Синдром Марфана

Синдром Марфана — это генетическое наследственное заболевание, проявляющееся патологией соединительной ткани всех органов, нарушением в работе опорно-двигательного аппарата, нервной, сердечно-сосудистой и легочной системы. Причины возникновения и развития болезни остаются до конца неизученными, возможно определенную роль играет нарушение синтеза коллагена и генетические мутации.
Основными признаками синдрома Марфана являются высокий рост, астеничное телосложение с длинными конечностями и характерными тонкими «паучьими пальцами». Складывается впечатление, что люди с проявлениями этого синдрома несколько похожи между собой, а удлиненный череп и маленькая челюсть, арковидное или готическое небо, глубоко посаженные глаза и заметная скученность зубов создают картину «особенности» этих пациентов.
Возникающие нарушения со стороны костной системы, проявляющиеся не только высоким ростом, длинными конечностями, но и видимыми деформациями позвоночника и грудной клетки, продольным и поперечным плоскостопием, мягкостью суставов, остеопенией с последующими переломами трубчатых костей изучают специалисты ортопеды и травматологи. Характерным признаком синдрома Марфана являются деформация позвоночного столба в виде кифоза, сколиоза, лордоза и формирование килевидной или вдавленной грудной клетки.
Патология со стороны органов зрения проявляется близорукостью или дальнозоркостью, помутнением и смещением хрусталика, астигматизмом, повышением внутриглазного давления, отслойкой сетчатки, уплощением роговицы. Данные клинические признаки считаются характерным и необходимым звеном в постановке диагноза «синдром Марфана». К возможным признакам этой болезни относятся также поражение бронхо-легочной системы, изменения кожи и мягких тканей, сопровождающиеся частой ранимостью.
Степень поражения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана изучает кардиолог, что позволяет прогнозировать продолжительность дальнейшей жизни пациента, приближающуюся к 45-50 годам. К сожалению, статистические данные говорят, что в 90% случаев осложнения со стороны сердца и сосудов определяют летальность, причинами которой могут быть:
- разрыв аорты;
- недостаточность аортального и митрального клапана;
- аневризма восходящей аорты;
- возможные врожденные пороки сердца;
- сердечная недостаточность и др.

Дифференциальную диагностику синдрома Марфана проводит врач генетик с такими наследственными заболеваниями, как гомоцистинурия, семейная аневризма грудной аорты, наследственное расслоение аорты, пролапс митрального клапана. После изучения родословной дальнейшее обследование проводится специалистами всех профилей в зависимости от клинической картины болезни. Специфического лечения синдрома Марфана не существует, однако, комплексная симптоматическая терапия патологий со стороны органа зрения, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной системы помогает улучшить качество жизни пациента.
- Опасные симптомы или чем грозит синдром Марфана
- Главная цель - распознать болезнь и предупредить осложнения
- Проблема №1: «плохая» наследственность
- Проблема №2: «незнание» болезни
- Проблема №3: спорт несет опасность
- Проблема №4: повседневные опасности
- Медикаментозное лечение
- Хирургическое лечение
- «Опасная» беременность
- Во время беременности: к чему нужно быть готовой
- Синдром Марфана: как будем рожать
- Синдром Марфана - синдром постоянной опасности
- «Гениальность» - компенсация за болезнь
- Исторические примеры: известность и синдром Марфана
Синдром Марфана: симптомы, диагностика, лечение

Ген синдрома Марфана доминантный, но степень проявления этого заболевания различна. Люди с болезнью Марфана имеют более высокий рост, чем большинство сверстников и чем их родственники; расстояние между кончиками пальцев разведенных в стороны рук превышает рост больного. Пальцы длинные и тонкие. Грудина часто деформирована: впалая или выступающая вперед. Характерны подвижность в суставах, плоскостопие и горб в сочетании с искривлением позвоночника (кифосколиозом), а также грыжи. Слой жира под кожей обычно тонок.
Часто встречается подвывих хрусталиков обоих глаз. Врач с помощью офтальмоскопа может видеть край хрусталика в зрачке. У больных нередко обнаруживается сильная близорукость; иногда развивается отслойка сетчатки глаза.
Слабость стенки аорты может сопровождаться постепенным расширением этой важнейшей артерии и формированием аневризмы (выпячивания в стенке кровеносного сосуда. Бывает, что между слоями стенки просачивается кровь (расслаивание аорты); если аневризма разрывается, возникает массивное кровотечение. По мере того как аорта расширяется, аортальный клапан, расположенный при выходе из сердца в аорту, начинает пропускать кровь - возникает аортальная регургитация (кровь начинает идти в обратном направлении), или недостаточность аортального клапана. Митральный клапан, который находится между левым предсердием и левым желудочком, также может пропускать кровь; возможен его пролапс, то есть прогиб створок назад, в левое предсердие. В легких могут развиваться заполненные жидкостью мешки (кисты). При разрыве кисты возникает пневмоторакс - накопление воздуха в пространстве, которое окружает легкие; дыхание затрудняется.
Риск осложнений в значительной степени зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность - внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к смерти. Разрыв аорты более вероятен во время активных спортивных занятий.
Главная цель лечения состоит в том, чтобы предотвратить осложнения на кровеносные сосуды и глаза. Глаза необходимо обследовать один раз в год. Если развиваются любые нарушения зрения, человек, страдающий синдромом Марфана, должен немедленно обратиться к врачу.
Чтобы предотвратить расширение и расслаивание аорты, обычно используют резерпин или пропанол - препараты, снижающие силу выброса крови из сердца. Если аорта расширяется, пораженную часть в некоторых случаях предлагают восстановить или заменить хирургическим путем, что дает хорошие результаты.
Дети с синдромом Марфана обычно вырастают очень высокими. Поэтому девочкам при слишком быстром росте врач может рекомендовать терапию гормонами (эстрогенами и прогестеронами).
Лечение обычно начинают в возрасте 10 лет, чтобы вызвать раннее половое созревание и таким образом прекратить рост.
Если пациенты с синдромом Марфана хотят иметь детей, им желательно пройти генетическое консультирование, которое позволит оценить риск наследования синдрома их детьми.
По материалам статьи «Синдром Марфана».
Синдром Марфана: проблемы и решения

Дефекты, о которых идет речь, возникают из-за различных мутаций в очень большом гене. Фактически достаточно одного мутантного гена, чтобы вызвать это заболевание, которое передается от родителей мальчикам и девочкам. Если синдром Марфана имеется у одного родителя, то вероятность унаследовать его для каждого ребенка составляет 50 процентов. Однако, в 25 процентах случаев синдром Марфана не наследуется, а возникает сам по себе.
Хотя, как мы уже говорили, ген, от которого зависит болезнь, хорошо известен, надежного клинического теста для нее не существует. Это связано с тем, что синдром Марфана может возникнуть из-за различных мутаций этого одного и того же гена. Правда, иногда производят предродовую проверку, если родители имеют этот синдром и если идентифицирована какая-то определенная мутация. Тем не менее, и при положительном результате теста отчаиваться не следует. Как утверждает руководитель сектора медицинской генетики в Пенсильванском университете, за те 25 лет, в течение которых он занимался синдромом Марфана, средняя продолжительность жизни больных резко повысилась и их перспективы существенно улучшились.
К сожалению, немало людей с этим синдромом о нем даже не подозревают и часто такое непонимание ситуации приводит их к гибели - говорит заведующий специальной клиникой для больных с синдромом Марфана в Сан-Луисе. Если правильная диагностика не сделана во время, больные рискуют умереть уже в 30-40 летнем возрасте, в частности, из-за разрушения аорты. По этой причине, например, погиб в 46-летнем возрасте отец одного доктора, который сам был хирургом-ортопедом, но о своей болезни даже не подозревал. Из пяти братьев и сестер этого доктора только один ребенок - его брат - унаследовал эту болезнь, но благодаря своевременной диагностике и операциям по замене ослабленной части аорты, а также аортального клапана и митрального сердечного клапана он получил возможность вести нормальную жизнь.
Но физические нагрузки не всегда противопоказаны. Например, тот же Кристофор Иде, которому недавно исполнился 41 год, недавно возвратился из большой велосипедной поездки. По его словам, он способен по несколько часов крутить педали, если едет без чрезмерной спешки. На руке он постоянно носит монитор, позволяющий следить за сердечным пульсом и не превышать рекомендованных врачом 110 ударов в минуту, двигаясь со скоростью примерно 20 километров в час. «Я не нарушаю медицинских рекомендаций, - говорит он, - ибо для меня это единственный шанс остаться в живых».
Особенно длинными бывают нижние конечности, да и размах рук, как правило, превышает рост. Пальцы рук тоже чересчур удлиненные и тонкие, позвоночник обычно искривлен, как при сколиозе, грудная клетка вогнутая или выпуклая. Больные также отличаются худобой, недостаточной мышечной массой и плоскостопием. У них узкие рты, небольшие челюсти и удлиненные головы. Большинство из них близоруки. Тем не менее, правильно диагностировать болезнь очень непросто, поскольку перечисленные признаки встречаются иногда и у здоровых людей, и не всегда они присущи больным с синдромом Марфана.

У многих больных с синдромом Марфана ослаблены сердечные клапаны и они должны принимать антибиотики перед тем, как идти к зубному врачу или подвергаться другим лечебным процедурам, при которых возможно попадание в кровь инфекционных организмов, способных вызывать кардиологические инфекции.
Таким больным рекомендуются частые проверки зрения и пациенты при малейшем отклонении зрения от нормы должны без промедления обращаться к офтальмологу, чтобы немедленно принимать меры в случае вывиха хрусталиков или отслоения сетчатки. Для установления правильного диагноза очень важно обращаться к врачам, специализирующимся именно на лечении синдрома Марфана.
По материалам статьи Лилии Шукаевой «По следам Эскулапа. Синдром Марфана».
О лечении синдрома Марфана

Основой медикаментозного лечения является назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации (обратного потока крови) они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корректируют сопутствующую артериальную гипертензию. Доза пропранолола может быть от 40 до 200 мг/сутки. Как показывает опыт выгоднее использовать длительнодействующие b-адреноблокаторы, например, атенолол в дозе от 25 до 150 мг/сутки.
Регургитация при пролапсе митрального клапана, аритмии также требует назначения b-адреноблокаторов. Считается, что b-адреноблокаторы предотвращают риск внезапной смерти у больных синдромом Марфана. Однако также нужно знать, что b-адреноблокаторы могут способствовать ухудшению состояния больного человека, что проявляется усилением головокружения, слабости, снижением работоспособности, особенно у молодых лиц с гипотонией.
Паталогии скелета при синдроме Марфана обычно выявляются к возрасту 5 лет и иногда прогрессируют с невероятной быстротой, хотя удлиненные размеры конечностей и пальцев - так называемая долихостеномелия и арахнодактилия заметны уже у новорожденного. Считается, что в подобных случаях виновен дефицит некоторых макроэлементов (кальций, магний, цинк, медь) и белков, участвующих в «строительстве» соединительной ткани, поэтому начинают говорить об эффективности пищевых добавок, содержащих вышеперечисленные макроэлементы, а также гиалуроновую кислоту, викасол, колекальциферол.
В крови больных синдромом Марфана нередко отмечается повышенный уровень соматотропного гормона, поэтому для «подавления избыточного роста» рекомендуется использовать высокожировые энпиты в питании с раннего детства для уменьшения секреции соматотропного гормона.
Диета больных с синдромом Марфана должна содержать достаточное количество магния (исследования, проведенные на лабораторных животных, показали, что при искусственном повреждении аорты при последующей диете с высоким содержанием магния идет более быстрое восстановление дефекта, чем при диетах с нормальным и низким его содержанием). Потому что применение препаратов магния ведет к медикаментозной коррекции магниевого дефицита при пролапсе митрального клапана.
Примерная схема терапии (лечения) с воздействием на соединительную ткань при синдроме Марфана обязательно должна включать аскорбиновую кислоту (при отсутствии оксалурии и мочекаменной патологии) в виде коктейлей с молоком, йогуртом; доза - от 1,0 до 4,0 г в день в зависимости от возраста. Рекомендуются препараты, содержащие глюкозаминсульфат; доза в возрасте 12 лет и взрослых - по 1,5 г 1 раз в день во время еды, запивать большим количеством воды; курс - 1,5 месяца. В следующем курсе можно использовать препараты, содержащие хондроитинсульфат. Доза: детям в возрасте до 1 года - 250 мг, от 1 года до 5 лет - 500 мг, от 6 до 12 лет - 500-750 мг, взрослым - 1,5-2,0 г во время еды; запивать большим количеством воды; курс - 2 месяца. Также в курс лечения можно включить янтарную кислоту (в капсуле 100 мг); по 1-2 капсулы 2 раза в день, курс - 3 недели. Широко используются препараты магния.
Еще один рекомендуемый препарат - карнитина хлорид, 20 % раствор; доза детям в возрасте 1 год - по 5-10 капель, от 1 года до 6 лет - по 15 капель, от 6 до 12 лет - по 30-40 капель, старше 12 лет - по 1 чайной ложке 3 раза в день, после еды; курс - 1 месяц. Также часто рекомендуются витаминно-минеральные комплексы курс - 1 месяц; добавки, содержащие L-лизин; доза - в зависимости от возраста; кратность приема - 2 раза в день; курс - 1 месяц; токоферол; доза в возрасте 12 лет и взрослым от 400 до 800 МЕ в сут.; курс - 3 недели.
Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является травматичной процедурой, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями в раннем и позднем послеоперационных периодах. Вопрос о целесообразности торакопластики при деформациях грудной клетки многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных патологиям соединительной ткани, и на сегодняшний день специалисты различных регионов приняли позицию, отрицающую целесообразность торакопластики при синдроме Марфана.
По последним данным, послеоперационная смертность у больных с синдромом Марфана постоянно снижается (что не может не радовать). После проведенных операций с использованием протезирования больные вполне трудоспособны.
А теперь несколько слов об активности больных. Физические нагрузки не исключаються, но нужно помнить, что все хорошо в меру. Однозначно отрицательно решен вопрос о контактных, а также групповых, игровых видах спорта, работе с тяжестями. Приветствуется плавание.
По материалам статьи «Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды».
Синдром Марфана: беременность под знаком опасности

Эта патология характеризуется нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз. Патология сердечно-сосудистой системы (самая опасная патология) включает в себя пролапс (прогибание створок) митрального клапана, митральную регургитацию (возврат крови в обратном направлении), дилатацию (расширение) устья аорты, аортальную недостаточность. При этом существенно сокращается продолжительность жизни (в среднем - 32 года). Причиной смерти чаще всего служит расслоение и разрыв аорты. В настоящее время единственным прогностическим фактором в отношении расслоения аорты считается диаметр аортального устья, определяемый при помощи эхокардиографии. Если этот показатель превышает 5,5 см, то хирургическое вмешательство проводится всем пациентам даже при отсутствии каких-либо других проявлений заболевания.
Почему беременность при синдроме Марфана может быть опасна для здоровья и даже жизни женщины? Беременность при синдроме Марфана опасна, по крайней мере, по двум причинам.
Во-первых, беременные с синдромом Марфана имеют высокий риск развития летальных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск формирования аневризмы аорты, разрыва, расслоения уже существующей аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением объема циркулирующей крови и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растет пропорционально увеличению срока беременности.
Во-вторых, заболевание наследуется у детей в 50% случаев.
Женщинам с синдромом Марфана необходимо тщательное обследование в период планирования беременности, обязательно включающее трансторакальное или трансэзофагеальное ультразвуковое исследование (УЗИ) аорты. При диаметре аорты более 4 см беременность противопоказана. Все необходимые хирургические вмешательства на клапанах и аорте таким женщинам нужно выполнить до беременности. Женщину, в случае ее решения рожать ребенка, обязательно предупреждают о возможности возникновения летальных осложнений во время беременности и риске наследования заболевания ребенком. Кроме того, женщине и ее родственникам нужно знать, что существует риск снижения продолжительности жизни в связи с беременностью и ухудшения течения самого заболевания.
Также нужно помнить, что повышенное давление и гестозы во время беременности способны резко увеличить риск дилатации (расширения), расслоения и разрыва аорты. Поэтому своевременная диагностика и терапия внезапного расслоения аневризмы аорты жизненно необходимы, ведь около 50% больных погибают в течение 48 часов после возникновения осложнения. При беременности этот процент значительно выше.
При расслоении аневризмы аорты, увы, необходимо срочное оперативное вмешательство, так как только эта мера способна предотвратить летальный исход беременной женщины. Срочное хирургическое вмешательство требуеться также беременным с синдромом Марфана при увеличении диаметра аорты свыше 45 мм: при этом на ранних сроках рекомендуется прерывание беременности, а на поздних - операция кесарево сечение с последующей операцией на аорте.
Еще одним частым показанием к неотложному оперативному вмешательству во время беременности у женщин с синдромом Марфана является прогрессирующая аортальная недостаточность. Успех оперативных вмешательств у таких беременных зависит от тяжести осложнения, срока беременности, своевременности вмешательства. К сожалению, в большинстве случаев хирургическое лечение приводит к прерыванию беременности, поэтому при жизнеспособном плоде до или одновременно с операцией на сердце и сосудах проводится кесарево сечение.
Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение b-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи- или субдуральная анестезия. Еще одной причиной смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.
Врачи могут предложить одновременно с кесаревым сечением выполнить гистерэктомию (операцию по удалению матки), так как в послеродовом периоде у родильниц с синдромом Марфана часто отмечаются массивные маточные кровотечения. Причиной таких кровотечений является нарушение сократительной способности артерий, что имеет место и при других заболеваниях соединительной ткани.
Увы, синдром Марфана совсем не способствует беременности, но не забывайте, что осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана чаще всего развиваются в возрасте около 30 лет, а поэтому есть шанс родить в более молодом возрасте.
По материалам статьи А.Д. Макацарии и Л.С. Юдаевой «Особенности течения беременности и родоразрешения у больных с мезенхимальными дисплазиями (синдромами Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера)».
Синдром Марфана или как становятся гениями

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.
Нередко люди с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты - самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.
Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.
Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».
Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...
История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.
В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие - что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению.
Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини - бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы - абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.
Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.
Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.
Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» - писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», - замечал он про себя.
Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются безусловно вредными?
По материалам статьи Афонькина С.Ю. «Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского».
Синдром Марфана – последние темы сообщества
-
miranika пишет 30 июня 2012, 13:30Здравствуйте! Мне 35 лет. В очередной раз решаеться моя судьба. Первый раз со зрением и неудачно. Теперь я инвалид по зрению первой группы. Но без зрения жить еще можно, А вот без сердца как? Мне...11061
-
Главный редактор Медкруга пишет 2 апреля 2012, 00:11Уважаемые участники сообщества "Синдром Марфана"! В этой теме предлагаем вам размещать любые мысли и предложения о том, что вам было бы интересно прочитать или увидеть на портале, ссылки на...2853
-
na-ta-li-eva пишет 29 октября 2011, 16:32Старшему сыну в четыре года поставили Синдром Марфана!Мы сразу перешли в спец. детский сад,там хорошо занимались такими детками .Сейчас мы пошли в обычную школу и я не знаю что нам делать.Что делать чтоб...4260
Синдром Марфана – ответы врачей по теме
-
evilfrey спрашивает 7 января 2017, 23:06Здравствуйте, с 16ти лет появились растяжки на спине (причем к данному моменту почти заросли, чувствуются только на ощупь), теперь, в 22 года, появились растяжки на внутренней стороне бедра с двух сто...819
-
mk03 спрашивает 12 февраля 2016, 16:51Добрый день! У меня этот ужасный синдром, мне 32 года, отец и брат умерли до 40 лет, расслоение аорты. У меня жалоб нет, на узи, аневризма синуса Вальсаы 4,9 см. аортальный пролапс 1 ст с регургитацие...1288
-
Gadkiy Utenok спрашивает 15 июня 2015, 18:28Здравствуйте мне 27 лет, мужчина. Рост 185 см, верхние конечности длинные, тонкие, худые. Быстро устаю.Имею сколиоз, гипотония мышц, синусовую тахикардию. Принимаю бета блокатор (бисопролол) Дед с б...1861