Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Миопатия (амиотрофия)


Миопатия (амиотрофия) Миопатия — это собирательный термин, включающий в себя ряд генетических заболеваний, сопровождающихся дистрофическими изменениями в мышечных волокнах с нарушением их сократительной способности. Среди амиотрофий выделяют спинальные формы — с поражением передних рогов спинного мозга, и невральные — с преимущественным изменением периферических нервных стволов. Оба этих типа относятся к первичным вариантам миопатий, вторичные формы — это амиотрофии, возникающие при наличии коллагенозов, тяжелых инфекционных болезней и эндокринологических расстройств.

Среди спинальных амиотрофий следует выделить:

  • болезнь Верднига-Гоффмана;
  • амиотрофия Кугельберга-Веландер;
  • амиотрофия Арана-Дюшена.

Данные виды наследственных миопатий характеризуются достаточно схожей клинической картиной с появлением постепенной дистрофии и атрофии мышечных волокон, приводящей к периферическим парезам и параличам. Как правило, отмечается асимметричное поражение мышц и выпадение многих сухожильных рефлексов, работа тазовых органов и чувствительность кожных покровов в большинстве случаев не нарушается.

Рассматривая болезнь Верднига-Гоффмана, можно выделить следующие ее формы:

  • Миопатия (амиотрофия)  Врожденная — обнаруживается практически сразу же при рождении ребенка и проявляется значительным снижением мышечного тонуса с типичными вялыми парезами. С течением времени атрофические процессы усугубляются и распространяются на дыхательную мускулатуру и корковые отделы головного мозга, что проявляется прогрессирующей легочной и сердечной недостаточностью, и как следствие — летальным исходом.

  • Ранняя детская форма появляется в первые месяцы жизни малыша в виде поражения мышечных волокон туловища и нижних конечностей. Больной ребенок не в состоянии опираться на ножки, ходить и сидеть без поддержки. Характерным считается развитие кифоза с присоединением признаков поражения мышц верхних конечностей, малыш не может совершать привычные мелкие движения кистями рук. Такие пациенты редко доживают до 13-15 лет.

  • При поздней форме амиотрофии первые признаки манифестируют к полутора-двум годам. Ребенок начинает неуверенно ходить, часто спотыкается и падает, постепенно утрачиваются уже приобретенные двигательные навыки, и к 10-12 годам ребенок полностью недвижим. Средняя продолжительность жизни у таких больных при качественном уходе составляет 20-30 лет.

Юношеская амиотрофия или доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер характеризуется длительным и медленно прогрессирующим течением. Заболевание начинается в возрасте 3-15 лет с подергивания дистальных отделов конечностей, то есть рук или ног, мышц языка. Обычно пациенты с подобной патологией доживают до старческих лет, и могут с некоторым ограничением передвигаться самостоятельно.

Болезнь Арана-Дюшена чаще проявляется в позднем возрасте, примерно в 40-60 лет и начинается с атрофического поражения кистей рук. С течением времени процесс распространяется на мышцы нижних конечностей и туловища.


Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Лечим миопатию при помощи трав и пчелиного яда

  • Использование пчелиного яда при лечении миопатии
  • Лечение миопатии: рецепты травников


  • Использование пчелиного яда при лечении миопатии

    Лечим миопатию при помощи трав и пчелиного ядаИз недорогих, но эффективных средств лечения прогрессирующей мышечной дистрофии следует назвать продукты пчеловодства и, в первую очередь, препараты пчелиного яда - природные иммуномодуляторы. В них содержится значительное количество аминокислот, ферментов, биологически активных веществ и витаминов. Все это обеспечивает высокий терапевтический эффект. Однако каждому пациенту необходимо провериться на аллергию к продуктам пчеловодства.

    При миопатии делают инъекции препаратов пчелиного яда (апизартрон, мелиссин, апис, КФ-1, Кф-2 и др.) по методике А.М. Вейнона. Заменой инъекций является электрофорез с таблетками апифора по методике Вермеля.

    Помимо аллергии на пчелиный яд противопоказаниями к инъекциям и электрофорезу являются злокачественные опухоли, нефрит.

    В случае нежелательной реакции организма на пчелиный яд применяют препараты, блокирующие действие яда: димедрол, папаверин, новокаин, хлористый кальций, преднизолон, гидрокортизон.

    Используют в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии также электрофорез с 20%-ным раствором меда (лучше гречишного). Можно применять и одуванчиковый. На курс лечения (10-12 процедур по методу А.Е. Щербака) требуется всего около 50 г меда. Эффективен также электрофорез с 10%-ным водным экстрактом прополиса в 0,85%-ном растворе хлористого натрия.

    Снять аллергию к прополису позволяет прием 1 ст.л. меда на 1 ст. воды, а также введение новокаина.

    При невозможности введения инъекций или применения электрофореза используют мази с пчелиным ядом (вирапин, унгапивен, меливенон, апизартрон и др.). Втирают их после биопробы в возрастающей дозе 2-3 раза в неделю в течение 5-6-ти месяцев.

    Полезно принимать вовнутрь гречишный или одуванчиковый мед (по 1 ч. л. или 1 ст.л. 2 раза в день, запивая водой); цветочную пыльцу в натуральном виде (по 2 ч.л. 1 раз в день, утром). Для лучшей сохранности пыльцу можно смешать с медом в соотношении 1:1. Пыльца содержит много биологически активных веществ и в смеси с медом облегчает работу печени, нормализует липидный обмен, деятельность нервной системы, активизирует защитные силы организма. При миопатии, а также миастении желательно применять смесь двух видов пыльцы: кукурузной и ивовой. К сожалению, и на пыльцу часто бывает аллергия, победить которую можно с помощью медпрепарата «биомос».

    В последние годы в физиотерапию миопатии активно внедряется новое поколение приборов типа МКС-2000, разработанных академиком М.И. Фоминым. Наиболее интересные результаты лечения, особенно в «походных» (нестационарных) условиях дает применение электростимуляторов типа ЧЭНС с растворами апифора, меда и прополиса на дистиллированной воде.


    Лечение миопатии: рецепты травников

    Народная медицина предлагает следующие рецепты траволечения миопатии.
    • Залить 1 ч.л. травы маклеи мелкоплодной (2 гр) 0,5 ст. кипятка; кипятить на водяной бане 15 мин. Принимать по 1 ст. л. 3 р. в день после еды. Цикл лечения в среднем 20 дней. Хранить настой не более 2-х суток.
    • 2 части сухой измельчённой травы льнянки обыкновенной залить 10 частями водки, настоять в тёмном месте 3 недели, периодически встряхивая. Процедить. Принимать по 30 - 40 капель 3 р. в день до еды. Запивая глотком воды, пить 2 недели, 10 дней отдыха и т.д.
    • Истолочь в порошок мордовник. Взять 1 часть семян (5 гр) и 5 частей водки, настаивать 3 недели, процедить. Принимать по 15 капель 1 р. в день за 15-20 мин. до еды.
    • 1 ст.л. соли растворить в 1 литре воды. Отдельно смешать 80-100 гр нашатырного спирта с 10 гр камфорного спирта и соединить с солёной водой. Перемешать до полного растворения белых хлопьев. Процедить. Пить по 1 ч.л. на 100 гр холодной воды 2-3 раза в день до еды. 4 месяца пить, 4 месяца перерыв. Через 1,5 месяца приёма сделать перерыв на 1 - 1,5 недели и пить дальше, до полного курса. Раствор хранить в плотно закрытой посуде в холодильнике. К концу первого курса заметите, что ноги будут теплые и мышцы мягкие. Этот способ лечения увеличивает кровоток в конечностях. Этот рецепт можно совмещать с любой из трав (маклея, льнянка, мордовник).
    • Взять 5 ст. л. мелко измельчённых сосновых иголок (желательно брать молодые иглы текущего года), 2-3 ст. л. измельчённых плодов шиповника и 2 ст. л. луковой шелухи. Всё это залить 0,7 литра воды, довести до кипения и варить на малом огне 10 минут. Настоять ночь, завернув в тёплое. Процедить и пить вместо воды от 0,5 до 1.5 литров в сутки. Если есть проблемы с почками, то пить немного. Курс лечения - 4 месяца. Обладает хорошим общеукрепляющим эффектом, восстанавливает кровообращение.
    • 1 ч.л. травы манжетки обыкновенной залить стаканом кипятка, дать настояться 4 часа и принимать равными порциями 4 р. в день.

    Желаю всем оптимизма и здоровья.

    По материалам статьи Игнатия Пименова «Пчелиный яд - от миопатии».

    Жизнь с миопатией (амиотрофией)

  • Схема лечения миопатии (амиотрофии)
  • Питание при атрофии мышц
  • Физиотерапия при миопатии (амиотрофии)
  • Массаж и гимнастика при миопатии (амиотрофии)
  • Психотерапия


  • Схема лечения миопатии (амиотрофии)

    Итак, Вам поставили диагноз: «Миопатия (амиотрофия)». Миопатия (амиотрофия) - группа наследственных болезней, проявляющихся постепенной атрофией и дегенерацией мышц. Сегодня не существует панацеи от этого заболевания. Однако лечение позволяет частично вернуть утраченные возможности. Чтобы это самое лечение было успешным, нужны ежедневные усилия больного в его повседневной жизни. Как же жить с миопатией?

    Правильное лечение позволяет ощутимо затормозить атрофию мышц и увеличить регенерацию и рост новой мышечной ткани, и даже вернуть некоторые утраченные возможности. Лечение миопатии (амиотрофии) требует повседневного выполнения ряда медицинских процедур, поэтому сами пациенты должны уметь самостоятельно выполнять необходимые процедуры.
     
    Комплексное лечение включает в себя следующее:
    • прием лекарств по схеме, которая расписывается на срок 3-12 месяцев;
    • лечебное питание;
    • физиотерапия;
    • массаж;
    • гимнастика;
    • психотерапия.
    Лекарства не излечивают дистрофию мышц, при этом они способны стимулировать регенерацию и рост мышечной ткани.
     

    Питание при атрофии мышц

    Миопатия и амиотрофия приводят к потере мышечной ткани. Задача пациента и доктора - успевать эту потерю восстанавливать. Известно, что для роста мышц требуется белок, но не все знают какой, в каком количестве и режиме. Некоторые специалисты  рекомендуют принимать питательные смеси в виде аминокислот, с добавлением витаминов и L-карнитина. Дозы рассчитываем с учетом веса, возраста пациента и состояния желудочно-кишечного тракта.

    Нередко белки по какой-то причине не усваиваются из желудочно-кишечного тракта и прием белкового питания не приводит ни к чему, кроме проблем с пищеварением. Информацию о качестве усвоения белков можно получить в результате исследования кала. Поскольку питание - важная составляющая лечения миопатии, в этих случаях обязательно нужно лечить причину нарушения усвоения белков (снижение функции поджелудочной железы, воспаление слизистой кишечника и т.п.).
     
     
    Физиотерапия при миопатии (амиотрофии)

    В результате длительного течения болезни на месте погибших мышечных волокон образуются включения жировой и фиброзной (рубцовой) ткани, которые препятствуют работе мышц и даже могут вызывать мышечную боль. Для рассасывания этих включений и применяется физиотерапия.

    Кроме того, при болезнях мышц могут формироваться контрактуры - снижение объема движений в суставах и мышцах. Здесь физиотерапия - так же один из основных методов лечения.
     
    Применяются, в основном, 2 метода физиотерапии: обертывания и электрофорез с ферментными препаратами. Для обертываний используется состав на основе натуральной желчи, а для электрофореза - на основе папаина.
     
    Электростимуляция мышц применяется лишь в некоторых случаях, когда отдельные мышцы настолько слабы, что невозможно выполнение даже элементарных движений. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться независимо от наличия/отсутствия произвольного усилия пациента.
     

    Массаж и гимнастика при миопатии (амиотрофии)

    Стандартные методики массажа не вполне подходят для лечения миопатии и амиотрофии. Кроме того, эффект массажа напрямую зависит от правильности его выполнения. К сожалению, регулярно приходится видеть пациентов после курса массажа с абсолютно непроработанными при массаже проблемными мышцами.

    Правильный массаж начинается с определения неэластичных, уплотненных, ослабленных участков мышц. Именно на эти участки и должны быть направлены основные усилия при массаже. Причем требуется сочетание тонизирующего массажа на ослабленные участки с расслабляющим, растягивающим и рассасывающим на уплотненные участки мышц.

    Если имеется слабость дыхательной мускулатуры, выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений. Больному очень важно выучиться у специалиста самомассажу.

    Гимнастика при нервно-мышечных болезнях имеет свои особенности. Дело в том, что при слабости той или иной мышцы, вместо нее в движение могут включаться другие (мышцы синергисты и др.). В результате возникает неправильный паттерн движения, который не только не приводит к желаемому эффекту, но и может повредить другие мышцы, суставы или межпозвонковые диски. По этой причине гимнастика при миопатии и амиотрофии основана на изолированном включении отдельных мышц.

    До сих пор не удалось создать единую систему гимнастики для миопатов, т.к. тонусно-силовой дисбаланс мышц у каждого пациента различен. Упражнения приходится подбирать и дозировать индивидуально каждому пациенту. В дальнейшем гимнастика выполняется в домашних условиях в паре с помощником или самостоятельно.
     

    Психотерапия

    Жизнь с миопатией (амиотрофией)Начало клинических проявлений и последующие ухудшения, как правило, провоцируются психическим стрессом. Более того, тяжелое заболевание мышц, само по себе, серьезный психический стресс.
     
    На фоне болезни часто развиваются вторичные депрессии с апатией и нежеланием заниматься своим здоровьем. А это ведет к прогрессированию болезни и возможной гибели пациента.

    Больному необходимо пройти курс психотерапевтического лечения, чтобы стать более устойчивым к психическим раздражителям, стать активнее, позитивно относиться к лечению, и это незамедлительно сказывается на работе мышц.

    Больному неплохо обучиться у специалиста специальным психотехникам для работы с собственными мышцами.

    При наличии признаков депрессии возможно назначение современных антидепрессантов (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, такие как Ципралекс, Флуоксетин и др.).
     
    Эти антидепрессанты не снижают, а повышают активность пациента и настроение, не вызывают мышечной слабости.

    По материалам статьи «Миопатия. Амиотрофия. Мышечная дистрофия. Миодистрофия». 

    Спинальная амиотрофия: симптомы, диагностика, лечение

  • Определимся с терминами
  • Симптомы спинальной амиотрофии
  • Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии
  • Лечение спинальной амиотрофии


  • Определимся с терминами

    Спинальная амиотрофия: симптомы, диагностика, лечениеНачнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, нам, медикам, достаточно легко понять друг друга, так как мы знаем латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно - у них куча другой работы. Итак, давайте попробуем перевести врачебные термины на «человеческий» язык.

    Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии - группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:

    • спинальные - тут, как раз, все понятно - значит, где-то в спине (конкретнее - в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
    • амиотрофии - слово состоит из трех частей - «а» - нарушение, «мио» - мышца, «трофия» - питание. Выходит, спинальная амиотрофия - это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
    • аутосомно-рецессивные - если кратко - это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны - крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» - приводящий в движение, «нейрон» - название нервной клетки.
    Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

    Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

    • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 - очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход - к 2-5 годам;
    • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 - начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания - 10-30 лет;
    • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер - начинается у подростков, благоприятный прогноз - срок жизни больных более 40 лет;
    • спинальная амиотрофия Кеннеди - проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам - от матери или отца, мальчикам - от матери).

    Симптомы спинальной амиотрофии

    В мышцах - картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий - соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:
    • Основной симптом болезни - постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
    • Снижен мышечный тонус - часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
    • Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
    • Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии - кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
    • Очень характерный симптом спинальной амиотрофии - истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
    Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует - 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% - на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.
     

    Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии

    Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:

    • Острый полиомиелит - для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
    • Миопатии - тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
    • Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) - вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии - распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.
     
    Лечение спинальной амиотрофии

    У нас, у медиков, есть два типа лечения - симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно - за счет улучшения физического и психического состояния - может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.

    Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое - хорошее питание, регулярная лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.

    По материалам статьи «Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии».

    Мышечная дистрофия у детей

  • Мышечная дистрофия у детей: описание, причины, признаки, симптомы
  • Лечение и профилактика мышечных дистрофий


  • Мышечная дистрофия у детей: описание, причины, признаки, симптомы

    Мышечная дистрофия - понятие, относящееся к любому врожденному расстройству мышц, которое характеризуется прогрессирующим отмиранием мышц без соответствующего вовлечения в процесс нервной системы. Могут оказаться пораженными сердце и система дыхания. Эти нарушения встречаются редко.
     
    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее разрушительной из всех мышечных дистрофий. Это прогрессирующее заболевание, которое обычно заканчивается смертью до 20-летнего возраста, хотя некоторые больные доживают до своего 20-летия. Смерть детей наступает не в результате самих расстройств мышц, а от вызванных ими осложнении. В большинстве случаев смерть наступает в результате респираторной инфекции, которая может начаться, как слабая, но течение ее быстро ухудшается; причиной смерти также может быть сердечная недостаточность.
     
    Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор - несовершенный ген - передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

    Мышечная дистрофия у детейВ большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развитие и пограничная умственная отсталость могут сопровождать мышечную дистрофию.

    Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна следующие: нежелание ходить или замедленная ходьба; ненормальная ходьба, часто походка вперевалку или качающаяся походка; ходьба на пальцах ног; неспособность нормально прыгать или бегать; трудности подъема по лестнице, на тротуар и входа или выхода из автомобиля; частые падения. Пораженному ребенку трудно подняться с пола; он должен вставать на руки и колени, подтягивая ноги близко к рукам, и только после этого «подойти» ногами в позицию стоя. В связи с ходьбой на пальцах ног у этих детей развивается переднее наклонное положение таза и, соответственно, деформация спины.

    Ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна быстро устает и испытывает трудности с поддержанием веса всего тела на одной ноге. Обычно имеется увеличение объема мышц, особенно икр; ноги, как правило, поражаются симметрично. Руки обычно не поражаются, пока болезнь не зайдет далеко. Проблемы с зубами, включая расширение челюсти и расширение промежутка между зубами, возникают достаточно часто.

    Уродства костей редко случаются до того возраста, пока ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна не сможет ходить дольше, обычно приблизительно до возраста 10-13 лет . Так как заболевание прогрессирует, мышцы ослабляются, исчезают мышечные рефлексы. Плохая осанка, из-за постоянного сидения, вызывает сжатие мышц и сухожилий бедер, колен и локтей. Эти стягивания ведут к ненормальному положению рук, ног и стоп, таким как косолапость. Сколиоз (искривление позвоночника) часто развивается у таких детей.
     
    У детей с мышечной дистрофией Дюшенна часто случаются запоры из-за постоянного сидения. Диафрагма (мышечная перегородка между грудной полостью и полостью живота) еще действует, но другие дыхательные мышцы начинают разрушаться. В результате уменьшается способность ребенка дышать. Изменения в работоспособности сердечной мышцы случаются у 60-70% всех пациентов, у них появляются проблемы со стороны сердца.

    Тазовое кольцо

    Мышечная дистрофия этого типа в основном поражает мышцы тазовой области. Генетический фактор дистрофии мышц тазового кольца может передаваться детям обоих полов от любого родителя; ребенок должен получить по одному гену от каждого родителя для того, чтобы развилось расстройство. Поэтому, когда оба родителя являются носителями фактора, ребенок имеет 25-процентный шанс развития мышечной дистрофии тазового кольца. Мышечные дистрофии тазового кольца различаются по тяжести - от слабого до очень сильного истощения.

    Если болезнь появляется рано, это расстройство может оказаться тяжелым и очень сильно напоминать мышечную дистрофию Дюшенна. Другие случаи рано начинающейся мышечной дистрофии тазового кольца являются намного более легкими и прогрессируют медленно; больные дети сохраняют способность ходить, становясь взрослыми.

    Как при дистрофии Дюшенна, симптомы мышечной дистрофии тазового кольца могут включать увеличение объема мышц и хождение на пальцах ног. Если болезнь начинается рано, дыхательные проблемы, тяжелый сколиоз обычно развиваются достаточно быстро.

    Перспектива для детей с мышечной дистрофией тазового кольца зависит от степени выраженности мышечной слабости и скорости разрушения мышц. Вовлечение в процесс сердца не является распространенным при этом расстройстве, также обычно не ухудшается умственное развитие. Смерть при этом заболевании наступает реже, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но может наступить из-за осложнений.

    Плече-лопаточно-лицевой синдром (ПЛЛС)

    Значительно более слабая форма мышечной дистрофии - дистрофия мышц лица, лопатки и плеча, первично поражающая мышцы плеч, верха спины и лица. Лицевые мышцы имеют склонность ослабевать раньше мышц плеча. В некоторых случаях также поражаются мышцы нижних конечностей. Этот тип мышечной дистрофии может развиться и у мальчиков, и у девочек; ответственный за болезнь генетический фактор может передаваться родителем, страдающим этим заболеванием. Их дети имеют 50-процентный шанс развития плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии.
     
    Плече-лопаточно-лицевой синдром мышечной дистрофии является обычно легким и прогрессирует медленно. Симптомы обычно не появляются до юности или взрослого возраста, очень редко они появляются в детстве. Слабость обычно является небольшой и захватывает только одну область. В редких случаях, особенно когда болезнь начинается в детстве, слабость переходит в истощение.

    Для больных с плече-лопаточно-лицевым синдромом мышечной дистрофии типично, что они не могут закрыть глаза плотно, сжать губы, надувать щеки или морщить губы, чтобы дуть или свистеть. Двойная ямочка обычно появляется на углу рта, когда больной  пытается улыбнуться.

    Когда имеется слабость мышц плеча и верха спины, больному трудно поднимать руки или предметы. Лопатки подтягиваются вверх в направлении головы, придавая плечам характерный террасный вид.

    Слабые случаи плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии обычно не приобретают более тяжелое течение, и больные ведут нормальный, активный образ жизни. В случаях более тяжелых расстройств движение рук и плеч может быть постоянно ограничено, не позволяя осуществлять некоторые движения. Ни сердце, ни легкие не затрагиваются этим расстройством, интеллектуальное развитие не страдает.

    Мышечная дистрофия Беккера

    Мышечная дистрофия Беккера подобна мышечной дистрофии Дюшенна, но является значительно менее распространенной и менее тяжелой. Как в случаях дистрофии Дюшенна, мальчики матерей, несущих ответственный ген, имеют 50-процентный шанс развития этого расстройства, а девочки имеют 50-процентный шанс стать носителями генетического фактора. Больные с этим расстройством обычно умирают между 30 и 50 годами; смерть редко наступает до 20 лет.

    Симптомы мышечной дистрофии Беккера напоминают слабые симптомы как дистрофии Дюшенна, так и мышечной дистрофии тазового кольца. Первые симптомы обычно появляются в более позднем возрасте, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но иногда становятся явными в раннем детстве. Пораженные болезнью не теряют способности ходить до достижения взрослого возраста, а вовлечение в процесс сердца менее часто, чем в случае мышечной дистрофии Дюшенна.
     
     
    Лечение и профилактика мышечных дистрофий 
     
    Так как случаи излечения мышечной дистрофии не наблюдались, лечение сосредоточивается на поддержании способности ребенка пользоваться, насколько это возможно, пораженными мышцами. Дети должны получать поддержку, позволяющую использовать вовлеченные мышцы как можно больше, дабы избежать потери гибкости и разрушения мышц. Даже во время периодов обострения болезни дети должны стараться двигаться. Слабые случаи мышечных дистрофий плече-лопаточно-лицевого синдрома и Беккера не требуют дальнейшего лечения, так как нарушения являются слабыми и не мешают нормальному образу жизни.

    В дополнение к использованию собственных мышц, дети с мышечными расстройствами Дюшенна или тазового кольца должны выполнять различные упражнения, рекомендованные врачом или физиотерапевтом. Эти упражнения предназначены провести суставы через все возможные движения и предотвратить спазмирование мышц и сухожилий, которое может снизить способность ходить. В то время когда ребенок не двигается и не делает упражнения, ему следует лежать на животе, для того чтобы растянуть бедра и уменьшить сокращения мышц.

    Если мышцы начинают разрушаться, для продления возможности ходить следует использовать специальные ортопедические приспособления - брейсы. Эти брейсы сделаны из легкого пластика и подогнаны по ноге ребенка. Наложение шины на ночь может быть использовано, чтобы поддержать лодыжки и уменьшить шанс развития косолапости.
     
    Что касается профилактики мышечных дистрофий, то в настоящее время определить до рождения это заболевание невозможно. Однако может быть определен пол плода, и если установлено, что мать является носителем фактора тяжелой, летальной мышечной дистрофии, может быть определена степень риска для плода. 

    По материалам статьи «Дистрофия мышечная».

    Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака

  • Чужая боль
  • Миопатия и ее виды


  • Чужая боль
     
    Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака«Мы - три брата (31 год, 29 и 27 лет) - с юности страдаем от одного заболевания - прогрессирующей мышечной дистрофии. Все трое - инвалиды. Может, отзовутся врачи-специалисты на нашу беду и помогут.»

    «У ребенка (10 лет) прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Врачи бессильны. Буду благодарна за любые рецепты, советы.»

    «У внука (3 года) внезапно стали отказывать ноги и со временем становится все хуже. Врачи ставят разные диагнозы и ничего не могут сделать. Помогите добрым советом.»

    Это выдержки из писем людей, столкнувшихся с таким серьезным заболеванием как миопатия. Что же такое миопатия? Давайте попробуем классифицировать этот многоликий недуг.


    Миопатия и ее виды

    Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические миопатии (нарушение обмена веществ).

    Поговорим о прогрессирующей наследственной мышечной дистрофии. Этот вид миопатии характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка, который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон.
     
    Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками. Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации, то есть в этих случаях брак между родственниками - ни при чём.  Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен. Он связан с женской половой хромосомой  и передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног.
     
    В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем - тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднимает свое туловище. Болезнь медленно прогрессирует.
     
    Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных).  Если быть более точным, болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.
     
    Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.
     
    Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полностью не смыкающиеся губы, что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.

    Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.

    К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари, которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

    Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.

    Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.

    Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни. С возрастом двигательная функция мышц улучшается.

    Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику.

    По материалам статьи Михаила Сенявского ««Наследство» от родственного брака».

Миопатия (амиотрофия) – последние темы сообщества

Все темы сообщества
Задать вопрос

Миопатия (амиотрофия) – ответы врачей по теме

  • весна1973 спрашивает 13 ноября, 19:01
    Здравствуйте. После пяти лет неопределенности, врачи недавно определились с диагнозом- спинальная амиотрофия взрослых дистальная форма. Месяц принимала нейромидин и филепсин от фаскуляций,но улучшений...
    38
    0
  • весна1973 спрашивает 13 ноября, 17:59
    Здравствуйте. Недавно врачи определились с дигнозом спинальная амиотрофия взрослых дистальная форма. Сдала документы на оформление инвалидности неврологу. Уже месяц готовит заключение, а тем временем ...
    35
    0
  • dina спрашивает 16 октября, 21:06
    принимаю 1-ый день амитриптилин.состояние было нормальное а к вечеру появилась раздражительность и плаксивость
    81
    2
Все вопросы

Самые эффективные лекарства*

* на основании отзывов покупателей