Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Муковисцидоз


Муковисцидоз

Муковисцидоз, или иначе фиброзный кистоз, — одно из самых распространенных системных наследственных заболеваний, связано с мутацией гена и характеризуется поражением желез внешней секреции, нарушением работы органов дыхания, а также желудочно-кишечного тракта. Различают следующие формы муковисцидоза:

  • легочная;

  • кишечная;

  • смешанная форма, когда одновременно поражены органы ЖКТ и дыхания;

  • мекониевая форма встречается у 10-15% новорожденных и проявляется непроходимостью кишечника с характерными симптомами: рвотой, вздутием живота и интоксикацией;

  • атипичные формы.

Клиническая картина болезни проявляется изменениями в работе поджелудочной железы, органов пищеварения и дыхания. Секреты или слизь различных желез, в том числе потовых и слюнных, имеют слишком высокую густоту и вязкость, в результате чего страдают все органы бронхо-легочной системы и желудочно-кишечного тракта.

В легких развиваются воспалительные процессы, нарушается вентиляция и кровоснабжение, а проникающая инфекция еще значительнее увеличивает вязкость мокроты. Недостаток ферментов в поджелудочной железе приводит к плохому перевариванию пищи, ослаблению расщепления и всасывания питательных веществ, отмечаются гнилостные процессы в кишечнике и накопление газов, что проявляется частым зловонным стулом с объемом каловых масс значительно превосходящим норму, вздутием живота и схваткообразными болями. В некоторых случаях возникает цирроз печени, а из-за застоя желчи происходит формирование камней в желчном пузыре. Описан симптом «соленого ребенка», когда в результате сбоя работы потовых желез, кристаллы соли образуются прямо на коже младенца, отчего он становится соленым.

Аппетит при муковисицидозе сохраняется или даже повышается, но вследствие нарушения процесса пищеварения развивается гипотрофия и полигиповитаминоз. Проявления клинической картины со стороны органов дыхания выглядят как изнуряющий навязчивый кашель с трудно или почти неотделяемой мокротой. Отмечается частое повышение температуры тела до 38-39°С, возникновение и развитие затяжных бронхитов и пневмоний, тяжелая одышка.

Муковисцидоз

В диагностике муковисцидоза значительное и особенно важное место занимает молекулярно-генетическое тестирование в сочетании с клиническими данными и результатами лабораторных исследований. Прогноз при этой болезни неблагоприятный, ведь летальность достигает 50-60%.

Лечение муковисцидоза заключается в назначении симптоматической комплексной терапии с коррекцией функции поджелудочной железы и санацией заболеваний легочной системы, направленной на удаление вязкой мокроты из бронхов и легких. Вылечить и победить муковисцидоз невозможно, но адекватная лекарственная терапия поможет обеспечить больному полноценную жизнь. Обязательными рекомендациями считаются пожизненная муколитическая терапия, аэрозольные ингаляции, лечебная бронхоскопия с применением антибактериальных средств, широко применяется лечебная физкультура и вибрационный массаж.


Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Лечение муковисцидоза

  • Лечение муковисцидоза
  • Антибактериальная терапия
  • Муколитическая терапия
  • Кинезитерапия
  • Гепатопротекторы
  • Витаминотерапия
  • Ежедневная терапия
  • Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

  • Лечение муковисцидоза

    Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи.

    Лечение муковисцидозаПрепараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

    Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения.

    Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.


    Антибактериальная терапия

    Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).


    Муколитическая терапия

    Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.


    Кинезитерапия

    Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики.

    Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быть освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка.

    Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.


    Гепатопротекторы

    Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.


    Витаминотерапия

    Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.


    Ежедневная терапия

    Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.

    Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).

    После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

    После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.


    Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

    Лечение муковисцидозаРодителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы.

    Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

    Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

    Питание ребенка больного муковисцидозом

  • Как кормить ребенка?
  • Специальные условия, необходимые для ребенка
  • Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

  • Как кормить ребенка

    Питание ребенка больного муковисцидозомОптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко.

    При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

    Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

    При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

    Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

    Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).


    Специальные условия, необходимые для ребенка

    Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

    Проведение профилактических прививок

    Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.


    Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

    Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

    Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

  • Проявления
  • Физическое развитие
  • Состав пота

  • Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

    Проявления муковисцидоза у детей первого года жизниПри рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

    Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

    На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.


    Физическом развитие

    У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками.

    Проявления муковисцидоза у детей первого года жизниПри этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков.

    При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз).

    Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

    Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.


    Состав пота

    Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

    В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора. Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

    У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

    Диагностика муковисцидоза

  • Неонатальная диагностика
  • Потовая проба
  • Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы
  • Пренатальная диагностика муковисцидоза

  • Неонатальная диагностика

    Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.


    Потовая проба

    Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.


    Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы

    Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.


    Пренатальная диагностика муковисцидоза

    Диагностика муковисцидозаПренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является профилактикой этого заболевания.

    Муковисцидоз

  • Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?
  • Как подтвердить диагноз
  • Почему рождается больной ребенок?

  • Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?

    МуковисцидозИстория изучения муковисцидоза насчитывает всего лишь несколько десятилетий. Однако за это время стало понятно очень многое. Была открыта генетическая природа заболевания, изучены механизмы патологического процесса, открыты новые направления в лечении данной болезни. Такой значительный прогресс привел к тому, что родились некоторые мифы о данном заболевании.

    Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.

    У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

    Муковисцидоз является самым частым наследственным заболеванием у больных, относящихся к кавказской (европеоидной) популяции. Частота данного страдания среди новорожденных в странах Европы и Северной Америки составляет в среднем 1:2500. Какие-либо убедительные данные по России пока отсутствуют. Проведенный нами косвенный расчет показал, что в нашем регионе частота муковисцидоза составляет 1:3000 детей. Распространенность муковисцидоза среди больных с рецидивирующими и хроническими заболеваниями легких в нашей области составляет 4,5%.

    Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.


    Как подтвердить диагноз?

    Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.


    Почему рождается больной ребенок?

    Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.

Муковисцидоз – последние темы сообщества

Все темы сообщества
Задать вопрос

Муковисцидоз – ответы врачей по теме

  • Забывшая реальность спрашивает 7 ноября, 21:16
    Здравствуйте,помогите,пожалуйста, разобраться.Моему сыну 1 год.В роддоме брали анализ крови на генетические заболевания.Показатель на муковисцидоз при первой сдаче-120,при второй- 64,при третьей-52.В ...
    2378
    1
  • elena82 спрашивает 27 июня, 12:39
    Добрый день, У моего мужа при генетическом обследовании обнаружили ген муковисцидоза, мы планируем беременность и я хочу сдать анализ чб исключить его наличие у меня. Подскажите пожалуйста специальн...
    289
    1
  • AKSANA L спрашивает 8 ноября 2015, 01:56
    ДОБРОЙ НОЧИ ВАМ!! МЕНЯ ЗОВУТ АКСАНА, МНЕ 40 ЛЕТ, В ФЕВРАЛЕ 2015 г. Я ЗАБОЛЕЛА И БОЛЕЛА ОКОЛО 4-х МЕСЯЦЕВ, КАШЕЛЬ ИЗНУРИТЕЛЬНЫЙ, МОКРОТА БЕСКОНЕЧНАЯ, ТЕМПЕРАТУРЫ НЕ БЫЛО, НАЧИНАЯ С ВЕСНЫ И ЛЕТОМ О...
    578
    1
Все вопросы

Самые эффективные лекарства*


Креон 10000
323 р. 5 к.

Креон 25000
586 р. 8 к.

Пульмозим
8 061 р. 00 к.

Креон 10000
303 р. 98 к.

Амбросан
6 р. 16 к.
* на основании отзывов покупателей