Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Нейрофиброматоз


Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — относится к группе наследственных заболеваний и характеризуется предрасположенностью к возникновению кожных опухолевых образований. Болезнь отмечается доказанным генетическим происхождением, риск рождения ребенка с нейрофиброматозом от больных родителей составляет от 50 до 100%.

Клинические проявления заболевания весьма многообразны. Появляется ряд симптомов, начиная от пигментных пятен светло-бежевого цвета, нейрофибром на коже, узелков Лиша на радужке глаза, вплоть до сколиоза, возникновения трудностей в обучении, проблем со зрением, поражений спинного и головного мозга. Ранним признаком болезни считается формирование гладких светло-коричневых пятен небольшой величины типа веснушек, замеченных сразу же после рождения ребенка, однако прямым указанием на нейрофиброматоз являются подобные очаги размером более чем 2 см в комплексе с другими симптомами.

Кожные нейрофибромы — это доброкачественные узелковые новообразования, возвышающиеся над поверхностью кожных покровов. Их злокачественное перерождение происходит редко, вместе с тем, описано развитие меланом у пациентов с такой наследственно болезнью. Нейрофибромы могут располагаться по ходу периферических нервов, иногда поражая спинной и головной мозг, отмечаются на туловище, конечностях, веках и даже конъюнктиве. В зависимости от своей локализации фибромы в состоянии вызывать различные клинические симптомы: паралич глазных мышц, судороги, нарушения функций черепных нервов, а также спинного мозга. Плексиформные нейрофибромы обычно располагаются по ходу крупных нервов, отличаются своими большими размерами и приводят к возникновению хронических болей, онемению и параличу.

Узелки Лиша или белесые пятна на радужке глаз, встречаются почти у всех больных нейрофиброматозом. Они визуализируются при офтальмологическом обследовании и представляют собой значительную помощь в диагностике заболевания.

При нейрофиброматозе в 5-30% случаев развиваются опухоли центральной нервной системы, проявляющиеся глиомой зрительного нерва, невриномой слухового нерва или менингиомой. Характерным проявлением является деформация позвоночника, возможно поражение отдельных позвонков и костей свода черепа. Когнитивные нарушения в виде затруднения освоения письма, чтения и математических навыков, умеренного снижения интеллекта являются дополнительными маркерами нейрофиброматоза. У больных формируется депрессивное состояние из-за отталкивающего внешнего вида, эндокринных расстройств, отставания в росте и половом созревании, эпиллептических припадков и снижения мышечного тонуса.

Нейрофиброматоз

Диагностика нейрофиброматоза, которую проводят специалисты неврологи, дерматологи, офтальмологи, нейрохирурги, стоматологи возможна при сочетании следующих симптомов:

  • шесть и более пятен «кофе с молоком»;
  • визуализация нескольких нейрофибром;
  • глиома зрительного нерва;
  • два и более узелка Лиша;
  • костные аномалии;
  • наличие нейрофиброматоза у ближайших родственников.

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Диагностика нейрофиброматоза

  • Причины развития нейрофиброматоза
  • Нейрофиброматоза типа I и его признаки


  • Причины развития нейрофиброматоза
     
    Нейрофиброматоз - группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
     
    В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляет нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена). Заболевание обусловлено мутацией одного из генов - «нф1».

    Современная наука предполагает, что ген «нф1» принадлежит к генам, которые подавляют развитие опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется мутацией гена «нф1», приводит к перерождению клеток.
     
     
    Нейрофиброматоза типа I и его признаки

    Клиническая диагностика нейрофиброматоза I типа основывается на обнаружении диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу.

    Итак, перечислим диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев):
    • Диагностика нейрофиброматоза6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
    • 2 и более нейрофибромы (доброкачественных опухолей переферического нерва) или 1 плексиформная нейрофиброма;
    • усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
    • глиома (опухоль) зрительного нерва;
    • 2 и более узелков Лиша - окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза;
    • выраженные костные аномалии, например, в виде дисплазии основной кости;
    • ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
    У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

    С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа, такие как крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, скелетные дисплазии. Другие симптомы могут проявиться значительно позднее (к 5-15 годам). При этом степень выраженности клинических проявлений, течение и быстрота прогрессирования нейрофиброматоза I типа у разных больных неодинаковы и колеблются в широких пределах. В настоящее время не установлено, чем обусловлены такие различия.

    Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; некоторые нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов, даже имеющих системные заболевания. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском озлокачествления (в 20% случаев, по нашим данным).

    При локализации в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

    Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

    По материалам статьи Л.А. Макурдумян «Нейрофиброматоз».

    Лечение нейрофиброматоза

  • Гены-мутанты
  • О лечении нейрофиброматоза


  • Гены-мутанты
     
    Нейрофиброматоз I типа - это тяжелое системное наследственное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы, одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека, встречающееся с частотой не реже 1:3000 - 1:4000 населения.

    Заболевание обусловлено мутацией гена под названием «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев - следствие новых мутаций.

    Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, высокой частотой осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу (развитие сердечно-легочной недостаточности вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром (опухолей нервов) и др.).

    Механизм развития клинических проявлений неизвестен. Существует предположение, что ген «нф 1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей.

    О развитии нейрофибром известно немногое. Время от времени растет их количество и размеры в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают:
    • гормональная перестройка организма,
    • пубертатный возраст (период полового созревания),
    • период беременности или после родов,
    • перенесенные травмы,
    • тяжелые соматические заболевания.

    О лечении нейрофиброматоза

    Лечение нейрофиброматозаС расширением спектра предлагаемых коммерческих медицинских и косметических услуг значительно увеличилось число обращений больных, указывающих на появление новых опухолей (нейрофибром, неврином, шванном) после так называемых ятрогенных вмешательств. Речь идет об удалении опухолей с диагностической или лечебной целью различными методами, в том числе с помощью хирургического иссечения.
     
    К осложнениям также может приводить назначение физиотерапевтических процедур при лечении различных соматических заболеваний, коррекции скелетных нарушений (всевозможных видов сколиоза, переломов) и нервно-мышечных расстройств (очень часто массаж по различным поводам назначается детям грудного возраста, когда диагностика нейрофиброматоза I типа зачастую невозможна из-за недостаточности клинических проявлений). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия. Положение осложняется тем, что у врачей нет возможностей приостановить развитие болезни.

    Основной задачей научных исследований представляется разработка методов патогенетического лечения нейрофиброматоза I типа, позволяющих сдерживать появление новых и рост уже имеющихся опухолей, а также предотвращать развитие осложнений.

    В настоящее время для лечения этого заболевания, как за рубежом, так и в России используются методы симптоматической терапии, как, например, хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов. Кроме того, ученые на Западе сконцентрировались на возможности этиологического лечения, то есть генной инженерии. Особенно далеко это направление продвинулось со времени открытия мутантного гена и расшифровки его первичного продукта - нейрофибромина в 1990 году; на научные изыскания, связанные с этой проблемой, ежегодно выделяются огромные средства.

    По материалам статьи Л.А. Макурдумян «Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения».

    Нейрофиброматоз: его формы и симптомы

  • Нейрофиброматоз и его формы
  • Симптомы нейрофиброматоза
  • Обследование больных нейрофиброматозом



  • Нейрофиброматоз и его формы

    Нейрофиброматоз - опухолевое заболевание множественных нейрофибром и пигментных пятен, главным образом, на коже и слизистых оболочках. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, нервные стволы и корешки. Обычно узлы нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях.

    Мужчины болеют нейрофиброматозом в 2 раза чаще, чем женщины. Часто при нейрофиброматозе обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию.

    Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза? - Это нейрофиброматоз 1-го типа (так называемая болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (центральный нейрофиброматоз). Нейрофиброматоз 1-го типа встречается в 85-90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3000 человек). Нейрофиброматоз второго типа генетически отличается от нейрофиброматоза 1-го типа и диагностируется с частотой 1:50 000.


    Симптомы нейрофиброматоза

    Нейрофиброматоз: его формы и симптомы Первые симптомы заболевания обнаруживаются сразу после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов.

    В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии.
     
    Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при нейрофиброматозе 1-го типа? Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с нейрофиброматозом 1-го типа.

    Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте.

    Они представлены мягкими розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются. Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.


    Обследование больных нейрофиброматозом

    Как часто и какое обследование должны проходить больные нейрофиброматозом 1-го типа? Что оно включает?

    Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых - ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии).

    Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза, преждевременного созревания или гипогонадизма.

    Необходимость проведения лабораторных обследований зависит от клинических признаков.  Такие болезни как акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия, и гиперпаратиреоидизм также могут наблюдаться при нейрофиброматозе 1-го типа.

    По материалам статьи «Нейрофиброматоз».

    История одной нейрофибромы

  • Пришла беда - отворяй ворота
  • Что говорят медики


  • Пришла беда - отворяй ворота
     
    Из-за огромной опухоли, которая постепенно развивалась с раннего детства,  31-летний Хуань Чун-кай не мог ни разговаривать, ни  передвигаться без посторонней помощи, не говоря уже о постоянной боли, которую испытывал молодой человек.

    Его семья живет в отдаленной от больших городов горной деревушке в провинции Хунан, это многодетная и бедная семья, не имеющая возможности получать своевременную и квалифицированную медицинскую помощь.

    Однако о случае Хуань Чун-кая стало известно специалистам онкологического госпиталя Фуда и они сами предложили операцию, которая и была успешно проведена.

    Были серьезные опасения, связанные с риском большой кровопотери из-за обилия кровеносных сосудов в опухолевой ткани. Но все обошлось. И опухоль у китайского пациента, по предварительным оценкам, не злокачественная.
     

    Что говорят медики

    История одной нейрофибромыУ Хуань Чун-кая нейрофиброма, как говорят врачи - это чрезвычайный, не имеющий аналогов в мировой практике, случай.

    Как правило, опухоли нервов - это доброкачественные опухоли, поражающие основной ствол нерва или его ветви. Хотя страдают любые нервы, в том числе спинномозговые корешки, чаще опухоли располагаются подкожно в виде мягких образований.

    Нейрофиброма или фиброневрома - одна из основных разновидностей таких опухолей, это доброкачественная опухоль периферического нерва, развивающаяся из фибробластов - главных клеток соединительной ткани.

    У 80% больных на коже появляются пятна цвета кофе с молоком (5 или более) диаметром более 1,5 см; у 93% в подмышечных впадинах находят похожие на веснушки пятна.
     
    Характерна склонность к эпилептическим припадкам , умственная отсталость , очень высокий риск спонтанных мутаций.
     
    Известно, что нейрофиброматоз типа I вызван мутациями гена NF1 , который находится на 17-й хромосоме.

    Злокачественное перерождение нейрофибромы происходит редко.

    Лечение нейрофибром - хирургическое, на Западе в последнее время все большее распространение получает метод удаления подобных, как правило, небольших опухолей при помощи так называемого гамма-ножа, который представляет собой концентрацию энергии многих источников излучения, сфокусированной через систему линз в одну точку.
     
    Однако в случае китайского пациента такое вряд ли было бы применимо - поле для приложения высокой энергии было бы слишком большим.

    По материалам статьи «Спасение Чун-Кая».

    Что такое болезнь Реклингхаузена

  • Нейрофиброма, она же фиброневрома
  • Болезнь Реклингхаузена


  • Нейрофиброма, она же фиброневрома
     
    Что такое болезнь Реклингхаузена Как правило, опухоли нервов - это доброкачественные опухоли, поражающие основной ствол нерва или его ветви. Хотя страдают любые нервы, в том числе спинномозговые корешки и конский хвост, чаще опухоли располагаются подкожно в виде мягких образований, иногда красного цвета, (при поражении кожных нервов проявляются множественными эластичными легко пальпируемыми узлами).
     
    Различают две основные разновидности опухолей нервов: шванномы и нейрофибромы.

    Нейрофиброма (фиброневрома) - доброкачественная опухоль периферического нерва, развивающаяся из шванновских клеток и клеток, именуемых фибробластами. Изредка подвергается злокачественной трансформации.

    Как правило, опухоли нервов - это доброкачественные опухоли, поражающие основной ствол нерва или его ветви. Хотя страдают любые нервы, в том числе спинномозговые корешки и конский хвост, чаще опухоли располагаются подкожно в виде мягких образований, иногда красного цвета, (при поражении кожных нервов проявляются множественными эластичными легко пальпируемыми узлами).

    Нейрофибромы чаще бывают множественными. Они могут озлокачествляться. Нейрофибромы - характерная черта нейрофиброматоза типа I. При этом заболевании количество нейрофибром колеблется от одной до нескольких тысяч.

    Нейрофибромы чаще всего бессимптомны, но при локализации в закрытом пространстве (например, в межпозвоночном отверстии) могут стать причиной радикулопатии или нейропатии.

    Нейрофибромы могут подвергаться злокачественному перерождению в нейрофибросаркомы.

     
    Болезнь Реклингхаузена

    Итак, что же такое болезнь Реклингхаузена?

    Нейрофиброматоз типа I, или болезнь Реклингхаузена, характеризуется нейрофибромами, а также очаговой гиперпигментацией кожи - так называемыми пятнами цвета кофе с молоком. Выявление как минимум шести пятен цвета кофе с молоком диаметром свыше 1,5 см позволяет поставить диагноз нейрофиброматоза типа I.

    Другие проявления болезни включают:
    • доброкачественные опухоли радужки (так называемые узелки Лиша),
    • похожие на веснушки мелкие пятна в подмышечных впадинах,
    • ложный сустав большеберцовой кости.
    Кроме того, возможны:
    • гидроцефалия,
    • сколиоз,
    • низкорослость,
    • артериальная гипертония,
    • умственная отсталость.
    Причиной болезни служит мутация гена, именуемого NF1.

    При нейрофиброматозе типа I значительно повышен риск развития таких заболеваний как плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва, феохромоцитома, менингиома, астроцитома.

    По материалам статьи «Нейрофиброма».

Нейрофиброматоз – последние темы сообщества

  • Татьянка3675 пишет 21 октября, 05:48
    Здравствуйте! Если здесь кто нибудь из Омска, болеющий нейрофиброматозом?
    241
  • ylasha25 пишет 17 февраля 2014, 19:34
    Народ, у кого-нибудь кто болен НФ есть два ребеночка???У меня доченька, хочется еще одного, да всё дело в НФ
    2584
  • долматинец пишет 13 марта 2013, 21:20
    после родов стали вылазить шишечки и с каждым днем их становиться больше,у сына в руке под кожей шишки......мне только 25 скажите я скоро стану уродом инвалидом или вообще кони двину если они так и...
    4276
Все темы сообщества
Задать вопрос

Нейрофиброматоз – ответы врачей по теме

  • пашка спрашивает 29 ноября, 11:51
    Чем блемарен может помочь при неирофиброматозе ,если помогает то чем ,а если не помогает то отпешытесь что нет,и почему
    49
    1
  • Вв спрашивает 6 ноября, 04:34
    здравствуйте, доктора. Моему сыну 12 лет. Где-то с 5 лет часто болит голова, к специалистам не обращались, т.к. Я считала, что это наследственное (у меня так). Родился доношенным, но с ушными привеска...
    100
    4
  • Татьянка3675 спрашивает 19 октября, 14:25
    Здравствуйте! У мужа нейрофиброматоз. Записались на приём к генетику, скажите, какие анализы нужно иметь при посещении? Так как не знаем какой тип, и вообще обладаем малым количеством информации о заб...
    146
    1
Все вопросы

Самые эффективные лекарства*


Рибоксин
133 р. 99 к.
* на основании отзывов покупателей