Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Вопросы врачам / Вопросы генетику

Вопросы генетику

Задать вопрос
Как работают вопросы врачам?

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком

  1. Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
  2. Близкородственные отношения будущих родителей.
  3. Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
  4. Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
  5. Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.

В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:

  • УЗИ плода;
  • анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
  • амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.

Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.

  • 12 февраля 2018 в 04:35 Gacholka,Иркутск
    Добрый день! Мне 37. Уже 9 лет планирую второго ребенка. Было 3 замерших, 5 лет беременность не наступает. Похоже, выяснила причину. Помогите, пожалуйста, расшифровать мой кариотип:
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Бесплодие
  • 10 февраля 2018 в 04:07 Kirkaaaaa,Чита
    Здравствуйте,помогите пожалуйста! На сроке 12 недель делала 1 скрининг. По УЗИ показало 12 недель и 5 дней специалист сказала все в порядке. Взяли кровь из вены,анализы увидела только сегодня,а срок...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
    Ответ предоставлен: Ларина Ольга Геннадьевна
  • 7 февраля 2018 в 14:29 Алина,Клинцы
    Здравствуйте. Мы с мужем здоровы. Есть ребенок. Хотим двойню или тройню. Как можно это сделать без ЭКО? Стимуляция овуляции? Витамины? Фолликулометрию?Мы пойдём на прием к генетику, что нам нужно с...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 5 февраля 2018 в 19:12 Сара,Екатеринбург
    Здравствуйте. После второй замершей беременности я решила отправить плод на генетический анализ. Он показал, что кариотип 47, ху, +3. В заключении аномальный несбалансированный мужской кариотип с трисомией...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 4 февраля 2018 в 13:34 Алена,Тюмень
    Добрый день! Моему сыну 6 лет, болен с рождения, официальный диагноз ДЦП гиперкинетическая форма, КТ ГМ и МРТ ГМ - без патологий! По Анализам, аминокислоты норма, микроэлементы - бываю скачки железа,...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 3 до 6
  • 31 января 2018 в 21:02 Алена21,Новокузнецк
    Здравствуйте.Мы с мужем планировали беременность еще в 2017 году,в марте я забеременела.Беременность протекала хорошо,все анализы не предвещали беды.В середине беременности поставили подозрение на патологию...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 30 января 2018 в 03:07 Ne3nakomka,Мурманск
    Дрброе утро. Помогите разобраться. В рамках подготовки к ЭКО у меня взяли 4 яйцеклетки, они оплодотворились. Двух 5дневных эмбрионов подсадили и наступила беременность двойней. На сроке 8 недель беременность...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 26 января 2018 в 14:54 Kompotom,Москва
    Здравствуйте, помогите разобраться. Неразвивающ аяся беременность 9-10 недель. Молекулярно-гене тический кариотип : Arr(1-22)x2, XO 1. Выявлена моносомия Х хромосомы. 2. При проведении сравнительного...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Болезнь Дауна
  • 25 января 2018 в 19:27 Cerjikzaryba,Омск
    Здравствуйте! У меня азооспермия уже на протяжении 2-х лет, была ли раньше- не знаю, так как детей не было и не планировал. Сдал все анализы: все гормоны на Это -в норме, в том числе и ингибин В (212-...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Бесплодие
  • 23 января 2018 в 22:53 Анастасия,Москва
    Добрый день , обращаюсь к Вам за советом , никак не могу успокоится , поэтому прошу Вашей консультации, в заранее спасибо . Первый скрининг в 12 недель у нас по УЗИ все в норме,...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 
  • 15 января 2018 в 12:48 Jerry13,Челябинск
    Добрый день ! Принимала Флуконазол 150 мг, для лечения молочницы , как выяснилось , будучи беременной, на сроке 11 и 12 дней от зачатия (т.е. 2 таблетки по 150 ) могут ли быть какие то проблемы или...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 14 января 2018 в 12:55 Mila,Новотроицк
    Добрый день. У меня была первая беременность в 29 лет. На первом скрининге обнаружили патологии у ребенка. Делали хорионопсию (забор жидкости из плаценты) на кариотип плода. Был обнаружен синдром Эдвардса...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
    Ответ предоставлен: Ларина Ольга Геннадьевна
  • 13 января 2018 в 12:53 tanja,Ханты-Мансийск
    Моему сыну 11 лет.Перинатальное поражение ЦНС. Резидуальная энцефалопатия.Микродуплик ационный синдром в регионе 22q13 по типу Фелана-Мак-Дермида. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Астено-невротичесий...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 12 января 2018 в 08:42 Маша
    Здравствуйте! Супругу 35 лет.Дед по линии отца болел хорёк Хантингтона. Также данное заболевание имела дочь деда (его тётя) и её дочь (двоюродная сестра мужа. Но отцу супруга уже 60 лет, симптомов заболевания...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 11 января 2018 в 18:25 stanlee777,Санкт-Петербург
    Приветствую. Я (муж) принимаю Триттико 1/3 таблетки в сутки 4 месяца. Жена на 3 неделе беременности. Стоит ли переживать и если да - какие тесты сделать, чтобы проверить все?
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 19 декабря 2017 в 05:38 malinka90,Чебоксары
    Здравствуйте, ходила на УЗИ был первый скрининг, срок 12 недель, обнаружили Кистозная гигрома. Трое детей , ждём 4 - го у детей никаких патологий нет. Можно ли как то вылечить гигрому у плода? Живём...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 17 декабря 2017 в 17:49 Irina25bulgakova,Москва
    Добрый день! У ребенка обнаружена частичная моносомия короткого плеча хромосомы 3. У обоих родителей при анализе кариотипирования никаких генетических аномалий не выявлено. Подскажите, пожалуйста, из-за...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 16 декабря 2017 в 22:23 Lili,Самара
    Мне 36лет. УЗИ и скрининг делала в один день. Срок 11нед. +2 дня. КТР 46мм. КП 1,4. Кость носа видна. ХГЧ 1,216 МОМ. Подскажите риск большой когда показатель рарр-а 0,336 МОМ
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
    Ответ предоставлен: Обухова Римма Фёдоровна
  • 15 декабря 2017 в 16:24 Rusha,Уфа
    Добрый день. Врач назначил лечение таблетками Изопринозин,Ликопид при герпесе I-II степени. Через две недели после лечения обнаружила,что беременна. Беременность написали 6-7 недель,хотя намного меньше,где-то...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 6 декабря 2017 в 21:28 caxapok075h,Москва
    Добрый вечер, моя возлюбленая мне родственица. Мой дед и её прабабушка были родными братом и сестрой . Хочу узнать последствия рождения детей
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
    Ответ предоставлен: Ларина Ольга Геннадьевна