Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Добрый день! Встречаемся с девушкой мы 4-х юродные брат и сестра. Знаю что родственные связи не есть хорошо. По этому хотелось бы уточнить возможные последствия для будущих детей. Какие риски...
-
Здравствуйте,скажите у меня такой вопрос если братья родные кровь.у одного брата больная дочь родилась наследственная болезнь Паркинсона неизлечима скажите может ли родитса ребёнок у другова брата с...
-
Здравствуйте. Были на 1 УЗИ в 12 недель и 5 дней на аппарате (старом) намерили НК -1,6 мм, отправили к генетику. Генетик предложила (не настаивала) прокол, я написала письменный отказ. После отказа,...
-
Добрый день! У моего мужа FAMM синдром( синдром множественных диспластических невусов) он у него приобретенный. То есть у родителей такого нет. Нет у папы и нет у мамы. у них вообще мало родинок, не...
-
Я беременна. У сестры синдром Марфана. Со слов родителей в роду с этим заболеванием никого не было. Какова вероятность, что у ребенка будет это заболевание? К каким врачам обращаться, какие анализы...
-
У нас с мужем первый ребёночек умер(множественные пороки), второй был выкидыш. получили результаты кариотипирования, у меня норма, а у супруга 46 xy ph-, Yq<C. Наблюдается укороченное...
-
Здравствуйте! Помогите с расшифровкой анализа. Мне 27лет. При первом скрининге в 13.1недель РАРР-А -результат в абсолютных единицах-18.80 перерасчет на срок гестации в мом 0.70, b-хронический...
-
Добрый день . Подскажите, пожалуйста, если у мамы 2 группа крови с отрицательным резусом , а у папы первая группа с отрицательным резусом то может ли у ребенка быть 2 группа крови с положительным резусом?...
-
Здравствуйте, обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями.Мне 24 года, мужу 25 лет. На 1 скрининге в 12+1 недель показало что PAPP-A составляет 2.6 mlU/ml, MoM равен 1.42 fb - hCG составляет 9.95...
-
Здравствуйте. Моей доченьке 11 июня исполнилось 4 месяца. Она родилась с родимыми пятнышками. Светло-коричневого цвета. Их было примерно 5. Теперь, примерно с 2х месяцев. не могу точно сказать, начали...
-
-
Помогите расшифровать данные 1го скрининга. Нахожусь ли я в зоне риска? Fb-hgc - 127ng\ml, 2.61 скорр.МомPAPP-A - 1,11 mIU\ml, 0,88 скорр.МомСрок беременности - 11 нед. Возраст -...
-
Здравствуйте! У меня третья беременность, двое предыдущих детей здоровы. Мне 28 лет. Пройден первый скриниг,на котором обнаружено увеличение воротникового пространства. Сделали узи 1....
-
Здравствуйте,очень переживаю, направили на консультацию к генетику. Подскажите на сколько все плохо? Срок беременности 13 нед+3 дней по КТР. ЧСС плода 148 уд./мин. КТР 73.0мм ТВП 1.90 мм Свободная бета-субъединица...
-
Доброго времени суток, уважаемые генетики. Подскажите пожалуйста какой системой кодировки Вы пользуетесь, когда Вы пищете например: болезнь связана с мутацией гена FH, являющегося опухолевым супрессором,...
-
Здравствуйте! Прошу дать расшифровку анализу. Может ли такой результат анализа быть причиной бесплодия? Или это не говорит о бесплодии? Каріотип: 46,ХY, t(5;8)(q13;q11.2)Коментарі:При...Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Воспалительные и другие заболевания мужских половых органов
-
-
Помогите расшифровать скрининг в 1триместре!СБ 13недель и2дня!ЧСС плода 145уд/мин,КТР 72,1мм;ТВП 1,97мм;Кость носа: определяется;допплерометр ия трикуспидального клапана:норма;допплеромет рия венозного...
-
Здравствуйте, на сроке 20 недель выявили порок сердца( транспозиция магистральных сосудов). Приняли решение прервать беременность. Насколько большая вероятность, что это может повториться и как это...
-
Здравствуйте , была замершая беременность на сроке 10 недель, анаЛизы цитллогиИ , 4 метафазы с набором хромосом 92 хххх, подскажите пожалуйста возможно ли родить в будущем здорового ребёнка??? Есть...
-
Здравствуйте! Ребенку делали флюорографию стояла в коридоре с открытой дверью чтоб ребенок меня видел,фартука на мне не было,беременность 9 недель ,какие риски для плода? страшно ли это?
