Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Вопросы врачам / Вопросы генетику

Вопросы генетику

Задать вопрос
Как работают вопросы врачам?

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком

  1. Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
  2. Близкородственные отношения будущих родителей.
  3. Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
  4. Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
  5. Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.

В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:

  • УЗИ плода;
  • анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
  • амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.

Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.

  • 28 августа 2020 в 16:07 LizavetaCH,Санкт-Петербург
    Здравствуйте, при планировании беременности сдан анализ на синдром Мартина-Белла, чтобы исключить вероятность того, что женщина является носителем. Резуль тат: 1. Исследование экспансии...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 25 августа 2020 в 13:13 LizavetaCH,Санкт-Петербург
    Здравствуйте! У сына с рождения локон волос над лбом белый, как бы выцветший, остальные волосики русые. Я не придавала значения, врачи тоже ничего не говорили, сейчас волосы темнеют и стало...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
  • 23 июля 2020 в 09:57 Rita210,Шебекино
    Здравствуйте. Такой вопрос. Очень переживаю за здоровье ребёнка. Ребёнок второй. Мальчик. Первый ребёнок девочка, умерла, кариотип в норме был, но была мозжечковая атаксия в итоге ребёнок перестал...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
  • 21 мая 2020 в 11:09 olya123,Волгодонск
    Здравствуйте,в 12 недель первый скрининг. Копчико-теменной размер 72,0мм.Толщина воротникового пространства 1,60мм.Свободная бета-субъединица ХГЧ 88,74МЕ/л/ 2,180МомРАРР-А 6,035...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 24 апреля 2020 в 11:16 Аля,Знаменск
    Здравствуйте, 3 замерших беременностей, детей нет. Сдала анализы у генетика. Сейчас в карантин не могу попасть. Помогите расшифровать пожалуйста. Я смогу родить здорового? Галочкой отмечено что у меня...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Бесплодие
  • 10 января 2020 в 15:01 анна,Санкт-Петербург
    добрый день! подскажите пожалуйста, когда можно начать планирование беременности в такой ситуации: на днях мужу предстоит амбулаторная эндоскопическая операция (лазерное удаление) полипов в носу...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
    Ответ предоставлен: Струнов Евгений Иванович
  • 7 января 2020 в 20:35 Vera,Казань
    Здравствуйте. На сроке 13 недель пришлось присутствовать в рентген кабинете, держала фартук ребёнку сзади, на меня защитный фартук не надели. Грозит ли будущему ребёнку?
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 21 декабря 2019 в 00:16 www111,Новосибирск
    Здравствуйте, мне 23 года. 2 беременность после 1 скрининга отправляют к генетикам говорят высокий риск синдрома Дауна результат Т21 повышенный возрастной риск 1:1412 и значение риска 1:27 все...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 15 ноября 2019 в 21:48 lusar05,Москва
    Мальчики близнецы генетический анализ :нарушение p.Ala307serи p.Ala757Va. Есть ли какое нибудь лечение?
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 3 до 6
  • 15 октября 2019 в 12:41 stofochka,Москва
    результат секвенирования Sec(13)*1, (19)*2-3, (22)*3. Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 13, дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 
  • 3 октября 2019 в 16:02 Pipetka,Воронеж
    Ребенку сделали анализ гена ABCD1. Получен результат - Проанализирован 1 экзоны гена и прилегающие зоны сплайсинга. У пробанда выявлена ранее описанная мутация NM_000033: c.347G>A (p.Gly116Glu)...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 3 до 6
  • 17 сентября 2019 в 12:50 Ирусик-мамусик,Магадан
    Добрый день! Подскажите как разобраться в результатах анализа 1 скринингf. ЧСС плода 170уд/мин КТР 55,9 мм ТВП-2,10 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ 35,39 Е/л /0,966...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 10 сентября 2019 в 16:12 Анастасия,Краснодар
    Здравствуйте!! Помогите расшифровать анализ сдавала в 12нед. 5 дней Синдром Дауна (Т21) 1:2474. По программе Life Cycle PAPP-A МОМ 1,72., Free hCGb 1.96. По программе Astraia PAPP-A...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 1 сентября 2019 в 21:29 Elena,Москва
    Здравствуйте , мой муж начал принимать курс ПВТ от гепатита С ( лекарства пьет меньше месяца ) В комплекс терапии входят такие препараты как Рибавирин и Совальди. Я забеременела. Скажите пожалуйста...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Гепатиты В и С
    Ответ предоставлен: Александров Павел Андреевич
  • 22 июля 2019 в 20:07 Светлана,Омск
    Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, передается ли кифоз по-наследству ребенку? У мужа кифоз (говорит с юности), а у свекрови сколиоз и сильная сутулость. Могут ли передаться эти болезни малышу? Заранее...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети до года
  • 7 июля 2019 в 20:17 Veronia,Москва
    Добрый вечер, я беременна на 30 неделе.Нв сроке 26 недели был приступ, 28 неделе эпилептолог прописала таблетки Трилептал, может ли влиять на плод этот препарат, до этошо пила только витамины Гендевит...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 26 июня 2019 в 11:06 Ирина2602,Москва
    Добрый день! Ребенку 7 лет, девочка. Обнаружена трисомия по 19 хромосоме (47,ХХ+mar 19?=1/2 19N). Как это может отразиться на будущем ребенка? У обоих родителей кариотипы в норме. Возможно ли, что наши...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 5 июня 2019 в 15:58 Оксана,Курск
    помогите расшифровать узи, есть ли потология у плода?мне 31 год, 2 ребенок,вес 121,4 кг рост 69 см сердечная деятельность плода ЧСС плода 148 уд./мин. КТР 67,00 мм ТВП 1,50 мм кость носа определяется...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 4 июня 2019 в 05:51 Ir27
    Добрый день, подскажите стоит ли паниковать и бежать делать инвазивные исследования при моих результатах скидокнинга 1 триместра на 12 неделе? Файл вложила....
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 3 апреля 2019 в 17:35 vikki1980,Ярославль
    Здравствуйте. Могу ли я получить ответ на вопрос о рисках трисомии? Вот рез-ты: трисомия 21 баз риск 1:101 инд. 1:1380, трисомия 18 баз. 1:249 инд. 1:4971, трисомия 13 баз. 1:779...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Лабораторная и функциональная диагностика