Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Здоровье А...Я / Педиатрия / Аутизм / Обсуждения / Последние сведения по аутизму с фейсбука.

Последние сведения по аутизму с фейсбука.

Gennady1, пишет 8 апреля, 12:48
Краснодар

Дорогие друзья!

Сегодня хотелось бы затронуть тему, которую я считаю очень чувствительной и оценить (в силу существующих знаний и возможностей) ситуацию с неврологическими заболеваниями детей и, в частности с аутизмом.

Думаю, что я имею право говорить об этом, так как мы с моей женой Дашей имеем девочку с диагнозом аутизм.

Вспоминая то время, когда мы впервые поняли, что у нас особенный ребенок, и как разделилась наша жизнь на «до» и «после».

До:
Ежегодные поездки в отпуск, хождение в театры, встречи с друзьями, различные party.

Это было обычным стилем жизни, и мы никогда не представляли, что может быть и другая жизнь.

После:

Cостояние полной беспомощности, когда диагноз уже поставлен, и надежды на то, что ребенок может «израстись» уже уходят.

Прекращается все.

Нет поездок в отпуск, нет встреч с друзьями, нет ничего, кроме того узкого мира, “завязанного” на проблемах, связанных с жизнью и здороовьем твоего ребенка.

И бесконечные походы по различным «лечебным» учреждениям и компаниям, которые предлагают вылечить твоего ребенка.

И каждый раз после очередного «лечения», ты понимаешь, что эффекта нет, и что твоему ребенку становится не лучше, а хуже.

На твоих глазах происходит потеря тех небольших навыков, которые были у ребенка в начале жизни, ребенок перестает разговаривать и даже произносить отдельные слова, постоянно бегает по кругу или бесконечно смотрит один и тот же мультфильм.

Ребенок тебя не слышит, когда ты его зовешь, и впадает в истерику, когда слышит шум вентилятора или пылесоса, а также тебя «убивают» бесконечные бессонные ночи, так как ребенок не спит или пытается выпрыгнуть из машины без какой-либо причины.

Все это происходит на фоне постоянных хождений к психиатрам, невропатологам, окулистам, ЛОР-врачам, дефектологам, и т.д.

Ты возишь ребенка в компании, которые обещают лечение с использованием лошадей, дельфинов, ноотропов, микрополяризаций, аминокислот и еще многого другого.

Ты видишь, как твоя жена впадает в постоянное состояние депресии, и как она пытается каждый день найти какой-нибудь чудодейственный способ, который бы изменил жизнь ребенка.

Не знаю, как в других семьях.

Будучи оба врачами, у нас не было ситуации стигматизации, то есть ситуации, при которой мы бы занимались либо самообвинением, либо обвинением друг друга в том, что у нас особенный ребенок.

Но проходят месяцы и даже годы, и приходит сознание того, что это проблемы не только сегодняшнего дня.
Это проблемы твоего будущего и безусловно твоего ребенка и знание о том, что у ребенка никогда не будет обычной жизни является самым тяжелым для тебя, также как и для многих родителей, у которых есть особенные дети.

Будучи врачом, я потратил годы, читая об этом заболевании, но так и не мог сказать, что же можно сделать для ребенка.

Самое главное, что пришло понимание, что это расстройство – хроническое и началось где-то давно, и скорее всего в то время, когда мы считали себя счастливой семьей, видя, что девочка, которая у нас родилась, очень спокойная, хотя не спала по ночам, но и не вызывала серьезных проблем (которые пришли намного позже).

Мне много приходилось встречаться со своими бывшими коллегами, работающими в Национальном Институте Здравоохранения, часть из которых занималась изучением аутизма.

Каждый раз встречаясь с каким-то другим ученым, я понимал, что никто не знает истинную причину, но все говорят о том, что лечения нет.

Сейчас, общаясь с десятками родителей этих особенных детей, я вижу то же самое, через что я проходил вместе со своей женой в течение многих лет.

Это - боль за своего ребенка, это -отчаянные попытки чем-то ему помочь, платя очень большие деньги за различные «новые и эффективные» методы лечения.

И только простой перечень этих методов, которые родители использовали, говорит о том, что их десятки.

Были случаи, когда родители говорили, что они видели какой-то положительный результат, но в подавляющем большинстве, объективно оценивая ситуацию, они не могут сказать, что лечение было эффективным.

В одном из исследований было опрошено 764 родителей детей с аутизмом о видах лечения, которые были назначены их детям. Результаты показали, что было использовано 111 видов лечения.

Наиболее распространенными были интервенционные корректирующие терапии, включая речевую терапию, интервенционную терапию, АВА-терапию и т. д., а также использование пищевых добавок, включая витамин В6, жирные кислоты и магний.

Среди наиболее распространенных лекарственных препаратов были снотворные, антипсихотические, гипотензивные препараты и антидепрессанты.

В исследовании 2018 года эффективность обычных лекарств и методов лечения была оценена с помощью мета-анализа существующих клинических исследований.

Полученные данные показали, что, несмотря на множество подходов, вышеуказанные терапии не давали значительных улучшений во всех когортах лечения (Green and Garg 2018).

Поэтому был сделан вывод об отсутствии эффективного лечения детей с РАС.

Недавно, совместно с моими молодыми коллегами, просматривал программы и объёмы финансирования в Национальном Институте Здравоохранения, программы финансирования различными фондами, а также статистику финансирования по различным годам.

Стало понятно, что средства, которые вкладываются в попытку данной крайне серьезной проблемы, являются колоссальными.

Точную цифру назвать не могу, но программы обучения таких детей, разработки методик оценки состояния, генетические исследования, неврологические исследования оцениваются во много миллиардов долларов ежегодно.

И как-то недавно в голову пришла странная мысль.

А насколько ученые, занимающиеся этой проблемой, понимают состояние родителей и состояние этих детей?

Как мне кажется (может я ошибаюсь), что по-крайней мере для части из них, аутизм существует как научная проблема, но не проблема помощи нашим детям.

Просматривая веб-страницы наиболее известного фонда, который называется Autism Speaks, увидел, что существует много рассуждений, описаний конференций, предложений по благотворительности и т.д., но никто не говорит о том, какой материал является накопленным за три или четыре десятилетия изучения данного заболевания.

Иногда кажется, что многие такие организации просто игнорируют тот коллоссальный вал информации, который накоплен в разных странах, говорящий о том, что проблема находится прямо перед их глазами, и что ребенку (конечно, не всякому) можно помочь, если действительно обратить внимание на то, что описано в огромном количестве научных публикаций. А в кратце можно сказать следующее:

Исследование 2016 года полностью подтверждает роль воспаления при аутизме, показав, что как минимум 69% детей с расстройством имели нейровоспаление и активацию микроглии.

Несколько авторов показали, что увеличение многих областей мозга, характерное для детей с аутизмом, является не фактическим чрезмерным ростом, а, скорее, отеком головного мозга (энцефалитом) в результате постоянного нейровоспаления.

Увеличение объема мозга в раннем периоде развития объясняется пролиферативными и гипертрофическими астроцитами, в то время как уменьшение объема мозга к моменту появления первых аутистических симптомов может быть объяснено гибелью нейронов в результате длительного воспаления.

В ОЧЕНЬ важной публикации в марте этого года (Benjamin J. S. al-Haddad и др., JAMA Psychiatry, 2019) доказано, что риск аутизма и депрессии значительно выше, если мать находилась в больнице с инфекцией во время беременности. Это показано в результате очень крупного шведского обсервационного исследованиея почти 1,8 миллиона детей.

Повышенный риск психического нездоровья у ребенка был очевиден даже после инфекций у беременных, которые обычно считаются легкими.

Данное исследование не дает ответа на вопрос как материнская инфекция во время беременности влияет на развитие мозга плода.

Однако другие исследования показали, что инфекция у матери приводит к воспалительной реакции у плода и что некоторые воспалительные белки могут влиять на экспрессию генов в клетках мозга плода.

Тем не менее, нет лечения сфокусированного на этих фактах.

Игнорирование проблемы воспаления не только не дает вылечить это заболевание, но и значительно сокращает жизнь людей с аутизмом.


Итак, аутизм – это расстройство, которое характеризуется определенными симптомами, связанными с нарушениями речевой функции, социальных навыков и стереотипным и повторяющимся поведением (Американская Психологическая Ассоциация 2016).

Многочисленные иследования подтвердили, что эти поведенческие нарушения связаны с нетипичным строением в следующих отделах головного мозга: кора головного мозга, височная доля, мозжечок. Разница включала ассиметрию, увеличение и утончение этих отделов (Herbert et al.,2002, Ladd-Acosta et al., 2013). Очень часто дискутируется вопрос: когда начинается аутизм и почему?

В научном журнале The Cerebellum в 2012 году была опубликована статья "Консенсусная статья: патологическая роль мозжечка при аутизме".

В статье утверждается, что у детей с аутизмом в головном мозге имеется пониженное количество клеток Пуркинье, которые регулируют и координируют двигательные функции.

И что важно отметить - образование и полное формирование этой важной части головного мозга происходит полностью во внутриутробный период (Fatemi et al., 2012; Consensus Paper: Pathological Role of the Cerebellum in Autism. The Cerebellum, 11(3):777–807).

Нетипичное развитие головного мозга – это результат генетических изменений в клетках голового мозга.

Генетическая теория ASD была создана в 1977 году, когда в "близнецовом" исследовании было обнаружено, что аутизм имеет генетическую природу (Folstein and Rutter, 1977).

С тех пор было идентифицировано более 120 генов, ответственных за аутичный фенотип (Garbett et al., 2008, Rutter 2000).

И во многих случаях неизвестна роль того или иного гена, а также - это мутация или сниженная/повышенная функция, результатом которой является то или иное нарушение.


Кстати, считается, что соотношение влияния: отец:мать составляет примерно 75%:25%.

То есть, хотя изменения происходят в чреве матери под действием "индуцирующих" факторов, роль отца может быть заложена в сператозоиде, а не в яйцеклетке.


Давайте рассмотрим можно ли что-то сделать в этой ситуации т.к. понятно, что с генами мы не можем ничего поделать.


Возможно выход есть в следующем.

De novo генетические изменения могут происходить под воздействием несколько факторов.

Но основных факторов два: оксидативный стресс, который является результатом воспаления или вирусная инфекция, которая является причиной воспаления (Fatemi, S., et al. 2012, Liu, X., & Cohen, J. 2015).

Большинство детей с аутизмом имеют хроническое воспаление (Rosignoli , P., Fuccelli, R., Fabiani, R., Servili, M., Morozzi, G., 2013).

У беременной женщины, у которой персистирует вирусная инфекция в организме производится множество воспалительных факторов, которые переходят вместе с инфекцией ребенку, продуцируя у плода оксидативный стресс и как следствие, влияя на гены, отвечающие за развитие головного мозга (Garbett, K., et al. 2012)

Показано, что вирус, переданный от матери плоду (в экспериментальных моделях шизофрении и аутизма) во время пренатального развития способен напрямую встраиваться в ДНК человека и влиять на экспрессию/суппрессию генов (Fatemi, S., et al., 2005).

Хроническое воспаление в результате хронической инфекции подавляет функции иммунной системы, из-за чего иммунная система не способна бороться с персистирующей инфекцией.

Помимо этого, подавленная иммунная система взаимно нарушает нейрогормональную функцию, через такие медиаторы как серотонин, окситоцин и мелатонин, которые также дополнительно негативно влияют на развитие головного мозга (Ashwood, P., Van de Water, J., 2004)

Была обнаружена корреляция между аутизмом и следующими вирусными инфекциями: Герпесвирусы типов от 1 до 8, вирус краснухи, полиома вирусы (Mahic et al. 2017; Valayi et al 2017; Binda et al, 2016; Slawinski et al. 2018; Nicolson et al. 2007; Chess 1977)

Более того, анализ детей с аутизмом, рожденных с 1980 по 2005 в Дании показал, что материнская вирусная инфекция во время первого триместра беременности значительно повышала риск развития аутизма у ребенка в будущем (Atladóttir, H., et al. (2010). Maternal Infection Requiring Hospitalization During Pregnancy and Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders. 40(12):1423–1430.)

В другом исследовании было показано, что вирус, переданный от матери плоду во время пренатального развития способен напрямую встраиваться в ДНК человека и влиять на экспрессию/суппрессию генов (Fatemi, S., et al. (2005). Prenatal viral infection in mouse causes differential expression of genes in brains of mouse progeny: A potential animal model for schizophrenia and autism. Synapse, 57(2):91–99.)

Инфекция во время беременности результирует в нарушение проницаемости серотонина через плаценту в то время как серотонин крайне необходим для развития головного мозга плода (Ambühl, L. M. M., et al. (2017). Human papillomavirus infects placental trophoblast and Hofbauer cells but appears not to play a causal role in miscarriage and preterm labor. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 96(10):1188– 1196.)

Генетические изменения, инфекция и иммунная система также нарушают функции ЖКТ. Существует так называемая ось между головным мозгом и ЖКТ. Поэтому проблемы с ЖКТ дополнительно вызывают нарушения головного мозга (Finegold, S. (2011). State of the art; microbiology in health and disease. Intestinal bacterial flora in autism. Anaerobe, 17(6):367–368.)

Генетические нарушения приводят к фолатной недостаточности, которая во время развития плода дополнительно влияет на генные нарушения (Ames, B. (1999). Micronutrient Deficiencies: A Major Cause of DNA Damage. Annals of the New YorkAcademy of Sciences, p. 87–106.)

Также на собственном опыте, общаясь с родителями детей с аутизмом мы получили подтверждение того, что превалирующее большинство матерей испытывали те или иные осложнения во время беременности(как например, "респираторную" инфекцию, но надо иметь ввиду, что герпесная инфекция часто "маскируется, под респираторную и др.), и родов.

Исследования показали, что у людей с расстройствами аутистического спектра чаще встречаются проблемы со здоровьем в детстве, подростковом и взрослом возрасте, и это может привести к повышенному риску ранней смертности.

Средняя продолжительность жизни людей с аутизмом составляет 39 лет. Причины смерти включали хронические заболевания (такие как рак и сердечные заболевания), несчастные случаи (такие как удушье при еде и случайное отравление) и осложнения для здоровья из-за побочных эффектов лекарств.

Люди с аутизмом понимают, что лечения для их состояния нет, а как следствие многие из них страдают от депрессий.

Некоторое количество исследований показывает тревожно высокий уровень самоубийств у людей с аутизмом.

В одном из широкомасштабных клинических исследований среди взрослых, у которых недавно был диагностирован синдром Аспергера, 66% сообщили, что они думали о самоубийстве, что значительно выше, чем среди общего населения (17%) и пациентов с психозом (59%); 35% планировали или пытались покончить жизнь самоубийством.

Родители детей с аутизмом часто имеют такие проблемы как: депрессия, тревожность, соматизация, враждебность, и агрессивность. Например, матери детей с аутизмом имеют статистически более высокие уровни родительского стресса и депрессии, чем родители детей с синдромом Дауна и типично развивающихся детей.

Около 70% всех матерей детей с аутизмом страдают от депрессии, а 41,8% родителей сообщают об уровне тревожности средней степени тяжести, 18,6% - высокой степени и 9,1% - очень тяжелой степени.

В целом, 81,9% родителей сообщили, что они чувствовали, что «исчерпаны за их пределы возможностей» несколько раз в месяц, как результат поведения их ребенка, и 52,2% сообщили, что «чувствуют себя неспособными справляться».
Одна из самых сложных и тяжёлых проблем, существующих в сегодняшнем мире для родителей - это страдания их детей, если у них диагностировано тяжёлое хроническое заболевание, которое не имеет перспектив для полного выздоровления.

К страданию ребёнка добавляются ежедневные страдания матери, которая живёт отчаянными попытками помочь ему.

Эти усилия начинают занимать всё возможное время родителей, которые идут на всё, чтобы облегчить страдания своего ребёнка. [Видел, через что моя жена проходила все 16 лет с момента рождения нашей дочери].

Жизнь практически "сужается" до одной цели - "что я могу ещё сделать для моего больного ребёнка?"

Родителям, которым повезло иметь здоровых детей, трудно понять мать с больным ребёнком - вместо радости материнства, ежедневная отчаянная борьба, в которой шансы на успех невелики.

На основании того, что было скаазно выше, я хочу обратиться к врачам, у которых существует та же самая проблема, что у меня, то есть – быть родителем ребенка с аутизмом.

А также к тем врачам, которые уже помогают таким детям.

Я предлагаю серию семинаров, как научного так и практического характера, для обсуждения подходов к лечению.

Все это будет бесплатно, а будут ли врачи зарабатывать на этом – это вопрос второй, так как если это будет его единственной специальностью, это не способ обогащения, думаю, что это закономерно.

Был бы рад, если бы удалось начать формировать группы, которые охватывали бы или крупные города на территории бывшего Советского Союза или регионы, для того, чтобы найди единомышленников, понимающих, как надо лечить аутизм.

В случае формирования таких групп (я уже обсуждал это со своими молодыми коллегами), можем организовать систему видеоконференсной связи и готовить врачей, как индивидуально, так и группами, или даже отдельными частными клиниками.

Если такие врачи или клиники имеются, прошу сообщить в личные сообщения или по e-mail-ам Kenneth.alibek@gmail.com или Kenneth.alibek2@gmail.com.

Альбина и Алла меня проинформируют и сможем начать обсуждение в любое удобное время.

Еще раз хочу сказать, что для Вас это будет бесплатно: мы не получаем денег ни от родителей, ни от различных фондов.

Мы очень хотим, чтобы появились врачи, которые могли бы начать лечить этих детей понимая, что системное и нейро-воспаление, поли-инфекция, а также иммунные нарушения "блокируют" нормальное развитие ребёнка.

Но пролечивание этих состояний могут помочь многим детям начать лучше отвечать на коррекционные терапии, которые сейчас используются в лечении.

Надеюсь, что такие врачи появятся и мы сможем больше помогать таким детям и их родителям.

0 комментариев

Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

Пригласить в друзья
Добавьте сообщение: