Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Нервные болезни (неврология) / Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии нервной системы

Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии нервной системы


Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии мозга

Аномалия Киари характеризуется совокупностью изменений, связанных с пороком развития продолговатого мозга с последующим асинхронным формированием ствола и самого спинного мозга. С анатомической точки зрения отмечается смещение мозговых структур и червя мозжечка в шейный отдел позвоночного столба. Этиология данной аномалии до конца не изучена, однако известно, что хромосомные изменения при этой болезни практически не случаются. Морфологические проявления этой патологии выявляются при проведении ультразвукового исследования и в большинстве случаев предопределяют дальнейший прогноз. В зависимости от степени вклинения мозговой ткани в позвоночник выделяют 3 типа заболевания. При первом типе аномалии Киари этот порок является полностью совместимым с жизнью, и чаще всего обнаруживаются случайно во время проведения МРТ головного мозга. Пациента могут беспокоить боли в шейно-затылочном отделе, обмороки, снижение болевой и термической чувствительности, эпизоды апноэ. Лечение этого типа болезни предполагает применение настероидных противовоспалительных препаратов, при отсутствии эффекта применяется оперативное вмешательство.

Второй и третий тип болезни имеют крайне неблагоприятный исход и при пренатальном выявлении являются показаниями для прерывания беременности. Определенную помощь врачу ультразвуковой диагностики оказывает обнаружение дополнительных маркеров, также свойственных этому пороку. Отмечается аномальное расположение мозжечка, вентрикуломегалия и гидроцефалия. В некоторых случаях визуализируется затылочная грыжа и аномалии формирования позвоночного столба.

Лиссэнцефалия представляет собой аномалию развития конечного мозга, происходящую в результате изменения миграции и созревания нервных клеток, что в итоге проявляется отсутствием слоистости коры мозгового вещества. Классическая форма заболевания характеризуется истонченной корой и полным отсутствием извилин — агирия. Элементы стандартного ультразвукового исследования позволяют, уже начиная со второго триместра беременности, заподозрить данный порок развития, учитывая строение шпорной и Сильвиевой борозды.

Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии мозга

Лиссэнцефалия может быть как самостоятельной аномалией, так и проявлением ряда врожденных синдромов, сопровождающихся патологией лицевого черепа, а после рождения - глубокой умственной недостаточностью. Прогноз для жизни при такой форме порока крайне неблагоприятный, у большинства плодов уже при рождении наступает летальный исход.

К врожденным порокам развития крайнего мозга относятся также шизэнцефалия, проявляющаяся расщеплением коры головного мозга, которое распространяется от желудочковой системы до арахноидального пространства. Результатом таких перестроек является неправильное формирование коры головного мозга, большая часть нейронов погибает еще внутриутробно, что у выживших детей проявляется глубочайшей умственной отсталостью.


Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    МРТ головного мозга




    Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — это самый безопасный и действенный метод исследования нервной системы и диагностики ряда серьезных заболеваний. Он имеет свои особенности, показания и противопоказания.

    Возможности МРТ головного мозга

    Современный метод исследования с помощью МРТ заслуживает особого внимания. Это достойное открытие в медицине, позволяющее без оперативных вмешательств исследовать внутренние органы и ткани, определять скорость тока крови и спинномозговой жидкости, наблюдать активность коры головного мозга.

    Говоря об исследованиях головного мозга с помощью МРТ, следует подчеркнуть высокий уровень информативности и безопасности этого метода. Посредством МРТ в неврологии диагностируют опухоли, деформации сосудов и нервных узлов. В случаях предстоящего оперативного вмешательства врач с помощью томографии может наблюдать состояние капилляров, тканей и нужного участка коры головного мозга. Преимуществом выбора такого исследования является отсутствие лучевой нагрузки, что говорит о полной безопасности для пациента и возможности проведения повторной процедуры при необходимости.

    Для лучшей диагностики сейчас используют специальные компьютерные программы, создающие трехмерное изображение необходимого участка органа.

    МРТ с контрастом

    Преимуществом контраста является высокая точность изображения исследуемых мозговых структур, а к недостаткам можно отнести то, что контрастное усиление в случаях патологий мелких костных структур не очень надежно.

    Метод МРТ расширил возможности в диагностике нейрохирургических и неврологических заболеваний головного мозга. Среди болезней, распознаваемых с помощью этого способа, можно назвать сосудистые мальформации, гематомы головного мозга, инфаркт, рассеянный склероз и группу генетических недугов.

    Удобство МРТ состоит и в том, что процедура абсолютно безболезненна и не занимает многовремени.

    Необходимостьпроцедуры МРТ головного мозга

    МРТ помогает выявить изменения в организме на ранних стадиях, поставить точный диагноз и определить план лечения. К проведению магнитно-резонансной томографии есть ряд показаний и противопоказаний. Рассмотрим более подробно, когда исследование действительно целесообразно, а когда нет.

    • Если у вас наблюдаются сильные и долгие головные боли, по непонятной причине кружится голова, нарушаются зрение и слух, были ушибы головы или слабоумие, то определенно стоит пройти процедуру МРТ.

    • Если в вашем организме есть кардиостимуляторы, металлические предметы разного рода, искусственные суставы, пластины, штифты, то, к сожалению, проходить МРТ запрещается.

    • При беременности до трех месяцев лучше не делать МРТ.

    • Клаустрофобия, наличие протезов клапанов сердца, инсулиновых насосов и неметаллических имплантатов являются относительными противопоказаниями. В таких случаях исследование делать можно, но нужна специальная подготовка. После успешного проведения магнитно-резонансной терапии можно точно определить, к какому специалистунужно в дальнейшем обращаться за помощью.

    Плюсы и минусы МРТ сосудов головного мозга

    МРТ головного мозга — наиболее информативная, безопасная, абсолютно безболезненная и быстрая процедура исследования головного мозга.

    1. МРТ головного мозга позволяет диагностировать ряд серьезных заболеваний нейрохирургического и неврологического характера.

    2. МРТ нельзя делать при наличии кардиостимуляторов, металлических предметов, искусственных суставов и беременности на ранних стадиях.

    3. Процедура достаточно затратная для среднестатистического гражданина, но результат того стоит, ведьМРТ позволяет поставить точный диагноз и выявить болезнь на ранней стадии, тем самым обеспечив высокую эффективность лечения.

    Причины и механизмы, приводящие к аномалиям головного мозга

  • Механизмы возникновения аномалий развития головного мозга
  • Причины развития аномалий головного мозга

  • Механизмы возникновения аномалий развития головного мозга

    Активное внедрение в практику детского невролога современных нейровизуализирующих методов обследования (компьютерная томография, магнитно-резонансная томография головного мозга) позволило значительно расширить знания в области аномалий головного мозга, определить их роль при оценке неврологического статуса ребенка и прогноза заболевания. Использование компьютерного томографа и магнитно-резонансного томографа перевело прижизненное изучение структуры мозга на более высокую ступень, переключив познание с формального уровня «гипоксическая энцефалопатия» на уровень болезней, вызванных генетическим нарушением, вызванным действием различных факторов.

    Стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются наиболее частой причиной детской неврологической инвалидности. «Поломки» в процессе закладки нервной ткани в большинстве своем представляют разнообразную патологию эмбрионального периода. Большая часть врожденных пороков нервной системы формируется под воздействием повреждающих агентов в критические периоды эмбрионального развития органов и систем, когда формируются закладки органов и тканей, причем характер, вид порока зависит не от природы повреждающего агента (мутантный ген, химические мутагены, ионизирующая радиация, вирусы), а от возраста эмбриона. В связи с этим окончательно выяснить причину остановки развития органа или системы часто не представляется возможным.


    Причины развития аномалий головного мозга

    Согласно современным представлениям о нарушении эмбрионального развития, на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:

    • экзогенные токсины (токсины из внешней среды)
    • генетические причины
    • эндогенные токсины (метаболические нарушения у матери, в т.ч. повышение температуры материнского организма)
    • инфекционные возбудители (цитомегаловирус, токсоплазма, листерии и др.)

    Причины и механизмы, приводящие к аномалиям головного мозгаСреди перечисленных причин, способствующих возникновению пороков развития, наиболее влиятельным является экзогенный фактор. В настоящее время бесспорным является факт глобального загрязнения среды обитания человека токсическими химическими веществами, что привело к значительному накоплению их в биосфере и дальнейшему поступлению в организм с продуктами питания, водой и воздухом.

    Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды, особенно таких, как ионизирующая радиация, активные химические соединения, некоторые биологические факторы. Это создает реальные предпосылки и условия для возникновения экологических поражений населения, проявляющихся, прежде всего, в поражении эмбриона.

    Ускорение научно-технического прогресса принципиально изменило среду обитания человека. Во-первых, в ней появилось много факторов, с которыми человек ранее не сталкивался (например, 60 тыс. новых химических веществ). Во-вторых, среда изменяется в очень быстром темпе. Генотип популяций не успевает адекватно реагировать на изменение среды. Это приводит к тому, что в измененных экологических условиях возникают наследственные болезни нового класса - экогенетические болезни. Суть их сводится к тому, что определенная доля популяции имеет гены, которые проявляют патологическое действие при воздействии конкретного фактора среды. Новый класс экогенетических болезней до сих пор во многом еще не расшифрован, хотя он имеет огромное значение с точки зрения медицины труда, гигиены питания, окружающей среды. Таким образом, увеличение числа пороков головного мозга вследствие спонтанных мутаций за счет пагубного влияния экологии все больше завоевывает место во взглядах на этиологию аномалий головного мозга.

    По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»

    Особенности аномалии Киари

  • Понятие об аномалии Киари
  • Последствия заболевания
  • Хирургическое лечение аномалии Киари

  • Понятие об аномалии Киари

    Особенности аномалии КиариАномалия Арнольда-Киари, или Киари 1, описанная более ста лет тому назад, в основном представляет собой грыжу нижнего отдела головного мозга, при котором происходит пролабирование (проникновение) мозжечка в спинномозговой канал через отверстие в затылочной кости. Аномалии Киари 2 и 3 типов объясняют тем, что спинной мозг смещается вниз под действием других аномалий позвоночника - миеломенингоцеле и др. При аномалии Киари 1 в тот период, когда создавалась эта классификация, не было обнаружено каких-либо мальформаций (отклонения от нормального развития), поэтому ее причины связывают с нарушением циркуляции спинномозговой жидкости или малым размером полости, в которой заключен мозжечок.

    Более чем за 30 лет исследований ученым удалось выявить причину аномалии Киари 1. Она так же вызвана деформацией, которую ранее не замечали. Напряжение концевой нити спинного мозга тянет спинной мозг вниз по спинномозговому каналу точно так же, как это происходит при аномалиях Киари 2 и 3 типов.

    На пятом месяце развития эмбриона его спинной мозг и позвоночный столб одинаковой длины, после этого позвоночный столб начинает расти, и у зрелого человека примерно на 20 см превышает длину спинного мозга. Между позвоночным столбом и спинным мозгом существует связка, которую называют концевой нитью спинного мозга. Уже 50 лет назад было описано, что у некоторых людей эта связка может вызывать смещение спинного мозга, подобное тому, что вызывается миеломенингоцеле при аномалиях Киари 2 и 3 типов.

    Концевая нить спинного мозга образована сращением спинно-мозговых оболочек, прикрепленных к дну позвоночного канала. Начиная с пятой недели жизни эмбриона, эти оболочки срастаются между собой и с атрофированным концом спинного мозга, соответствующим рудиментарному хвосту. У взрослого человека концевая нить не выполняет никакой функции.

    Натяжение концевой нити рождает в позвоночном столбе сгибательный рефлекс и, чтобы избежать напряжения спинного мозга, заставляет нижний отдел головного мозга, так называемые миндалины мозжечка, опуститься вниз по затылочному отверстию, через которое черепная коробка сообщается с позвоночным столбом. Этим и вызывается аномалия Арнольда-Киари - заболевание, описанное 100 лет назад, причина которого до сих пор остается неизвестной.

    При аномалии Арнольда-Киари рассечение концевой нити позволяет снять напряжение в нижней части миндалин мозжечка и уменьшить поражения, связанные с его самоущемлением в затылочном отверстии. Хирургическое вмешательство приводит к тому, что многие симптомы этого заболевания становятся не столь ярко выраженными, но миндалины мозжечка не поднимаются вверх, так как они деформированы и недостаточно упруги.


    Последствия заболевания

    Натяжение концевой нити вызывает не только смещение головного мозга и отмирание центральной части спинного мозга, но и порождает в позвоночном столбе сгибательный рефлекс, направленный на уменьшение напряжения спинного мозга, в результате чего развивается искривление позвоночного столба - сколиоз.

    Рассечение концевой нити спинного мозга снимает сгибательный рефлекс в позвоночном столбе и задерживает развитие сколиоза.


    Хирургическое лечение аномалии Киари

    Сейчас простым рассечением этой связки, именуемой концевой нитью спинного мозга, можно прервать создающееся в спинном мозге напряжение. В результате нижний отдел головного мозга, не испытывающий на себе воздействия этой силы, не опускается в верхнюю часть позвоночного канала.

    Если бы человеческий головной мозг обладал пластичностью и эластичностью пружины или был резиновым, то миндалины мозжечка и сам мозжечок вернулись бы в нормальное положение. Но головной мозг формировался под действием большой силы натяжения. После высвобождения его восстановление зависит от степени пластичности, на которую, в свою очередь, влияют возраст, генетические особенности, а также то, насколько долгим и интенсивным было испытываемое головным мозгом воздействие.

    Симптомы аномалии Арнольда Киари 1 связаны с поражением ткани головного мозга, испытывающей на себе действие силы натяжения и защемленной в затылочном отверстии. При рассечении концевой нити, несмотря на то, что УЗИ не показывает никакого значимого изменения местоположения выступающей части головного мозга, спинной мозг прекращает оттягивать нижний отдел головного мозга и уменьшается сила сжатия в затылочном отверстии. В пораженной зоне снижается гиперемия и улучшается кровоснабжение, соответственно, уходят и симптомы, связанные с нарушениями кровообращения.

    По материалам статьи «Аномалия Арнольда-Киари, или Киари 1»

    Шизэнцефалия и гетеротопия

  • Понятие о шизэнцефалии
  • Понятие о гетеротопии
  • Стандарты диагностики детей с шизэнцефалией и гетеротопией

  • Понятие о шизэнцефалии

    Своеобразной аномалией головного мозга является шизэнцефалия - тотальная патология, занимающая большую часть головного мозга и простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах головного мозга в виде щелей различной степени выраженности.

    При данном пороке динамика циркуляции ликвора по желудочкам не нарушена, она полностью компенсирована. Проявления шизэнцефалии ассоциируются со многими неврологическими симптомами в виде:

    • гемиплегии (паралич правой или левой половины тела)
    • тетрапареза (парез всех четырех конечностей)
    • судорожного синдрома
    • грубой задержки психомоторного развития


    Понятие о гетеротопии

    Наиболее частым вариантом миграционных нарушений является гетеротопия - скопление нейронов (клеток головного мозга), остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы нейронов (нервных клеток головного мозга), располагающийся в неправильном месте, называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:

    • субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия
    • ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия
    • изолированная (одиночная) гетеротопия
    • синдром «двойной коры»

    Шизэнцефалия и гетеротопияСубэпендимальная узелковая (нодулярная) гетеротопия связана с мутацией гена FLN1. При этом мальчики погибают, а девочки рождаются с нодулярной гетеротопией. Субэпендимальная гетеротопия может быть одиночной и множественной. Локализуется чаще в области височных и затылочных рогов желудочков головного мозга. Нередко визуализируемые очаги субэпендимальной гетеротопии расценивают как очаговые ишемические поражения мозга или как кальцинаты (скопления плотной ткани), что затрудняет диагностику заболевания.

    У больных с изолированной субэпендимальной гетеротопией судороги обычно появляются во втором десятилетии. При локализации гетеротопиона в субкортикальной области (непосредственно под корой головного мозга) кора головного мозга часто имеет аномальное строение, с тонкими и мелкими извилинами. У таких больных отмечается различная степень задержки психомоторного развития, зависящаяся от размера и местоположения гетеротопиона. Пароксизмы развиваются почти у всех больных.

    Для ленточной (слоистой, ламинарной) гетеротопии характерно скопление гетеротопионов параллельно предполагаемой коре головного мозга. Данный вариант гетеротопии получил название синдрома «двойной коры». Его можно обнаружить при X-сцепленной лиссэнцефалии, развивающейся в результате мутации гена DCX (XLIS). При этом девочки рождаются с синдромом «двойной коры».


    Стандарты диагностики детей с шизэнцефалией и гетеротопией

    В диагностике аномалий головного мозга (шизэнцефалии и гетеротопии) обязательно учитываются следующие стандарты:

    • отсутствие критического периода, в том числе тяжелой гипоксии (кислородного голодания) в раннем послеродовом периоде, при наличии неврологического статуса дает возможность предполагать аномалию развития головного мозга, особенно у доношенного новорожденного

    • особое внимание уделяется увеличению размеров желудочков мозга: у недоношенного ребенка чаще всего такая патология является следствием гипоксического (то есть возникает при кислородном голодании) поражения нервной системы. У доношенного новорожденного эта патология свидетельствует об аномалии мозга

    • для более точной диагностики аномалий головного мозга используются специфические иммунологические исследования ликвора

    • при наличии судорожного синдрома в раннем послеродовом периоде ребенок должен пройти радиологическое обследование на наличие аномалий головного мозга

    • гипотония (низкое артериальное давление) в период новорожденности является частым симптомом грубых пороков развития головного мозга

    • задержка темпов психомоторного развития и нарушение развития постуральных рефлексов часто также являются синдромами аномалий головного мозга

    Выявление пороков развития головного мозга в как можно более ранние сроки жизни значительно улучшает качество жизни детей. Без своевременной диагностики таких аномалий развития больной ребенок будет обречен получать терапию по поводу гипоксического (то есть возникающего в результате кислородного голодая) поражения мозга или внутриутробной инфекции до тех пор, пока диагноз порока мозга не станет очевидным в более старшем возрасте ребенка.

    По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»

    Корковая дисплазия головного мозга

  • Кортикальная дисплазия
  • Лиссэнцефалия и пахигирия
  • Особенности микрогерии
  • Фокальная корковая дисплазия

  • Кортикальная дисплазия

    Понятие кортикальной дисплазии объединяет следующие варианты нарушения организации нервных клеток:

    • лиссэнцефалия (агирия)
    • пахигирия
    • микрополигирия
    • шизэнцефалия
    • трансмантийная дисплазия

    Все эти варианты аномалии головного мозга могут носить очаговый и генерализованный характер.


    Лиссэнцефалия и пахигирия

    Корковая дисплазия головного мозгаЛиссэнцефалия (агирия) и пахигирия - недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий, может быть тотальной и очаговой. В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии. Встречается одинаково часто как у девочек, так и у мальчиков. Часто регистрируется на эхоэнцефалограмме. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром «двойной коры».

    Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

    1-й - тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями - гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др.

    У больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические припадки. Данный тип имеет генетическую и хромосомную наследственность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller-Dilker и Norman-Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией (удвоением) 17-й хромосомы.

    2-й тип - Walker's лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.


    Особенности микрогерии

    Микрогирия (микрополигирия) - заболевание, при котором мозг представляет собой множество мелких, коротких, неглубоких извилин. Чаще встречается фокальная (локализованная) микрогирия различной площади. Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди-Уокера, Арнольда-Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.). Микрогирия является морфологическим дефектом при синдроме Foix-Chavany-Marie (умственная отсталость и псевдобульбарный паралич).

    Микрогирия (полимикрогирия) - еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром». Симптомами ее являются: врожденная центральная диплегия (паралич) лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры, 100%-ное нарушение движения языка в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией. Судороги дебютируют, как правило, на первом году жизни. По своему характеру они могут быть как фокальными (локальными), так и генерализованными, не поддаются противосудорожной терапии.


    Фокальная корковая дисплазия

    Фокальная корковая дисплазия - частичное нарушение процессов развития нервной системы, результатом чего является образование патологических корковых участков. Область преимущественной локализации фокальной корковой дисплазии - лобные и височные отделы мозга.

    Для фокальной корковой дисплазии характерны выраженные, демонстративные и порой необычные двигательные феномены (жестовые автоматизмы (de novo), педалирование по типу топтания на месте), сопровождающие припадки.

    По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»

    Симптомы и диагностика аномалий головного мозга

  • Методы диагностики аномалий головного мозга
  • Основные симптомы заболевания

  • Методы диагностики аномалий головного мозга

    Симптомы и диагностика аномалий головного мозгаВедущая роль в диагностике многих пороков развития головного мозга принадлежит магнитно-резонансной томографии. С помощью этого обследования появилась возможность прижизненно выявить у больного ребенка такие аномалии мозга, которые ранее не определялись и соответственно не рассматривались в качестве причины неврологических расстройств у детей.

    Особую ценность этот метод исследования приобретает в ранние сроки постнатального развития, так как в период новорожденности нарушенное состояние ребенка с пороком головного мозга необоснованно трактуется как внутриутробный менингоэнцефалит, гипоксическое или родовое повреждение нервной системы.

    С помощью радиологических методов исследования четче визуализируются аномалии развития головного мозга, связанные с нарушением формы и строения (архитектоники) серого вещества. В меньшей степени это касается нарушения строения белого вещества. Поэтому большую часть пороков связывают с аномалией коры головного мозга и называют обобщенно корковыми дисплазиями.

    Пороки головного мозга могут развиться на всех этапах эмбрионального и частично в фетальном периоде. Если «поломка» происходит во время 2-3-го месяца внутриутробного развития, то возникают грубые, нередко «видимые глазом» пороки. К ним, например, относится голопрозэнцефалия (порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария, большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью), формирующаяся в строго фиксированные для ее развития сроки - 22-24-й дни внутриутробного развития. Такие аномалии головного мозга можно диагностировать и без дополнительных методов обследования, так как они сопряжены с грубой специфической неврологической симптоматикой, лицевым дизостозом (аномальное костное образование или образование костей не в тех местах, где они должны находиться), костными нарушениями.

    Наибольший интерес представляют пороки развития головного мозга, формирующиеся вследствие аномальных процессов развития мозга с 6-й по 20-ю неделю внутриутробного развития. Аномалии развития, формирующиеся в эти периоды, получили названия дисмиграционных нарушений головного мозга, или аномалий (болезней) нейронной миграции, трансмантийных дисплазий, нарушений архитектоники головного мозга и т.д. Часто эти названия и понятия смешиваются друг с другом, и порой их трудно разделить между собой, так как для каждого нарушения отсутствует специфическая симптоматика.

    Исследователями обнаружена «мутация гена, нарушающая миграцию и расслоение нейронов при закладке структур мозга (RELN-ген, хромосома 7q22). Идентифицирован продукт этого гена - белок реелин-гликопротеид, служащий «проводником» для нейронов».


    Основные симптомы заболевания

    Дисмиграционные нарушения проявляются симптомами средней и тяжелой степени органического поражения нервной системы. Их симптоматика во многом зависит от локализации нарушений структуры мозга и от их распространенности. Тем не менее, картинки на магнитно-резонансной томографии с явной аномалией головного мозга не всегда связаны с проявлениями патологических симптомов, что в настоящее время малообъяснимо. Вероятно, такие случаи являются исключением из правил, которые своим существованием и подтверждают эти правила. На степень неврологических расстройств может повлиять распространенность (площадь, объем) нарушений архитектоники головного мозга, известных в морфологии как мальпозиция (аномалии положения) и мальориентация (неполный поворот). К сожалению, эти изменения плохо визуализируются на магнитно-резонансной томографии.

    В целом симптоматика аномалий головного мозга четко выражена, но малоспецифична. Как правило, более грубые расстройства проявляются уже в период новорожденности нарушением адаптации, судорожным синдромом. По мере роста ребенка все более четко формируется задержка психомоторного развития, очаговый неврологический дефицит разной степени выраженности, часто - проявляется в виде церебрального паралича. Эпилептические приступы у ребенка появляются в разные возрастные периоды, но чаще это происходит в первое десятилетие, нередко они не поддаются терапии. Часто многие синдромы сочетаются друг с другом, но могут быть и изолированным проявлением порока развития головного мозга.

    На возраст появления эпилептических приступов вследствие аномалий развития головного мозга может повлиять так называемый критический период развития ребенка. Не все тут ясно и понятно, но то, что эпилептические приступы появляются в различные возрастные периоды с наглядной визуализацией очага на магнитно-резонансной томографии, очевидно.

    По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»

Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии нервной системы – последние темы сообщества

Все темы сообщества
Задать вопрос

Аномалия Киари, лиссэнцефалия и другие аномалии нервной системы – ответы врачей по теме

  • Дмитрий Макао спрашивает 18 ноября, 16:21
    Добрый день. Есть Аномалия Арнольда-Киари I типа, берут ли с таким диагнозом в армию? И каковы последствия этого диагонза с юридической стороны - не занесут ли в учет и базы данных?...
    41
    0
  • Оксана спрашивает 24 сентября, 18:13
    Добрый день! Началось его состояние в середине апреля 2016г, у мужа свой автосервис и все время проводил там,даже ночи,естественно было употребление пива (2-3 бутылочки по 0,5)и перестал употреблять н...
    129
    4
  • Zalina спрашивает 25 августа, 17:04
    Здравствуйте! Дайте пожалуйста совет моему сыну 14 лет, у него в последнее время участились головные боли,головокружение.Прошли компьютерную томографию,заключение нам поставили.Аномалия Кимерли.Стеноз...
    100
    0
Все вопросы

Самые эффективные лекарства*


Акридилол
290 р. 00 к.

Золофт
524 р. 00 к.

Персен
270 р. 00 к.

Бетасерк
404 р. 00 к.
* на основании отзывов покупателей