Вопросы генетику
Задать вопрос
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Добрый день! По результатам первого скрининга было: КТР 76,3 , ТВП 2,23 Свободная бета-субъединица ХГЧ - 106,66 эквивалентно 2,265 МоМ РАРР-А 4,160 эквивалентно 1,170 Мом Расчет рисков по трисомии 21:...
-
Здравствуйте мне 29 лет, мужу 31. На 5 день моего цикла всей семьей выпили пирантел (я 750мг, муж 1000мг, у дочери нашли энтеробиоз). И в этом цикле произошло зачатие предположительно на 12—15...
-
Здравствуйте ! Я в 23 года родила дочь с диагнозом Spina Bifida. Липома терминальной нити.Фиксированный спинной мозг. Хотим завести второго ребёнка ,но боимся «повтора» и других аномалий...
-
Здравствуйте. Скажите пожалуйста. Сдавала кровь на 12 неделе и 5 дней. УЗИ хорошее. Твп 1 мм. Нос определяется. Все хорошо. риски все в норме но повышен врач сказал
-
здраствуйте, Подскажите пожалуйста у меня 2-я беременность возраст 32 года. В 13 недель и 6 дней делали скрининг все показатели: носовые косточки 0,27см ТВП-0,26см. Через 10 дней сделала повторное узи...
-
Помогите расшифровать анализ. Сын сдавал на синдром Жильбера. Результат: исследуемый полиморфизм UGT1A1A(TA)6 TTA/A(TA)7AA Результат:6/6. Так есть у него этот синдром или нет? Заранее спасибо!
-
Здравствуйте Помогите пожалуйста разобраться с результатами первого скрининга. Срок беременности на момент сдачи Биохимики 12 недель. HCGb 73.246 кор Мом 2.08, PAPP-A 801.072 кор Мом 0,58, ТВП 1,6...
-
Добрый день, УЗИ при беременности на 19 неделях показало : визуализируются щелевидные межмышечные ДМЖП 0,7 и 0,6 мм.( в сердце) в остальном все хорошо, первый скриннинг хороший. Говорит ли это о возможности...
-
здравствуйте! мне 36лет 4замерших . Сдали анализ на совместимость. Помогите расшифровать: Мой анализ: DQA1 01:01 03:01 DQB1 03:02 05:01 DRB1 01,04 Мужа...
-
Трисомия 21: базовый риск 1:1001,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 18 базовый риск 1:2493,индивидуальный риск 1:20000; трисомия 13 базовый риск 1:7807, индивидуальный 1:20000.свободная бета-субъединица...
-
-
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне 22 года 1 беременность закончилась прерыванием по мед. показаниям в 12 недель ( расщепление дужек позвонков, деформация стебля тела у плода), могла ли повлиять...
-
Ужасный сайт, нет специалистов!!! Вопрос был задан полмесяца назад, до сих пор ЖДЁТ ОТВЕТА... Смотрю и те, кто задали вопросы генетикам ещё в 2017, также ЖДУТ ОТВЕТА...ВОЗМОЖНО УЖЕ И ДЕТЕЙ РОДИЛИ......
-
Добрый день. Очень переживаю по совместимости с мужем. У него 2+ у меня 1+ было уже 2 биохимические беременности. Какие анализы мне нужно сдать?слышала про какие то титры?! Спасибо
-
У меня визуальный снег, как лечить?
-
У моего мужа от первого брака 2 дочки (13 лет,8лет)младшая дочь не разговаривает.диагноз ставят аутизм!сейчас у нас общий ребенок 8 месяцев развитие нормальное,скажите есть ли у меня причины для переживания...
-
Здравствуйте! Была на Узи у врача генетика, там мне написали про гиперэхогенность легких и степень зрелость 1-2 степень! Я не совсем понимаю что это значит... и чем это может грозить? И что ребеночек...
-
Долго планировала беременность ,уехали в отпуск предварительно пройдя физио для эндометрия,разрешили планировать ,и вот в отпуске наступила на ежа.сдедади прививку от столбняка 18 числа ,перенесла хорошо,нет...
-
Здравствуйте! Помогите разобраться: мне 38 лет, беременность 2ая, (первая-срочные роды 7 лет назад, здоровый ребенок). Сейчас срок 18.5-19 недель. 5.03.2018 был проведен скрининг 2ого триместра (результат...
-
Здравствуйте! Помогите разобраться: мне 38 лет, беременность 2ая, (первая-срочные роды 7 лет назад, здоровый ребенок). Сейчас срок 18.5-19 недель. 5.03.2018 был проведен скрининг 2ого триместра (результат...
-
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать кариотип .мы с мужем готовимся к планированию ребенка, в нашем случае сказали поможет только эко+икси, с первой попытки не получилось. нам назначили сдать...
