Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Здравствуйте. Могу ли я получить ответ на вопрос о рисках трисомии? Вот рез-ты: трисомия 21 баз риск 1:101 инд. 1:1380, трисомия 18 баз. 1:249 инд. 1:4971, трисомия 13 баз. 1:779...
-
Здравствуйте!Помогите пожалуйста разобраться! Мне 27 лет роды предстоят 1е срок 16+4 отправили на пренатальный скрининг 2го триместра AFP 33,1 (скорр.МоМ 0,93)HCG 4415.0 (скорр.МоМ 0,16)
-
Здравствуйте! Помогите разобраться, какие проходить исследования, сдавать анализы при планировании беременности а моей ситуации: было две беременности, первая в возрасте 21 года была прервана абортом,...
-
помогите пожалуйста понять - я смогу выносить здорового малыша?
-
Проблемы с ногами с 2013 года,восстановились. В 2017 году онемение одной ноги,боли сильные. ЭНМГ показало тунельную невропатия малоберцового нерва,в 2018 году в сентябре отмирание нервных корешков...
-
11 февраля 2019 в 17:37 MariaУ ребёнка в 1,4 появилось пятно пигментное в виде полоски сейчас 1*0,5 в два года их стало больше на бедре 2*2 самое большое ещё одно на животе 0,5 мм остальные на ногах.
-
Здравствуйте. Почему ребенок не соответствует росту отца? Заболеваний нет
-
Может ли ребенок не соответствовать росту отца?
-
Скажите пожалуйста, у родителей с темными волосами может быть ребенок блондин?
-
Здравствуйте. Моей дочери 4 месяца, родилась она на 36неделе изза отслойки плаценты и образовавшейся гематоме в матке, понадобилось екстренное кессарево сечение. В первые дни жизни её состояние...
-
-
Здравствуйте. С 2го по 5ое января пропила реаферон и ацикловир. А потом узнала что беременна. Ребенок очень желанный. Подскажите есть ли угроза развития плода? Первый день последних мес.был 28ноября....
-
Помогите разобраться с результатом 1 ого скрининга! 29 лет, срок 12 недель. Риск низкой плацентации УЗИ: ктр-54, чсс- 164, твп- 1,6, носовая кость есть Биохимия: свободная бета-субьединица хгч-...
-
Здраствуйте родной дядя моего мужа страдает психическим расстройством. Мой родной дядя тоже болел этой болезнью. Насколько вероятность что болезнь может передаваться нашим детям
-
скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна? Генетики ничего не говорят. Педиатр с уверенностью говорит что у нас синдром Дауна. неврологи ставят диагноз: ПЭП,...
-
Здравствуйте, сделан был 1 скрининг, по результатам гинеколог говорит что занижен показатель ПАПП-белок 1.2, остальное в норме бета ХГЧ 50.3, УЗИ сказали что тоже в норме срок беременности по ктр
-
Скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна? Генетики ничего не говорят. Педиатр с уверенностью говорит что у нас синдром Дауна. неврологи ставят диагноз: ПЭП, смешанный...
-
Добрый день. По резульататм пренатального скрининга 1-го триместра понижен РАРР-А 0.31 мед/Мл. ХГЧ в норме 67.6 нг/мл. УЗИ в норме: на сроке 11 недель КТР 47 мм; БПР 17 мм; ТВП 1,1 мм; носовая...
-
Добрый день после пгд есть мозаичный ембрион с трисомией по 16 хромосоме,можно ли его переносить в полость матки.
-
Добрый день.На 6-8 день после зачатия, не зная, что беременна, пила норбактин. Была на приеме у гинеколога, врач ничего не говорит, только что при беременности нельзя было. Какова опасность для развития...
-
Добрый день! Я получила результаты 2 скрининга беременности. Срок беременности 18 н.+4 дня. Скорр. МоМ АФП - 0,96, ХГЧ - 1,5, Эстриол свободный - 0,45. Риск трисомии 21 - 1:224, возрастной риск...
