Синдром Марфана

Синдром Марфана: симптомы, диагностика, лечение

Опасные симптомы или чем грозит синдром Марфана
Главная цель - распознать болезнь и предупредить осложнения
---


Опасные симптомы или чем грозит синдром Марфана


Синдром Марфана - редкое наследственное заболевание соединительной ткани, при котором наблюдаються аномалии глаз, костей, сердца и кровеносных сосудов.

Ген синдрома Марфана доминантный, но степень проявления этого заболевания различна. Люди с болезнью Марфана имеют более высокий рост, чем большинство сверстников и чем их родственники; расстояние между кончиками пальцев разведенных в стороны рук превышает рост больного. Пальцы длинные и тонкие. Грудина часто деформирована: впалая или выступающая вперед. Характерны подвижность в суставах, плоскостопие и горб в сочетании с искривлением позвоночника (кифосколиозом), а также грыжи. Слой жира под кожей обычно тонок.

Часто встречается подвывих хрусталиков обоих глаз. Врач с помощью офтальмоскопа может видеть край хрусталика в зрачке. У больных нередко обнаруживается сильная близорукость; иногда развивается отслойка сетчатки глаза.

Слабость стенки аорты может сопровождаться постепенным расширением этой важнейшей артерии и формированием аневризмы (выпячивания в стенке кровеносного сосуда. Бывает, что между слоями стенки просачивается кровь (расслаивание аорты); если аневризма разрывается, возникает массивное кровотечение. По мере того как аорта расширяется, аортальный клапан, расположенный при выходе из сердца в аорту, начинает пропускать кровь - возникает аортальная регургитация (кровь начинает идти в обратном направлении), или недостаточность аортального клапана. Митральный клапан, который находится между левым предсердием и левым желудочком, также может пропускать кровь; возможен его пролапс, то есть прогиб створок назад, в левое предсердие. В легких могут развиваться заполненные жидкостью мешки (кисты). При разрыве кисты возникает пневмоторакс - накопление воздуха в пространстве, которое окружает легкие; дыхание затрудняется.

Риск осложнений в значительной степени зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность - внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к смерти. Разрыв аорты более вероятен во время активных спортивных занятий.




Главная цель - распознать болезнь и предупредить осложнения


Врач может заподозрить синдром Марфана, если у очень высокого худого человека отмечаются характерные симптомы (которые были описаны выше). Однако у многих пациентов с этим синдромом никогда не возникают никакие необычные болезни, и тогда расстройство не распознается.

Главная цель лечения состоит в том, чтобы предотвратить осложнения на кровеносные сосуды и глаза. Глаза необходимо обследовать один раз в год. Если развиваются любые нарушения зрения, человек, страдающий синдромом Марфана, должен немедленно обратиться к врачу.

Чтобы предотвратить расширение и расслаивание аорты, обычно используют резерпин или пропанол - препараты, снижающие силу выброса крови из сердца. Если аорта расширяется, пораженную часть в некоторых случаях предлагают восстановить или заменить хирургическим путем, что дает хорошие результаты.

Дети с синдромом Марфана обычно вырастают очень высокими. Поэтому девочкам при слишком быстром росте врач может рекомендовать терапию гормонами (эстрогенами и прогестеронами).

Лечение обычно начинают в возрасте 10 лет, чтобы вызвать раннее половое созревание и таким образом прекратить рост.

Если пациенты с синдромом Марфана хотят иметь детей, им желательно пройти генетическое консультирование, которое позволит оценить риск наследования синдрома их детьми.

По материалам статьи «Синдром Марфана».

Синдром Марфана: проблемы и решения

Проблема №1: «плохая» наследственность
Проблема №2: «незнание» болезни
Проблема №3: спорт несет опасность
Проблема №4: повседневные опасности
---


Проблема №1: «плохая» наследственность


Поучительный случай - 15 лет тому назад хронические головные боли и проницательный врач-терапевт спасли Кристофору Иде жизнь. Кристофору тогда было 26 лет. Он увлекался велосипедом и спортивным бегом на длинные дистанции. При очередном медицинском обследовании врач внимательно поглядел на своего длинноногого и длиннорукого пациента ростом чуть больше 190 сантиметров, на его чересчур удлиненные пальцы, чересчур узкие ступни, искривленную грудную клетку и сказал: «У вас такой вид, как будто вы больны синдромом Марфана». Вы никогда об этой болезни не слышали. Это неудивительно. О ней мало кто знает. И все же от синдрома Марфана страдает один человек на 5-10 тысяч - примерно та же пропорция, что и для широко известной болезни крови - серповидной анемии. Синдром Марфана даже более распространен, чем такие широко известные заболевания, как гемофилия или пузырчатый фиброз. Вызывается синдром Марфана мутантным геном. Это потенциально смертельная болезнь, связанная с нарушениями в соединительной ткани из-за дефектов в протеине под названием фибриллин.

Дефекты, о которых идет речь, возникают из-за различных мутаций в очень большом гене. Фактически достаточно одного мутантного гена, чтобы вызвать это заболевание, которое передается от родителей мальчикам и девочкам. Если синдром Марфана имеется у одного родителя, то вероятность унаследовать его для каждого ребенка составляет 50 процентов. Однако, в 25 процентах случаев синдром Марфана не наследуется, а возникает сам по себе.

Хотя, как мы уже говорили, ген, от которого зависит болезнь, хорошо известен, надежного клинического теста для нее не существует. Это связано с тем, что синдром Марфана может возникнуть из-за различных мутаций этого одного и того же гена. Правда, иногда производят предродовую проверку, если родители имеют этот синдром и если идентифицирована какая-то определенная мутация. Тем не менее, и при положительном результате теста отчаиваться не следует. Как утверждает руководитель сектора медицинской генетики в Пенсильванском университете, за те 25 лет, в течение которых он занимался синдромом Марфана, средняя продолжительность жизни больных резко повысилась и их перспективы существенно улучшились.




Проблема №2: «незнание» болезни


Сегодня осложнения, вызываемые синдромом Марфана можно лечить медикаментозным путем, и их можно исправлять хирургическим вмешательством. Кристофору Иде, например, о котором мы говорили вначале, сделали 8 офтальмологических операций, чтобы сохранить зрение, а также заменили часть аорты, которая могла лопнуть. Поскольку его медицинские проблемы были идентифицированы во время и во время же были приняты соответствующие меры, Кристофор, как и многие другие больные с синдромом Марфана, имеет шансы прожить до восьмого десятка и даже дольше.

К сожалению, немало людей с этим синдромом о нем даже не подозревают и часто такое непонимание ситуации приводит их к гибели - говорит заведующий специальной клиникой для больных с синдромом Марфана в Сан-Луисе. Если правильная диагностика не сделана во время, больные рискуют умереть уже в 30-40 летнем возрасте, в частности, из-за разрушения аорты. По этой причине, например, погиб в 46-летнем возрасте отец одного доктора, который сам был хирургом-ортопедом, но о своей болезни даже не подозревал. Из пяти братьев и сестер этого доктора только один ребенок - его брат - унаследовал эту болезнь, но благодаря своевременной диагностике и операциям по замене ослабленной части аорты, а также аортального клапана и митрального сердечного клапана он получил возможность вести нормальную жизнь.




Проблема №3: спорт несет опасность


Поскольку больные с синдромом Марфана отличаются очень высоким ростом и длиннорукостью, некоторые из них стремятся стать спортивными звездами, но так и не сделав карьеры, умирают еще в молодом возрасте от разрыва аорты. Такова была, например, судьба Криса Паттона, известного баскетболиста, который умер во время игры в 1976-м году, или Фло Хаймана, волейболиста, умершего в 30-летнем возрасте в 1986-м году. Медицинско-просветительская работа медиков среди спортивных тренеров помогла в последнее время избежать многих подобных трагедий.

Но физические нагрузки не всегда противопоказаны. Например, тот же Кристофор Иде, которому недавно исполнился 41 год, недавно возвратился из большой велосипедной поездки. По его словам, он способен по несколько часов крутить педали, если едет без чрезмерной спешки. На руке он постоянно носит монитор, позволяющий следить за сердечным пульсом и не превышать рекомендованных врачом 110 ударов в минуту, двигаясь со скоростью примерно 20 километров в час. «Я не нарушаю медицинских рекомендаций, - говорит он, - ибо для меня это единственный шанс остаться в живых».




Проблема №4: повседневные опасности


В большинстве случаев врачи распознают синдром Марфана по физическим характеристикам больного. Аномалии развития соединительных тканей, поражения опорно-двигательного аппарата, вывихи хрусталиков, сердечно-сосудистые проблемы - все это характерные признаки болезни. К тому же люди с синдромом Марфана обычно бывают гораздо более высокого роста, чем другие здоровые члены семьи.

Особенно длинными бывают нижние конечности, да и размах рук, как правило, превышает рост. Пальцы рук тоже чересчур удлиненные и тонкие, позвоночник обычно искривлен, как при сколиозе, грудная клетка вогнутая или выпуклая. Больные также отличаются худобой, недостаточной мышечной массой и плоскостопием. У них узкие рты, небольшие челюсти и удлиненные головы. Большинство из них близоруки. Тем не менее, правильно диагностировать болезнь очень непросто, поскольку перечисленные признаки встречаются иногда и у здоровых людей, и не всегда они присущи больным с синдромом Марфана.

Два самых серьезных осложнения, характерные для больных - это потеря зрения из-за подвывиха или вывиха хрусталиков и отслоения сетчатки, и ослабление аорты, что чревато ее разрывом с обычным в таком случае смертельным исходом. Обе эти проблемы свидетельствуют о необходимости избегать определенных видов физической активности. А именно - спортивных игр с резкими бросательными движениями и толчками, и велосипедных гонок или спринтерских рывков на короткие дистанции, при которых чрезмерно ускоряется сердечный ритм. Для снижения риска больным дают такие лекарства, как пропраналол, уменьшающий нагрузку на аорту благодаря снижению интенсивности сокращений сердечной мышцы. Сердечно-сосудистую систему таких больных ежегодно подвергают проверке, снимая эхокардиограммы, показывающие состояние аорты и вскрывающие другие кардиологические проблемы.

У многих больных с синдромом Марфана ослаблены сердечные клапаны и они должны принимать антибиотики перед тем, как идти к зубному врачу или подвергаться другим лечебным процедурам, при которых возможно попадание в кровь инфекционных организмов, способных вызывать кардиологические инфекции.

Таким больным рекомендуются частые проверки зрения и пациенты при малейшем отклонении зрения от нормы должны без промедления обращаться к офтальмологу, чтобы немедленно принимать меры в случае вывиха хрусталиков или отслоения сетчатки. Для установления правильного диагноза очень важно обращаться к врачам, специализирующимся именно на лечении синдрома Марфана.

По материалам статьи Лилии Шукаевой «По следам Эскулапа. Синдром Марфана».

О лечении синдрома Марфана

Медикаментозное лечение
Хирургическое лечение
---


Медикаментозное лечение


К сожалению, пока еще не найдено средств для нормализации обмена в соединительной ткани у больных с синдромом Марфана. Хотя некоторое улучшение наблюдается при длительном применении анаболических стероидов и больших доз витамина С.

Основой медикаментозного лечения является назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации (обратного потока крови) они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корректируют сопутствующую артериальную гипертензию. Доза пропранолола может быть от 40 до 200 мг/сутки. Как показывает опыт выгоднее использовать длительнодействующие b-адреноблокаторы, например, атенолол в дозе от 25 до 150 мг/сутки.

Регургитация при пролапсе митрального клапана, аритмии также требует назначения b-адреноблокаторов. Считается, что b-адреноблокаторы предотвращают риск внезапной смерти у больных синдромом Марфана. Однако также нужно знать, что b-адреноблокаторы могут способствовать ухудшению состояния больного человека, что проявляется усилением головокружения, слабости, снижением работоспособности, особенно у молодых лиц с гипотонией.

Паталогии скелета при синдроме Марфана обычно выявляются к возрасту 5 лет и иногда прогрессируют с невероятной быстротой, хотя удлиненные размеры конечностей и пальцев - так называемая долихостеномелия и арахнодактилия заметны уже у новорожденного. Считается, что в подобных случаях виновен дефицит некоторых макроэлементов (кальций, магний, цинк, медь) и белков, участвующих в «строительстве» соединительной ткани, поэтому начинают говорить об эффективности пищевых добавок, содержащих вышеперечисленные макроэлементы, а также гиалуроновую кислоту, викасол, колекальциферол.

В крови больных синдромом Марфана нередко отмечается повышенный уровень соматотропного гормона, поэтому для «подавления избыточного роста» рекомендуется использовать высокожировые энпиты в питании с раннего детства для уменьшения секреции соматотропного гормона.

Диета больных с синдромом Марфана должна содержать достаточное количество магния (исследования, проведенные на лабораторных животных, показали, что при искусственном повреждении аорты при последующей диете с высоким содержанием магния идет более быстрое восстановление дефекта, чем при диетах с нормальным и низким его содержанием). Потому что применение препаратов магния ведет к медикаментозной коррекции магниевого дефицита при пролапсе митрального клапана.

Примерная схема терапии (лечения) с воздействием на соединительную ткань при синдроме Марфана обязательно должна включать аскорбиновую кислоту (при отсутствии оксалурии и мочекаменной патологии) в виде коктейлей с молоком, йогуртом; доза - от 1,0 до 4,0 г в день в зависимости от возраста. Рекомендуются препараты, содержащие глюкозаминсульфат; доза в возрасте 12 лет и взрослых - по 1,5 г 1 раз в день во время еды, запивать большим количеством воды; курс - 1,5 месяца. В следующем курсе можно использовать препараты, содержащие хондроитинсульфат. Доза: детям в возрасте до 1 года - 250 мг, от 1 года до 5 лет - 500 мг, от 6 до 12 лет - 500-750 мг, взрослым - 1,5-2,0 г во время еды; запивать большим количеством воды; курс - 2 месяца. Также в курс лечения можно включить янтарную кислоту (в капсуле 100 мг); по 1-2 капсулы 2 раза в день, курс - 3 недели. Широко используются препараты магния.

Еще один рекомендуемый препарат - карнитина хлорид, 20 % раствор; доза детям в возрасте 1 год - по 5-10 капель, от 1 года до 6 лет - по 15 капель, от 6 до 12 лет - по 30-40 капель, старше 12 лет - по 1 чайной ложке 3 раза в день, после еды; курс - 1 месяц. Также часто рекомендуются витаминно-минеральные комплексы курс - 1 месяц; добавки, содержащие L-лизин; доза - в зависимости от возраста; кратность приема - 2 раза в день; курс - 1 месяц; токоферол; доза в возрасте 12 лет и взрослым от 400 до 800 МЕ в сут.; курс - 3 недели.




Хирургическое лечение


При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности больным с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Хирургические методы лечения имеют свои показания для протезирования: аневризматически расширенная аорта (более 6 см) заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана в случае «стабильной», даже выраженной регургитации (поток крови в обратном направлении), протезирование клапана не проводят, так как он имеет относительно благоприятное течение и прогноз в отсутствие осложнений. При быстром прогрессировании регургитации до выраженной или присоединении левожелудочковой недостаточности требуется замена митрального клапана. У всех больных с патологией аорты и митрального клапана имеется риск инфекционного эндокардита, поэтому в случае малых и больших операционных вмешательств должна проводиться первичная профилактика антибиотиками.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является травматичной процедурой, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями в раннем и позднем послеоперационных периодах. Вопрос о целесообразности торакопластики при деформациях грудной клетки многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных патологиям соединительной ткани, и на сегодняшний день специалисты различных регионов приняли позицию, отрицающую целесообразность торакопластики при синдроме Марфана.

По последним данным, послеоперационная смертность у больных с синдромом Марфана постоянно снижается (что не может не радовать). После проведенных операций с использованием протезирования больные вполне трудоспособны.

А теперь несколько слов об активности больных. Физические нагрузки не исключаються, но нужно помнить, что все хорошо в меру. Однозначно отрицательно решен вопрос о контактных, а также групповых, игровых видах спорта, работе с тяжестями. Приветствуется плавание.

По материалам статьи «Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды».

Синдром Марфана: беременность под знаком опасности

«Опасная» беременность
Во время беременности: к чему нужно быть готовой
Синдром Марфана: как будем рожать
---


«Опасная» беременность


Синдром Марфана - это редкое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, его распространенность составляет 1 на 5-10 тыс. населения. Заболевание вызывается мутацией гена фибриллина - одного из основных эластических компонентов соединительной ткани. Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Эта патология характеризуется нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз. Патология сердечно-сосудистой системы (самая опасная патология) включает в себя пролапс (прогибание створок) митрального клапана, митральную регургитацию (возврат крови в обратном направлении), дилатацию (расширение) устья аорты, аортальную недостаточность. При этом существенно сокращается продолжительность жизни (в среднем - 32 года). Причиной смерти чаще всего служит расслоение и разрыв аорты. В настоящее время единственным прогностическим фактором в отношении расслоения аорты считается диаметр аортального устья, определяемый при помощи эхокардиографии. Если этот показатель превышает 5,5 см, то хирургическое вмешательство проводится всем пациентам даже при отсутствии каких-либо других проявлений заболевания.

Почему беременность при синдроме Марфана может быть опасна для здоровья и даже жизни женщины? Беременность при синдроме Марфана опасна, по крайней мере, по двум причинам.

Во-первых, беременные с синдромом Марфана имеют высокий риск развития летальных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск формирования аневризмы аорты, разрыва, расслоения уже существующей аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением объема циркулирующей крови и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растет пропорционально увеличению срока беременности.

Во-вторых, заболевание наследуется у детей в 50% случаев.

Женщинам с синдромом Марфана необходимо тщательное обследование в период планирования беременности, обязательно включающее трансторакальное или трансэзофагеальное ультразвуковое исследование (УЗИ) аорты. При диаметре аорты более 4 см беременность противопоказана. Все необходимые хирургические вмешательства на клапанах и аорте таким женщинам нужно выполнить до беременности. Женщину, в случае ее решения рожать ребенка, обязательно предупреждают о возможности возникновения летальных осложнений во время беременности и риске наследования заболевания ребенком. Кроме того, женщине и ее родственникам нужно знать, что существует риск снижения продолжительности жизни в связи с беременностью и ухудшения течения самого заболевания.

Также нужно помнить, что повышенное давление и гестозы во время беременности способны резко увеличить риск дилатации (расширения), расслоения и разрыва аорты. Поэтому своевременная диагностика и терапия внезапного расслоения аневризмы аорты жизненно необходимы, ведь около 50% больных погибают в течение 48 часов после возникновения осложнения. При беременности этот процент значительно выше.




Во время беременности: к чему нужно быть готовой


Для предотвращения и своевременной коррекции угрожающих жизни осложнений на протяжении всей беременности женщины, страдающие синдромом Марфана, должны находиться под тщательным наблюдением акушеров и сосудистых хирургов. Для диагностики аневризмы аорты во время беременности наиболее информативно использовать эхокардиографию (ЭхоКГ), позволяющую определить размеры аорты несколько раз во время беременности, перед родами и в послеродовом периоде. Также может проводиться трансторакальное УЗИ или магнитно-резонанснаю томография (МРТ). Всем беременным с синдромом Марфана профилактически назначают b-адреноблокаторы, уменьшающие сердечный выброс и прогрессирование расширение аорты с риском ее расслоения. Важным моментом во время беременности считаеться (при необходимости) снижение артериального давления до 100-120 мм рт ст или до минимального уровня, необходимого для кровоснабжения жизненно важных органов. Средством выбора для снижения артериального давления у беременных с синдромом Марфана является гидралазин в комбинации с b-адреноблокаторами. Хирургическое же вмешательство при расслоении аорты проводиться только при неэффективности медикаментозной терапии, разрыве или угрозе разрыва аорты, прогрессирующем расслоении аневризмы аорты.

При расслоении аневризмы аорты, увы, необходимо срочное оперативное вмешательство, так как только эта мера способна предотвратить летальный исход беременной женщины. Срочное хирургическое вмешательство требуеться также беременным с синдромом Марфана при увеличении диаметра аорты свыше 45 мм: при этом на ранних сроках рекомендуется прерывание беременности, а на поздних - операция кесарево сечение с последующей операцией на аорте.

Еще одним частым показанием к неотложному оперативному вмешательству во время беременности у женщин с синдромом Марфана является прогрессирующая аортальная недостаточность. Успех оперативных вмешательств у таких беременных зависит от тяжести осложнения, срока беременности, своевременности вмешательства. К сожалению, в большинстве случаев хирургическое лечение приводит к прерыванию беременности, поэтому при жизнеспособном плоде до или одновременно с операцией на сердце и сосудах проводится кесарево сечение.




Синдром Марфана: как будем рожать


Оптимальным методом родоразрешения беременных с синдромом Марфана является операция кесарево сечение, что позволяет минимизировать гемодинамические изменения, связанные с естественным родоразрешением. Лишь в немногих случаях при диаметре аорты менее 40 мм, отсутствии сопутствующих проявлений заболевания (без выраженной патологии сердечно-сосудистой системы), адекватном обезболивании и хорошем контроле артериального давления возможны роды через естественные родовые пути.

Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение b-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи- или субдуральная анестезия. Еще одной причиной смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.

Врачи могут предложить одновременно с кесаревым сечением выполнить гистерэктомию (операцию по удалению матки), так как в послеродовом периоде у родильниц с синдромом Марфана часто отмечаются массивные маточные кровотечения. Причиной таких кровотечений является нарушение сократительной способности артерий, что имеет место и при других заболеваниях соединительной ткани.

Увы, синдром Марфана совсем не способствует беременности, но не забывайте, что осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана чаще всего развиваются в возрасте около 30 лет, а поэтому есть шанс родить в более молодом возрасте.

По материалам статьи А.Д. Макацарии и Л.С. Юдаевой «Особенности течения беременности и родоразрешения у больных с мезенхимальными дисплазиями (синдромами Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера)».

Синдром Марфана или как становятся гениями

Синдром Марфана - синдром постоянной опасности
«Гениальность» - компенсация за болезнь
Исторические примеры: известность и синдром Марфана
---


Синдром Марфана - синдром постоянной опасности


Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. dactyl - палец и Arachna - женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты - самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.




«Гениальность» - компенсация за болезнь


Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, - повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.




Исторические примеры: известность и синдром Марфана


Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом - 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами - типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие - что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини - бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы - абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» - писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», - замечал он про себя.

Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются безусловно вредными?

По материалам статьи Афонькина С.Ю. «Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского».

Синдром Марфана – последние темы сообщества

• miranika пишет 30 июня 2012, 13:30
  протезирование аорты, аортального клапана. качество жизни после операции. и вообще нужно ли на это решиться?
  Здравствуйте! Мне 35 лет. В очередной раз решаеться моя судьба. Первый раз со зрением и неудачно. Теперь я инвалид по зрению первой группы. Но без зрения жить еще можно, А вот без сердца как? Мне...
  9652

  2
• Главный редактор Медкруга пишет 2 апреля 2012, 00:11
  Все самое интересное по теме "Синдром Марфана"
  Уважаемые участники сообщества "Синдром Марфана"! В этой теме предлагаем вам размещать любые мысли и предложения о том, что вам было бы интересно прочитать или увидеть на портале, ссылки на...
  2446

  0
• na-ta-li-eva пишет 29 октября 2011, 16:32
  Сыну 6 лет, диагнос Синдром Марфана
  Старшему сыну в четыре года поставили Синдром Марфана!Мы сразу перешли в спец. детский сад,там хорошо занимались такими детками .Сейчас мы пошли в обычную школу и я не знаю что нам делать.Что делать чтоб...
  3825

  0