Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

В 47 лет подозрения на болезнь Вильсона - Коновалова

viktorij0571, пишет 7 сентября 2012, 21:58

Добрый вечер! Я с Мурманской области. У моего мужа в прошлом году в декабре месяце начал повышаться билирубин - 36,4 ; положили в неврологию на обследование, но ничего не нашли, а билирубин продолжал повышаться.Обратились к гастроэнтерологу, сделали ФГДС, УЗИ внутренних органов, после чего поставили диагноз хронический эрозивный вентральный гастрит, обострение, хронический вирусный гепатит В, умеренная биохимическая активность. Врач назначил лечение (по желудку). Но общий билирубин продолжал повышаться к 31 маю он был 79,9
Его положили в больницу и продолжили лечить желудок, но также прокололи гептрал внутривенно, после чего билирубин стал - 13,9. В июле мы ездили в Санкт - Петербург в Международный медицинский центр "Юнион Клиник" и профессор гастроэнтеролог Бароновский поставил диагноз Вильсона - Коновалова на основании анализов - меди в крови - 9,34 мкмоль/л, церуплазмин - 167,0 мг/л ,фибро тест - 0,28 (FL), прямой билирубин - 7,8, общий билирубин - 27,36, тест - скрининг на гипатит - В положительный результат, УЗИ внутренних органов заключение - эхопризнаки хронического холестаза, МРТ головного мозга - данных за изменения в головном мозге не выявлено.
Может ли при этих анализах быть диагноз Вильсона - Коновалова???
Сейчас у мужа общий билирубин 92, а АЛТ и АСТ в норме, он себя очень плохо чувствует, режет в груди, ничего не ест, постоянная тошнота, слабость во всем теле и дрожь. Скажите должен ли так повышаться общий билирубин?

У нас в Мурманске такое заболевание не лечат, даже не делают анализ крови на медь. Помогите кто нибудь нам советом что нам делать

Сообщение отредактировано пользователем viktorij0571 07.09.2012 - 21:59

3 комментария

  • Пишет Татьяна
    , 8 сентября 2012, 08:10

    Самый достоверный анализ есть ли у вашего супруга болезнь Вильсона-Коновалова - это днк тест на мутацию в 13 хромосом в ATP7B гене (только надо проверить на все мутации, а в мире их более 350)

  • Пишет Алексей 78
    , 18 июня 2013, 14:22

    Я не врач. У меня болезнь Вильсона Коновалова 100%, есть медные кольца в роговице. церуллоплазмин 0,06-0,08 г / л. У Вас, как я понимаю, церулоплазмин понижен. Нижняя норма 0,2 г/л = 200 мг/л (у Вас 0,17 мг/л). Концентрация церулоплазмина не говорит о тяжести течения болезни, главное, что он ниже нижней нормы. Вам необходимо обратиться в НИИ неврологии, 5 отделение, г. Москва или ЦНИИГ (консультационно диагностический центр для начала ЦНИИГ), тоже в Москве. адреса, телефоны легко найти в интернете. Нужны анализы на медь и цинк в крови (должны быть ПОНИЖЕНЫ), консультация окулиста на предмет колец, так как невооруженным глазом разглядеть зачастую невозможно, главное, суточная экскреция меди с мочой. В Иркутске медь в моче делают только в Инвитро

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: