Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

Наследственные болезни обмена веществ: вопросы врачам


Сортировать
  • Дарья пишет 17 марта 2018, 14:01
    Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать кариотип .мы с мужем готовимся к планированию ребенка, в нашем случае сказали поможет только эко+икси, с первой попытки не получилось. нам назначили сдать...
    • 202
  • bashka пишет 20 декабря 2017, 15:05
    Добрый день Мне 61год. На шее сбоку справа появилась опухоль. Врач сделал анализ крови - повышен RDW (шир. распред. эритр), понижен гаматокрит. Ниже результат анализа. Что у меня и как лечить? Может нужны...
    • 292
  • Самойлова пишет 22 сентября 2017, 09:49
    Подскажите какие препараты можно дать сыну ,чтоб не думалось и не хотелось.Сыну 26 лет,заболевание ФКУ классическая форма,инв 1 грп,состоит на учете в психдиспансере с 1995 года.Раньше давали бромкамфору,сейчас...
    • 333
  • ekaterinasss пишет 15 сентября 2017, 20:24
    Здравствуйте. Я беременна, срок 12,5 недель, беременность первая. Жалоб нет. Иногда - слабость и одышка, последняя чаще на лестницах в метро, но это не каждый день. Коагулограмма в пределах нормы для...
    • 234
  • Mich123 пишет 3 сентября 2017, 12:04
    Добрый день. Я парень , 24 года. У нас вместе по отцовский линии у всех мужчин широкий таз. Сдавал анализы на половые гормоны. Эндокринолог сказал что с гормональным фоном все в порядке. Нужно проверяться...
    • 238
  • galkov пишет 17 апреля 2017, 20:21
    Здравствуйте. Мы с мужем планируем беременность в ЭКО. Мы оба сдавали на кариотип. Мой кариотип: «Нормальный женский кариотип. Среди 30 проанализованых метафаз найдено 2 з хромосомным набором...
    • 343
  • Наталья107 пишет 26 марта 2017, 13:14
    Из-за наличия у меня универсальной алопеции? Болею 11 лет, причина - предположительно перенесенная краснуха за два года до начала облысения, сразу после нее началось гнойничковое поражение кожи, и потом...
    • 275
  • nikak пишет 20 марта 2017, 13:47
    Здравствуйте! Резко на 21 неделе беременности развился пульпит зуба. Пришла к стоматологу, сказала о своем положении. Попросила врача уделить внимание безопасности методов и лекарств. Нужно было удалить...
    • 497
  • rezedka пишет 20 февраля 2017, 13:27
    Доброго времени суток. У мужа (26 лет) дорзальная диффузная грыжа диска L4/L5/S1 размером 0.5 см. грыжа шморля тел L2-L5 позвонков. какое лечение посоветуете? У него тяжелая работа (бурильщик). Скорее...
    • 274
  • Nurbolot пишет 11 февраля 2017, 22:45
    У меня в семье и все родственники, дедушки про дедушки всемогут есть мясо а я не могу. Если ем или пробую то сразу меня тошнит. Почему? Это связано с изменчивостью?
    • 275
  • Екат.Мих. пишет 11 февраля 2017, 15:45
    Мой сын восемнадцати лет обследовался в Москве в эндокринологическом центре на выявление типа сахарного диабета. Проводилось Секвенирование генов HNF 1A, GCK. В заключении написано, что мутаций не выявлено,...
    • 299
  • Scarlett_O пишет 15 января 2017, 14:17
    Здравствуйте! Ребенок - девочка, возраст 4 года, диагноз эпилептическая энцефалопатия синдром Ленокса- Гасто, возможная причина заболевания нарушение обмена веществ, т.к сделали клиническое секвенирование...
    • 299
  • slava пишет 8 сентября 2016, 21:19
    Здравствуйте, мне 29 лет, я полностью адекватный человек, по результатам кариотипа у меня сбалансированная транслокация между хромосомами 18 и 20. (46, xy, t, (18; 20) g21.3 p 11.2) у супруги никаких отклонений...
    • 717
  • Alekseich пишет 13 июля 2016, 18:50
    чем можно заменить купренил.в аптеках нет нечего.
    • 525
  • Valeriya пишет 15 июня 2016, 16:44
    У моего мужа в семье много мужчин страдали от рака толстой кишки и я очень переживаю за него так как мы едим очень много вредной и жирной пищи на выхрдных . Вчера у него появилась кровь в кале , никаких...
    • 470
  • Scarlett_O пишет 2 июня 2016, 18:29
    Здравствуйте" Ребенку 4 года, диагноз эпилеетическая энцефалопатия, синдром Веста, фармакорезистентность. анализ на секвинирование экзома выявил миссенс мутации: ген SCN9A нуклеотидная замена с.2969А>G...
    • 544
  • Love-sveet@mail.ru пишет 30 марта 2016, 23:52
    На УЗИ мне поставили врожденый яичный кистоз, менструация бывает редко раз в полгода, иногда через 3 месяца и вообще год не бывает. Первый раз пришли в 16 лет. Ставили все врачи бесплодие мне 28 лет и...
    • 397
  • kosmossvete пишет 12 марта 2016, 21:06
    Здравствуйте! Девочка 7 мес 3 нед. с 5 мес не растет в длину - остановились на 66 см.Родилась 51 см и весом 3800 г на 40 неделе. Набирает тоже плохо с самого начала мало росла и набирала-сейчас весит 6,800....
    • 583
  • Anonim пишет 2 марта 2016, 12:24
    Здравствуйте, расшифруйт е, пожалуйста, результаты анализов (сдавала на наличие целиакии - 2 отриц, остальные - положительные): HLA-DQA1 * 0501 -HLA-DQA1* 0505 +HLA-DQB1*0201 +HLA-DQB1*0202 +HLA-DQA1*0301...
    • 494
  • Anonim пишет 2 марта 2016, 11:53
    Здравствуйте, расшифруйт е,пожалуйста, результаты анализов: HLA-DQA1* 0501 -HLA-DQA1* 0505 +HLA-DQB1*0201 +HLA-DQB1*0202 +HLA-DQA1*0301 +HLA-DQB1*0302 +DRB1*04 - Заранее спасибо!
    • 466