Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Добрый день . Подскажите, пожалуйста, если у мамы 2 группа крови с отрицательным резусом , а у папы первая группа с отрицательным резусом то может ли у ребенка быть 2 группа крови с положительным резусом?...
-
Здравствуйте, обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями.Мне 24 года, мужу 25 лет. На 1 скрининге в 12+1 недель показало что PAPP-A составляет 2.6 mlU/ml, MoM равен 1.42 fb - hCG составляет 9.95...
-
Здравствуйте. Моей доченьке 11 июня исполнилось 4 месяца. Она родилась с родимыми пятнышками. Светло-коричневого цвета. Их было примерно 5. Теперь, примерно с 2х месяцев. не могу точно сказать, начали...
-
Помогите расшифровать данные 1го скрининга. Нахожусь ли я в зоне риска? Fb-hgc - 127ng\ml, 2.61 скорр.МомPAPP-A - 1,11 mIU\ml, 0,88 скорр.МомСрок беременности - 11 нед. Возраст -...
-
Здравствуйте! У меня третья беременность, двое предыдущих детей здоровы. Мне 28 лет. Пройден первый скриниг,на котором обнаружено увеличение воротникового пространства. Сделали узи 1....
-
Здравствуйте,очень переживаю, направили на консультацию к генетику. Подскажите на сколько все плохо? Срок беременности 13 нед+3 дней по КТР. ЧСС плода 148 уд./мин. КТР 73.0мм ТВП 1.90 мм Свободная бета-субъединица...
-
Доброго времени суток, уважаемые генетики. Подскажите пожалуйста какой системой кодировки Вы пользуетесь, когда Вы пищете например: болезнь связана с мутацией гена FH, являющегося опухолевым супрессором,...
-
Здравствуйте! Прошу дать расшифровку анализу. Может ли такой результат анализа быть причиной бесплодия? Или это не говорит о бесплодии? Каріотип: 46,ХY, t(5;8)(q13;q11.2)Коментарі:При...Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Воспалительные и другие заболевания мужских половых органов
-
-
Помогите расшифровать скрининг в 1триместре!СБ 13недель и2дня!ЧСС плода 145уд/мин,КТР 72,1мм;ТВП 1,97мм;Кость носа: определяется;допплерометр ия трикуспидального клапана:норма;допплеромет рия венозного...
-
-
Здравствуйте, на сроке 20 недель выявили порок сердца( транспозиция магистральных сосудов). Приняли решение прервать беременность. Насколько большая вероятность, что это может повториться и как это...
-
Здравствуйте , была замершая беременность на сроке 10 недель, анаЛизы цитллогиИ , 4 метафазы с набором хромосом 92 хххх, подскажите пожалуйста возможно ли родить в будущем здорового ребёнка??? Есть...
-
Здравствуйте! Ребенку делали флюорографию стояла в коридоре с открытой дверью чтоб ребенок меня видел,фартука на мне не было,беременность 9 недель ,какие риски для плода? страшно ли это?
-
добрый день!Первый ребенок родился 4 года назад,здоровый мальчик,правда мне делали ЭКО.Вторая беременность наступила самостоятельно,сейчас нам 19 недель.По результатам...
-
какова вероятность того что заболевание сестры мужа передастся нашему будущему ребенку
-
у моего мужа сестра умственно отсталая вовремя беременности его матери она упала с лестницы ребенок лежал головой вниз и задел мозг ребенка какова вероятность того что может передастся нашему...
-
На работе в офисе,в котором я работаю хранились образцы опасной химии, какой-то из образцов разлили, затем приходили делали замеры воздуха,превышение концентрации было больше чем в 15 раз,формальдегида...
-
На 2-м скрининговом узи на сроке 20 недель беременности выявлена брадикардия плода (чсс 75-115 уд/мин). Под вопросом ПВ-блокада. При этом никаких структурных нарушений серца нет. Как и по всем другим...
-
Изложте суть проблемы : Здравствуйте! Сдавала 1 узи+БХС крови до 12 недель, отклонений и рисков выявлено не было, узи идеальное по всем параметрам. В 20,5 недель 2 узи - все идеально, претензий нет,...
-
Здравствуйте ! На сроке 20 недель обнаружили правую персистирующую пупочную вену. Врачи ничего не знают про это, разводят руками. В интернете нет никакой информации . какие могут быть последствия? Отразится...
