Goarik, пишет 15 января 2019, 08:20
Благовещенск, 28 лет
Скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна? Генетики ничего не говорят. Педиатр с уверенностью говорит что у нас синдром Дауна. неврологи ставят диагноз: ПЭП, смешанный тетрапарез, задержка психо-моторного развития. Сделали мрт. Заключение: МР картина множественных очагов, фокусов структурных изменений в обоих полушариях головного мозга( субкортикально, паравентрикулярно, в области базальных ядер с обеих сторон), дифференцировать изменения в рамках гипоксический-ишемического поражения головного мозга, гипомиелинизацию. Признаки не выраженной смешанной гидроцефалии; воспалительных изменений около носовых пазух.
1 комментарий
Обратитесь к другим врачам.....У каких именно генетиков вы консультировались?.....Есть специалисты https://registr-eco.ru Регистра ЭКО, которые на каждую конкретную ситуацию, смотря по своему, разбирая по полочкам то, что иные пропускают миом ушей и глаз.