная вялость младенца или, наоборот, повышенное беспокойство, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки и слабые движения.

    Такие дети имеют довольно характерную внешность. Это обычно белокурые малыши со светлой, весьма чувствительной и подверженной различным высыпаниям, дерматитам и экземам кожей, голубыми или светлыми глазами. Непропорциональное телосложение сопровождается токсическим поражением нервной системы, сердца, печени и других внутренних органов.

    Особенно ярко это проявляется у ребенка к 6 месяцам, когда он не пытается переворачиваться на живот или сесть, не узнает мать, не реагирует на происходящее вокруг. Вскоре родители начинают отмечать, что малыш не понимает речь взрослых и никак на нее не откликается. Дети старше 3 лет заметно отстают в развитии, нарастает умственная отсталость, выявляется повышенная утомляемость и возбудимость, отмечается характерный «мышиный» запах мочи.

    Скрининг-тестирование и лечение

    Методика массового обследования новорожденных на фенилкетонурию утверждена приказом Минздрава РФ № 316 и предполагает массовый неонатальный скрининг новорожденных с целью раннего выявления генетического заболевания. Скрининг-тест проводится в роддоме не позднее, чем на 4-5-й день жизни младенца. Процедура заключается в заборе нескольких капель крови из пяточки ребенка и проведении анализа на содержание аминокислоты фенилаланина.

    Своевременная диагностика поможет избежать целого ряда патологических изменений, происходящих при ограниченном поступлении в организм фенилаланина. Если скрининг-тест окажется положительным, лечение следует начинать незамедлительно, выполняя все рекомендации генетиков, диетологов и педиатров.

    Эффективным методом лечения фенилкетонурии является специализированная диетотерапия буквально с момента рождения младенца. Главной целью диеты считается резкое снижение поступающего с пищей белка животного происхождения, а также в замене его специализированными лечебными продуктами. Диета предполагает полное исключение мясных, молочных и рыбных продуктов ввиду высокого содержания животного и даже растительного белка. Грудное вскармливание при фенилкетонурии не противопоказано.

    Запах изо рта у ребенка




    Неприятный запах изо рта у ребенка — явление нередкое. В основном появление специфического запаха из ротовой полости у детей не связано с серьезными патологиями, но бросать это явление на самотек не рекомендуется. В большинстве случаев такое состояние наблюдается при сухости в носовой и ротовой полостях, при употреблении в пищу некоторых продуктов, заболеваниях зубов и полости рта, проблемах с желудком и при стрессах. Если неприятный запах стабилен, то разобраться с причиной его появления и составить грамотный план лечения поможет педиатр и детский ЛОР (отоларинголог).

    Основными причинами появления детского галитоза (неприятного запаха изо рта) являются:

    • Запах изо рта у ребенканекоторые продукты питания;
    • несоблюдение гигиены ротовой полости;
    • грибок полости рта;
    • дыхание через рот;
    • налет на языке;
    • слизь в синусовых пазухах;
    • бактерии в миндалинах;
    • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
    • стрессовые состояния.

    Причины появления неприятного запаха изо рта у детей

    Галитоз зачастую развивается на почве кариеса и заболеваний десен, поэтому важно следить за гигиеной рта ребенка и контролировать регулярность чистки зубов и языка (младенцам протирают язык увлажненной марлей). В плане потребляемой пищи, помимо чеснока, лука, кукурузы, неприятный запах могут вызвать и сладости: они благоприятствуют появлению патогенных бактерий в ротовой полости. Грибковое поражение ротовой полости проявляется белыми зернышками на слизистой щек, губ и языка. Грибок требует врачебного вмешательства. Его появление связано с нарушением баланса грибков и микроорганизмов в гортани и полости рта вследствие неправильного питания.

    Сухость во рту из-за дыхания через рот — самая частая причина возникновения неприятного запаха. При скоплении слизи в синусовых пазухах дурной запах изо рта сопровождается неприятным привкусом во рту. Если у ребенка наблюдается хронический тонзиллит, то в гландах может застревать и гнить пища. В подобных случаях из детского меню придется исключить сыр и творог. Дурной запах изо рта ребенка может быть симптомом проблем с состоянием желудочно-кишечного тракта (скоплением желудочного сока или повышенной кислотностью). Когда ребенок находится в стрессовом состоянии, либо пересыхает слизистая рта, либо полость рта чрезмерно наполняется слюной; оба случая способствуют проявлению галитоза.

    Запах ацетона и аммиака изо рта ребенка и лечение

    Запах ацетона и аммиака изо рта ребенка может сигнализировать о патологии поджелудочной железы. Если у вашего ребенка изо рта пахнет аммиаком и ацетоном, незамедлительно обратитесь за помощью к педиатру или детскому гастроэнтерологу. Периодически появляющийся запах ацетона может указывать на ацетонемический синдром, развивающийся на почве инфекционных заболеваний, нарушений режима питания, стрессов, переутомлений, дисфункции внутренних органов, нарушений эндокринной и нервной систем. Этот синдром может передаваться генетическим путем. Запах ацетона может сопутствовать глистным инвазиям. Он также встречается при серьезных заболеваниях (сахарном диабете, нарушениях работы печени и др.), поэтому важно вовремя обратиться к педиатру за помощью. При наличии сахарного диабета запаху изо рта будут сопутствовать быстрая утомляемость и кожный зуд.

    Для проведения грамотного лечения неприятного запаха изо рта ребенка нужно посетить несколько специалистов (педиатра, ЛОР-врача, гастроэнтеролога, стоматолога), чтобы исключить тяжелые патологии. При отсутствии серьезных заболеваний тщательно спланируйте рацион ребенка, исключите из него сладости (их можно заменить медом) и увеличьте потребление яблок и цитрусов.

    Фенилкетонурия и соль

  • Солить или не солить - вот в чем вопрос 
  • Соль и фенилкетонурия
  • Прислушайтесь к своему малышу


  • Солить или не солить - вот в чем вопрос 

    Итак, соль. - Друг или враг? Интересный вопрос, не правда ли? Может показаться, что сейчас начнутся долгие и ненужные разговоры, однако знающие люди сразу поймут, о чем речь. В этой статье вы найдете интересный родительский опыт и небольшой  медицинский комментарий.

    А речь пойдет об особенностях питания людей с фенилкетонурией, прежде всего детей, так как взрослые с ФКУ уже знают об этих особенностях и самостоятельно изменяют свой рацион.

    Фенилкетонурия и сольВо многих семьях замечают, что обычное питание людей с ФКУ относительно бедно солью. Что обычно едят наши близкие? Крахмалопродукты (макаронные изделия, выпечку и др.), супы, сладости, каши, хлеб, различные блюда из овощей и фруктов и т.д. Казалось бы, мы делаем все, составляя вкусный и разнообразный рацион. Но всё меняется, когда дети «открывают» для себя …соль.

    Вот несколько историй. Рассказывает мама четырехлетней девочки. «Мы сидели за общим столом, отмечая приезд родственников. Малышка съела всю положенную порцию каши, получила на десерт печенье и теперь радостно возилась с другими детьми, потихоньку осваиваясь среди новых  людей. Брат усадил ее на колени и предложил попробовать привезенные от матери огурцы бочкового посола. Что тут началось! Дочка буквально вцепилась в этот огурец! Она требовала еще и еще, она отказывалась от предлагаемых конфет и леденцов, ей нужны были только огурцы! У нее была настоящая истерика! Пришлось ей уступить, хотя в тот день мы переели белок.

    Этот случай многому научил меня. Я подумала - если организм требует, значит, ему действительно нужно. Человек себе не враг. Действительно, как же дочка могла получить достаточное количество соли? Никаких солений в рационе не было. Мы ели каши, выпечку, супы, макароны, фруктовые и овощные пюре. Кто пробовал овощное пюре из баночки, купленной в магазине, тот знает, какое оно безвкусное, потому что практически лишено соли. Но я подумала - а как же другие дети? Они почему-то не бросаются на соленые огурцы? И тут же мне вспомнились увиденные на детской площадке сценки: дети, жующие картофельные чипсы, солёные орешки, сухарики, бутерброды с колбасой, сыром. Ну а дома они наверняка едят сало, селёдку, икру и всё такое. Всё ясно.

    Я расстроилась, но решила действовать. Стала сильней подсаливать супы, овощные пюре, свежие салаты. Несколько раз в неделю обязательно давала маринованные огурчики (помидоры она не любила) и всегда внимательно относилась к её просьбе дать что-нибудь солёненькое. Мы даже стали специально засаливать огурцы для дочки, по особому рецепту, где меньше специй, потому что у нас был случай, когда наевшись очень острых огурцов, она разболелась (у неё слабое горло). Теперь я опытная мама (улыбается), у нас всё в порядке, и к соленьям на праздничном столе дочка относится абсолютно спокойно».

    В этом случае мама интуитивно приняла правильное решение, и всё нормализовалось. Однако далеко не все мамы так мудры. Отмечая пристрастие детей к квашеной капусте, капустному, помидорному или огуречному рассолу, они препятствуют естественным желаниям ребенка, опасаясь нанести вред. Вот послушайте.

    «Как-то я готовила на кухне обед, ребенок был со мной, а я разговаривала по телефону. Закончив разговор, я повернулась к столу и застыла от изумления: сын макал руку в солонку, медленно подносил пальцы ко рту, тщательно их облизывал, затем опускал руку снова, и всё повторялось сначала. Я испугалась - у моей мамы давление, ей нельзя соль, и я подумала - вдруг и ребенку станет плохо? Постаралась быстрей его отвлечь, а потом стала соль постоянно прятать. Потом я узнала, что это было неправильно.

    По совету другой мамы я начала добавлять соль в рацион сына. Теперь мы регулярно едим солёные огурцы, подсаливаем все блюда, любим солёные помидоры, особенно с картошкой, а рассольники и солянки - наши самые любимые супы!»

    Замечательная история, которая хорошо закончилась благодаря внимательности мамы. И всё-таки, почему наших детей так тянет на солёное? Неужели с ними что-то не так? Ответ однозначный: нет! С ними всё в порядке! Просто им действительно немного не хватает этого вещества в ежедневном рационе.

    Обычный человек в современном мире получает соль с пищей в слишком больших количествах (с копчёностями, колбасой, рыбой, мясом, икрой, сырами, паштетами и т.д.), быстро привыкает к этому и все время стремится побаловать себя этими вкусностями вновь и вновь. А что говорить о людях, которые придерживаются специальной диеты и ограничивают в питании животные продукты, которые как раз и содержат соль больше, чем другие.

    Всем известно, что в избыточном количестве соль вредна для организма, приводит к повышению артериального давления и другим проблемам у взрослых людей, но это не имеет никакого отношения к детям с ФКУ!


    Соль и фенилкетонурия

    Теперь возникает другой вопрос: насколько может быть опасна диета, если в ней долго не хватает соли, ведь соль - важнейший элемент, необходимый для жизни? Действительно, это вещество чрезвычайно важно для жизни. Если организм теряет способность задерживать соль, он погибает. Это доказал известный ученый Броун-Секар: удаляя у собаки органы (надпочечники), отвечающие за сохранение соли,  он неизбежно наблюдал гибель животного через несколько дней.

    Но, во-первых, в диете при ФКУ вовсе нет опасного дефицита соли. Во-вторых, у людей со здоровыми надпочечниками, в том числе у людей с ФКУ, механизм сохранения соли работает безупречно. Организм всегда сохраняет и сберегает соль в количестве, которое обеспечивает его выживание и нормальную работу. При любом питании здоровый организм задерживает соль и сохраняет ее, поэтому все опасения относительно того, что диета при фенилкетонурии может быть опасна из-за недостаточного содержания этого вещества, абсолютно беспочвенны.

    Фенилкетонурия и сольНо почему тогда некоторые дети так «набрасываются» на соленья, когда видят их? Дело в том, что некоторое ограничение соли в рационе не проходит для организма «незамеченным», напряжение в механизмах, отвечающих за сохранение соли, возрастает, человек словно настраивается на поиски соли, готовится к «битве за неё», чтобы насытиться ею при первом же случае. Это и происходит в момент, когда ребенок «открывает» для себя соль. Почувствовав солёный вкус, организм понимает - это то, что мне нужно, и спорить с ним бесполезно.

    А что же произойдет, если все-таки мама из-за боязни навредить будет прятать от малыша солонку? В большинстве случаев - ничего. Все будет хорошо, ребенок будет как прежде нормально развиваться и хорошо себя чувствовать, так как организм все равно будет получать необходимый для него «солевой» минимум.

    Но в некоторых случаях и у некоторых детей могут наблюдаться определенные симптомы. Ребёнок становится вялым, у него ухудшается аппетит, он начинает меньше пить, из-за чего могут начаться проблемы со стулом, появляется сухость кожи и т.д. Всё это обычно самостоятельно проходит, если малыш в ближайшее время получит с пищей немного больше соли, чем обычно. Так и бывает. А если нет -  компенсаторные возможности организма так велики, что серьезные последствия почти никогда не возникают. Остаются проблемы с аппетитом, стулом, кожей, которые обычно рано или поздно решаются. Однажды сам ребенок подскажет, как решить эти проблемы, когда начнет просить соль.

    Но пока ответим на вопрос, почему ребенок не хочет пить и, главное, как с этим справиться? Природа создала нас так, что во всех жидкостях организма должна быть строго определенная концентрация соли. Если соли мало, то организм защищается от воды, чтобы концентрация соли не снизилась ниже допустимого значения. Поэтому у ребенка пропадает чувство жажды, и он не хочет пить. Заставлять его пить воду бесполезно! Организм будет защищать себя любой ценой, даже рвотой! Здесь может помочь только соль. Если организм получит соль, он «захочет» разбавить ее, у ребенка появится жажда, и он начнет пить. Все просто. Как мы уже говорили, дети обычно сами решают эти проблемы, главное - им не мешать.

    Здесь нужно сделать небольшое, но очень важное отступление. Если вы сами не болели, то наверняка знаете по рассказам других людей, как плохо чувствует себя человек после тяжелой болезни или сложной хирургической операции. Он не хочет и не может есть и пить. Одна из причин - резкая потеря соли из-за сильного потоотделения, а в некоторых случаях - рвоты или поноса. В комплексе лечебных мер всегда назначают солевые растворы, например, Регидрон. Только так у человека восстанавливается физиологическая жажда и здоровый аппетит. Описаны случаи гибели людей, когда в подобных случаях их заставляли пить только чистую воду, не давая (по ошибке, конечно) солевой раствор. К счастью, теперь эти случаи редки.

    Приведенный пример показывает, каким опасным для организма может быть дефицит соли. Однако напомним, что такие случаи - крайности, которые никогда не встречаются у здоровых людей, независимо от того, какую диету они получают. Для большей уверенности давайте вспомним хотя бы травоядных животных - они ведь не подсаливают пищу, но при этом благополучно существуют.

    Речь идет лишь о том, что мы не должны ограничивать соль в рационе наших близких из-за боязни навредить им. Гораздо хуже, если организм постоянно находится в напряжении, сигнализируя об этом микросимптомами - такими, как тяга к солёному, отсутствие жажды, неважный аппетит, а мы этого упорно не замечаем.
     

    Прислушайтесь к своему малышу

    Итак, соль - друг или враг? Для нас - безусловно, друг. Давайте подружимся с ней еще больше! Пусть солонка всегда стоит на столе, чтобы ребенок сам решал, стоит ли подсаливать блюдо. Давайте уважать вкусовые пристрастия наших детей и баловать их любимыми соленьями! Если ребенок здоров, от соли не будет никакого вреда, все опасения на этот счет совершенно напрасны.

    И еще несколько слов в защиту соли. Чтобы лучше понять наших детей, так рьяно отстаивающих своё «право на соль» давайте вспомним себя в моменты усталости, когда самочувствие неважное и все время хочется чего-то съесть, но никак не понять, чего же именно хочется? Мы идем к холодильнику и выбираем, как правило, кусочек копчёного мяса, колбасы, селёдки или еще что-нибудь подобное - вкусное и солёное. Представьте себе, что в этот момент появляется кто-то добрый и заботливый, подходит и отбирает у нас наше «лакомство». Ну как?

    Отдавая предпочтение солёному, мы интуитивно поступаем так, как советовали наши предки, которые в старину лечили переутомление (умственное и физическое) с помощью крепкого огуречного рассола.

    Неубедительно? Тогда послушаем Авиценну, знаменитого арабского врача и философа, жившего более 2000 лет назад: «Если аппетит пропал из-за слабости, как, например, у выздоравливающих, …то больному в этом случае рекомендуется поесть незрелых солёных маслин или немного солёной рыбы…Хорошим средством для возбуждения аппетита является соль…».

    Итак, давайте подружимся с солью. Давайте позволим нашим близким самим решать, сколько соли им нужно. Давайте не боятся за малышей. Природа сама заботится об их здоровье. А наша задача - немного ей в этом помочь!

    Примечание: Все сказанное в статье относится только к детям старше 2 лет. Никогда не добавляйте соль в питание маленьких, особенно новорожденных детей! Лечебные смеси и заменители грудного молока всегда полностью сбалансированы по йонному составу, и добавление соли может только нанести вред, вызвав серьезные расстройства водно-солевого обмена.

    У детей старше 2 лет описанные в статье симптомы недомогания из-за солевого дефицита обычно проходят в течение 1-2 дней после добавления соли в рацион. Если этого не произошло, значит, недомогание связано с другими причинами, поэтому без промедления обратитесь к врачу.

    По материалам статьи «Соль - друг или враг?».

    Фенилкетонурия в наследство

  • Что такое фенилкетонурия
  • Группа риска
  • Симптомы фенилкетонурии
  • Диагностика фенилкетонурии  


  • Что такое фенилкетонурия
     
    Фенилкетонурия в наследство
    Каждой будущей маме в роддоме предстоит сдать ряд обязательных анализов. Среди них - анализ крови на фенилкетонурию. Несмотря на то, что медицина стремительно развивается, человечество пока не научилось в полной мере предотвращать эти наследственные патологии и полностью их излечивать, поэтому очень многое зависит от своевременно поставленного диагноза.
     
    Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, - одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена очень важного фермента, необходимого именно для умственной деятельности, - фенилаланина.
     
    Внешне такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов - сердца, печени и др. С точки зрения биохимии фенилаланин - это незаменимая аминокислота, своего рода «кирпичик», необходимый организму человека для построения молекулы белка. При фенилкетонурии снижается образование наиважнейших биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают «поломку» в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.
     

    Группа риска

    Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев - если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого - здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей.

    Симптомы фенилкетонурии

    Внешние признаки фенилкетонурии иногда можно заподозрить уже в первые недели и месяцы жизни младенца, хотя они очень различны, а порой такие малыши могут даже ничем не отличаться от здоровых: они, например, так же хорошо прибавляют в весе. А другие, наоборот, уже с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить и делают это невыразительно.
     
    К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пишу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития - это основной признак заболевания.


    Диагностика фенилкетонурии

    Чрезвычайно важно установить диагноз как можно раньше, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам, которые выявляют повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые дни жизни - в роддоме все без исключения дети обследуются на это заболевание. Для этого в родильном доме на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е - у недоношенных детей берут капли крови из пяточки на специальный бумажный бланк и отправляют его в медико-генетическую лабораторию. При этом в обменной карте малыша, которую он получает при выписке з родильного дома, обязательно ставится отметка о проведенном тесте.
     
    В случае подозрения на заболевание ответ приходит в детскую поликлинику, в которой наблюдается ребенок. Также для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни малыша, применяют индикаторные бумажки «Фенистикс», «Биофан». Они входят в обязательный набор для экспресс-диагностики каждого участкового педиатра. Тест проводится неоднократно в течение 1-го года жизни крохи в тех семьях, где уже есть дети, рожденные с фенилкетонурией. Так, в возрасте старше 4-6 недель в моче больного ребенка легко можно выявить продукты распада фенилаланина.

    Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче, которые осуществляются централизованными биохимическими лабораториями. Детям, не входящим в группу риска (в семьях, где ранее не было случаев фенилкетонурии), анализ крови проводят однократно в родильном доме.

    По материалам статьи врача-педиатра Елены Мяукиной «Опасное наследство. Фенилкетонурия и гипотиреоз».

    Фенилкетонурия

  • Биохимическая справка
  • Симптомы фенилкетонурии
  • Диагностика фенилкетонурии
  • Лечение фенилкетонурии



  • Биохимическая справка

    ФенилкетонурияФенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам, которые идут на построение белков в организме человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать. В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей, идет процесс его окисления с помощью специфического фермента фенилаланингидроксилазы до полностью заменимой аминокислоты - тирозина. Нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии.

    Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланин, производное тирозина и фенилаланина, обеспечивает пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос.

    Фенилкетонурия также называется фенилаланинемией, фенилпировиноградной олигофренией. Заболевание относится к врожденным нарушениям метаболизма (обмена веществ), характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта. Наследственный характер заболевания обнаруживается у большинства людей. Частота встречаемости ФКУ составляет 1 случай на 6000-10000 новорожденных.


    Симптомы фенилкетонурии

    Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание проявляется той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии. Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему.

    Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на электроэнцефалограмме отмечаются в 75 - 90% случаев. Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте.


    Диагностика фенилкетонурии

    После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере, 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию (исследуют каплю крови). В возрасте старше 4 - 6 недель продукт распада фенилаланина можно выявить в моче больного ребенка. В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни.


    Лечение фенилкетонурии

    Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей для того, чтобы удовлетворить потребность в этой незаменимой аминокислоте, но не больше; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка. В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, содержащий небольшое количество фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых злаков и т.д. Потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке. В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина, не содержит жира, поэтому его энергетическая ценность ниже, чем у других продуктов.

    Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.

Фенилкетонурия у детей – последние темы сообщества

Все темы сообщества
Задать вопрос

Фенилкетонурия у детей – ответы врачей по теме

  • mariel8686 спрашивает 1 января 2015, 23:27
    Добрый день!. У моего сына 04.06.2014 г.р. фенилкетонурия классическая подтвержденная генетическим анализом. После начала лечения уровень ФА пришел в норму держался на уровне 2-4. Сейчас начался перио...
    588
    1
  • mariel8686 спрашивает 1 января 2015, 23:02
    Добрый день!. У моего сына 04.06.2014 г.р. фенилкетонурия классическая подтвержденная генетическим анализом. После начала лечения уровень ФА пришел в норму держался на уровне 2-4. Сейчас начался пер...
    486
    2
  • MaryTU спрашивает 5 марта 2014, 18:49
    Здравствуйте! Ребенку 9 месяцев, сдали анализ на копрограмму, результаты таковы: кал кашеобразный, коричневый, крахмал +++, мышечные волокна +++. Врач прописал креон 10 тыс. ед. Нужна ли диета или дру...
    1511
    2
Все вопросы