Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден

F508del

Nasia99999, пишет 20 февраля 2017, 16:12
Иркутск

Пол: Женский
Требуется: генетик

Здравствуйте, у мужа обнаружили мутацию в генах F508del, кокова вероятность родить здорового ребенка? Я задавала CFTR у меня все норм. ни чего не обнаружили..


На этот вопрос могут отвечать только зарегистрированные врачи!

8 комментариев

  • , 21 февраля 2017, 00:30

    Здравствуйте, скорее всего, речь идет о муковисцидозе и самой частой мутации в гене CFTR. Если вы не являетесь носительницей мутации в гене CFTR, то вероятность рождения ребенка больного муковисцидозом у Вас отсутствует. Однако для более точной оценки риска, нужно знать, на какое количество мутаций Вы сдавали анализ. В таких случаях, как Ваш, предпочтительнее исключать все возможные мутации (даже самые редкие), например, путём прямого секвенирования всей кодирующей последовательности гена CFTR. В нашем центре это тест 1085-2. Также проводится более дешевое исследование гена CFTR на широкий спектр наиболее частых мутаций (32 мутации - тест 3003a). Genetico.ru

    Сайт: genetico.ru
    Телефон: 8(499)653-65-51
    Skype: dr.maria_litvinova
    Адрес: Москва
  • Пишет Nasia99999
    , 21 февраля 2017, 16:18

    Да вы правы у него мутации F508del муковисцидоз в гетерозиготном состоянии. Я задавала такой же анализ и У меня ни чего не обноружили, но мой гинеколог сказал мне, что от мужа рожать нельзя! Мол ребенок родиться больной. Вот я и хочу узнать правда ли это.? В городе котором я живу генетиков нет! По этому пытаюсь хоть здесь что то узнать.

    • , 22 февраля 2017, 15:31

      Здравствуйте, даже если Вы носительница мутации в гене CFTR риск рождения больного ребенка в таком браке составил бы не 100%, а 25%. К тому же, если в семье такая ситуация, то всегда можно прибегнуть к пренатальной диагностике или преимплантационной генетической диагностике (ЭКО+ПГД эмбрионов до их подсадки в полость матки), поэтому даже если оба супруга скрытые носители мутации, есть возможность забеременеть заведомо здоровым ребенком. Следовательно, нет повода отказываться от деторождения из-за выявленного гетерозиготного носительства мутации у супруга. Стоит отметить, что таких как он, в нашей стране каждый 50-й житель. В общем, это крайне распространённое явление. Вы не написали, на сколько мутаций Вам проводили анализ. Если посмотрели только эту одну мутацию и исключили её, этого недостаточно (она отвечает только за 50% случаев муковисцидоза в нашей стране). Нужно провести генетическое тестирование хотя бы на более широкий спектр распространённых мутаций гена CFTR (тест 3003a). См. https://genetico.ru/price/mukovistsidoz

      Сайт: genetico.ru
      Телефон: 8(499)653-65-51
      Skype: dr.maria_litvinova
      Адрес: Москва
  • Пишет Nasia99999
    , 22 февраля 2017, 16:25

    Результат моего анализа. Исследование мутации: CFTRdele2,3; G85E; 621+1G; R334W; R347P; 347H; 1078delT; F508del; 1677delTA; I507del; 1717-1G; G542X; G551D, 553X; 2143delT; 2183AA>G; 2184insA; 2789+5G>A; R1162X; S1196X; 732delA; 3821delT; 3849-10kbC>T; W1282X; N1303K; Выявленные мутации: Не обнаружены.

    Заключение врача: Иследованые мутации гена CFTR не обноружены.

    • , 22 февраля 2017, 23:47

      Если у супруга нет жалоб, характерных для муковисцидоза, то ему сдавать тест 3003а не нужно. Вам в принципе уже посмотрели неплохой спектр мутаций гена CFTR. Если хотите бюджетно увеличить свою уверенность в том, что Вы не являетесь носительницей мутаций CFTR, то можете провести вышеуказанный тест. Расширение спектра мутаций с 25 до 32 увеличит информативность теста примерно на 10%. Как я писала ранее, также возможно полное секвенирование гена.

      Сайт: genetico.ru
      Телефон: 8(499)653-65-51
      Skype: dr.maria_litvinova
      Адрес: Москва
  • Пишет Nasia99999
    , 23 февраля 2017, 02:27

    Спасибо Вам, ОГРОМНОЕ!!!

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Наиболее популярные вопросы врачам/в данном сообществе/данному врачу

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: