Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Дети / Беременность и роды / Беременность / Обсуждения / делеция 7й хромасомы короткого плеча
  • Беременность
  • Дети до года
  • Дети от 1 до 3
  • Дети от 3 до 6
  • Дети от 7 до 18

делеция 7й хромасомы короткого плеча

Модератор
Gelisha

Ekaterina.E, пишет 5 марта 2015, 11:59
Астрахань

Пол: Женский
Требуется: генетик

Здравствуйте,мне 30лет.Дочке 4месяца,с самого ее рождения наблюдаемся у генетика,при рождении вызвали подозрения некоторые внешние факторы,сдали кровь (дочери)на кареотип,заключение пришло такое:кариотип с делецией короткого плеча 7й хромосомы.Через 4 месяца кровь пересдали ,но все повторилось.У нас и врачей есть сомнения что анализ точный т.к. у ребенка нет никаких отклонений по ее возрасту и нет никаких поталогий и нет в ребенке ничего настораживающего нас.Старшему сыну 5лет,у него тоже высокое нёбо как и у дочери,но он совершенно здоров.Нам с мужем рекомендуют сдать тоже кровь на кареотип,а дочке провести малекулярно-генетическую диагностику для уточнения точек разрыва.Генетик никогда не сталкивалась с таким синдромом,а по тем описаниям что в мед литературе,дочка не подходит не под одно описание.Подскажите где нам можно сдать малекулярно-генетический анализ,у нас в городе его не делают.СПАСИБО,ОЧЕНЬ НАДЕЮСЬ НА ВАШ ОТВЕТ.

Сообщение отредактировано пользователем модератор - консультант 05.03.2015 - 12:40

1 комментарий

  • , 6 марта 2015, 13:15

    Проявление этого синдрома зависит от делеЦий одного из родителей. Может быть минимальные: краниосиностоз, гипоплазия1- пальцев кисти, задержка физ. и псих. развития. Может вплоть до ВПР + фенотип. Кариотиап такого уровня - это клиники 3- го уровня( и родители , и ребенок) 7p(7p22)либо(7p13-7p15)- эти делеции чаще без клинической картины, а вот 7p21- для этого сегмента специфичный фенотип. Так что если Вы хотите - дообследуйтесь. Всего хорошего

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Наиболее популярные вопросы врачам/в данном сообществе/данному врачу

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: