Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Эндокринология / Гирсутизм и гипертрихоз / Обсуждения / Помогите расшифровать результат, мутации гена CYP21

Помогите расшифровать результат, мутации гена CYP21

ttl.vnd.me.s1, пишет 16 февраля 2016, 21:02
Челябинск

Пол: Женский
Требуется: генетик

Проанализирован ген:

 CYP21OHB (мутация сайта сплайсинга во 2-ом интроне, делеция гена в

3-м экзоне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W,

P453S) – ген 21-гидроксилазы.

В ходе проведенного молекулярно-генетического исследования образцов

ДНК в гене CYP21OHB частых мутаций (мутации сайта сплайсинга во 2-м

интроне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S),

ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено.

Определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии

не представляется возможным, т.к. по всем полиморфным (SNP) вариантам

выявлен один аллель.


На этот вопрос могут отвечать только зарегистрированные врачи!

1 комментарий

  • , 16 февраля 2016, 23:21

    Здравствуйте, представленные Вами результаты ДНК-диагностики говорят о том, что у обследуемого не выявлено большинства мутаций в гене CYP21OHB, ответственном за развитие аутосомно-рецессивного заболевания адреногенитальный синдром. Для проявления болезни мутация должна присутствовать у пациента либо в гомозиготной форме, либо должно обнаруживаться две разные мутации на разных хромосомах пары (так называемая компаундная гетерозиготность). В проведенном анализе делеция гена CYP21OHB не выявлена в гомозиготной форме, т.е. в той форме, в которой обычно вызывает заболевание. Однако применённая методика, в силу особенностей генетики обследуемого, не может определить есть ли делеция в гетерозиготной форме, т.е. в форме бессимптомного носительства. Таковы на сегодняшний день ограничения метода. Если обследуемый - взрослый человек, планирующий деторождение, то в подобных ситуациях мы считаем целесообразным аналогичное обследование второго супруга. При отсутствии наиболее частых мутаций у второго супруга - риск рождения больного адреногенитальным синдромом ребёнка минимален. Более подробную информацию можно получить на очной консультации врача-генетика.

    Сайт: genetico.ru
    Телефон: 8(499)653-65-51
    Skype: dr.maria_litvinova
    Адрес: Москва

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Наиболее популярные вопросы врачам/в данном сообществе/данному врачу

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: