Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Генетические болезни / Генетические болезни / Обсуждения / Студенты СПбГУ создают недорогую и точную систему диагностики спинальной мышечной атрофии

Студенты СПбГУ создают недорогую и точную систему диагностики спинальной мышечной атрофии

BestNews, пишет 27 мая

Адрес: Россия, г. Москва

Спинальная мышечная атрофия – опасное генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Для него характерно прогрессирующее нарушение работы мышц ног, шеи и головы. Со временем оно может дойти до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Шансы пациента на выздоровление существенно повышаются при ранней диагностике заболевания. Однако эта процедура распространена сегодня недостаточно широко, в первую очередь из-за высокой стоимости. На решение этой проблемы нацелен проект команды GenomeX, вышедший в финал конкурса «Start-up СПбГУ — 2020».

Спинальную мышечную атрофию называют «самым частым генетическим заболеванием из разряда редких». В среднем спинальную мышечную атрофию диагностируют у одного из 6-11 тыс. младенцев. При этом носителями мутации гена, которая приводит к заболеванию, является один из 40-70 человек.

В тех случаях, когда болезнь начинает прогрессировать сразу после рождения, она особенно опасна. По словам капитана команды GenomeX, Андрея Гусева, мутировавшие гены SMN1 не дают нейронам достаточного количества белка, в результате нервы не могут вырасти и дотянуться до мышц. Если лечение отсутствует в первые месяцы жизни ребенка, нервы начинают отмирать, что приводит к летальному исходу. Сегодня существуют эффективные способы борьбы с заболеванием. Однако они окажутся бессильны, если не будут применены вовремя.

Диагностику заболевания успешно проводят в Германии, Великобритании, Тайване и некоторых штатах США. С недавнего времени скрининг доступен в нескольких медицинских центрах Москвы. По словам капитана команды GenomeX, инициаторами диагностики спинальной мышечной атрофии выступают как отдельные административные образования, так и компании, занимающиеся ее лечением. В качестве основной причины недостаточной распространенности диагностики в России капитан команды GenomeX называет ее высокую стоимость.

«Болезнь необходимо выявлять сразу же, а значит, необходимо тестировать как можно больше новорожденных. Для этого тест должен быть доступным по цене. Кроме этого, нельзя, чтобы он давал ложноположительные или ложноотрицательные результаты – точность очень важна. Разработанный нашей командой метод генетического скрининга спинальной мышечной атрофии отвечает обоим требованиям», - рассказывает Андрей Гусев.

Комплект генетического скрининга спинальной мышечной атрофии будет включать планшет на 96 ячеек для смешивания реактивов, фильтровальную бумагу для взятия образцов крови новорожденных, реактив для выделения ДНК из пятен сухой крови, а также реактив для определения носительства спинальной мышечной атрофии. Применение метода возможно только в условиях медицинских учреждений.

Сначала у новорожденных берут кровь, которая наносится на специальную фильтровальную бумагу. После этого ее доставляют в медицинский центр для тестирования. ДНК определенным образом вымывается из фильтровальной бумаги с пятнами сухой крови. С помощью обычных приборов, которые широко доступны в медицинских центрах, количество ДНК увеличивается благодаря методу полимеразной цепной реакции – процессу периодического охлаждения и нагревания пробирок. Далее применяется созданный специально для скрининга олигонуклеотид (короткий фрагмент ДНК). Ему отведена роль зонда – в задачу олигонуклеотида входит поиск мутировавшего гена и подача светового сигнала при обнаружении. В свою очередь, динамика люминесценции говорит о том, какое именно количество мутировавших генов находится в ДНК. По заранее составленным кривым люминесценции можно определить, является ли человек носителем, больным или здоровым.

«Основным нашим научным достижением я считаю уникальный олигонуклеотид. Он не совпадает с аналогами, которые применяются в других странах, потому что при его создании мы использовали в том числе и отечественные разработки. Также именно он влияет на сравнительно низкую стоимость итогового продукта. Ожидается, что цена одного теста по методу нашей команды не будет превышать 150 рублей», - отмечает Андрей Гусев.

Идея проекта долгое время вынашивалась научным руководителем команды – Марианной Маретиной, которая выполняет работу по гранту с химическим факультетом СПбГУ и является научным сотрудником НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта. Кроме Андрея Гусева над созданием метода генетического скрининга спинальной мышечной атрофии работают Александр Байчиков и Игорь Хмелев, занимающиеся выводом продукта на рынок.

Для реализации продукта команда GenomeX планирует напрямую обращаться к администрациям российских регионов и городов, а также к руководству частных клиник. Кром этого, участники проекта думают над продажей скрининговой системы в некоторые зарубежные страны.

Источник: https://spbu.ru/news-events/novosti/studenty-spbgu-sozdayut-nedoroguyu-i-tochnuyu-sistemu-diagnostiki-spinalnoy






0 комментариев

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: