Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

кариотип

nastasy81, пишет 31 декабря 2012, 16:22
Новосибирск

у моей доченьки диагноз,транслакационная форма с,Дауна, если кто знает расскажите пожалуйста о этой форме!

3 комментария

  • Пишет MIKASY
    , 20 февраля 2013, 09:25

    Вот, нашла на одном форуме :

    транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке - сам ребенок.

    С точки зрения проявления болезни, никакой зависимости от цитогенетической формы нет.
    то, что вы поняли как ГОВ, на самом деле сокращение от робертсоновская (ROB) - это такая форма транслокации, когда переносится практически вся хромосома (что подтверждается и точками разрыва, q10 - это самая ближняя к центромере точка длинного плеча, а коротких у 21 хромосомы практически нет).
    Хотя физически имеется только 46 хромосом, фактически их 47, так как лишняя хромосома "прицепилась" к существующей.

    Кукушкина Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушением психофизического развития

    Известны перестройки разных типов (рис. 3):

    1. делеция –выпадение участка хромосомы;

    2. дупликация – дважды или многократно повторяющийся набор генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

    3. инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов;

    4. транслокации – межхромосомные перестройки, при которых участок хромосомы перемещается на другое место гомологичной или негомологичной хромосомы.

    image004.jpg

    Рис. 2. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении (Н.П. Бочков и др., 1984); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия

    Выделяют несколько типов транслокаций:

    § реципрокные – взаимный обмен участками негомологичных хромосом;

    § нереципрокные (транспозиции) – участок хромосомы изменяет свое положение или включается в другую хромосому без взаимного обмена (рис. 4а,б);

    § центрические (робертсоновские) – происходят при слиянии двух центромер негомологичных акроцентрических хромосом, с образованием одной метаили субметацентрической хромосомы (рис.4в,г).

    image006.jpg

    Рис. 3. Схематическое изображение перестроек разного типа

    image008.jpg

    image010.jpgimage012.jpg

    Рис. 4. Типы транслокаций

    Для обозначения хромосомных перестроек разработана специальная номенклатура (табл. 2)

    Таблица 2. Номенклатурные символы для обозначения хромосомных перестроек

    Делеция del Транслокация t Дупликация dup Реципрокная транслокация rep Инверсия inv Робертсоновская транслокация rob

    Все символы перестроек помещают перед обозначением измененных хромосом, а перестроенные хромосомы заключают в скобки: 46XXdel(Xq) – женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х-хромосомы.

  • Пишет Dzhi
    , 18 февраля 2015, 23:03

    Если не ошибаюсь, это прогностически ни о чем не говорит. Вы сдавали кровь на кариотип с мужем?

  • Пишет Nevija
    , 23 марта 2016, 06:49

    Транслокационная форма - это случайная, не наследуемая форма синдрома Дауна.

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: