Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в проблеме: мне 43 года, 2ая беременность, 1ая беременность без особенностей, ребёнок без патологий. Проводился скрининг 1 и 2 триместр. Результаты 1...
-
здравствуйте! Мне 30 лет, двое детей здоровых. Сейчас третья беременность. Скрининг 12 недель показал хгч 140 (3,02 мои), паппа 1,82 (норма). Пересдала через 5 дней кровь: хгч 131 (3,17 мом). Выше нормы....
-
Здравствуйте.Мы с парнем планируем ребёнка.Получилось так что в моей семье моя бабушка родила двойняшек..а в семье моего парня его бабушка родила близнецов.Какая вероятность того что и у нас получатся...
-
Добрый день.на сроке 12 недель беременности поставили диагноз увеличение твп8,9 мм,кистозная гигрома и нулевой кровоток в венозном протоке.все остальные показатели в норме.проведена процедура...
-
Добрый день.на сроке 12 недель беременности поставили диагноз увеличение твп8,9 мм,кистозная гигрома и нулевой кровоток в венозном протоке.все остальные показатели в норме.проведена процедура...
-
Здравствуйте! В 20 недель у плода выявили расширение лоханок - 6 мм. и 7 мм.. По мере прохождения УЗИ, лоханки увеличились до 9мм, на последнем узи (34 недели) одна лоханка уменьшилась- 5,8мм, вторая...
-
Здравствуйте! В 20 недель у плода выявили расширение лоханок - 6 мм. и 7 мм.. По мере прохождения УЗИ, лоханки увеличились до 9мм, на последнем узи (34 недели) одна лоханка уменьшилась- 5,8мм, вторая...
-
Здравствуйте,делала скрининг 11нед,2дн, свободная бета субъединицы хгч:18,76 МЕ/л/ 0,387 МоМ PAPP-A: 0,982МЕ/л/0,435МоМ какие могут быть последствия
-
здравствуйте,2 замерших подряд на сроке 22 недели в заключении преждевременное старение плаценты новый партнер осень хочу родить что делать и как быть?
-
Здравствуйте! Мне 42г , первая беременность была в 2013 г.Ребенок здоров. Сейчас вторая беременность. Скрининг в 12нед и 5 дней КТО 63 Размер головы 19мм Окружность головы 69 Окружность...
-
-
Добрый день! Мой диагноз-привычное невынашивание. Было 2 самостоятельные беременности, на сроке 8-9 недель обе замерли. Кариотипирование плода не делали (к сожалению не знала тогда про этот анализ)....
-
Добрый день!!! У меня следующий вопрос: 1 скрининг сделан в 11 недель+2 дня, вес 60кг,КТР 50мм, ТВП 2.8, кости носа визуализируются 1.9. Анализ крови: PAPP-A 3.19, хгч 1.10. В 16 недель+3 дня...
-
Здравствуйте. Я беременна, срок 12,5 недель, беременность первая. Жалоб нет. Иногда - слабость и одышка, последняя чаще на лестницах в метро, но это не каждый день. Коагулограмма в пределах...
-
День добрый. Я мужчина. Моя первая и единственная дочь родилась с генетическим отклонением Синдром Орбели. Насколько вероятно, что мои сперматозоиды некачественные в генетическом плане?
-
Здравствуйте, 32 года. Беременность вторая, роды первые. На первом скрининге расчет рисков хромосомны7х болезней: трисомия 21 - 1: 4848; трисомия 18 - <20000; трисомия 13- < 20000. Свободная...
-
Добрый день. У меня с 2013 года гиперандрогения смешенного генеза. Присутствует алопеция и гирсутизм. По гормонам повышены: 17-он-прогестерон, дгэс, общий тестостерон. У моей мамы есть пушной волос...
-
Здравствуйте у меня 2(-) а у мужа 3 (+) ...10 лет назад я родила дочь ....потом через 2 года сделала аборт ....сейчас хочу родить еще ребенка но опасаюсь того что гинеколог предупредил что после аборта...
-
У моего ребенка эпилепсия, здали анализ в "геномед"- поломка гена ALG1. Эпилепсия в следствии поломки указанного гена или причина в другом?
-
Добрый день! После замершей беременности пришел результат кариотипа плода 69,ХХХ и результаты мутаций: Leiden (ген фактора V) -/- ; G20210A (ген протромбина) -/- ; С677Т (ген метилентетрагидрофолатред...
-
Здравствуйте! На первом скриненге в сроке 13 недель и 6 дней по узи было расширенно ТВП-3мм,пониженный показатель Рарр по крови.Меня отправили к генетику.Генетик предложил сделать биопсию ворсин хориона.Пока...
