Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Добрый день. Муж сдавал анализ крови, на агс сольтеряющая форма. Сама сейчас на 4ом месяце беременности. Получили результаты анализа на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2, вот что пишут:...
-
Здравствуйте, я и мой молодой человек переживаем по поводу будущего потомства , дело в том что он и я троюродные брат и сестра , в дальнейшем планируем детей , хочу узнать насколько велики риски рождения...
-
Здравствуйте! Могу ли я вырасти максимум на пару см и не перерасти маму? Хочу быть около 164-166, а не выше. Мама - 166, папа - 180, я 164 в 16 лет, не расту с 14 лет. В 12 была 157-158, потом в 13 стала...
-
Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого...
-
Здравствуйте. делала узи на 13,6 недели беременности. 2 беременность (1 все в норме) 30 лет Показатели такие: Чсс 157, КТР 79, ТВП 2,20,кость носа:определяется:определ яется.,трикуспидальный канал:норма;венозный...
-
Здравствуйте! Получила результаты биохимического скрининга крови. помогите с расшифровкой, пожалуйста! Свободная бета-субъединица ХГЧ 84,32 МЕ/л/ 2,978 МоМ, РАРР-А 2.593 МЕ/л/ 0,584 Мом. расчеты рисков:...
-
6 июля 2017 в 01:18 ariadna2015Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться с результатом анализа - секвенирование, у ребёнка до сдачи анализа, по клинике и результатам обследований был поставлен диагноз Митохондриальная энцефаломиопатия,анализ...
-
Добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мне 32 года,вес 72, рост 161, ПДР по дате последней менструации 12 декабря 2017, ПДР по УЗИ 09.12.2017, скрининг в 1 триместре в 12 недель и 3 дня. КТР 61,0...
-
Добрый день. Мне сделали ЭКО. Мне 32 года, мужу 38 лет. В результате получилась тройня. К генетику до эко нас не отправляли. УЗИ в норме. И вот на 18 неделе на УЗИ спросили, были ли вы у генетика, сказала...
-
Здравствуйте, просим Вас дать разъяснения по результатам анализа. Нам не понятны данные полученные от Лаборатории ООО "Джинекст" город Санкт-Петербург. Как могут быть показатели доли вероятности 8:1, фоновый...
-
-
Здравствуйте!что такое истощение в-пула клеток у плода ?я беременна(3-4недели)не зная о беременности прокапали ацеллбию 700 мг вв,и капали ее в течении 1,5 года 1р в2 мес ,пока я в ремиссии после НХЛ...
-
Добрый день! У нас с супругой сложилась непростая ситуация. Мне 30 лет, врачи у меня впервые диагностировали амиотрофию Шарко Мари Тута. Диагноз поставлен по ркзультатам МРТ, ЭНМГ, осмотра. Генетические...
-
Здравствуйте. у меня вопрос таков . сдавала АФП результат 51.2 норма 0-8 . это плохо какие риски могут быть ?я сдавала на 16.6 недель . по УЗИ ребенок здоров. что мне делать?
-
Добрый день! Мне 24 года. Беременность первая, ждём мальчика! На данный момент срок - 32 недели и 0 дней. Первый скрининг прошли бесплатно, узист нас сразу напугал до смерти, сказал о больших показателях...
-
Здравствуйте, влияет ли ламиктал на зачатие?принимает лекарства муж .
-
Добрый день. Три недели назад муж под общим наркозом перенес операцию по удалению аппендицита. Потом неделю принимать цефазолин, гентамици, флуконазол и обезбаливающие. После ещё 5 дней олигоцил в таблетках. Вчера...
-
Добрый день!в анамнезе 2 ЗБ ,провели полное обследование,есть наследственная тромбофилия,все остальные анализы в норме,сейчас на 5 нед. беременности,есть проблемы с ХГЧ,как и в предыдущую беременность,плохо...
-
Здравствуйте подскажите пожалуйста,ребёнку 7лет,есть признаки аутизма,разговаривает,но не всегда понимает обращеную речь.Врач психолог ставит без всяких анализов Аутизм.Скажите,какие лучше сделать анализы,кто...
-
Здравствуйте. Мой муж во время зачатия проходил курс лечения от наркомании и алкоголизма примерно три месяца. Принимал препараты, назначенные наркологом. Также был зашит от алкоголя. Покажут ли анализы,...
-
Здравствуйте. Очень беспокоит вопрос:можем ли мы с мужем планировать беременность, если муж неделю назад сделал флюорографию без защитного фартука, а овуляция будет в ближайшие дни. Или нужно ждать несколько...
