Фенилкетонурия
Фенилкетонурия —
наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот, в
основном фенилаланина и выражается в
накоплении токсических продуктов, что может привести к тяжелым и необратимым
нарушениям центральной нервной системы в виде задержки умственного и
психоречевого развития, а также микроцефалии. Причинами развития фенилкетонурии могут быть близкородственные браки и различные мутации гена, но, к сожалению, болезнь
может носить и случайный характер.
Начальные признаки заболевания обнаруживаются в первые недели и месяцы жизни малыша. Выявляется отставание в развитии, вялость, плаксивость и повышенная раздражительность. Указанием на фенилкетонурию могут служить фенотипические особенности ребенка: гипопигментация кожи и радужной оболочки глаз, часто болеют белокурые дети с голубыми глазами, формируется экзема и повышенная потливость.
На белой коже в силу повышенной чувствительности к ультрафиолету часто появляется сыпь, отмечается выраженная синюшность конечностей, наличие артериальной гипотонии, возможно поражение кожи в виде дерматита, частые запоры и даже расстройства координации движений. Могут отмечаться эпилептические припадки, судорожные подергивания конечностей, резкие вздрагивания, тремор рук, нередко отключение сознания. Ребенок с такой болезнью начинает позже ходить и сидеть, чаще всего в «позе портного», поджав ножки из-за высокого мышечного тонуса, ему тяжело стоять.
Ранняя диагностика
заболевания базируется на лабораторных исследованиях путем тестирования на
определение фенилаланина в крови новорожденного. Кроме того при помощи
биохимического анализа крови это заболевание просто определяется у младенца -
отмечается резкое снижения или полное отсутствие активности печеночного фермента, ответственного за метаболизм
фенилаланина.
Лечение фенилкетонурии осуществляют врачи генетики и педиатры в котором организация качественной диетотерапии считается одним из основных приемов. При этой болезни возможно грудное вскармливание с контролем содержания фенилаланина в крови ребенка, при этом без всяких ограничений употребления белка матерью во избежание прекращения лактации. Детям после года рекомендованы безбелковые продукты, а также аминокислотные смеси. Родителям необходимо помнить о важности исключения из рациона питания молочных продуктов, мяса, рыбы, газированных напитков. Необходимо полностью ограничить поступление фенилаланина с пищей в организм ребенка, рекомендована строжайшая диета на ближайшие, как минимум 5-7 лет, что в дальнейшем позволит перейти на обычное питание. Медикаментозная терапия носит синдромальный характер и ориентирована на устранение судорог и стимуляцию интеллектуальной деятельности. Позитивный эффект отмечается при применении курса лечебной физкультуры и массажа, а уроки, направленные на стимуляцию логических процессов помогают предупредить прогрессирующее слабоумие.
- Эта коварная фенилкетонурия
- Чем кормить малыша до года при фенилкетонурии
- Что дальше
- Начало новой жизни
- Диагноз - фенилкетонурия
- Как жить с фенилкетонурией
- В будущее - с надеждой
- Еда для ума
- Меню для детей с фенилкетонурией в зависимости от возраста
- Завтрак: каша из саго (протертая) - 150 (выход готовых блюд), яблочное пюре - 50, чай сладкий - 150.
-
Обед: рассольник с безбелковой крупой (протертый) - 150, овощное пюре - 150, абрикосовый сок - 150, хлеб из кукурузного крахмала - 20, сливочное масло - 10.
- Полдник: фруктовое пюре с сахаром - 150.
- Ужин: свекольная икра с яблоками - 150, вишневый мусс - 50, чай сладкий - 150.
- 6.00 ч: сок - 100.
- Завтрак: морковь тушеная - 150, сливовый или яблочный сок - 50, чай сладкий - 150.
- Обед: борщ вегетарианский (протертый) - 150, каша из саго - 150, кисель клюквенный - 150, хлеб безбелковый - 50.
- Полдник: фрукты - 200, сахар - 15.
- Ужин: капуста тушеная - 150, сок вишневый - 150.
- Завтрак: картофельное пюре с огурцом - 170, хлеб из кукурузного крахмала - 20, чай сладкий - 180.
- Обед: щи вегетарианские - 150, саговая каша - 150, кисель клюквенный - 150, хлеб кукурузный - 20.
- Полдник: фрукты - 200, сахар - 20.
- Ужин: винегрет - 200, чай сладкий - 150, хлеб кукурузный - 20.
-
Завтрак: салат овощной - 200, сливовый сок - 100, чай сладкий - 150. Обед: свекольник - 200, пудинг из саго - 200, виноградный сок - 150, кукурузный хлеб - 50.
- Полдник: фрукты - 200, сахар - 20.
- Ужин: тушеные овощи - 200, кисель клюквенный - 150.
- Солить или не солить - вот в чем вопрос
- Соль и фенилкетонурия
- Прислушайтесь к своему малышу
- Что такое фенилкетонурия
- Группа риска
- Симптомы фенилкетонурии
- Диагностика фенилкетонурии
Фенилкетонурия и беременность
Чем кормить малыша до года при фенилкетонурии
Эта коварная фенилкетонурия
Коварство фенилкетонурии заключается в том, что в первые месяцы жизни
ребенка заметить какие-либо ее проявления невозможно. И только в
возрасте 2-6 месяцев малыш становится вялым, у него исчезает интерес к
окружающему, может появиться беспокойство, рвота, нарушение мышечного
тонуса (зачастую его снижение), судороги, экзематозных изменений кожи.
На втором полугодии жизни определяется и отставание в развитии ребенка.
Дети перестают узнавать мать, не фиксируют свой взгляд на предметах, не
реагируют на яркие игрушки. При отсутствии лечения, умственная
отсталость, как правило, достигает глубокой степени. Физическое
развитие таких малышей, по сравнению с психическим, нарушено в меньшей
степени. Головка у них может быть немного меньше нормы, позже
прорезываются зубы. У большинства раньше зарастает большой родничок.
Эти дети позже начинают переворачиваться на живот, сидеть и ходить.
Стоят такие детки, широко расставив, согнутые в коленях и тазобедренных
суставах, ноги, опустив плечи и голову. Ходят они, покачиваясь,
маленькими шагами. Из-за повышенного тонуса мышц, они чаще всего сидят,
поджав ноги.
Учитывая тот факт, что для предотвращения серьезных психических
нарушений у малыша необходимо как можно раннее начало лечения, для
постановки диагноза фенилкетонурии используют сплошной неонатальный
скрининг. Он заключается в массовом лабораторном исследовании образцов
крови новорожденных. Если содержание фенилаланина в них превышает
норму, малыша направляют в медико-генетическую консультацию для
подтверждения диагноза. Кроме того, для выявления фенилкетонурии
используют определение производных фенилаланина в моче.
Чем кормить малыша до года при фенилкетонурии
Лечение
фенилкетонурии сводится, в основном, к диетотерапии. С момента
подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким
ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом
количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые
продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы… На
начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью
отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи
фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка
и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при
помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей.
Многие мамы беспокоятся, что их ребенок без материнского молока будет
уязвим к болезням. Вот что думают по этому поводу врачи. Из-за
генетически обусловленного дефицита особого фермента аминокислота под
названием фенилаланин в организме ребенка превращается в чрезвычайно
токсичные для головного мозга вещества. Отказ от назначенной
диетотерапии или нечеткое следование ей могут в считанные месяцы
привести к грубым и необратимым изменениями в интеллекте малыша!
Необходимо стараться максимально строго следовать назначенной диете.
Конечно, количество грудного молока в рационе ребенка может при этом
быть ничтожно малым, но выбирать не приходится: очень уж серьезные
последствия бывают при отказе от искусственного вскармливания
специальными смесями-гидролизатами.
В настоящее время выпускается много диетических продуктов и смесей, частично или полностью лишенных фенилаланина. Такая строгая диета должна соблюдаться, как минимум до пяти лет. В более старшем возрасте снижается чувствительность нервной системы к повреждающему действию фенилаланина и продуктов его распада, так что после 12-14 лет дети могут переходить на нормальное питание. Медикаментозное лечение при фенилкетонурии носит синдромный характер и включает применение противосудорожных препаратов, ноотропов (препаратов, улучшающих умственную деятельность), антидепрессантов и др. Кроме того, таким малышам обязательно назначают курсы массажа и лечебной физкультуры, проводят с ними развивающие занятия.
По материалам статьи Татьяны Кузымчак «Фенилкетонурия».
Жизнь с фенилкетонурией
Начало новой жизни
Будто через глухую стену до Лиды доносились слова врача, смысл которых был непонятен. Она чувствовала, что над сыном нависла беда, от которой его надо спасать. Очнулась Лида лишь тогда, когда врач, в который уже раз, повторил, что ребенка необходимо отлучить от груди и перевести на специальную диету. До окончательного установления диагноза врач порекомендовал использовать для вскармливания искусственные смеси на основе гидролизата соевого белка - «Изомил» или «Фиталакт» и пригласил на прием после получения результата повторного анализа крови. Проплакав весь день и всю ночь, Лида приступила к решительным действиям, обложилась учебниками и медицинскими справочниками, и уже через несколько дней знала о фенилкетонурии все. Фенилкетонурия - наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых, но являющихся носителями гена этой патологии родителей.
Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот - фенилаланин, который расщепляется под влиянием фермента с труднопроизносимым названием. Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.
В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни. Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.
Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.
Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина - берлофен, в истории фенилке-тонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом. В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают потребности детей в белковом компоненте питания. Это «Афенилак», «Тетрафен», «Триафен», «Фе-нилфри», «Лофеналак», «Нофелан», «Лактанал», а также малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями для употребления в виде прикорма.
На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы. Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов. Ребенок получает возрастные нормы жиров за счет сливочного и растительного масла, с преобладанием доли последнего. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы. Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмхтосодер-жащие продукты - позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.
Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания. Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.
После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.
С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

По материалам статьи «Фенилкетонурия».
Диета для детей после года при фенилкетонурии
Еда для ума
Фенилкетонурия относится к числу наследственных заболеваний, при которых лечебное питание является единственным методом лечения. По данным зарубежных авторов, 60% больных - идиоты, 30% - слабоумные, и только 10% больных имеют слабую степень олигофрении (слабоумия). Спонтанного улучшения психических функций при фенилкетонурии никогда не наблюдалось, потому так важно как можно раньше выявить заболевание и назначить соответствующее питание. Перевод ребенка на специальное питание при раннем выявлении заболевания гарантирует нормальное нервно-психическое развитие.

Меню для детей с фенилкетонурией в зависимости от возраста
Примерное однодневное меню для детей с фенилкетонурией в возрасте от 1 года до 1,5 лет (в граммах):
Примерное меню для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет (в граммах):
Результаты лечения непосредственно зависят от возраста, в котором начато лечение специальным питанием. Чем раньше ввеодится лечебное питание, тем бльше шансов на полноценное нервно-психическое развитие ребенка. При более позднем начале лечебного питания возможно лишь улучшение состояния.
По материалам статьи «Фенилкетонурия».
Фенилкетонурия и соль
Солить или не солить - вот в чем вопрос
Итак, соль. - Друг или враг? Интересный вопрос, не правда ли? Может показаться, что сейчас начнутся долгие и ненужные разговоры, однако знающие люди сразу поймут, о чем речь. В этой статье вы найдете интересный родительский опыт и небольшой медицинский комментарий.
А речь пойдет об особенностях питания людей с фенилкетонурией, прежде всего детей, так как взрослые с ФКУ уже знают об этих особенностях и самостоятельно изменяют свой рацион.
Во многих семьях замечают, что обычное питание людей с ФКУ относительно бедно солью. Что обычно едят наши близкие? Крахмалопродукты (макаронные изделия, выпечку и др.), супы, сладости, каши, хлеб, различные блюда из овощей и фруктов и т.д. Казалось бы, мы делаем все, составляя вкусный и разнообразный рацион. Но всё меняется, когда дети «открывают» для себя …соль.
Вот несколько историй. Рассказывает мама четырехлетней девочки. «Мы сидели за общим столом, отмечая приезд родственников. Малышка съела всю положенную порцию каши, получила на десерт печенье и теперь радостно возилась с другими детьми, потихоньку осваиваясь среди новых людей. Брат усадил ее на колени и предложил попробовать привезенные от матери огурцы бочкового посола. Что тут началось! Дочка буквально вцепилась в этот огурец! Она требовала еще и еще, она отказывалась от предлагаемых конфет и леденцов, ей нужны были только огурцы! У нее была настоящая истерика! Пришлось ей уступить, хотя в тот день мы переели белок.
Этот случай многому научил меня. Я подумала - если организм требует, значит, ему действительно нужно. Человек себе не враг. Действительно, как же дочка могла получить достаточное количество соли? Никаких солений в рационе не было. Мы ели каши, выпечку, супы, макароны, фруктовые и овощные пюре. Кто пробовал овощное пюре из баночки, купленной в магазине, тот знает, какое оно безвкусное, потому что практически лишено соли. Но я подумала - а как же другие дети? Они почему-то не бросаются на соленые огурцы? И тут же мне вспомнились увиденные на детской площадке сценки: дети, жующие картофельные чипсы, солёные орешки, сухарики, бутерброды с колбасой, сыром. Ну а дома они наверняка едят сало, селёдку, икру и всё такое. Всё ясно.
Я расстроилась, но решила действовать. Стала сильней подсаливать супы, овощные пюре, свежие салаты. Несколько раз в неделю обязательно давала маринованные огурчики (помидоры она не любила) и всегда внимательно относилась к её просьбе дать что-нибудь солёненькое. Мы даже стали специально засаливать огурцы для дочки, по особому рецепту, где меньше специй, потому что у нас был случай, когда наевшись очень острых огурцов, она разболелась (у неё слабое горло). Теперь я опытная мама (улыбается), у нас всё в порядке, и к соленьям на праздничном столе дочка относится абсолютно спокойно».
В этом случае мама интуитивно приняла правильное решение, и всё нормализовалось. Однако далеко не все мамы так мудры. Отмечая пристрастие детей к квашеной капусте, капустному, помидорному или огуречному рассолу, они препятствуют естественным желаниям ребенка, опасаясь нанести вред. Вот послушайте.
«Как-то я готовила на кухне обед, ребенок был со мной, а я разговаривала по телефону. Закончив разговор, я повернулась к столу и застыла от изумления: сын макал руку в солонку, медленно подносил пальцы ко рту, тщательно их облизывал, затем опускал руку снова, и всё повторялось сначала. Я испугалась - у моей мамы давление, ей нельзя соль, и я подумала - вдруг и ребенку станет плохо? Постаралась быстрей его отвлечь, а потом стала соль постоянно прятать. Потом я узнала, что это было неправильно.
По совету другой мамы я начала добавлять соль в рацион сына. Теперь мы регулярно едим солёные огурцы, подсаливаем все блюда, любим солёные помидоры, особенно с картошкой, а рассольники и солянки - наши самые любимые супы!»
Замечательная история, которая хорошо закончилась благодаря внимательности мамы. И всё-таки, почему наших детей так тянет на солёное? Неужели с ними что-то не так? Ответ однозначный: нет! С ними всё в порядке! Просто им действительно немного не хватает этого вещества в ежедневном рационе.
Обычный человек в современном мире получает соль с пищей в слишком больших количествах (с копчёностями, колбасой, рыбой, мясом, икрой, сырами, паштетами и т.д.), быстро привыкает к этому и все время стремится побаловать себя этими вкусностями вновь и вновь. А что говорить о людях, которые придерживаются специальной диеты и ограничивают в питании животные продукты, которые как раз и содержат соль больше, чем другие.
Но, во-первых, в диете при ФКУ вовсе нет опасного дефицита соли. Во-вторых, у людей со здоровыми надпочечниками, в том числе у людей с ФКУ, механизм сохранения соли работает безупречно. Организм всегда сохраняет и сберегает соль в количестве, которое обеспечивает его выживание и нормальную работу. При любом питании здоровый организм задерживает соль и сохраняет ее, поэтому все опасения относительно того, что диета при фенилкетонурии может быть опасна из-за недостаточного содержания этого вещества, абсолютно беспочвенны.
Но почему тогда некоторые дети так «набрасываются» на соленья, когда видят их? Дело в том, что некоторое ограничение соли в рационе не проходит для организма «незамеченным», напряжение в механизмах, отвечающих за сохранение соли, возрастает, человек словно настраивается на поиски соли, готовится к «битве за неё», чтобы насытиться ею при первом же случае. Это и происходит в момент, когда ребенок «открывает» для себя соль. Почувствовав солёный вкус, организм понимает - это то, что мне нужно, и спорить с ним бесполезно.
А что же произойдет, если все-таки мама из-за боязни навредить будет прятать от малыша солонку? В большинстве случаев - ничего. Все будет хорошо, ребенок будет как прежде нормально развиваться и хорошо себя чувствовать, так как организм все равно будет получать необходимый для него «солевой» минимум.
Но в некоторых случаях и у некоторых детей могут наблюдаться определенные симптомы. Ребёнок становится вялым, у него ухудшается аппетит, он начинает меньше пить, из-за чего могут начаться проблемы со стулом, появляется сухость кожи и т.д. Всё это обычно самостоятельно проходит, если малыш в ближайшее время получит с пищей немного больше соли, чем обычно. Так и бывает. А если нет - компенсаторные возможности организма так велики, что серьезные последствия почти никогда не возникают. Остаются проблемы с аппетитом, стулом, кожей, которые обычно рано или поздно решаются. Однажды сам ребенок подскажет, как решить эти проблемы, когда начнет просить соль.
Но пока ответим на вопрос, почему ребенок не хочет пить и, главное, как с этим справиться? Природа создала нас так, что во всех жидкостях организма должна быть строго определенная концентрация соли. Если соли мало, то организм защищается от воды, чтобы концентрация соли не снизилась ниже допустимого значения. Поэтому у ребенка пропадает чувство жажды, и он не хочет пить. Заставлять его пить воду бесполезно! Организм будет защищать себя любой ценой, даже рвотой! Здесь может помочь только соль. Если организм получит соль, он «захочет» разбавить ее, у ребенка появится жажда, и он начнет пить. Все просто. Как мы уже говорили, дети обычно сами решают эти проблемы, главное - им не мешать.
Здесь нужно сделать небольшое, но очень важное отступление. Если вы сами не болели, то наверняка знаете по рассказам других людей, как плохо чувствует себя человек после тяжелой болезни или сложной хирургической операции. Он не хочет и не может есть и пить. Одна из причин - резкая потеря соли из-за сильного потоотделения, а в некоторых случаях - рвоты или поноса. В комплексе лечебных мер всегда назначают солевые растворы, например, Регидрон. Только так у человека восстанавливается физиологическая жажда и здоровый аппетит. Описаны случаи гибели людей, когда в подобных случаях их заставляли пить только чистую воду, не давая (по ошибке, конечно) солевой раствор. К счастью, теперь эти случаи редки.
Приведенный пример показывает, каким опасным для организма может быть дефицит соли. Однако напомним, что такие случаи - крайности, которые никогда не встречаются у здоровых людей, независимо от того, какую диету они получают. Для большей уверенности давайте вспомним хотя бы травоядных животных - они ведь не подсаливают пищу, но при этом благополучно существуют.
И еще несколько слов в защиту соли. Чтобы лучше понять наших детей, так рьяно отстаивающих своё «право на соль» давайте вспомним себя в моменты усталости, когда самочувствие неважное и все время хочется чего-то съесть, но никак не понять, чего же именно хочется? Мы идем к холодильнику и выбираем, как правило, кусочек копчёного мяса, колбасы, селёдки или еще что-нибудь подобное - вкусное и солёное. Представьте себе, что в этот момент появляется кто-то добрый и заботливый, подходит и отбирает у нас наше «лакомство». Ну как?
Отдавая предпочтение солёному, мы интуитивно поступаем так, как советовали наши предки, которые в старину лечили переутомление (умственное и физическое) с помощью крепкого огуречного рассола.
Неубедительно? Тогда послушаем Авиценну, знаменитого арабского врача и философа, жившего более 2000 лет назад: «Если аппетит пропал из-за слабости, как, например, у выздоравливающих, …то больному в этом случае рекомендуется поесть незрелых солёных маслин или немного солёной рыбы…Хорошим средством для возбуждения аппетита является соль…».
Итак, давайте подружимся с солью. Давайте позволим нашим близким самим решать, сколько соли им нужно. Давайте не боятся за малышей. Природа сама заботится об их здоровье. А наша задача - немного ей в этом помочь!
Примечание: Все сказанное в статье относится только к детям старше 2 лет. Никогда не добавляйте соль в питание маленьких, особенно новорожденных детей! Лечебные смеси и заменители грудного молока всегда полностью сбалансированы по йонному составу, и добавление соли может только нанести вред, вызвав серьезные расстройства водно-солевого обмена.
У детей старше 2 лет описанные в статье симптомы недомогания из-за солевого дефицита обычно проходят в течение 1-2 дней после добавления соли в рацион. Если этого не произошло, значит, недомогание связано с другими причинами, поэтому без промедления обратитесь к врачу.
По материалам статьи «Соль - друг или враг?».
Фенилкетонурия в наследство
Что такое фенилкетонурия

Внешне такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов - сердца, печени и др. С точки зрения биохимии фенилаланин - это незаменимая аминокислота, своего рода «кирпичик», необходимый организму человека для построения молекулы белка. При фенилкетонурии снижается образование наиважнейших биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают «поломку» в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.
Внешние признаки фенилкетонурии иногда можно заподозрить уже в первые недели и месяцы жизни младенца, хотя они очень различны, а порой такие малыши могут даже ничем не отличаться от здоровых: они, например, так же хорошо прибавляют в весе. А другие, наоборот, уже с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить и делают это невыразительно.
К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пишу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития - это основной признак заболевания.
В случае подозрения на заболевание ответ приходит в детскую поликлинику, в которой наблюдается ребенок. Также для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни малыша, применяют индикаторные бумажки «Фенистикс», «Биофан». Они входят в обязательный набор для экспресс-диагностики каждого участкового педиатра. Тест проводится неоднократно в течение 1-го года жизни крохи в тех семьях, где уже есть дети, рожденные с фенилкетонурией. Так, в возрасте старше 4-6 недель в моче больного ребенка легко можно выявить продукты распада фенилаланина.
Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче, которые осуществляются централизованными биохимическими лабораториями. Детям, не входящим в группу риска (в семьях, где ранее не было случаев фенилкетонурии), анализ крови проводят однократно в родильном доме.
По материалам статьи врача-педиатра Елены Мяукиной «Опасное наследство. Фенилкетонурия и гипотиреоз».
Фенилкетонурия – последние темы сообщества
-
сладкое пишет 12 февраля 2013, 18:47моей дочке 2,5 года. диагноз:фенилкетонурия, классическая форма. держим диету с рождения. пьем на данное время ПАМ-1. скажите пожалуйста, до скольки лет нужно держать диету?3789
-
Главный редактор Медкруга пишет 2 апреля 2012, 23:19Уважаемые участники сообщества "Фенилкетонурия"! В этой теме предлагаем вам размещать любые мысли и предложения о том, что вам было бы интересно прочитать или увидеть на портале, ссылки на...2881
-
yliya3 пишет 1 января 2012, 21:10прошу помощи с любым лечебным питанием для дитей старше года больным фенилкетонурией.если у каго есть лишние питание,или одреса аптек.2681
Фенилкетонурия – ответы врачей по теме
-
снежинка спрашивает 12 ноября 2017, 22:13Добрый вечер! подскажите пожалуйста может ли этот диагноз быть у меня,даже если я о нем никогда не слышала и он меня не беспокоил,мне такой диагноз не ставили? я беременна срок 10 недель возраст 38 ле...406
-
Nata спрашивает 1 октября 2016, 04:39Добрый день!Подскажите пожалуйста,какие анализы следует сделать ещё, чтоб определить диагноз.У ребёнка содержание фенилаланина в крови при скрининге - 6,7 ,потом 50 ед. Были сделаны пробы Феллин...875
-
Ирина спрашивает 24 июня 2016, 22:04Здравствуйте. Моей дочери 18 лет. Раньше пили афенилак 20. В данный момент наш единственный генетик в городе ушла в декрет и мы остались без врача и без гидролизатов. После больших мытарств и походов ...804