Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Генетические болезни / Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ


Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ — это группа заболеваний, связанных с расстройством метаболизма, иначе их название звучит «врожденные ошибки обмена». Их развитие - это следствие дефекта единичных генов, обеспечивающих трансформацию определенных веществ. Большинство наследственных болезней обмена передается по рецессивному типу и крайне редко по доминантному.

Метаболизм веществ и энергии — это обязательный принцип существования всех живых организмов, когда извне поступающие питательные вещества подвергаются процессам химического превращения. В последние годы отмечается значительный рост наследственных болезней обмена веществ, их насчитывается около 700 видов. Диагностикой и лечением этих заболеваний занимается врач генетик и терапевт, перед которыми стоит довольно трудная задача.

Классификация наследственных болезней представляет собой подразделение заболеваний по группам:

  • нарушения углеводного обмена;
  • обмена аминокислот;
  • органических кислот;
  • жирных кислот;
  • метаболизма порфиринов;
  • стероидного обмена и т.д.

Многие наследственные болезни проявляются у новорожденных детей, хотя ребенок поначалу выглядит вполне здоровым, но через 2-3 дня его состояние резко меняется и значительно ухудшается. Существует перечень общих признаков, указывающих на патологию обмена веществ:

  • судорожный синдром;
  • отказ от пищи с прогрессирующей потерей веса;
  • рвота;
  • специфический запах тела и мочи;
  • длительная желтуха;
  • поражение мышц;
  • увеличение размеров печени;
  • задержка физического развития.

Помощь в определении наследственных болезней оказывает массовый скрининг на фенилкетонурию и врожденный первичный гипотиреоз с помощью специальных лабораторных тестов еще до появления клинических симптомов. Известно, что дети с наследственными заболеваниями могут появляться у здоровых родителей в силу генетических дефектов и закономерностей. Среди болезней обмена следует отметить муковисцидоз, когда происходит патологическое изменение секрета желез внешней секреции, что приводит к тяжелому поражению функции легких и желудочно-кишечного тракта. Галактоземия проявляется нарушением превращения галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу, необходимую как энергоресурс организма ребенка. Заболевание проявляется в первые дни и месяцы жизни малыша характерным увеличением печени и неврологической симптоматикой.

Лечение наследственных болезней обмена веществ включает:

  1. Наследственные болезни обмена веществСоблюдение специфической диеты, например, исключение глютена при целиакии, источников фенилаланина при фенилкетонурии.

  2. Замещение недостающих ферментов.

  3. Введение отсутствующих гормональных компонентов.

  4. Пересадка внутренних органов, например, костного мозга при тяжелых иммунодефицитных состояниях.

  5. Исключение влияния неблагополучных факторов внешней среды.

Своевременная диагностика наследственных заболеваний обмена веществ поможет предотвратить инвалидизацию и обеспечить необходимое качество жизни.


Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Основные нарушения обмена веществ у детей

  • Список самых распространенных болезней обмена веществ у детей
  • Нарушения обмена веществ у детей — не теряйте времени!



  • Основные нарушения обмена веществ у детейНарушения обмена веществ у детей и взрослых имеют ряд отличий. Малыши часто страдают подобными патологиями, так как их организм интенсивно растет, требуя большого количества энергии. Метаболизм у них протекает с некоторым напряжением, что нередко приводит к развитию у детей болезней обмена веществ.

    При проведении профилактических осмотров и регулярном посещении педиатра, доктора могут своевременно диагностировать нарушения и организовывать эффективную медицинскую помощь. Главное — не упустить время и не позволить болезни перейти в хроническую форму.


    Список самых распространенных болезней обмена веществ у детей


    1. Фенилкетонурия.
      Это заболевание развивается вследствие нарушения обмена веществ, точнее, фенилаланина — ароматической альфа-аминокислоты, которая накапливается в организме ребенка и приводит к токсическому поражению центральной нервной системы и значительному отставанию малыша в развитии. Подобные болезни обмена веществ у детей выявляются достаточно редко, так как они сложны в диагностике и только ближе ко второму полугодию жизни возникают явные признаки их развития.

    2. Ожирение.
      Лишний вес — это настоящая проблема для ребенка. Ожирение — одно из самых распространенных нарушений обмена веществ у детей. Заболевание отрицательно влияет на работу всего организма. Оно приводит к искривлению осанки, психологическим травмам, гормональным расстройствам, артрозам, остеохондрозу, булимии, анорексии. И подход к решению проблему должен быть соответствующим — комплексным и деликатным.

    3. Анемии, рахит.
      Питание ребенка должно быть сбалансированным, рациональным и максимально натуральным. Периодически дети должны принимать качественные поливитаминные комплексы (особенно после долгой болезни, операции или снижения иммунитета). Если с питанием ребенок получает недостаточное количество белка, железа или каких-либо витаминов, то может развиваться анемия.
      Рахит возникает вследствие нехватки кальция, витамина D и фосфора. Для его профилактики в зимнее время года всем малышам назначают прием витамина D в масляном растворе или вместе с поливитаминными препаратами.

    4. Спазмофилия.
      Возникает на фоне рахита, нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Проявляется спазмами, судорожными приступами.

    5. Сахарный диабет.
      Болезнь возникает вследствие аутоиммунных патологий, нерационального питания, ожирения, некоторых хронических заболеваний. Сахарный диабет требует проведения сложных диагностических процедур и назначения индивидуальной схемы лечения.

    6. Галактоземия.
      В основе данного нарушения обмена веществ у детей лежат наследственные дефекты обмена углеводов (понижение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). Проявляется патология поражением ЦНС, глаз, печени и других внутренних органов. Из-за накопления в организме этого фермента могут появляться желудочно-кишечные расстройства, отек мозга, гипогликемия, анемия. Заболевание корректируется длительной безмолочной диетой.

    Нарушения обмена веществ у детей — не теряйте времени!

    Любая болезнь обмена веществ, возникающая у детей, требует своевременной помощи доктора, выяснения истинных причин развития патологии и назначения комплексной терапии. При должном внимании родителей и ответственном отношении к врачебным рекомендациям многие нарушения метаболизма быстро поддаются лечению.

    Порфирия — научно-обоснованный «вампиризм»

  • Случаи «ненаучного» вампиризма
  • Каковы литературные признаки вампиризма?
  • Вампиризм как болезнь порфирия
  • Симптомы порфирии


  • Вампиризм — современная субкультура, объединяющая молодежь, которая считает себя вампирами. В основном интерес ограничивается изучением вампирской тематики в искусстве и имитацией внешнего вида любимых персонажей, молодые люди вряд ли задумываются над историей происхождения образов вампиров.


    Случаи «ненаучного» вампиризма

    Движение «вампиризм» зародилось в 1970 году благодаря поклонникам творчества Энн Райс, автора знаменитого романа «Интервью с вампиром». Вместе с тем, вампирская тематика своими корнями уходит в далекое прошлое и отражена в фольклоре многих народов.

    Образ вампира в искусстве складывался годами, но ярче всего отражен в опубликованном в 1897 г. готическом романе ирландского писателя Брэма Стокера «Дракула», последующие произведения обязаны своим существованием именно этому бессмертному творению.


    Каковы литературные признаки вампиризма?

    Случаи вампиризма или болезнь порфирияЧаще всего вампиры изображаются как интеллигентные, элегантные, загадочные и сексуальные особы, ведущие замкнутый образ жизни.

    Кровь нужна им для того, чтобы поддерживать обмен веществ и не умереть. Согласно легендам:

    • вампиры боятся солнечного света, защищены темной одеждой, выходят только под покровом ночи и возвращаются до рассвета;

    • дневной свет убивает вампира и снижает его силы;

    • они избегают званых обедов и ужинов, им чужда человеческая пища;

    • они бледны, кожа тонкая и ранимая, холодная на ощупь;

    • неизменный признак вампиризма — клыки и тронутые пурпуром десны;

    • глаза вампира окружены дымкой пушистых ресниц, белки красноваты, а зрачки затуманены;

    • им свойственна тревожность, мнительность, агрессивность, впадают в неистовство в момент острого желания крови, могут превращаться в монстров в физическом и психологическом смысле.

    Вампиризм как болезнь порфирия

    Правда или вымысел - признаки вампиризма?Не владея знаниями в области медицины, черпая вдохновение в ирландских мифах о вампирах, в преданиях народов Трансильвании, исторических описаниях жизни Влада Цепеша, прообраза Дракулы, Стокер, сам того не подозревая, описал страдания тяжело больного порфирией человека.

    Порфирия, иначе — пурпурная болезнь, группа заболеваний, связанных с нарушением обмена порфирина, ярко- красного пигмента. В основе патологии лежат нарушения синтеза гема — соединения порфирина с железом, основа эритроцитов крови человека. Сбой в системе образования гема приводит к анемии, накоплению в организме продуктов промежуточного обмена, оказывающих токсическое действие на органы и системы, обусловливающие типичную симптоматику «вампирской» болезни.

    Причины развития порфирии лежат на генетическом уровне, заболевание передаются по наследству. Вероятность передачи гена порфирии довольно высока, больной родитель «дарит» дефектный ген ребенку в 50% случаев, независимо от пола, однако только в 20% случаев разворачивается клиническая картина заболевания. Для его манифестации необходимо действие провоцирующих факторов: некоторых лекарственных препаратов, инфекции, гормональных перестроек, определенной пищи и алкоголя — не зря мифические вампиры сторонились человеческих застолий.


    Симптомы порфирии

    Случаи вампиризма как болезни чаще встречаются среди мужчин и проявляются в весенне-летние месяцы. Типичным признаком порфирии является моча красно—бурого цвета, что обусловлено наличием недоокисленного порфириногена, превращающегося на свету в пурпурный порфирин.

    Острая порфирия проявляется сильными болями в животе, пояснице, в конечностях, тахикардией, повышением артериального давления, рвотой, мышечной слабостью, психомоторным возбуждением, галлюцинациями, бредом, эпилептиформными припадками и другими симптомами, развивающимися в результате острого отравления организма, образующимися продуктами обмена порфирина и диффузного поражения периферической и центральной нервной системы.

    Порфирия имеет весьма типичные внешние проявления.

    • Какие признаки вампиризма бывают?Фотосенсибилизация или повышенная чувствительность к свету, проявляющаяся развитием дерматоза, напоминающим ожоговую болезнь. На бледной истонченной коже открытых участков тела появляются пигментация, пузыри, которые быстро вскрываются и обнажают эрозии и язвы, на месте которых образуются розово-синеватые рубцы, эрозии оставляют пигментацию.

    • Для порфирии характерен гипертрихоз и потемнение волос, шикарные бакенбарды, густые пушистые ресницы и брови.

    • Рубцовые изменения кожи в области ушей, носа, надбровных дуг, пальцев рук приводят к искажению черт лица и деформации кистей. На боковых поверхностях висков появляются микроцисты — последствия заживления мелких эрозий, напоминающие белые угри.

    • Под действием света изменяются, утолщаются, деформируются и разрушаются ногти, склерозируется ногтевое ложе.

    • У больных порфирией можно заметить типичные изменения глаз: красные склеры, конъюнктивит, помутнение роговицы, пигментация диска зрительного нерва и другие дистрофические процессы.

    • Порфирия нередко приводит к изменению десен и губ. Эрозивный хейлит проявляется покраснением, пигментацией, отечностью и кровоточивостью красной каймы губ. Атрофия слизистой десен приводит к обнажению шеек зубов и визуальному эффекту увеличения клыков.

    • Поверхность зубов и десен, на которые падает солнечный свет, приобретает красноватый оттенок, иногда становится темно-красной.

    • Поздними признаками порфирии является поражение сердечно-сосудистой системы, печени и других внутренних органов. Необратимые изменения часто приводят к смерти, летальность при острых атаках порфирии составляет примерно 20%.

    Можно себе представить реакцию людей в средние века, когда они сталкивались с больным порфирией. Подобное зрелище оставляло след в памяти, запечатлевалось в легендах, обрастало мифическими подробностями.

    Порфирия тяжелое заболевание, лечится в основном инфузией гема. Дополнительно назначаются симптоматические средства, плазмоферез, кровь необходима больным для того, чтобы справляться с интоксикацией и чтобы просто жить.

    Обучение

  • Обучение
  • Раннее стимулирующее обучение
  • Планирование и контроль
  • Медицинские проблемы
  • Проблемы поведения
  • Социализация
  • Карьера и дальнейшее образование

  • Обучение

    Не секрет, что многие родители имеют трудности с получением соответствующего образования для их детей, страдающих серьезными заболеваниями. Это происходит даже несмотря на факт, что большинство родителей и педагогов хотят сделать для детей все как можно лучше. Что же мешает? Иногда это правила, по которым функционируют общественные образовательные заведения. Иногда это недостаток знания о синдроме Хантера (да и других болезней, приводящих детей к инвалидности) со стороны родителей или педагогов. Иногда это недоверие педагогов и родителей к детям с серьезными нарушениями развития.


    Раннее стимулирующее обучение

    Учитывая накопительный характер заболевания, очень важно начать заниматься с ребенком как можно раньше. Младенцы и очень маленькие дети, страдающие мукополисахаридозом, могут лучше освоить различные навыки, чем более старшие дети, с помощью стимулирующих программ, мобилизирующих максимум интеллектуальных возможностей ребенка. Это особенно важно в случае заболеваний, при которых в обучении наблюдаются периоды без видимого прогресса. Необходимо начать обучать ребенка именно по стимулирующей программе сразу же после постановки диагноза.


    Планирование и контроль

    ОбучениеПри тяжелых формах мукополисахаридоза из-за довольно быстрого регресса в навыках и особенностях поведения в учебных заведениях постоянно должен производиться контроль изменений в поведении ребенка. Необходимо всячески поощрять стремление ребенка к обучению, его участие в общественной жизни и сохранение у него ранее приобретенных навыков.

    Учебное пространство и методы обучения необходимо постоянно приспосабливать к трудностям ребенка, выражающимися в ограничении подвижности, осложненном процессе восприятия и познания, а также обуславливающими проблемы поведения.

    Преподаватели часто нуждаются в дополнительной поддержке, чтобы принять ограничения в навыках ребенка, прогрессию его болезни, чтобы не требовать с ребенка того, что он сделать просто не способен. Процесс планирования и развития образовательной программы может быть труден для персонала учебного заведения, занимающегося с детьми, страдающими прогрессирующими болезнями. Ведь традиционная система образования фокусируется на усовершенствовании навыков и существенно меньше внимания уделяет вопросам поддержки уже полученных навыков.


    Медицинские проблемы

    При планировании программы обучения отдельное внимание должно быть уделено проблемам подвижности, потере слуха и зрения. Учебное заведение должно иметь преподавателей, специализирующихся в работе с детьми с потерей зрения и слуха. Проблемы ограниченной подвижности и других физических ограничений из-за болезни должны быть разрешены при помощи консультаций с врачами. Распределение детей с мукополимахаридозом по классам или группам, планирование их участия в тех или иных проектах (например, в художественных проектах) должно осуществляться таким образом, чтобы больные дети имели возможность по возможности как можно больше общаться со своими здоровыми сверстниками.


    Проблемы поведения

    Проблемы поведения у детей с мукополисахаридозом гораздо чаще истолковываются персоналом образовательных заведений как проступок, нежели как проявление заболевания. Большинство проблем поведения у детей с тяжелой формой мукополисахаридоза вызвано неврологическими проявлениями заболевания, недостатком понимания, трудностями общения или сенсорными ограничениями.

    К разрешению этих проблем персонал образовательного учреждения должен применять подход скорее интервенционный, нежели дисциплинарный. Вызов ребенка «на ковер» к директору, завучу и т.д. - весьма неэффективный путь решения проблем, вызванных проявлением заболевания. Трудности поведения следует рассматривать как осложнение медицинского характера, а не как проступок. В решении некоторых проблем поведения может существенно помочь изменение учебного пространства и методов обучения. Преподавателям, возможно, потребуется консультативная помощь для преодоления гиперактивности, неугомонности и напуганности своих. Преподаватели должны владеть принципами управления и поддержания поведения детей. Для поддержания соответствующего поведения должен быть сделан акцент на изменение окружения в комнате для занятий (или классной комнате) и закрепление поведенческих навыков.


    Социализация

    Школьная посещаемость и социализация детей должны поощряться и стимулироваться посредством внедрения определенных социальных навыков. Должна быть поддержана независимость ребенка. Преподаватели могут много сделать для того, чтобы одобрить поведение ребенка через учебные действия, такие, как совместное обучение и поощряющая поддержка всех детей в классной комнате. В юности необходимо дополнительное образование и поддержка, особенно для подростков с умеренной формой мукополисахаридоза.


    Карьера и дальнейшее образование

    Преподаватели должны прогнозировать процесс обучения на основе понимания ограничений ребенка. Дети с умеренной формой мукополисахаридоза имеют нормальное или слегка задержанное интеллектуальное развитие. Преподаватели не должны оценивать степень интеллектуального развития ребенка по его внешнему виду, так как у людей с мукополисахаридозом даже с сохранным интеллектом внешние проявления заболевания могут быть весьма сильными. Соответственно высокие ожидания интеллектуального развития ребенка будут способствовать его реалистической самооценке и увеличивать его достижения. Академическое и профессионально-техническое обучение должны способствовать независимости человека, карьерные цели должны быть реалистично установлены. Планирование перехода из школы в высшее (среднее) учебное заведение или к трудовой деятельности должно осуществляться также, как и для здоровых людей.

    Болезненные процедуры для пациентов с синдромом Хантера - внутривенный доступ и забор крови

  • Процедурная боль
  • Оценка боли
  • Предотвращение или уменьшение боли

  • Признаки синдрома Хантера изменяются в широких пределах от больного к больному. В дополнение к возможным проблемам с сердцем, легкими, печенью и другими органами, костно-мышечного аппарата и поражениями мозга, многие с синдромом Хантера испытывают больше боли, чем обычные люди. Часто из-за более толстой и жесткой кожи имеются трудности с доступом к венам и забором крови для лабораторных анализов. В этой статье изложены полезные предложения относительно того, как облегчить эти процедуры и уменьшить боль, связанную с ними. Некоторые из этих рекомендаций с успехом использовались во время процедур вливания элапраза в Детской Больнице и Исследовательском центре в Окленде.

    Боль - это неприятное сенсорное и эмоциональное ощущение, связанное с реальным или потенциальным повреждением ткани, или описываемое в понятиях такого повреждения. Другими словами, медсестры и доктора должны слушать каждого человека и их мнение о боли. Боль реальна и против нее должны приниматься меры.


    Процедурная боль

    Болезненные процедуры для пациентов с синдромом Хантера - внутривенный доступ и забор кровиПроцедурная боль имеет короткую продолжительность и связана с вмешательственным лечением или диагностическими тестами, такими как введение иглы в вену через кожу или поясничный прокол. Если запланирована болезненная процедура, медперсонал должен объяснить, что боль должна длиться только в течение короткого времени.

    Людям с синдромом Хантера выедение иглы в вену или взятие анализов крови может требоваться гораздо чаще, чем обычным людям. Например, при введении иглы в вену требуется гораздо чаще обычного при получении внутривенно антибиотиков или при проведении хирургических операций.

    Подготовка к процедуре важна для детей и пациентов с умственной задержкой. Игровая терапия может быть ценным инструментом для детей, часто испытывающих процедурную боль.

    Люди, часто сталкивающиеся с болью, зачастую имеют более сильные поведенческие и физические реакции из-за опасения что она случится. Если не поработать с ребенком над его опасениями и восприятием боли, есть вероятность, что он будет страдать в дальнейшем от излишнего напряжения и временных поведенческих изменений.


    Оценка боли

    Желательно, чтобы врач или медсестра знали, как ребенок реагирует на боль. Очень важно, чтобы родители донесли до них эту информацию. Большинство клиник имеют в своем «арсенале» специальные средства степени боли, например шкала FLACC, разработанная для детей младшего возраста, оценочная шкала боли Вонга Бейкера, а также цифровая 10-балльная (от 0 до 10 баллов) шкала оценки боли.

    Физическими признаками, которые могут показать, что человек испытывает боль, являются учащенное сердцебиение, повышенное кровяное давление, более глубокое или учащенное дыхание, потливость и бледный цвет лица. Однако, даже в случае отсутствия этих признаков нет гарантии, что человек не испытывает боли. Изменение в поведении (изменение выражения лица, неугомонность, привлекающее внимание поведение, крик или плач) обычно наблюдается в течение короткого отрезка времени при возникновении боли и часто быстро исчезает после устранения источника боли. Длительная неснимаемая боль может вызвать беспокойство, раздражительность, депрессию, усталость.


    Предотвращение или уменьшение боли

    При умеренной боли рекомендуется принимать умеренные анальгетики типа ацетаминофена или противовоспалительных не содержащих стероидов препаратов типа ибупрофена. При более сильной боли рекомендуется комбинация умеренного анальгетика и более сильного опиоида (более сильные противоболевые препараты). При введении иглы в вену и заборе крови с успехом может применяться местная анестезия. Анестезирующий гель помогает при местной «прикожной» боли, но не может помочь при процедурах, затрагивающих более глубокие ткани, например, при поясничных проколах. Анестезирующий гель не должен использоваться при сыпи или повреждениях кожи. Его нельзя использовать для младенцев, появившихся на свет в преждевременных родах (менее 38 недель). Важно следовать рекомендациям по применению препаратов - начало и продолжительность действия препарата, его применимость для той или иной процедуры.

    Болезненные процедуры для пациентов с синдромом Хантера - внутривенный доступ и забор кровиНекоторые немедицинские процедуры также позволяют существенно снизить болевые ощущения. Прогревание руки или ноги при помощи теплого одеяла или горячей воды улучшает внутривенный доступ, особенно в холодное время года. Обильное питье за день до процедуры и принятие мочегонных средств непосредственно перед ней улучшает циркуляцию крови, облегчая внутривенный доступ.

    В некоторых случаях необходимо делать некоторые профилактические процедуры направленные, например, на устранение тошноты или диареи. Это поможет пациенту расслабиться, улучшить кровообращение и уменьшить его беспокойство.

    Некоторые пациенты существенно лучше переносят процедуру, если применяются иглы меньшего размера. Это обуславливается прежде всего тем, что кожа у людей с синдромом Хантера более жесткая.

    Важно обеспечить спокойную и мягкую атмосферу. Если пациент сильно волнуется, его можно обнять. Это успокоит ребенка и поможет ограничить его в движениях. Можно использовать всевозможные отвлекающие средства - телевидение, видео, игрушки. Похвала за терпение и небольшая награда после завершения процедуры надолго запомнятся ребенку и сильно оттенят неприятный болезненный опыт в его сознании.

    Важно ограничить число попыток максимум до трех. Очень важно иметь доверительные отношения с пациентом. В клинике может быть много превосходных специалистов по проведению процедур, связанных с внутривенным доступом, однако обычно только ограниченный круг специалистов в состоянии успешно провести процедуру конкретному ребенку.

    Если у пациента внутривенный доступ сильно затруднен, и ему требуются повторные процедуры, ему может быть показан постоянный центральный венозный доступ, например, при помощи силиконовой системы Port-a-Cath.

    Если вставка иглы прошла успешно, необходимо принять меры, чтобы предотвратить ее случайное выпадение. Игла должна быть зафиксирована липкой лентой и бандажом. Очень эффективна фиксация шлангов и трубок к одежде пациента с помощью липкой ленты. Кроме того, необходимо по крайней мере ежечасное наблюдение участков кожи, куда вводилась игла, - возможно появление красноты, вздутия или боли.

    Прекращение внутривенной процедуры для любого ребенка может быть пугающим и болезненным. У некоторых пациентов может быть сверхчувствительная кожа, из-за чего изъятие иглы и особенно удаление ленты может быть весьма болезненно. Было установлено, что смазывание участка кожи водой или маслом уменьшает боль.

    Эффективная борьба с болью увеличивает комфорт, здоровье, и качество жизни пациентов. Необходимо устранить или уменьшать боль, снижать беспокойство. Важно помнить, что восприятие боли очень индивидуально. Врач и семья должны провести работу с каждым пациентом. Общение, обучение, сопереживание существенно облегчат проведение процедуры.

    Если Вашему ребенку с синдромом Хантера необходимо применить анестезирующее средство

  • Что такое анестезия
  • Анестезиолог
  • Подготовка к операции
  • Когда Ваш ребенок находится в операционной
  • Проблемы для детей с синдромом Хантера

  • Что такое анестезия

    Анестезия означает потерю чувствительности, особенно болевых ощущений. Местное анестезирующее средство вызывает онемение только одной локальной части тела. Человек в этой тела не чувствует боли, но остается активным и отдает себе отчет в том, что происходит. При применени общего анестезирующего средства человек находится в бессознательном состоянии, неспособен дышать и перемещаться, не чувствует боли. Чтобы обеспечить необходимый для поддержания жизни уровень кислорода, необходимо подавать воздух по трубке через гортань в трахею. Трубка остается в трахее в течение всей операции и в конце ее удаляется перед пробуждением пациента.

    Хирург или один из членов бригады врачей должны Вам объяснить, какие действия или процедуры запланированы. Вас будут просить подписать официальную форму согласия. Вы должны задавать вопросы, если Вы не понимаете полностью то, на что даете согласие. Если ваш ребенок в состоянии понять смысл процедуры или операции, его также могут попросить подписать такую же форму.


    Анестезиолог

    Если Вашему ребенку с синдромом Хантера необходимо применить анестезирующее средствоВ большинстве случаев детей с синдромом Хантера надо оперировать в крупной больнице с опытным педиатром-анестезиологом. Для многих хирургических процедур важно выбрать анестезиолога еще до выбора хирурга. Необходимо, чтобы анестезиолог обследовал ребенка с синдромом Хантера заранее. Дело в том, что ребенок может умереть во время операции, если анестезиолог не учтет особенностей синдрома Хантера. Во-первых, это необычная (парадоксальная) реакция на обезболивающее (анестетики), во-вторых, имеется большой риск удушья из-за особенностей дыхательных путей, суженных вследствие отложения мукополисахаридов.

    Чтобы избежать возможных осложнений от применения обезболивания у детей с синдромом Хантера, Вы и лечащий врач вашего ребенка должны провести дооперационную экспертизу и оценку воздействия анестезирующего средства, спланировать действия в случае возникновения непредвиденных обстоятельств. Чтобы оценить степень риска возникновения потенциальных проблем во время действия анестезии, необходима консультация кардиолога и пульмонолога. Некоторые дети боятся инъекций, некоторые плохо переносят запах газа. Анестезиолог должен найти наилучший метод обезболивания для вашего ребенка.  Анестезиолог должен посетить Вашего ребенка перед операцией/процедурой и предписать необходимые препараты, чтобы подготовить ребенка к анестезирующему средству.

    Иногда родители сопровождают ребенка до операционной и остаются там, пока он не уснет. Если Вы чувствуете, что это поможет Вашему ребенку, Вы должны обсудить это с анестезиологом.


    Подготовка к операции

    Воздержание от еды

    Вам обязаны сказать, что ваш ребенок до получения анестезирующего средства ничего не должен есть и пить (как правило 4-6 часов). Дело в том, что если желудок ребенка будет наполнен, во время применения анестезии имеется риск рвоты. Поэтому так важно освободить живот еще до начала операции.

    Медикаментозная подготовка к операции - это препараты, которые даются пациенту перед общим анестезирующим средством. Они могут мениться в зависимости от возраста пациента и типа операции. Некоторые препараты даются, чтобы помочь ребенку расслабиться, снизить влажность во рту и горле, чтобы увеличить эффективность анестезирующего средства, которое будет дано. Препараты даются через рот (орально), внутривенно или внутримышечно в бедро или ягодицу.

    Анестезирующий крем

    Если анестезирующее средство должно быть дано внутривенно, на участке введения иглы может быть применен специальный анестезирующий крем за час до начала основной анестезии. Это важно, чтобы ребенок не чувствовал вхождение иглы. К сожалению, анестезирующий крем действует только на кожу и не помогает при внутримышечном введении анестезии.

    Ожидание

    Проинформируйте бригаду врачей относительно уровня развития вашего ребенка и его проблем со зрением и слухом. Принесите очки и слуховые аппараты, чтобы помочь врачам общаться с вашим ребенком. После предмедикаментозной подготовки к операции у ребенка может возникнуть чувство сухости во рту. Некоторые дети могут быть раздражительными. У некоторых детей может быть приступ слабости в ногах. Поэтому для ребенка будет гораздо более безопасным, если он будет лежать на кровати или сидеть с близким. Если Ваш ребенок заснет, то лучше всего было, если бы он лежал на кровати или поддерживался бы в горизонтальном положении, поскольку, если он остается в вертикальном положении, может понизиться давление крови.

    Иногда предмедикаментозная подготовка для ребенка с синдромом Хантера может иметь обратный эффект - ребенок будет очень энергичным, а не сонливым. Если такое случалось ранее, Вам необходимо сообщить анестезиологу об этом. Сообщите также о препарате, который произвел такой эффект. Не забудьте сделать это - от этого может зависеть жизнь Вашего ребенка. Если Вы не сопровождаете ребенка в операционную, Вы должны обсудить с медсестрой, когда Вам лучше повидать ребенка перед операцией. Это позволит избежать излишнего беспокойства. Помните, что не надо беспокоить ребенка в последнюю минуту перед операцией.

    Движение с ребенком в операционную


    Медсестра всегда сопровождает ребенка в операционную. В некоторых больницах детям позволяют взять с собой любимую игрушку, куклу или одеяло, однако будет гораздо лучше, если Вы заберете это.

    Перед входом в операционную Вас попросят надеть спецаильную одежду и обувь. Анестезиолог объяснит Вам всю процедуру, которую будет использовать для Вашего ребенка. Как упомянуто ранее, иногда при внутривенном введении анестетика ребенку предварительно позволяют заснуть или просят ребенка вдохнуть анестезирующее средство через маску. Анестезия для маленьких детей может иногда производиться на колене одного из родителей, в то время как трубка с анестезирующим газом будет поддерживаться около его лица. Как только Ваш ребенок уснет, Вас попросят уйти. Очень важно уйти, как только Вас попросят. Анестезиолог очень быстро должен сделать много вещей, чтобы гарантировать, что ваш ребенок благополучно обезболен.


    Когда Ваш ребенок находится в операционной

    В это время многие родители предпочитают прогуляться или перекусить. Если Вашему ребенку может потребоваться интенсивная послеоперационная терапия, Вы можете попросить у врачей осмотреть приготовленное место в комнате интенсивной терапии заранее. Многие операции длятся дольше, чем запланировано, и дети обычно проводят некоторый период времени в комнате интенсивной терапии, чтобы восстановиться перед возвращением в общую палату или выписаться из больницы. Если Вы волнуетесь, Вы можете просить, чтобы медсестра проверила, что делает ваш ребенок. В некоторых больницах Вам разрешат навестить ребенка еще в комнате интенсивной терапии.

    В общую палату

    После применения анестезирующего средства Ваш ребенок может быть сонливым или быть в слабосознательном состоянии, однако звук вашего голоса поможет ему расслабляться и более глубоко поспать. Медсестра сообщит Вам, когда Вашему ребенку будет безопасно попить что-нибудь.


    Проблемы для детей с синдромом Хантера

    Если Вашему ребенку с синдромом Хантера необходимо применить анестезирующее средствоОтложения гликозамингликанов (мукополисахаридов) во всех тканях (например нос, миндалины, аденоиды, горло, трахея, сердце), их влияние на формирование костей затрудняет применение анестезии. Эти отложения сужают носовые проходы, увеличивают миндалины, аденоиды и язык, и являются причиной свободных избыточных тканей, формирующихся вокруг гортани. Эти проблемы сильно ограничивают осмотр гортани с помощью ларингоскопа(медицинский прибор для осмотра полости глотки). При расслаблении мышц, в процессе предмедикаментозной подготовки или общей анестезии увеличивается обструкция (степень непроходимости) дыхательного тракта. Кроме того, жесткий затылочный спинной хребет при недостаточно прочном позвоночнике не позволяют анестезиологу разместить голову и шею в таком положении, чтобы лучше рассмотреть гортань. Ограниченное движение челюсти, короткая шея и толстые слизистые затрудняют осмотр гортани даже очень квалифицированному анестезиологу. Имеются и другие факторы, увеличивающие риск анестезии - наприрмер, толстая кожа и контрактуры (болезненное сокращение мышцы с ограничением подвижности сустава) суставов делают трудным внутривенный доступ, особенно в чрезвычайной ситуации. Отложения гликозамингликанов в сердце и кровеносных сосудах также вносит вклад в увеличение риска, однако риски, связанные с сердцем и кровеносными сосудами гораздо меньше по сравнению с проблемами дыхательного тракта.

    Что может быть сделано?

    У Вашего ребенка с синдромом Хантера повышенный риск применения анестезирующего средства. Поэтому безопасней проводить процедуру в крупной больнице, имеющей опыт работы с детьми с синдромом Хантера, даже если потребуется выехать в другой город или регион. У Вашего ребенка может возникнуть необходимость остаться с особой трубкой, вставленной в гортань и трахею, на дыхательном аппарате некоторое время после операции. Таким образом, Вашему ребенку необходима больница с повышенным педиатрическим уходом. Амбулаторное лечение не подходит!

    Если Вы волнуетесь о предложенной операции, обсудите ее с Вашим педиатром и генетиком. Они могут предложить обследоваться в другом месте. Риски анестезии и преимущества от операции должны быть строго взвешены. Удостоверитесь, что анестезиолог знает состояние Вашего ребенка и возможные проблемы. Могут быть предприняты шаги, чтобы сделать процесс более безопасным - отказ от специфических анестезирующих препаратов или стабилизации шеи у пациентов с проблемами затылочной части позвоночника. Для некоторых процедур может быть выбрана местная анестезия. Если пациент имеет значительный риск, связанный с анестезией, это во многих случаях возможно определить до операции. Могут быть полезна обследования пульмонолога и кардиолога. Пульмонолог может рекомендовать изучение сна и тест легочной функции. Пульмонолог может оценить анатомию дыхательных путей, используя гибкий бронхоскоп.

    Поскольку у больных синдромом Хантера имеются непроходимости дыхательных путей, что может привести к невозможности интубирования или других обычных методов. В этом случае можно воспользоваться альтернативными методами. Чтобы пропустить дыхательную трубку в трахею в начале процедуры может быть использован гибкий бронхоскоп. Или можно использовать гортанный дыхательный путь в комбинации с гибким бронхоскопом. Однако эти методы требуют, чтобы анестезиолог имел опыт их применения.

    Синдром Хантера биохимические реакции

  • Гликозаминкликаны
  • Механизмы происходящие в коже
  • Роль дермы и гликозаминогликаны
  • Распределение в тканях гликозамингликанов

  • Синдром Хантера биохимические реакцииВ человеческом теле происходит огромное множество биохимических реакций, направленных на поддержание жизненно важных функций, как то производство энергии, рост и развитие, связь отдельных органов и систем организма, защита от инфекций. Среди жизненно важных функций есть такая - расщепление больших биомолекул на составляющие и их вывод из организма. Сбой именно этой функции приводит к заболеванию мукополисахаридозом различных типов, в том числе и синдромом Хантера. Расщепление больших биомолекул на маленькие молекулы происходит под действием особых веществ - ферментов. Ферменты образуются в клетках. Ферменты обязательно присутствуют во всех клетках живого организма. Ускоряя биохимические реакции, ферменты направляют и регулируют обмен веществ. Все живые клетки содержат очень большой набор ферментов, от активности которых зависит функционирование клеток. Практически каждая из множества разнообразных реакций, протекающих в клетке, требует участия специфического фермента. Ферменты, разрушающие макромолекулы находятся в специальных мешочках клетки - лизосомах.


    Гликозаминкликаны

    Биохимия синдрома Хантера связана с проблемой в части соединительной ткани, а ее именно межклеточного вещества. В состав межклеточного вещества входят волокна (коллагеновые и эластические) и основное вещество, которое преобладает по объему. Волокна расположены неупорядочено, образуют рыхлую сеть.

    Межклеточное вещество состоит из разнообразных сахаров и белков и помогает формировать структуру того или иного органа. Межклеточное вещество окружает отдельные клетки словно сеть и функционирует как клей, который скрепляет отдельные клетки. Одна из составных частей межклеточного вещества есть сложные молекулы, называемые протеогликанами. Подобно многим компонентам человеческого тела, протеогликаны время от времени должны быть разрушены и заменены на новые. При расщеплении протеогликанов образуются мукополисахариды, называемые иначе гликозаминкликанами (ГАГ).


    Механизмы происходящие в коже

    Чтобы лучше понять, что такое гликозаминогликаны, рассмотрим механизмы происходящие в коже. Все мы знаем, что кожа человека состоит из трех слоев — эпидермиса, дермы и гиподермы.

    Синдром Хантера биохимические реакцииДерма играет роль каркаса, который обеспечивает упругость, прочность и растяжимость кожи. Дерму можно смело сравнить с этаким необычным матрацем: одновременно водным и пружинным. В матраце этом роль пружин играют волокна коллагена и эластина, все пространство между которыми заполнено водным гелем, состоящим из мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Кстати говоря, молекулы коллагена действительно напоминают пружины, так как в них белковые нити скручены наподобие спиралей.

    Упругость и устойчивость дермы, на которой «покоится» эпидермис, определяются как состоянием «пружин» — волокон коллагена и эластина, так и качеством водного геля, образованного гликозаминогликанами. Если «матрац» не в порядке — ослабли «пружины», или гель не держит влагу, — кожа начинает обвисать под действием силы тяжести, смещаться и растягиваться во время сна, смеха и плача, сморщиваться и терять упругость. Так образуются крупные складки, например носогубные. В молодой коже коллагеновые волокна и гликозаминогликановый гель постоянно обновляются. С возрастом обновление межклеточного вещества дермы идет все медленнее, накапливаются поврежденные волокна, а количество гликозаминогликанов неуклонно уменьшается.

    Основная задача клеток дермы — разрушать и строить (синтезировать) межклеточное вещество (гликозаминогликаны). В основном этим занимаются клетки - фибробласты. Фибробласты можно смело назвать как строителями, так и архитекторами, определяющими состав и строение соединительной ткани кожи. Это они сперва разрушают коллаген и гиалуроновую кислоту, а разрушив, синтезируют эти молекулы заново. Процесс разрушения-восстановления происходит непрерывно, и благодаря ему межклеточное вещество постоянно обновляется.

    В стареющей коже активность фибробластов снижается, и они все хуже справляются со своими обязанностями. Особенно быстро утрачивается способность к образованию межклеточного вещества. А вот разрушительные способности, к огромному сожалению женщин, долгое время остаются на прежнем уровне. Как говорится, ломать — не строить. В стареющей коже коллагеновые волокна становятся толще, однако их количество и эластичность уменьшаются. В результате структура коллагенового матрикса нарушается, содержание влаги в межклеточном веществе дермы уменьшается, а кожа, соответственно, теряет упругость и эластичность.


    Роль дермы и гликозаминогликаны

    Дерма играет роль каркаса, который обеспечивает механические свойства кожи - ее упругость, прочность и растяжимость. Она напоминает комбинацию водного и пружинного матраца, где роль пружин играют волокна коллагена и эластина, все пространство между которыми заполнено водным гелем, состоящим из мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Молекулы коллагена на самом деле напоминают пружины, т. к. в них белковые нити скручены наподобие спиралей. Гликозаминогликаны - это большие молекулы углеводов, которые в воде не растворяются, а превращаются в сеточку, ячейки которой захватывают большое количество воды - образуется вязкий гель.

    Эпидермис — это верхний, постоянно обновляющийся слой кожи. С дермой его связывает особая структура — базальная мембрана. Она напоминает коврик, сплетенный из белковых волокон и пропитанный гелеобразным веществом (гликозаминогликанами). Вблизи базальной мембраны дерма содержит больше гликозаминогликанов, а ее «пружины» более мягкие. Это так называемый сосочковый слой дермы. Он образует мягкую подушку непосредственно под эпидермисом. Под сосочковым слоем располагается сетчатый слой, в котором коллагеновые и эластиновые волокна формируют жесткую опорную сетку. Эта сетка также пропитана гликозаминогликанами. Главным гликозаминогликаном дермы является гиалуроновая кислота, которая имеет самую большую молекулярную массу и связывает больше всего воды.

    Состояние дермы, этого матраца, на котором покоится эпидермис, его упругость и устойчивость к механическим нагрузкам определяются как состоянием «пружин» - волокон коллагена и эластина, так и качеством водного геля, образованного гликозаминогликанами. Если матрац не в порядке - ослабли пружины, или гель не держит влагу - кожа начинает обвисать под действием силы тяжести, смещаться и растягиваться во время сна, смеха и плача, сморщиваться и терять упругость. В молодой коже и коллагеновые волокна, и гликозаминогликановый гель постоянно обновляется. С возрастом обновление межклеточного вещества дермы идет все медленнее, накапливаются поврежденные волокна, а количество гликозаминогликанов неуклонно уменьшается.


    Распределение в тканях гликозамингликанов

    Гликозамингликанов насчитывается несколько типов, каждый из которых образуется в некоторых характерных местах в организма. В свою очередь, гликозамингликаны также должны быть расщеплены на более мелкие составляющие, которые организм способен вывести вовне.

    Гликозаминогликаны и их распределение в тканях

    Гиалуроновая кислота образуется в глазу (стекловидное тело), суставы (синовиальная жидкость), коже, хрящах, костях

    Хондроитин образуется в роговой оболочке глаза, аорте, хрящах, коже, костях, склере

    Хондроитин-4-сульфат образуется в хряще, коже, сухожилиях

    Хондроитин-6-сульфат образуется в хряще, коже, сухожилиях

    Гепарин образуется в коже, легких, печени, сосудах

    Гепарансульфат образуется в легких, аорте

    Кератансульфат I образуется в роговице

    Кератансульфат II образуется в хрящах

    Дерматансульфат образуется в коже, сухожилиях, склере, роговице, сердечных клапанах

    При синдроме Хантера наблюдается проблема при расщеплении двух гликозаминкликанов - дерматансульфата и гепарансульфата. Первый шаг при расщеплении этих гликозаминкликанов требует особого лизосомального фермента I2S (фермент, находящийся в специальном мешочке в клетке - лизосоме). У людей же с синдромом Хантера этот фермент вырабатывается или в недостаточных количествах, или не вырабатывается вовсе. В результате гликозаминкликаны откладываются в клетках по всему организму, особенно в тканях, которые содержат большие количества дерматансульфата и гепарансульфата. В результате накопления гликозаминкликанов внутренние органы и системы организма начинают работать со сбоями, что ведет к многочисленным серьезным поражениям. Хотя скорость накопления гликозаминкликанов у людей с синдромом Хантера неодинакова, в результате это все равно оборачивается широким спектром медицинских проблем.

    Больной ребенок в семье

  • Проживание с ребенком с тяжелой формой синдрома Хантера
  • Гиперактивность
  • Питание
  • Удушье
  • Более тихая стадия
  • Проживание с ребенком, имеющим умеренную форму синдрома Хантера
  • Помогите своим детям

  • Проживание с ребенком с тяжелой формой синдрома Хантера

    В раннем детстве дети с тяжелой формой синдрома Хантера могут быть гиперактивными, сильными, обычно веселыми, но очень быстро утомляемыми. У них занижена степень концентрации внимания, их интеллектуальный возраст ниже возраста физического развития. Такой ребенок может, например, запереть дверь ванной, но неспособен понять, как выйти обратно, даже когда взрослый много раз ему объяснит. Они любят грубые разрушительные игры, создание шума и разбрасывание игрушек для таких деток скорее игра. Они могут не сознавать опасностей, упрямы и недисциплинированы, поскольку зачастую просто не могут понять, что от них требуется. Некоторые дети могут иметь вспышки агрессивного поведения. Некоторые могут какое-то время пользоваться туалетом, но большинство пользуется подгузниками. Родителям таких детей проблематично просто выспаться. Они не должны смущаться спрашивать совета у доктора по поводу расторможенности ребенка и корректировки его поведения.


    Гиперактивность

    Больной ребенок в семьеГиперактивность - обычная и иногда очень серьезная проблема детей с мукополисахаридозом. Множество детей с синдромом Хантера проходят через стадию гиперактивности. Ими очень трудно управлять, они не сознают опасности. Гипердеятельность достигает пика во время максимального развития ребенка, а затем медленно уменьшается, поскольку у ребенка начинается регресс. Наиболее оптимальным выходом может быть адаптация дома под ребенка, обеспечение в нем мер повышенной безопасности, потому что гиперактивность не лечится. Весьма ценным будет наличие пространства, в котором ребенок может безопасно бегать.

    Может быть полезно, если ребенок может присоединяться к группе играющих детей, посещать школу или группу продленного дня, где разнообразная деятельность будет занимать ребенка. Идеальным решением для ребенка было бы наличие промежутка времени, в течение которого он мог бы израсходовать свою энергию. Это также позволит максимально долго сохранить ребенку приобретенные навыки. Многие дети успокаиваются в движущемся автомобиле и вообще хорошо относятся к путешествиям. Некоторым детям с синдромом Хантера очень некомфортно в шумной и суетной обстановке. Некоторые родители находят очень полезным выделять ребенку с синдромом Хантера часть или целую комнату в доме.


    Питание

    Мальчики с синдромом Хантера любят покушать, но у некоторых могут быть ограничения в еде. Часто они пьют большое количество жидкости. Многие так и не могут научиться использовать нож, вилку и даже обычную чашку, и в конечном счете может требоваться кормить вашего ребенка, как новорожденного. Ребенок может стать неспособным жевать и глотать. В этом случае рацион ребенка должен состоять из каш и пюре.


    Удушье

    Когда ребенок не может жевать и имеет трудности с глотанием, имеется риск удушья. Продукты, особенно мясо, должно быть порезано на очень маленькие части, но даже при соблюдении этой предосторожности ребенок может страдать удушьем. Если это случается, его необходимо быстро повернуть вниз головой. Вы можете положить его головой вниз на свое колено и 3-4 раза энергично постучать между плечами. Имейте в виду, что такие постукивания недопустимы, когда ребенок находится в вертикальном положении - в этом случае ребенок будет делать вдохи чаще, чем откашливаться, что усугубит удушье. Если необходимо, поместите ваш палец вниз горла ребенка, чтобы сместить застрявший кусок.


    Более тихая стадия

    Изменение от гиперактивного шумного периода к более спокойному обычно происходит постепенно. Родители заметят, что их сын больше не носится повсюду и чаще сидит, чем бегает или прыгает. Многие мальчики в этой стадии прогрессии болезни находят удовольствие в просматривании одной и той же небольшой книги с фотографиями или сказками, которые им читали. Они часто буквально могут спать на ходу.

    Вес будет медленно снижаться, так как мускулы будут атрофироваться. Очень редко, ближе к концу жизни ребенка, могут различные обострения и приступы, которые как правило снимаются медикаментами. Могут участиться грудные инфекции. Многие дети тихо умирают после инфекции или от постепенного отказа сердца.


    Проживание с ребенком, имеющим умеренную форму синдрома Хантера

    Дети с умеренной формой синдрома Хантера как правило полностью не отличаются в поведении от здоровых детей, часто они нежные, солнечные дети. Время от времени они могут быть несдержанными от расстройства, когда их физические ограничения делают жизнь трудной. Надо всячески поощрять проявлениям их самостоятельности, ведь большинство взрослых с умеренной формой синдрома Хантера могут жить полной и яркой жизнью.

    Подростковые годы для таких детей могут быть особенно трудны. Судите сами. Если обычные подростки переживают из-за прыща на подбородке, подумайте о том, чего стоят для подростка с синдромом Хантера переживания о своей внешности и об ограничениях, наложенных их состоянием здоровья. Им просто необходима помощь, понимание, ободрение, хорошее и доброе слово.

    Многие взрослые с умеренной формой синдрома Хантера находят удовлетворяющую их работу. Некоторые женятся и заводят детей. Так что имеются веские причины поощрять вашего ребенка с синдроом Хантера вести полную и независимую жизнь, насколько это только возможно.


    Помогите своим детям

    Поговорите со своими детьми о синдроме Хантера

    Родителям детей с синдромом Хантера очень трудно решить, какую информацию о болезни донести до своего больного и здоровых детей. Хотя некоторые пытаются скрыть информацию от детей, чтобы избежать ненужного беспокойства, лучше быть как можно более открытыми и честными. Имейте в виду, что ваши дети, в том числе и больной ребенок, могут быть очень проницательными. Они, вероятно, будут знать, что родители не полностью честны с ними, и у них может развиться чувство замешательства и недоверия. Информация, соответствующая возрасту, должна подаваться детям в маленьких дозах, она должна соответствовать детскому уровню понимания. Родители должны быть уверены в том, что их дети знают, что родители ответят на их любые вопросы о болезни. Ответы на вопросы должны быть честными и прямыми, но при этом все же должны соответствовать возрасту ребенка.

    Помогите вашему ребенку с синдромом Хантера и его братьям и сестрам справиться со своими переживаниями

    Родители часто сталкиваются с трудной задачей помощи своим детям в преодолении проблем в эмоциональном плане, связанных с проявлениями синдрома Хантера. Для родителей очень важно проявить своим детям заботу и поддержку, выслушать их и обсудить с ними их чувства. Младшие дети могут полагать, что синдром Хантера - это наказание за что-то, что они сделали. Старшие могут скрывать свои чувства и уходить от их обсуждения с родителями. Важно заверить ребенка с синдромом Хантера, равно как и здоровых детей, что болезнь наступила из-за них. Они должны знать, что всегда смогут поговорить с родителями о любых своих беспокойствах или чувствах без опасения, что они могут быть оценены отрицательно или расстроят родителей. Помните, что детские мысли и чувства о болезни могут изменяться. Вам необходимо поддерживать эту связь с детьми постоянно.

    Готовьте вашего ребенка с синдромом Хантера и его братьев и сестер к медицинским процедурам

    Дети должны знать, что ожидает их в жизни. Родители могут думать, что они защищают их ребенка с синдромом Хантера, ничего не говоря о предстоящих процедурах, которые могут быть болезненны или некомфортны. Это может только увеличивать беспокойство ребенка. Гораздо лучше подготовить больного ребенка, а также его родных братьев и сестер к предстоящим процедурам. Им необходимо объяснить, для чего делается та или иная процедура, кто будет ее выполнять, какое оборудование будет использоваться, действительно ли будет боль или дискомфорт, и какой период восстановления следует ожидать. Братья и сестры могут испытывать беспокойство из-за того, что их родители проводят большое количество времени далеко от дома, уделяя им меньше внимания. Их волнует результат выполняемой процедуры, их огорчают отмены запланированных событий в их собственной жизни из-за отсутствия родительского времени. Но владение информацией о своем брате они заставляет их чувствовать себя важными и вовлеченными в процесс лечения брата, и, кроме того, может минимизировать их беспокойство и раздражение и поможет в установлении здоровых отношений с родителями и больным братом. Имейте в виду, что Вы должны доносить до детей информацию в виде, соответствующем возрасту ребенка. И Вы должны поощрять детей задавать вопросы, если они чего-то не понимают.

    Дайте вашим детям свободу выбора

    Время от времени Ваш ребенок с синдромом Хантера может чувствовать свою несамостоятельность. Это же могут чувствовать и его братья и сестры. Поэтому для родителей очень важно предоставить своим детям определенную свободу выбора всякий раз, когда это возможно. Пусть Ваши дети обсуждают меню на обед или ужин, когда и как они сделают работу по дому или поиграют. Пусть Ваши здоровые дети сами решат, что и когда они могут сделать для своего больного брата.

    Помогите вашему ребенку с синдромом Хантера нормализовать отношения со здоровыми братьями и сестрами, насколько это возможно. Родители должны быть в максимальной степени ровны в обращении ко всем своим детям, и ребенок с синдромом Хантера не должен быть исключением. Признавая, что у детей с синдромом Хантера имеются специальные потребности, важно, чтобы родители поощряли не только их, но и других своих детей участвовать в действиях, которые вовлекают чужих детей того же самого возраста. Родители должны донести до всех детей особенности, вызванные синдромом Хантера.

    Не бойтесь наказывать вашего ребенка с синдромом Хантера также, как и его братьев и сестер. Многие родители делают ошибку, устанавливая для больного ребенка иные пределы дозволенности, чем для здоровых детей. Помните, что ребенок с синдромом Хантера нуждается в дисциплине точно так же, как и любой другой ребенок. Ясность и твердость родителей способствуют воспитанию в ребенке чувства безопасности. Адекватная дисциплина помогает детям учиться управлять собственным поведением. Родители должны быть уверены, что требования к дисциплине одинаковы как со стороны их сына с синдромом Хантера, так и со стороны других детей. Это очень способствует здоровым отношениям между детьми. Дисциплинарные требования должны быть ровными день ото дня как между детьми, так и между детьми и родителями. За хорошее поведение всех детей непременно надо хвалить. Если же поведение детей ненадлежащее, применяйте меры наказания. Но не торопитесь их применять по отношению к маленьким детям - дайте им шанс исправиться самим.

    Распределите между вашими детьми обязанности. Дети нуждаются в обязанностях также, как в дисциплине. Ободрительная ответственность - один из способов помочь ребенку с синдромом Хантера в его стремлении к нормальной жизни. Родители должны хорошенько подумать, давая задание ребенку с синдромом Хантера, - задание должно быть ему по силам, оно должно быть выполнено ребенком успешно. Оно должно быть ясным и понятным. Родители должны не забыть отмечать и хвалить за успешно выполненные задания. Родные братья и сестры могут помогать своему брату с синдромом Хантера в выполнении родительских поручений, окружая его своей заботой. Не забудьте похвалить и их.

    Поддерживайте и совершенствуйте Вашу систему выполнения каждодневных работ в максимально возможной степени. Дети предпочитают такой распорядок дня, который является последовательным и ожидаемым. Вы должны составить графики для всех членов семьи, хотя это и не всегда возможно в семействе с ребенком с синдромом Хантера.

    Помните то, что Ваши дети могут Вас подслушать. Вы должны быть очень внимательны, когда говорите в пределах их слышимости. Важно, чтобы дети получали информацию от родителей в соответствии со свои возрастом. Они также не должны быть втянуты ни в какие споры и конфликты, связанным с синдромом Хантера, которые могут иметь место в доме или медицинской заведении. Это может привести к чувствам ненадежности и недоверия.

    Готовьте вашего ребенка с синдромом Хантера, а также в равной степени и его братьев и сестер к реакции окружающих. Не только больной ребенок, но и его братья и сестры часто не знают, как или что сообщить о болезни другим. Родители могут помочь детям, предлагая различные согласованные с их возрастом объяснения, чем является синдром Хантера и он затрагивает людей. Надо объяснить, как им реагировать на дразнилки и страхи окружающих. Достойно ответить на самые каверзные вопросы и дразнилки окружающих, не знакомых с синдромом Хантера, детям может сильно помочь ролевая игра.

    Питание людей с синдромом Хантера

  • Питание
  • Зондовое питание

  • Питание

    Питание людей с синдромом ХантераНет никаких научных свидетельств, что какая-либо специфическая диета улучшает состояние людей с синдромом Хантера. Такие проявления, как диарея, увы, нельзя смягчить с помощью какой-либо диеты для всех больных синдромом Хантера. Однако некоторые родители находят, что определенная диета их ребенка может ослаблять такие проявления, как повышенное слизеобразование, диарея или гиперактивность (ребенок чрезвычайно подвижен, непоседлив). Дело тут заключается, скорее всего, в индивидуальных особенностях организма и индивидуальной переносимости тех или иных продуктов, и никак не связано с проявлениями синдрома Хантера. Однако было замечено, что сокращение потребления молока, молочных продуктов и сахара, а также сведение к минимуму пищевых продуктов с искусственными добавками и красителями помогает некоторым больным. В этом тоже нет ничего удивительного, ведь непереносимость молочных продуктов достаточно распространена среди здоровых людей, а потребление продуктов с большим содержанием искусственных пищевых добавок и красителей никому еще на пользу не пошло.

    Если Вы планируете какие-либо изменения в рационе Вашего ребенка, пожалуйста, проконсультируйтесь с вашим доктором или диетологом, чтобы удостовериться, что планируемая диета учитывает все основные потребности ребенка. Если проблемы вашего ребенка выражены несильно, Вы можете попробовать вводить сомнительные пищевые продукты по одному, чтобы проверить, действительно ли этот продукт не подходит для вашего ребенка.

    Важно обратить внимание, что не существует никакой диеты, которая может предотвратить накопление мукополисахаридов. Так, сокращение потребления сахара или других диетических компонентов не может уменьшить их накопление, потому что мукополисахариды не потребляются организмом извне, они производятся самим организмом.


    Зондовое питание

    Это метод кормления детей и взрослых, когда они не могут получать пищу обычным путем. Многие страдающие синдромом Хантера на последней стадии их болезни имеют серьезные неврологические и физиологические проблемы, не позволяющие принимать пищу обычным путем. Жевание и глотание занимают дается им все сложнее и сложнее, время, требуемое для приема пищи может стать недопустимым. Если это происходит, больной может страдать удушьем или говорить с придыханием, так как из-за затрудненного дыхания продукты питания или жидкости могут попадать в легкие. Кормление через зонд может предотвращать потерю веса и улучшать качество жизни больного синдромом Хантера и его окружающих.

    Решение перейти на зондовое питание очень трудное и должно быть сделано только после консультации с педиатром, генетиком, гастроэнтерологом и диетологом. Контролируя потребление пищи, время ее принятия, изменения веса, приступы удушья и эпизоды пневмонии, специалисты сделают заключение о целесообразности перехода на зондовое питание.

    При зондовом питании пища может быть получена или через гастрономическую трубку (г-трубку) или через еюностомическую трубку (J-трубку). Г-трубка входит в живот через хирургическое открытие в брюшной стенке. Трубка специального вида может быть вставлена посредством процедуры, называемой подкожной эндоскопической гастростомией. J-трубка также может быть вставлена хирургическим путем через брюшную стенку в часть маленького кишечника, называемого тощей кишкой. Выходящий наружу гибкий силиконовый катетер между подачами пищи зажат, чтобы предотвратить утечку содержания живота. Подача пищи через Г-трубку может производиться порциями в определенное время или медленно самотеком, через капельницу или с помощью специальной помпы подается в течение нескольких часов. Каждый из этих методов обладает своими преимуществами и недостатками, поэтому решение должно приниматься врачом с учетом большого количества факторов. Подача пищи через J-трубку должна быть непрерывной, так как тощая кишка чувствительна к давлению.

    Отверстие, через которую вводится трубка, называется стомой. Она может долго заживать после операции. Избежать инфекции или раздражения от желудочно-кишечной секреции поможет правильная гигиена участка кожи вокруг стомы. Этот участок должен быть закрыт повязкой, которая должна своевременно меняться, чтобы оставаться сухой. Кожа вокруг стомы должна оставаться чистой. Плавание в водоемах должно быть исключено из-за вероятности возможного инфецирования.

    Г-трубка внутри живота закрепляется с помощью маленького воздушного шарика на наконечнике. Воздушный шар может разрушиться или сдуться, и трубка может выпадать. Ее можно поменять на запасную, следуя инструкциям, данным Вашим доктором. J-труба может быть повторно вставлена только врачом. Кроме того, замена трубки может потребоваться при засоре. Ухаживающие за больным должны иметь соответствующий комплект и быть готовыми к процедурам замены (для Г-трубок) и прочистки трубок заранее. Если больной пользуется Г-трубкой, должен иметься специальный комплект для замены трубки. Так как это устройство не торчит наружу, маловероятно, что оно выпадет. Стома может быть легко закрыта одеждой. Специальный соединитель позволяет вообще удалять Г-трубку между подачами пищи.

    После решения вставить трубку доктор должен сделать рентген желудочно-кишечного тракта, чтобы определиться в том, какая трубка лучше подходит пациенту. пациент должен быть обследован на предмет желудочно-пищеводный рефлюкса, потому что использование Г-трубки может дать осложнение. В этом случае предпочтительнее будет использование J-трубки. J-трубка может быть выбрана в случае , если есть очень плохой подвижности стенок кишечника. Так как операция установки трубки сопряжена с анестезией, перед ней необходима консультация с анестезиологом.

    Оптимальный график подачи пищи позволит больному поддерживать нормальный вес, сделает процесс кормления более комфортным в удобное время. Ухаживающие за больным должны регулярно обсуждать с диетологом рацион больного. Cпециально разработанные продукты для зондового питания типа Pediasure, Resource, или Kindercal достаточны для удовлетворения потребностей большинства больных. Специальные добавки могут помочь с хронической диареей, которая очень часто встречается у больных всеми типами мукополисахаридоза.

    Удобная поза больного особо важна при зондовом питании. При неудобной позе больной может иметь неприятные ощущения или затрудненное дыхание при приеме пищи. Больной не должен сидеть слишком низко, так как при этом возрастает нагрузка на живот. Если больной не может поддерживать вертикальное положение, для его размещения надо использовать специальное кресло.

    При возникновении трудностей важно начать контролировать количество потребляемой пищи и вес больного. Это поможет выбрать оптимальный метод подачи пищи. Решение перейти на зондовое питание - не легкое, но многим больным оно способно помочь.

    Реакция родителей на диагноз

  • Реакция родителей и близких на диагноз
  • Потеря Мечты
  • Опровержение
  • Беспокойство
  • Гнев
  • Вина
  • Депрессия
  • Опасение
  • Регулирование
  • Возвращение циклов печали
  • Заключение

  • Реакция родителей и близких на диагноз

    Реакции родителей и близких на диагноз «синдром Хантера» разнятся. Однако имеются общие факторы, наблюдаемые в различных семьях. Задача данной статьи - познакомить Вас с типичными реакциями.

    Реакция родителей на диагнозВ первый момент это может быть облегчение, особенно если родители ощутили, что с их ребенком не все хорошо, и мечутся от доктора к доктору, пытаясь узнать, что же не так. Понятно, что диагноза «синдром Хантера» никто не желает, но в самый первый момент родители могут немного успокоиться - ведь их ребенку поставили диагноз, а раз так, то ясно, в каком направлении надо будет идти дальше. Информация - великая сила, рассуждают они, и часто обнаружение причины заболевания ребенка означает проведение того или иного лечения, после которого их ребенок будет здоров.

    Однако очень скоро наступает понимание, что не все так просто. Что лечения такого, чтоб исцелило ребенка сразу, нет. Большинство родителей испытывает непреодолимое чувство опустошения, а затем проходят через все стадии печали. Физиолог Кен Моисей разработал теорию процесса огорчения, переживаемого родителями детей с серьезными заболеваниями. Среди наиболее интенсивных чувств, переживаемых родителями, - это потеря их мечтаний о том, каков будет их ребенок. Вместе с этим наступает интенсивный эмоциональный период, который часто неправильно истолковывается самими родителями и теми, кто их окружает. Это поможет им, переживающим потерю, осознать свои чувства и реакции как соответствующие сложившейся вокруг них ситуации. Следующее - это описанное многими родителями переживание, когда они учатся обеспечивать специальные потребностях их ребенка, а также пониманию и как можно лучшему выполнению этих потребностей.


    Потеря Мечты

    Когда родители ждут ребенка, они мечтают, как ребенок будет расти, на кого будет похож, как будет учиться. Многие даже не обсуждают свои мечтания друг с другом, хотя и предполагают, что другой знает о них.

    Согласно доктору Моисею, основная мечта всех родителей - чтобы дети жили лучше, чем они. Доктор Моисей говорит: «единственная вещь, которую человек может потерять в жизни - это мечта. Вы не можете потерять прошлое, Вы можете потерять только будущее… Мечту, фантазию, иллюзию или воображение будущего».

    Когда родители печалятся о будущем, это и есть потеря мечты. Этот процесс имеет много частей, но всегда начинается с удара, который производит представленная врачом информация. И обычно сопровождается опровержением правильности представленной информации.


    Опровержение

    Это необходимая часть печали и должна рассматриваться как полезная. Много родителей не хотят признавать, что отрицали наличие у их ребенка тех или иных неспособностей. Но оглядываясь назад, они могут видеть, что делали и говорили то самое опровержение. Доктор Моисей рассматривает опровержение как выигрыш времени, необходимое человеку найти внутреннюю силу и внешнюю поддержку, чтобы жить с тем, что случилось.

    Опровержение может проявляться в множестве форм и длится как в течение короткого времени, так и многие годы. Необходимо помнить, что человек просто использует свои механизмы, чтобы ужиться со сложившейся ситуацией, и этот процесс нормален, целеустремлен и производителен.

    Доктор Моисей выделяет четыре уровня опровержения, являющиеся наиболее общими:

    • Родители могут утверждать, будто их ребенку вредят. «Должно быть, доктор ошибся» - является обычным ответом. Некоторые родители ищут второе или третье мнение.
    • Родители могут принимать диагноз, но отрицать, что это на всю жизнь.
    • Родители могут принимать и диагноз, и то, что это на всю жизнь, но отрицать влияние болезни ребенка на свою жизнь.
    • Родители могут отрицать свои чувства. «Да… Но нет никакого смысла горевать по пролитому молоку.»

    Важно помнить, что это - нормальные, полезные реакции на ситуацию и они должны быть поддержаны.

    Поскольку семья еще только адаптируется, предложите родителям более конкретную информацию о болезни и ее последствиях, а также о доступных информационных и других ресурсах. Сбор информации очень помогает родителям оправиться от удара, произведенного постановкой диагноза, и пережить этап опровержения.


    Беспокойство

    Другая стадия печали - паника или беспокойство. Когда родители понимают, что с ребенком происходят изменения не в лучшую сторону, они могут впасть в панику. Для них очень важными становятся вопросы типа «Что я собираюсь делать?» или «Как он получит образование и что его ждет в будущем?»

    Беспокойство может быть полезно, потому что помогает мобилизовать и направлять энергию, необходимую для внутренних и внешних изменений, требуемых ситуацией. Родители могут чувствовать себя расстроенными или даже неадекватными, они боятся неизвестности. Осознание беспокойства, право чувствовать себя беспокоящимся, может быть полезно для семей, имеющих дело с этой стадией печали.


    Гнев

    Было замечено, что в этой стадии печали реакции на те или иные ситуации иногда преувеличены по сравнению с тем, как человек мог бы реагировать в обычном состоянии. Если человек имеет тенденцию прибывать сердитым в любой специфической ситуации, то он может стать очень сердитым в течение процесса печали. Гнев вероятно наиболее обычная и ожидаемая форма. Родители могут показывать гнев на профессионалах, которые диагностировали их ребенка, они гневаются на свою биологическую историю или на Бога, взвалившего на них непосильное бремя.

    Наиболее часто, однако, раздражительность и гнев направлены на самых близких и самых беззащитных - на членов семьи. Незначительные события внезапно кажутся важными и катастрофическими. В течение этой стадии процесса печали чрезвычайно трудно остаться близкими и благосклонными друг к другу. Имейте в виду, что гнев может быть подпитан чувствами и бессильностью, и в некоторых ситуациях бесконтролен.


    Вина

    Вина часто связывается с тем, что мы делали в нашей собственной жизни. Это заставляет нас возвращаться назад ко всему плохому, что мы, возможно, сделали. Может наблюдаться склонность судить свои собственные достоинства и себя.

    Часто вина принимает форму вопросов типа «почему я?» или «что я делал, чтобы заслужить это?» Человек вопрошает - почему существует и откуда берется то или иное явление, кто управляет нашими жизнями, и, возможно, даже нашей верой. Иногда ответом на эти вопросы является то, что некоторые вещи не имеют никакого объяснения. Это иногда трудно принять. Семьям нужно позволить разделить эти чувства без оценки.


    Депрессия

    Депрессия - это центральная часть, ядро печали. Нужно поощрять родителей за их рассказы об угнетенных чувствах и подтверждать их потребность по-другому взглянуть на собственные ожидания от себя и других. Когда люди угнетены, они часто слезливы, иногда не имеют никакого интереса к каждодневным делам. Могут быть физические признаки - бессоница или даже болезнь. Это нормальное чувство печали, только очень длительные признаки депрессии являются причиной для беспокойства.


    Опасение

    Родители имеют много опасений. Основное опасение может состоять в следующем. Нанесенный интеллекту ребенка вред является настолько большим, что они никогда не смогут полюбить его. А, возможно, кого-либо вообще. Кен Моисей пишет: «Когда Вы позволяете себе рискнуть иметь мечты, но это не работает. Опасение состоит в том, что боль будет настолько большая, что Вы никогда не позволите себе рисковать надеяться или мечтать». Чувство опасения или его разделение - это путь, на котором родители могут найти внутреннюю силу и храбрость, чтобы начать любить своего ребенка.


    Регулирование

    В этой стадии процесса печали родители начинают видеть, что больной ребенок походит на них и других детей. «Его глаза синие, точно такие же как у отца», или«он любит ту же еду, как мои другие дети».

    Эмоции становятся менее интенсивными, и члены семьи могут отдавать большее количество энергии ежедневным задачам и радостям. Семья начинает восхищаться своим ребенком. Они начинают развивать новые пути наслаждения друг другом.


    Возвращение циклов печали

    Те или иные этапы печали могут возвращаться в те или иные моменты. Важнейшие события, как то начало дошкольного обучения в детском саду, или когда ребенок достигает школьного возраста, половой зрелости, взрослеет, а также когда ребенок вынужден оставить детский сад или школу, когда родители увольняются с работы, - могут вызывать у родителей реакции печали. Отпуск, день рождения ребенка, сборы семейства могут также заставить родителей повторно пережить потерю их мечтаний.

    Важно признать, что членов той же семьи могут огорчаться очень по-разному и проходить через стадии печали по-другому. Распознание «справляющихся» механизмов каждого члена семьи и использование их помогут уменьшить напряжение, которое может возникнуть при изучении диагноза.

    Эмоциональные реакции на ребенка с синдромом Хантера интенсивны и часто путаются с негодованием и расстройством, принесенным бременем вины, смешанной в с жалостью, любовью и болью. Синдром Хантера может быть причиной проблемного поведения ребенка. Это, в свою очередь, означает, что родители такого ребенка живут в состоянии бесконечного истощения, стараясь управлять целой гаммой педагогов, врачей и других специалистов, чтобы сохранить соответствие их семьи общепринятым понятиям о семье и в то же время обеспечить специализированный и постоянный уход, требующийся больному ребенку.


    Заключение

    Проходя через этот сложный период, очень важно иметь надежду. Очень важно общаться с семьями, в которых есть подобные проблемы, изучать информацию о заболевании и сопутствующих ему аспектах. Помните, что медицина не стоит на месте, разрабатываются новые и развиваются существующие методы лечения, что ведет к улучшению качества жизни. Помните, что Вы - не одни.

    Лечение муковисцидоза

  • Лечение муковисцидоза
  • Антибактериальная терапия
  • Муколитическая терапия
  • Кинезитерапия
  • Гепатопротекторы
  • Витаминотерапия
  • Ежедневная терапия
  • Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

  • Лечение муковисцидоза

    Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи.

    Лечение муковисцидозаПрепараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

    Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения.

    Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.


    Антибактериальная терапия

    Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).


    Муколитическая терапия

    Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.


    Кинезитерапия

    Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики.

    Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быть освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка.

    Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.


    Гепатопротекторы

    Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.


    Витаминотерапия

    Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.


    Ежедневная терапия

    Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.

    Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).

    После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

    После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.


    Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

    Лечение муковисцидозаРодителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы.

    Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

    Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Статьи и новости по теме

Все новости сообщества

Наследственные болезни обмена веществ – последние темы сообщества

  • Piznayko пишет 5 марта, 20:17
    Простите за мою неграмотность, плохо знаю русский.так вот в чем вопрос.у меня есть девушка и она болеет артритом з отдачей на сердце, я болел в детстве енурезом, ну как в детстве, где то до лет 15 ,сейчас...
    873
  • intridue пишет 22 октября 2013, 21:21
    Моему сыну поставили диагноз "болезнь Вильсона-Коновалова", после чего МСЭ дала 3 группу инвалидности. Один раз он сходил на переосвидетельсвование, а сейчас отказывается идти наотрез. Какие последствия...
    1711
  • viktorij0571 пишет 7 сентября 2012, 21:58
    Добрый вечер! Я с Мурманской области. У моего мужа в прошлом году в декабре месяце начал повышаться билирубин - 36,4 ; положили в неврологию на обследование, но ничего не нашли, а билирубин продолжал...
    2119
Все темы сообщества
Задать вопрос

Наследственные болезни обмена веществ – ответы врачей по теме

  • slava спрашивает 8 сентября, 21:19
    Здравствуйте, мне 29 лет, я полностью адекватный человек, по результатам кариотипа у меня сбалансированная транслокация между хромосомами 18 и 20. (46, xy, t, (18; 20) g21.3 p 11.2) у супруги никаких ...
    417
    1
  • Alekseich спрашивает 13 июля, 18:50
    чем можно заменить купренил.в аптеках нет нечего.
    167
    1
  • Valeriya спрашивает 15 июня, 16:44
    У моего мужа в семье много мужчин страдали от рака толстой кишки и я очень переживаю за него так как мы едим очень много вредной и жирной пищи на выхрдных . Вчера у него появилась кровь в кале ,...
    164
    0
Все вопросы

Самые эффективные лекарства*

* на основании отзывов покупателей