Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Генетические болезни


Генетические болезни

Генетические болезни — это группа заболеваний, возникающая в связи с дефектом в наследственном аппарате клеток. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные болезни, обусловленные внутриутробным повреждением, которые могут быть вызваны влиянием инфекции или приемом лекарственных препаратов во время беременности, обладающих тератогенным эффектом.

Ген — структурная единица наследственности, которая содержит в себе уникальную информацию — ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту), несущую код конкретного признака. Гены отца и матери объединяются в пары, причем один признак может быть подавляющим, иначе — доминантным, другой — подавляемым или рециссивным. В случае если у одного из родителей имеется патологический ген, он обязательно передастся ребенку, при этом, если он является доминантным, то ребенок унаследует наследственное заболевание, если же рециссивным, то сын или дочь будут просто носителем данного признака, а в последствие сами передадут его своим детям. Отмечаются случаи, когда генетические заболевания проявляются только через несколько поколений. Определенную роль при этом играет плохая экология и нездоровое питание, стрессы и гормональные нарушения.

По наследству передается около 3000 генетических заболеваний, этим объясняется около 60% случаев самопроизвольных выкидышей. Популяционный риск развития хромосомных болезней составляет в среднем 3-5% среди всего населения. Вероятность рождения ребенка с врожденной наследственной патологией в определенных случаях можно прогнозировать и диагностировать в период внутриутробного развития плода.

В структуре ядра каждой клетки человеческого организма содержится 46 хромосом, несущих наследственную информацию, которые соединены в 23 пары. Исследованием хромосомного набора занимается врач цитогенетик, изучающий строение хромосом и особенности кариотипа человека. Наука выявила те болезни, которые могут быть только у девочек, например, болезнь Шерешевского-Тернера при кариотипе 45 хромосом, или только у мальчиков — болезнь Клайнфельтера при кариотипе 47 хромосом.

Генетические болезни

Медико-генетическое обследование у генетика включает исследование родословной, выяснение семейных заболеваний, выявление некоторых внешних признаков, которые известны только специалисту. На основании генетического ультразвукового скрининга и тестирования анализа крови могут быть установлены специфические маркеры хромосомных заболеваний. В зависимости от срока беременности врач проводит пренатальную диагностику наследственной патологии: амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию ворсин хориона вместе с исследованием кариотипа плода. На анализ берутся клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины и ворсинки хориона. Все эти диагностические приемы помогают выявить такие хромосомные болезни, как:

  • синдром Дауна;
  • муковисцидоз;
  • дальтонизм;
  • гемофилия;
  • синдром Тернера;
  • прогерия;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • фенилкетонурия и многие другие.

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Синдром каменного человека




    Синдром каменного человека Будучи довольно редким недугом, встречающимся 1 раз на 2 миллиона, синдром каменного человека, известный в медицине как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в генах, которая позволяет травмированной соединительной ткани превращаться в кость. У людей, страдающих каменной болезнью, создаётся новая структура скелета. Перерождение начинается с костей шеи и распространяется вниз, затрагивая все структуры, включая крестцовую кость.

    Ранее были зарегистрированы несколько случаев этого заболевания. Скелеты, на которых видны окостенения соединительной ткани, можно найти в музее медицинской истории города Мюттера, расположенного в Филадельфии, США и в Лондоне. На самом деле они являются частью коллекции музея «Хантериан» при Королевском Колледже Хирургов.

    Синдром каменного человека начинает проявляться в раннем возрасте, с годами развиваются все новые и новые кости. Большинству пациентов удаётся прожить около 40 лет, так как после этого возраста вырастает вероятность смертельного исхода в результате проблем с дыханием. Спортивные травмы, травмы от падения или даже инвазивные медицинские процедуры опасны для таких людей, так как могут спровоцировать интенсивное воспаление мышц, сухожилий и связок, вместо которых, несмотря на исцеление, образуются кости, заменяющие травмированные соединительные ткани.

    Причины возникновения

    Синдром каменного человека — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ACVR 1(активин-рецептор типа 1). В большинстве случаев это расстройство носит спонтанный характер, и новые мутации возникают при отсутствии семейного анамнеза заболевания. Они могут появляться в результате воздействия ионизирующей радиации, химических веществ, лекарств и инфекций. Это воздействие может произойти в утробе матери или вскоре после рождения. Однако в истории болезни были зафиксированы несколько эпизодов передачи гена от родителя к потомку. При таких обстоятельствах для проявления болезни достаточно одного изменённого аллеля (копии) родительского гена.

    В обычных условиях ген ACVR 1 действует как модулятор, который контролирует рост и размножение клеток мышц, связок и других соединительных тканей. Он кодирует костный морфогенетический белок ВМП 1, управляющий нормальной оссификацией и созреванием костей скелета. При мутации вследствие травм или вирусной инфекции в мышцах и соединительных тканях происходит постоянная активация гена с последующим выпуском неполноценных белков. Это приводит к осаждению клеток костной ткани в повреждённых местах, избыточному росту кости и сращению суставов и костей.

    Симптомы

    Синдром каменного человека

    Симптомы синдрома каменного человека достаточно отчётливы и развиваются на протяжении всей жизни. К ним относятся:

    1. Наличие искажённых больших пальцев ног считается первым признаком данного расстройства. Это также важный симптом, так как он помогает врачам дифференцировать его от других аналогичных состояний опорно-двигательного аппарата.

    2. Затруднение в движении и тугоподвижность суставов, возникшая в результате их слияния с новообразовавшимися костями.

    3. Сложности с приёмом пищи по причине слияния челюстных костей. Вследствие нарушения питания, как правило, возникают связанные с этим заболевания. Сращение челюстного сустава также приводит к проблемам с речью.

    4. С образованием новых костей в области грудной клетки, её расширение существенно усложняется, что приводит к проблемам с дыханием. Большинство пациентов с синдромом каменного человека умирают от дыхательной недостаточности и пневмонии.

    5. Люди, страдающие от данного заболевания, имеют характерный горб на спине, отклонение позвоночника в сторону, затруднение в движении и неспособность выполнять те или иные задачи. Тело начинает выглядеть как сплошная статуя. Чаще всего на 2-м или 3-м десятилетии жизни пациенты полностью становятся прикованными к постели.

    Как с этим справляться

    На сегодняшний день лечения синдрома каменного человека не существует. Впрочем, применение высоких доз кортикостероидов может помочь уменьшить интенсивность воспаления мышечной и соединительной ткани, тем самым задерживая формирование новых костей. Пациентам, как правило, рекомендуется избегать падений, травм и занятий контактным видом спорта.

    Перинатальный тест для детей, рождённых с этим пороком, не является рутинной процедурой. Тем не менее, сам диагноз может быть подтверждён с помощью генетических исследований.

    Синдром каменного человека у девочки-подростка

    Синдром каменного человека

    В течение многих лет Сини Немок, милая 18-летняя девушка из Северного Кенсингтона (Лондон) борется с редким генетическим заболеванием. Впервые диагноз «синдром каменного человека» был поставлен Сини в возрасте 12 лет. В результате небольшого падения воспалённый участок на спине постепенно заменялся костными новообразованиями и причинял мучительную боль. Шея и позвоночник слились в одно целое, не давая девушке возможности поднять руки выше талии. Её сегодняшняя жизнь омрачена постоянными страхами от падений и травм, так как это наверняка приведёт к прорастанию новых костей и ухудшит нынешнее состояние.

    Несмотря на столь сложный диагноз, Сини по-прежнему проводит время со своими друзьями. Она любит готовить, делать покупки и как любая нормальная девочка-подросток, обожает макияж. Её семья не оставляет надежды на то что учёным всё-таки удастся понять этот сложный патологический процесс и создать лекарство для лечения синдрома каменного человека.

    Что за зверь такой: атопический дерматит?




    Врач высшей категории, дерматолог

    Сорокина Юлия Сергеевна

    Как проявляется атопический дерматит в детском возрасте?

    Что за зверь такой: атопический дерматит? У большинства детей первые признаки болезни возникают в грудном возрасте. Их появление связывают, как правило, с введением в питание искусственных смесей, коровьего молока, яиц, рыбы, некоторых круп. На лице, туловище, руках и ногах малышей появляются краснота, пузырьки, кожа мокнет, либо, наоборот, сохнет и шелушится. Дети становятся беспокойными, плохо спят. Если не упустить момент и прибегнуть к помощи дерматолога, аллергическое воспаление кожи можно остановить. Возраст до 3 лет является самым благодарным временем для лечения. В этом периоде детства можно с максимальной вероятностью добиться
    прерывания «марша» атопии.

    В возрасте 6 — 7 и 12 — 14 лет возможно обострение кожного процесса. Провоцирует его домашняя пыль, шерсть домашних животных, пыльца растений, бактерии, плесень, а пищевые аллергены отступают на второй план. Большую роль играют стрессовые ситуации, нарушение режима дня, перегрузка ребенка учебой, занятиями в многочисленных кружках. Воспаление переходит на сгибы рук, ног, шеи. Кожа становится более сухой, утолщается, в месте расчесов образуются корочки.

    У некоторых людей проявления атопии в младенческом возрасте незначительны и остаются без внимания родителей и педиатров, но в зрелом возрасте возникают вновь, казалось бы «впервые». Воспаление кожи возникает чаще в сгибах конечностей, на пальцах рук, в области голеностопных суставов, на лице и шее. Высыпания могут быть мокнущими, по типу экземы или сухими. Объединяет их сильный зуд и остаточные явления в виде утолщенной грубой кожи, шелушения, сухости.

    Атопический марш

    Другие формы аллергии, как правило, развиваются позже проявлений атопического дерматита. В последние годы говорят о так называемом «атопическом марше». Что это такое? Атопический марш означает то, что «диатез» у детей может служить начальной стадией для развития других, более тяжелых форм аллергии — бронхиальной астмы, поллиноза (аллергия на пыльцу растений), пищевой и лекарственной аллергии, аллергического ринита (насморк) и конъюнктивита (воспаление глаз), болей в суставах, мигреней. Причем эти заболевания могут меняться в разные периоды жизни у одного человека. Например, были высыпания на коже, затем все прошло, и появился поллиноз или мигрень. Контролируя течение атопического дерматита, врачи и ученые рассчитывают предотвратить «атопический марш».

    Атопия в наследство?

    Атопический дерматит и атопия — это врожденные и наследуемые состояния. Это значит, что существуют генетические факторы, определяющие атопию. Эти механизмы сегодня тщательно изучаются, чтобы послужить разработке новых методов лечения атопии в будущем.

    Все пути наследования атопического дерматита пока не установлены окончательно. Мы знаем, что если у одного из родителей или ближайших родственников ребенка есть атопический дерматит, астма или аллергический ринит, то у самого ребенка атопический дерматит разовьется с вероятностью 50%. В то же время, у родственников 30% лиц с атопическим дерматитом не отмечается каких-либо проявлений аллергии.

    Атопическая наследственность — вовсе не приговор, обрекающий человека всю жизнь или какое-то время испытывать симптомы аллергии. Можно быть «атопиком» и не иметь сыпи и зуда.

    Внешний вид человека с атопией

    Кожа страдающих атопическим дерматитом отличается сухостью. Кожа туловища и разгибательных поверхностей рук и/или ног покрыта блестящими, телесного цвета мелкими «пупырышками». На боковых поверхностях плеч, локтях, иногда в области плечевых суставов могут быть роговые плотные мелкие папулы («тёрка»). В старшем возрасте кожа отличается пестротой с наличием темных и белых пятен. Нередко у больных в области щек определяются белесоватые пятна.

    В период ремиссии единственными минимальными проявлениями атопического дерматита могут быть едва шелушащаяся слегка утолщенная кожа или даже трещины в области прикрепления ушной раковины. Кроме того, таковыми признаками могут быть хейлит (трещины, сухость губ), рецидивирующие заеды (глубокие трещины в углах рта), срединная трещина нижней губы, а также красная сухая кожа верхних век. Темные круги вокруг глаз, бледность кожи лица с землистым оттенком могут быть важными индикаторами атопической предрасположенности.

    Как атопический дерматит влияет на психологию?

    Психоэмоциональное влияние не ограничивается случайными и кратковременными переживаниями из-за обострения сыпи. Неконтролируемые проявления атопического дерматита постоянно осложняют жизнь «атопику». Зуд вызывает дискомфорт, а иногда и приводит к бессоннице, раздражительности, депрессии и повышенной утомляемости. Сыпь на открытых участках тела приходится скрывать от окружающих, нужно все время помнить о том, что чего-то делать нельзя, или это снова вызовет зуд и сыпь.

    Атопический дерматит оказывает сильное влияние на весь жизненный уклад и мировоззрение человека, иногда делает его действительно «иным», по-другому смотрящим на мир, в котором так много потенциально опасных врагов-аллергенов, которые нормально переносят остальные. Считается, что «атопики» более склонны к интеллектуальным занятиям, вдумчивому и осторожному анализу происходящего вокруг, более чувствительны и замкнуты.

    Проявления атопического дерматита оказывают влияние не только на психологию пациента, но и на всю семью, окружающих его людей и их взаимные отношения.

    Что делать атопику?

    Что за зверь такой: атопический дерматит? Нас, «атопиков», много: 1-3% всех взрослых европейцев и 10-20% школьников. Вот как получается: «дело-то житейское!» Мы сможем преодолеть и стресс и атопический дерматит.

    Чтобы победить эмоциональный стресс и социальные проблемы, нужна уверенность в себе и возможности контролировать состояние своей кожи. Нужно открытое, доверительное обсуждение своего состояния с друзьями, родственниками, врачами, другими людьми с такой же проблемой.

    Для поддержания состояния ремиссии требуется специальный уход за кожей, дерматологами разработаны специальные средства — эмоленты. Многие известные марки косметики имеют линейку средств для атопической
    кожи: Авен, Ля Рош Позе и др. При постоянном использовании гелей для мытья и кремов для кожи тела из этой серии, мы восстанавливаем защитный барьер кожи и устраняем неадекватные реакции.

    Что еще можно использовать самостоятельно при атопии? Конечно же, сорбенты! Это вещества, которые принимаются внутрь, связывают токсины, различные соединения, и выводят их из организма естественным путем. Препарат «Полисорб» как один из сорбентов знаю давно. Сорбенты показаны при лечении атопического дерматита. Маленьким пациентам «атопикам» трудно залпом выпить стакан воды с таблетками-сорбентами. А мелкий порошок наиболее подходит для приема детьми, легко разводится в малом количестве воды, в отличие от крупнозернистых аналогов, что облегчает его прием. Затем уже можно в течение получаса выпить стакан воды. После двухнедельного курса, часто признаки начавшегося обострения проходят, даже без использования специфического лечения. Взрослыми атопиками сорбент принимается как во время острой фазы дерматита, так и для профилактики перед сезонным обострением.

    Где должен лечиться пациент с атопическим дерматитом?

    Необходимо наблюдаться и лечиться у одного и того же врача дерматолога. Если необходимо, дерматолог назначает консультации врачей-специалистов: невролога, гастроэнтеролога, аллерголога, вертебролога и др. Только так можно обеспечить преемственность различных видов терапии, проследить реакцию на них пациента.

    К сожалению, приходится сталкиваться с пациентами, которые, не пройдя до конца назначенный курс лечения, ищут новомодные наружные средства, ходят от одного врача к другому, и каждый раз, не получив ожидаемого эффекта, переживают дополнительный стресс, за которым следует обострение заболевания. Не следует заниматься самолечением. Это серьезное заболевание, которое может приводить к опасным осложнениям, и, как было сказано, к развитию других форм «атопии». Для контроля над болезнью, профилактики осложнений необходимо следовать рекомендациям лечащего врача дерматолога.

    Самые редкие болезни в мире




    Болезни распространенные и редкие

    Самые редкие болезни в миреИ примитивные пещерные люди, и современные блестящие ученые — человечество всегда боролось и борется со множеством болезней. Есть группа наследственных заболеваний, которых трудно избежать, если ваши родители ими болели; некоторые недуги — продукт непредсказуемых генетических мутаций. Большая группа заболеваний — результат размножения и процветания микроскопических организмов, поселившихся внутри человеческого тела.

    Многие болезни одолевают человека постоянно, временами разрастаясь до масштабов эпидемии. Другие встречаются гораздо реже, хотя одно и то же заболевание может иметь определение «редкая болезнь» в одной стране и не иметь в другой. Национальный институт здоровья США называет заболевание редким, если оно поражает менее 200 000 человек на всей территории Соединенных Штатов. Европейский союз считает болезнь редкой, когда ею заболевают пять или меньше человек из каждых 10 000. Какое бы определение ни использовалось, результат един: тысячи редких заболеваний каждый день поражают миллионы людей.

    Но существует и особая категория болезней, которую трудно выделить из группы редких, но которая заслуживает отдельного внимания. Это болезни редчайшие. Риторический вопрос, нужно ли обычному человеку о них знать, если даже не все медицинские специалисты умеют их лечить. Мы считаем, что нужно, ведь никто не застрахован от того, что искусственно созданный вирус вырвется из охраняемой лаборатории, или что именно его новорожденный окажется обладателем ранее не известной генетической мутации.

    Исходя из человеческих знаний о типологии болезней, о том, как они возникают и распространяются, любое редчайшее заболевание попадает в одну из следующих категорий:

    • редко возникающая генетическая мутация;
    • болезнь, практически истребленная человечеством;
    • наследственное состояние, ограниченное конкретной линией крови.

    Редчайшие болезни

    Самые редкие болезни непросто классифицировать — слишком они разнообразны. Для иллюстрации мы собрали маленький список редчайших экземпляров, которые на данный момент или существуют только в научных лабораториях, или способны поражать крайне ограниченное число людей (буквально единиц), или чрезвычайно трудно встретить.

    Натуральная оспа

    Невероятно, что болезнь, возбудитель которой нынче жив только в лабораторных условиях с высокой степенью защиты от распространения, когда-то за считанные месяцы сметала с лица Земли миллионы человек. Если вы жаждете узнать, что такое заболеть оспой, организуйте кампанию по преодолению множества защит по пути в правительственные научные лаборатории.

    Заболевание вызывается вирусом оспы. Симптомы — лихорадка, боль во всем теле и сыпь, быстро превращающаяся в наполненные жидкостью пузыри. Пузыри покрываются струпьями и в финале становятся глубокими язвами. Если человек выживает, места язв превращаются в шрамы.

    Болезнь распространяется преимущественно через прямой контакт, при соприкосновении людей незащищенной кожей и через обмен физиологическими жидкостями. Однако в замкнутом, плохо проветриваемом помещении оспа способна передаваться и воздушным путем. Самая типичная форма заболевания приводит к смертности в 30 % случаев.

    Благодаря развитию вакцинации и кампании ВОЗ 1967 года, в настоящее время человечество не знает, что значит умереть от оспы. Последняя естественная вспышка заболевания произошла в 1977 году, и с тех пор зафиксировано только несколько лабораторных заражений (без летального исхода) в результате неосторожного обращения с вирусом.

    Болезнь Филдс

    Самые редкие болезни в миреЕсли вы станете первым, у кого обнаружат ранее не известное генетическое заболевание, его с большой вероятностью назовут вашим именем. Так случилось с британскими близнецами Катариной и Кристи Филдс. Девочки родились с ранее не встречавшимся нейромышечным заболеванием, ныне известным как болезнь Филдс. Болезнь поражает нервы, отвечающие за произвольные мышечные сокращения. В результате близнецы большую часть жизни проводят в инвалидных креслах, не будучи в состоянии писать и совершать прочие довольно тонкие движения.

    Заболевание обнаружили, когда близнецам было четыре года. Ученые все еще изучают болезнь Филдс. Предполагается, что девочки, которым сейчас по двадцать лет, могут передать заболевание своим возможным детям. Со временем болезнь прогрессирует. Близнецы неспособны передвигаться без инвалидных кресел, а разговаривать могут только при помощи специальных электронных устройств. Болезнь сопровождается постоянными болезненными мышечными спазмами, усиливающимися при эмоциональном дистрессе. Хотя врачи продолжают искать причины заболевания и способы лечения, они полагают, что близнецы вряд ли проживут долго.

    Болезнь Куру

    Самые редкие болезни в миреЧтобы заболеть болезнью Куру, вам нужно запланировать путешествие в отдаленное высокогорье Новой Гвинеи, найти одного из нескольких ныне живых носителей болезни и съесть его мозг. Только в этом случае у вас будет шанс заболеть этим фатальным нейродегенеративным заболеванием.

    Куру относится к редкой категории расстройств, вызываемых прионами. Эта аномальная форма гликопротеина встраивается в мозговые белковые структуры и вызывает необратимое повреждение мозга. Слово «куру» означает «болезнь смеха», поскольку заболевание провоцирует истерический неконтролируемый смех.

    Племя Форе, живущее в Новой Гвинее, — единственное в мире, где встречается это удивительное заболевание. Практиковавшиеся до середины прошлого века племенные каннибалистические похоронные ритуалы привели к тому, что ближайшие родственники умершего, традиционно съедавшие мозг покойника, быстро заражались.

    Когда пришельцы с Запада положили конец ритуальному каннибализму, случаи заражения мгновенно прекратились. С 1950-х годов не было зафиксировано ни одного нового эпизода заболевания. Сейчас в Новой Гвинее осталось несколько человек преклонных лет, страдающих болезнью Куру.

    Лечение редчайших заболеваний

    Самое сложное — диагностировать заболевание, аналогов которому еще не было, или они встречались чрезвычайно редко. В США и Европе существуют специальные организации, поддерживающие ученых и врачей, которые ищут способы лечения самых редких болезней и поддерживают жизнь пациентов. Но не получается ли так, что немалые средства, потраченные на изучение редчайших заболеваний, отнимают ресурсы у распространенных болезней, которые ежегодно уносят здоровье и жизни миллионов людей?

    Как раз наоборот. В медицине, как и в жизни, все связано. Изучая крайне редкое заболевание, ученые открывают новые способы лечения распространенных болезней. Так, например, случилось с исследованием болезни Куру: медицина стала лучше понимать более известную болезнь, связанную с прионами, а также заболевание, известное как коровье бешенство.

    Синдром Жильбера




    Синдром Жильбера (СЖ) относится к генетическим заболеваниям и приводит к нарушению обмена билирубина, что может провоцировать доброкачественную неконъюгированную гипербилирубинемию. Обмен билирубина нарушается вследствие недостатка глюкуронилтрансферазы — особого печеночного фермента. Это и провоцирует рост уровня несвязанного билирубина в крови и возникновение желтухи. В период беременности синдром Жильбера, как правило, не несет угрозы плоду. Наличие СЖ увеличивает риск развития желчнокаменной болезни.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Симптомы синдрома Жильбера проявляются более ярко под воздействием стрессов, физических нагрузок, недоедания, после вирусных заболеваний и вследствие употребления алкоголя и некоторых лекарственных препаратов. Для болезни Жильбера характерны:

    • астения;
    • пожелтение склер и слизистых разной степени (желтушность кожи наблюдается не всегда);
    • боли в области печени;
    • повышенный уровень билирубина в крови;
    • нарушение работы желудка и болезненное пищеварение.

    Синдром Жильбера бывает врожденным, в таком случае симптомы проявляются в возрасте от 12 до 30 лет. Второй вид синдрома — постгепатитная гипербилирубинемия, проявляющаяся после перенесенного вирусного гепатита. Во втором случае необходимо провести дифференциальную диагностику, чтобы не спутать СЖ с хроническим гепатитом.

    Диагностика синдрома Жильбера

    Для проведения диагностических исследований и планирования лечебных мероприятий необходимо обратиться к терапевту, генетику, гематологу и гастроэнтерологу (гепатологу). При подозрении на синдром Жильбера, помимо сбора анамнеза и физикального обследования, назначаются следующие методы диагностики:

    1. Общий анализ крови — при СЖ наблюдается повышение гемоглобина (>160 г/л), возможно появление ретикулеза и снижения осмотической стойкости эритроцитов.

    2. Биохимический анализ крови — билирубин может достигать 6 мг/дл, но в основном не переходит границу 3 мг/дл. Параметры, определяющие функцию печени, остаются в норме. Щелочная фосфатаза может повыситься.

    3. ПЦР — генетический маркер СЖ — количество ТА-повторов в промоторной цепи гена UGT1A1.

    4. УЗИ желчного пузыря и дуоденальное зондирование — почти у всех пациентов с СЖ наблюдаются изменения биохимического состава желчи.

    5. Биопсия печени — возможны патологические изменения в органе.

    6. Проба с голоданием — при наличии СЖ недоедание влечет за собой повышение билирубина в сыворотке крови.

    7. Проба с фенобарбиталом — применение фенобарбитала на фоне СЖ способствует понижению уровня неконъюгированного билирубина.

    8. Проба с никотиновой кислотой при СЖ провоцирует повышение содержания неконъюгированного билирубина. Такая же реакция происходит при введении рифампицина.

    Врач может назначить дополнительные исследования и проведение дифференциальной диагностики СЖ с иными гипербилирубинемиями.

    Лечение болезни Жильбера

    Прогноз вполне благоприятный, в силу того что болезнь Жильбера относительно безопасна и специальное лечение не требуется (оно носит скорее бытовой характер). Основу терапии составляет соблюдение нормального режима питания, труда и отдыха. Во время обострений нужно соблюдать диету № 5 (отказ от жирной и жареной пищи, алкоголя), принимать витамины и желчегонные средства. Терапевт может назначить курс гепатопротекторов. Важно помнить, что не стоит прибегать к теплым физиопроцедурам. Лечение СЖ направлено на восстановление нормального уровня уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (фермента печени) и стабилизацию общего самочувствия пациента.

    Необходимо проконсультироваться с терапевтом и гепатологом, какие препараты можно применять на фоне синдрома Жильбера, а от каких придется отказаться (например, анаболические стероиды, глюкокортикоиды, кофеин и парацетамол могут усилить проявление желтухи).

    Рак кишечника: симптомы и факторы риска




    Рак кишечника — это злокачественное образование, которое формируется на слизистых оболочках в разных отделах кишечника. Чаще всего опухоль может развиться из полипов, однако далеко не все они превращаются в онкологию.

    Рак кишечника по мере развития может нарушать нормальную работу органа и провоцировать кровотечения, в том числе заметные в каловых массах. При несвоевременной диагностике рака кишечника по симптомам он может распространиться на другие органы, что существенно ухудшит прогноз лечения.

    Рак кишечника: факторы риска

    Точных причин появления рака кишечника официальная медицина не называет, однако выделяет основные факторы риска, которые увеличивают вероятность развития онкологических опухолей в кишечнике:

    • возраст: чаще всего раком кишечника болеют люди после 50 лет;
    • нездоровый образ жизни: низкая физическая активность, вредная пища, лишний вес, злоупотребление алкоголем и курение;
    • кишечные заболевания: воспалительные процессы в кишечнике (болезнь Крона, язвенный колит и пр.) считаются предраковыми заболеваниями, провоцирующими развитие онкологии;
    • наследственность: риск возникновения рака повышается, если ближайшие родственники страдали им или другими кишечными заболеваниями.

    Рак кишечника: симптомы

    На начальных стадиях рак кишечника симптомами может и не обратить на себя внимание пациента. Изменение частоты испражнений (в сторону уменьшения или учащения), беспричинное снижение веса, утомляемость и слабость, анемия, боли в заднем проходе — вот основные признаки, которыми характеризуется начало онкологического процесса в кишечнике.

    С развитием заболевания может возникнуть непроходимость кишечника, постоянные боли в животе, вздутие и ухудшение общего самочувствия. Возникновение любого из симптомов должно стать веским поводом для незамедлительного посещения врача.

    При выявлении рака на ранних стадиях прогноз лечения достаточно оптимистичный — около 90 % пациентов остаются живы и больше не обращаются с жалобами к врачу. Однако большинство людей пропускают первые симптомы, принимая их за расстройство или геморроидальные процессы, запускают заболевание, и тогда даже хирургическое вмешательство позволяет сохранить жизнь только примерно 60 % пациентов.

    Зачем нужны лишние зубы?

  • Где искать лишние зубы?
  • Чем опасны сверхкомплектные зубы?
  • Диагностика гипердонтии
  • Что делать со сверхкомплектными зубами?


  • Сверхкомплектные зубы или гипердонтия: что это такое?Сверхкомплектные зубы, или гипердонтия — одна из наследственно детерминированных аномалий количества зубов, довольно распространенных в настоящее время. Около 2-3% больных с пороками развития зубочелюстной системы имеют лишние зубы, дополнительно к 20 молочным или 32 постоянным единицам зубного ряда. Природа этой патологии до конца не ясна, считается, что ее возникновение связано с нарушением закладки зубов, а точнее, с нарушением механизма расщепления зубной пластинки, в результате чего формируется большее, чем положено количество зубных зачатков.


    Где искать лишние зубы?

    Сверхкомплектные зубы могут обнаруживаться в детском возрасте на молочном прикусе, но чаще они выявляются после смены зубов в постоянном прикусе.

    Обычно лишние зубы появляются около средних верхних резцов, моляров, премоляров, клыков, реже между нижних резцов, премоляров и клыков. Они могут вырастать на зубной дуге, а могут располагаться в преддверии полости рта или непосредственно в полости рта в области верхнего неба.

    По форме сверхкомплектные зубы могут быть похожи на обычные постоянные единицы зубного ряда, но чаще имеют каплевидную или шиповидную форму. Они могут располагаться обособленно, спаиваться с постоянными зубами, образовывать целые зубные конгломераты и зубоподобные образования.

    Иногда сверхкомплектные зубы «скрыты» от глаз, то есть ретинированы, тогда они обнаруживаются только при рентгенологическом исследовании.


    Чем опасны сверхкомплектные зубы?

    Сверхкомплектные единицы вмешиваются в формирование зубных рядов и затрудняют прорезывание постоянных зубов. При значительных размерах челюсти лишний зуб не нарушает структуру зубного ряда, а при небольшой челюсти непременно становится причиной аномалий положения комплектных зубов, что имеет негативные эстетические, функциональные и нередко психологические последствия для человека.

    У детей с аномалиями развития зубов часто снижен аппетит, они медленнее пережевывают пищу, нередко у них нарушено глотание, все это становится причиной развития заболеваний пищеварительной системы.

    Тесное расположение зубов, их неправильное положение затрудняют процессы самоочищения зубного ряда и проведение гигиенических процедур. Это создает благоприятные условия для развития кариеса, гингивита, периодонтита и пародонтоза, приводящих к разрушению твердых тканей зубов и их выпадению.

    Обладатели лишних зубов часто шепелявят. Расстройства речи и косметические недостатки становятся причиной насмешек над ребенком, формируют из него малообщительную и замкнутую личность, нередко сказываются на его психическом развитии.


    Диагностика гипердонтии

    В большинстве случаев сверхкомплектные зубы обнаруживаются во время прорезывания передних зубов. Чтобы уточнить их количество и месторасположение, необходима рентгенодиагностика, однако простой рентгенографией не обойтись, поскольку тени от лишних зубов накладываются на контуры комплектных элементов зубного ряда.

    Для точной диагностики гипердонтии используют рентгенографию внутри рта со снимками в различных проекциях. При множественной ретенции сверхкомплектных зубов полезную информацию о взаимном расположении сверхкомплектных и постоянных зубов дает ортопантомография.


    Что делать со сверхкомплектными зубами?

    Что делать с лишними зубами?Подход к лечению гипердонтии дифференцированный, терапия зависит от места расположения лишних зубов. В целом сверхкомплектные зубы подлежат удалению как можно раньше, особенно, если они нарушают анатомию зубного ряда, вызывают болезненные переживания у больного. При ликвидации лишних зубов в детском возрасте нормальная форма зубного ряда нередко восстанавливается благодаря механизмам саморегуляции организма, но если упустить время, без последующего ортодонтического лечения не обойтись.

    Иногда в целях сохранения функций зубного ряда, наоборот, жертвуют дистопированным постоянным зубом, сохраняя при этом выгодно расположенный, анатомически полноценный сверхкомплектный зуб.
    Если сверхкомплектный зуб вырастает на месте непрорезавшегося постоянного, вначале определяют степень его полноценности. В случае если сверхкомплектный зуб устойчив, имеет развитый корень и более или менее анатомически правильную форму, а непрорезавшийся «законный владелец места» при этом несостоятелен и бесперспективен, предпочтение отдают «захватчику».

    Удаление ретинированных, погруженных в ткани челюсти сверхкомплектных зубов, представляет определенные трудности, связанные с глубиной их залегания, неправильной формой, близостью к корням и зачаткам постоянных зубов. Однако рациональный оперативный подход к сверхкомплектному зубу с учетом результатов рентгенологического исследования, позволяет успешно решать эти проблемы.

    У детей сверхкомплектные зубы удаляют под общим или местным обезболиваем, на фоне действия успокаивающих препаратов, у взрослых — достаточно местной анестезии.

    Порфирия — научно-обоснованный «вампиризм»

  • Случаи «ненаучного» вампиризма
  • Каковы литературные признаки вампиризма?
  • Вампиризм как болезнь порфирия
  • Симптомы порфирии


  • Вампиризм — современная субкультура, объединяющая молодежь, которая считает себя вампирами. В основном интерес ограничивается изучением вампирской тематики в искусстве и имитацией внешнего вида любимых персонажей, молодые люди вряд ли задумываются над историей происхождения образов вампиров.


    Случаи «ненаучного» вампиризма

    Движение «вампиризм» зародилось в 1970 году благодаря поклонникам творчества Энн Райс, автора знаменитого романа «Интервью с вампиром». Вместе с тем, вампирская тематика своими корнями уходит в далекое прошлое и отражена в фольклоре многих народов.

    Образ вампира в искусстве складывался годами, но ярче всего отражен в опубликованном в 1897 г. готическом романе ирландского писателя Брэма Стокера «Дракула», последующие произведения обязаны своим существованием именно этому бессмертному творению.


    Каковы литературные признаки вампиризма?

    Случаи вампиризма или болезнь порфирияЧаще всего вампиры изображаются как интеллигентные, элегантные, загадочные и сексуальные особы, ведущие замкнутый образ жизни.

    Кровь нужна им для того, чтобы поддерживать обмен веществ и не умереть. Согласно легендам:

    • вампиры боятся солнечного света, защищены темной одеждой, выходят только под покровом ночи и возвращаются до рассвета;

    • дневной свет убивает вампира и снижает его силы;

    • они избегают званых обедов и ужинов, им чужда человеческая пища;

    • они бледны, кожа тонкая и ранимая, холодная на ощупь;

    • неизменный признак вампиризма — клыки и тронутые пурпуром десны;

    • глаза вампира окружены дымкой пушистых ресниц, белки красноваты, а зрачки затуманены;

    • им свойственна тревожность, мнительность, агрессивность, впадают в неистовство в момент острого желания крови, могут превращаться в монстров в физическом и психологическом смысле.

    Вампиризм как болезнь порфирия

    Правда или вымысел - признаки вампиризма?Не владея знаниями в области медицины, черпая вдохновение в ирландских мифах о вампирах, в преданиях народов Трансильвании, исторических описаниях жизни Влада Цепеша, прообраза Дракулы, Стокер, сам того не подозревая, описал страдания тяжело больного порфирией человека.

    Порфирия, иначе — пурпурная болезнь, группа заболеваний, связанных с нарушением обмена порфирина, ярко- красного пигмента. В основе патологии лежат нарушения синтеза гема — соединения порфирина с железом, основа эритроцитов крови человека. Сбой в системе образования гема приводит к анемии, накоплению в организме продуктов промежуточного обмена, оказывающих токсическое действие на органы и системы, обусловливающие типичную симптоматику «вампирской» болезни.

    Причины развития порфирии лежат на генетическом уровне, заболевание передаются по наследству. Вероятность передачи гена порфирии довольно высока, больной родитель «дарит» дефектный ген ребенку в 50% случаев, независимо от пола, однако только в 20% случаев разворачивается клиническая картина заболевания. Для его манифестации необходимо действие провоцирующих факторов: некоторых лекарственных препаратов, инфекции, гормональных перестроек, определенной пищи и алкоголя — не зря мифические вампиры сторонились человеческих застолий.


    Симптомы порфирии

    Случаи вампиризма как болезни чаще встречаются среди мужчин и проявляются в весенне-летние месяцы. Типичным признаком порфирии является моча красно—бурого цвета, что обусловлено наличием недоокисленного порфириногена, превращающегося на свету в пурпурный порфирин.

    Острая порфирия проявляется сильными болями в животе, пояснице, в конечностях, тахикардией, повышением артериального давления, рвотой, мышечной слабостью, психомоторным возбуждением, галлюцинациями, бредом, эпилептиформными припадками и другими симптомами, развивающимися в результате острого отравления организма, образующимися продуктами обмена порфирина и диффузного поражения периферической и центральной нервной системы.

    Порфирия имеет весьма типичные внешние проявления.

    • Какие признаки вампиризма бывают?Фотосенсибилизация или повышенная чувствительность к свету, проявляющаяся развитием дерматоза, напоминающим ожоговую болезнь. На бледной истонченной коже открытых участков тела появляются пигментация, пузыри, которые быстро вскрываются и обнажают эрозии и язвы, на месте которых образуются розово-синеватые рубцы, эрозии оставляют пигментацию.

    • Для порфирии характерен гипертрихоз и потемнение волос, шикарные бакенбарды, густые пушистые ресницы и брови.

    • Рубцовые изменения кожи в области ушей, носа, надбровных дуг, пальцев рук приводят к искажению черт лица и деформации кистей. На боковых поверхностях висков появляются микроцисты — последствия заживления мелких эрозий, напоминающие белые угри.

    • Под действием света изменяются, утолщаются, деформируются и разрушаются ногти, склерозируется ногтевое ложе.

    • У больных порфирией можно заметить типичные изменения глаз: красные склеры, конъюнктивит, помутнение роговицы, пигментация диска зрительного нерва и другие дистрофические процессы.

    • Порфирия нередко приводит к изменению десен и губ. Эрозивный хейлит проявляется покраснением, пигментацией, отечностью и кровоточивостью красной каймы губ. Атрофия слизистой десен приводит к обнажению шеек зубов и визуальному эффекту увеличения клыков.

    • Поверхность зубов и десен, на которые падает солнечный свет, приобретает красноватый оттенок, иногда становится темно-красной.

    • Поздними признаками порфирии является поражение сердечно-сосудистой системы, печени и других внутренних органов. Необратимые изменения часто приводят к смерти, летальность при острых атаках порфирии составляет примерно 20%.

    Можно себе представить реакцию людей в средние века, когда они сталкивались с больным порфирией. Подобное зрелище оставляло след в памяти, запечатлевалось в легендах, обрастало мифическими подробностями.

    Порфирия тяжелое заболевание, лечится в основном инфузией гема. Дополнительно назначаются симптоматические средства, плазмоферез, кровь необходима больным для того, чтобы справляться с интоксикацией и чтобы просто жить.

    Настоящая проблема для мужчины: бесплодие и его причины

  • Бесплодие у мужчины — причина бездетности пары
  • Варианты мужского бесплодия: причины и формы
  • Тестикулярное бесплодие
  • Посттестикулярные причины бесплодия


  • Бесплодие у мужчин - причина бездетностиГоворят, каждый мужчина в своей жизни должен посадить дерево, построить дом и вырастить сына. И если с первыми двумя задачами, при желании, справляется практически каждый представитель сильного пола, то, к сожалению, при решении последней из них, до 8 % мужчин на Земле сталкиваются с серьезными проблемами. И эта цифра не учитывает тех, кто смирился с бесплодием и предпочел не делиться своей проблемой с врачами.


    Бесплодие у мужчины — причина бездетности пары

    Бесплодие — не просто отсутствие детей, оно диагностируется в том случае, если пара, активно живущая половой жизнью без использования средств контрацепции, в течение года испытывает трудности с зачатием. Немного уточним понятие «активная половая жизнь», для одного это ежедневный секс, для другого — пару раз в месяц. В случае с бесплодием — «активная» означает не менее 1 раза в неделю.

    По статистике в 40% случаев отсутствия детей у пары виновно именно мужское бесплодие. Причины его могут быть различными, на первый взгляд безобидными и легко преодолимыми, или настолько весомыми, что устранить их невозможно.
    Мужское бесплодие, как собственно и женское, может быть абсолютным и относительным. С абсолютным бесплодием мужчине придется смириться, если у него удалены семенные железы. Другие варианты бесплодия являются потенциально относительными, требуют углубленной диагностики для поиска причины и решения проблемы.


    Варианты мужского бесплодия: причины и формы

    Варианты мужского бесплодия: причины Процесс формирования полноценных сперматозоидов довольно сложен и контролируется гормонопродуцирующей частью головного мозга — гипофизарно-гипоталамической системой. Половые клетки, которые образуются в яичке, дозревают по пути к семенным пузырькам, но отсутствие проблем в этой части производства, не гарантирует успешного оплодотворения. На репродуктивную способность мужчины оказывает влияние состояние всех мужских органов и всего организма в целом.

    Что вызывает бесплодие у мужчин, причины этой проблемы?

    1. Гипоталамо-гипофизарные нарушения, возникающие у головном мозге, на уровне гормональной регуляции сперматогенеза.

    2. Тестикулярные, связанные с яичками.

    3. Посттестикулярные, возникающие по ходу движения спермиев от яичка до выхода из уретры.

    4. Иммунологические с наличием антиспермальных антител, убивающих сперматозоиды.

    5. Эякуляторные расстройства, то есть проблема семяизвержения.

    6. Сексуальные расстройства, нарушающие «доставку» спермы в половые органы женщины, такие как эректильная дисфункция и сниженное половое влечение.

    На способность мужчины к продолжению рода негативно влияют:

    • неблагоприятная экологическая обстановка;
    • стресс;
    • прием лекарственных препаратов в высоких дозах;
    • курение;
    • прием алкоголя;
    • употребление наркотиков.

    Тестикулярное бесплодие

    Тестикулярное бесплодие возникает при заболеваниях яичка и его инертности.

    • Варикозное расширение вен мошонки и семенного канатика (варикоцеле).

    • Крипторхизм, двусторонний не устраненный или устраненный довольно поздно, когда семяпродуцирующая ткань яичек уже атрофировалась.

    • Перекрут яичка, приводящий к резкому нарушению его функции.

    • Орхит или воспаление яичка, в результате которого умирают клетки-предшественники сперматозоидов.

    • Гипергонадотропный гипогонадизм — недоразвитие яичек.

    • Генетические причины, вызывающие нарушение формирования половой системы и образования яичек.

    • Резистентность к андрогенам, когда сперматогенный эпителий яичек остается глух к гормональным сигналам, провозглашающим образование половых клеток.

    • Необструктивная азооспермия, состояние, при котором продукция спермиев не нарушена, движение их по семявыносящим путям не затруднено, но на выходе не обнаруживается «ни одного» живого экземпляра, способного продолжить род.

    Посттестикулярные причины бесплодия

     Эти причины приводят к нарушению созревания сперматозоидов, их гибели, ослаблению их оплодотворяющей способности, а также препятствует передвижению спермиев по семявыносящим протокам.

    • Инфекции половых органов, особенно протекающие длительно и скрыто, например, хламидиоз, трихомониаз, микоплазмоз, уреаплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, герпес.

    • Неспецифические воспаления простаты, уретры и семенных пузырьков.

    • Отсутствие придатка яичка, в котором «дозревают» сперматозоиды, и протока, по которому они выходят из яичка.

    • Закупорка семявыносящих протоков или их удаление.

    Наконец, существуют варианты, когда причины снижения репродуктивной функции установить не удается, так называемое бесплодие идиопатическое. В любом случае, чтобы получить окончательный диагноз, необходимо обратиться у урологу и пройти полное обследование.

    Первые признаки сахарного диабета у ребенка

  • Первые признаки сахарного диабета у ребенка
  • Какие признаки сахарного диабета должны заметить родители?


  • Первые признаки сахарного диабета у ребенка

    Сахарный диабет I типа, а именно он обнаруживается у детей, относится к заболеваниям, предрасположенность к которым передается по наследству. Именно предрасположенность, но не сам недуг, который развивается только тогда, когда на организм малыша действуют провоцирующие внешние и внутренние факторы. Все причины сахарного диабета не выявлены до сих пор, но считается, что пусковым моментом заболевания чаще всего становится инфекция или стресс.

    Первые признаки сахарного диабета у ребенка

    Казалось бы, если родители или другие родственники ребенка осведомлены о причинах и признаках сахарного диабета, поскольку сами им страдают, никаких трудностей в раннем выявлении недуга у ребенка быть не должно. Однако, к сожалению, чаще всего заболевание обнаруживается именно в 

    поздней стадии, когда малыш уже находится в тяжелом состоянии и жизненно нуждается в интенсивных медицинских мероприятиях. Как ни грустно говорить, но на этой стадии сахарный диабет очень трудно поддается лечению и вызывает появление тяжелых осложнений. Ситуация осложняется тем, что детский диабет имеет очень короткий скрытый период, а значит, времени на длительные раздумья нет.

    Каждый взрослый член семьи должен четко знать первые признаки сахарного диабета у детей и уметь трезво оценивать те показатели здоровья, которые наиболее важны с точки зрения ранней диагностики болезни.


    Какие признаки сахарного диабета должны заметить родители?

    1. Изменение аппетита:
      • появление неестественной для ребенка тяги к сладкому;
      • тремление есть часто, то есть ребенок из-за сильного чувства голода с трудом выдерживает традиционные 3-4 часовые перерывы между приемами пищи;
      • слабость и сонливость через 1,5-2 часа после еды.

      • Конечно, большинство детей любит сладости, а многих клонит в сон после еды, но в случае наличия генетической предрасположенности к сахарному диабету I типа эти привычки могут быть первыми признаками болезни, причем их изолированное существование может свидетельствовать о том, что заболевание еще не зашло далеко, а значит, лечить его будет легче.
    2. Ребенок худеет, несмотря на нормальный и даже повышенный аппетит.
      Не нужно списывать снижение веса на то, что ребенок быстро растет, лучше обследовать его и убедиться, что изменение массы тела вызвано повышением физической активности и ростом потребностей малыша, а не тем, что его организм из последних сил пытается бороться с заболеванием. Несмотря на то, что в крови содержится избыток глюкозы, клетки организма ребенка испытывают жесточайший голод, ведь поджелудочная железа при сахарном диабете практически не синтезирует инсулин, необходимый для того, чтобы глюкоза была усвоена тканями.

    3. Ребенок быстро устает, становится вялым, сонным.
      При отсутствии повышенной температуры, кашля и других признаков простуды — эти симптомы должны насторожить с точки зрения сахарного диабета.

    4. Ребенок начинает больше пить и чаще мочиться, хотя этот симптом признается диабетологами поздним.
      Как и соль, сахар притягивает к себе жидкость, организм, пытаясь «разбавить» сахар, требует поступления воды, сигнализируя об этом жаждой. Рано или поздно при сахарном диабете почки перестают удерживать глюкозу в организме, она начинает выделяться с мочой, что в свою очередь ведет к увеличению диуреза. Дети больные сахарным диабетом начинают вставать ночью в туалет, а иногда мочиться в постель.

    5. Пятна мочи на горшке, в туалете, на подгузниках становятся липкими.
      Это чисто физическое явление, раствор сахара по понятным причинам после испарения воды оставляет после себя липкие пятна. Внимательная мама всегда заметит этот симптом.

    Тошнота, рвота, боли в животе, сухость и зуд кожи, признаки нейродермита, упорный фурункулез, пиодермия, нарушение зрения — это поздние симптомы и последствия сахарного диабета, признак того, что болезнь уже набрала силу и приостановить ее развитие будет крайне сложно. А ведь обратись родители к эндокринологу при появлении самых первых сигналов сахарного диабета, заболевание можно было бы выявить на ранних этапах, даже еще до того, как нарушится работа поджелудочной железы и повысится уровень сахара в крови. Время не было бы упущено и врачам удалось бы сохранить детские силы для борьбы с недугом и для полноценной жизни.

    Внимание! О наличии сахарного диабета у ребенка должны быть осведомлены все взрослые люди: контактирующие с ним воспитатели, учителя, соседи, друзья. Во-первых, это позволит избежать ошибок в питании малыша, во-вторых, в случае внезапного ухудшения состояния здоровья доставить его в специализированное эндокринологическое отделение, а не, к примеру, в инфекционную больницу или хирургию.

    Симптомы и лечение наследственных заболеваний

  • Понятие о наследственных болезнях
  • Диагностика и лечение наследственных болезней



  • Понятие о наследственных болезнях

    Симптомы и лечение наследственных заболеванийНаследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы (яйцеклетку и сперматозоид).

    В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний:

    Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы:

    • моногенные наследственные заболевания
    • полигенные наследственные болезни
    • хромосомные аберрации

    От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

    Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

    Моногенные наследственные заболевания

    Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

    Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии - 1/6000).

    Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения - ферментопатии.

    Полигенные наследственные болезни

    Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

    Хромосомные аберрации

    Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата - изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, - алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клaйнфельтера, Шерешевского - Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.


    Диагностика и лечение наследственных болезней

    В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора или с «предрасположенностью к болезни».

    Терапия наследственных заболеваний включается в себя симптоматическое лечение и генотерапию.

    Симптоматическое лечение

    Наследственным заболеваниям свойственны различные симптоматические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения обмена веществ исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.

    Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Такая замещающая терапия применяется при лечении гемофилии, тяжёлого комбинированного иммунодефицита и др. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия, к сожалению, в подавляющем большинстве случаев мало эффективна.

    Генная терапия

    Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, является генотерапия. Суть метода генотерапии - введение нормальных генов в дефектные клетки.

    Концепция генной терапии заключатся в том, что наиболее радикальным способом борьбы с разного рода заболеваниями, вызываемыми изменениями генетического содержания клеток, должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не ее следствий.

    В связи с тем, что генная терапия представляет собой новое направление медицинской генетики, а болезни, которые пытаются лечить этим способом, очень разнообразны, создано множество оригинальных подходов к этой проблеме. В настоящее время исследования по генотерапии в основном направлены на коррекцию генетических дефектов соматических, а не половых клеток, что связано с чисто техническими проблемами, а также из соображений безопасности.

    По материалам статьи «Наследственные болезни»

Статьи и новости по теме

Все новости сообщества

Генетические болезни – последние темы сообщества

Все темы сообщества
Задать вопрос

Генетические болезни – ответы врачей по теме

  • parka спрашивает 2 декабря, 08:55
    Добрый день! Планируем уже много лет с супругом второго ребенка. С первым проблем никаких не знали, забеременела, родила. Сейчас уже в анамнезе 6 выкидышей на сроке 6-7-8 недель. И до родов был аборт...
    28
    2
  • Халида спрашивает 1 декабря, 02:07
    Здравствуйте, пишу Вам с Алматы (в списке предложенных городов нашего нет, пришлось отметить Омск). 21 ноября 2016 года мне делали рентген головы в 3 (4) проекциях БЕЗ защитного фартука. В тот момент...
    742
    2
  • MK спрашивает 26 ноября, 12:15
    Здравствуйте. Недавно сделали Узи в 20 недель.Заключение: гиперэхогенное включение в левом желудочке, широкое овальное окно (3.6мм) пиелоэктазия слева (лоханка 4.2мм). Умеренная гипоплазия нижней челю...
    65
    3
Все вопросы

Самые эффективные лекарства*


Кудесан
259 р. 27 к.

Когитум
2 786 р. 00 к.

Клоназепам
137 р. 00 к.

Глиатилин
563 р. 94 к.

Кортексин
1 099 р. 00 к.
* на основании отзывов покупателей