Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Вопросы врачам / Вопросы генетику

Вопросы генетику

Задать вопрос
Как работают вопросы врачам?

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком

  1. Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
  2. Близкородственные отношения будущих родителей.
  3. Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
  4. Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
  5. Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.

В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:

  • УЗИ плода;
  • анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
  • амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.

Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.

  • 20 мая 2017 в 06:56 Любовь,Якутск
    Здравствуйте! Моей внучке сейчас 4 месяца. Родился здоровым ребенком. Во 2 месяце педиатр обнаружила вялость, не двигались конечности. Сейчас находятся в больнице. Ребенку поставили диагноз СМА 1 типа....
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети до года
  • 17 мая 2017 в 20:21 ЛюдмилаМила90109,Благовещенск
    Здравствуйте. Ребёнку 2,4 года(мальчик)До 7,5 месяцев развивались нормально, переворачивались с 3 месяцев, держали игрушки , кушали сами с бутылки, в 7 месяцев поползли, только вот голову уверено держали...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
  • 17 мая 2017 в 10:25 Katelna9,Москва
    Здравствуйте! Вторая беременность, от первой есть сын, 6 лет, здоровый. Сейчас у меня срок 22 недели 4 дня, ходила на узи, вот результаты: БПР 53 мм, ОГ 199, ОЖ 158, длина бедренной...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 16 мая 2017 в 09:03 olenka,Москва
    Здравствуйте , мне 35 мужу 33года , мы планируем беременность, методом Эко -Икси , у нас МФ( низкая морфология сперматозоидов...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 15 мая 2017 в 20:57 irina-p,Киров
    Было 2 неудачные беременности. Первая замерла на сроке 7-8 недель, вторая была с пороками развития, прерывали. При кариотипировании у меня обнаружили реципроктную транслокацию между 11 и 13 хромосомами...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 15 мая 2017 в 11:00 Anna,Ростов-на-Дону
    Здравствуйте!! Ужасно мучает вопрос про наследственность нейрофибраматоза! У погибший матери мужа, его родной сестры и у её сына - нейфиброматоз. Совершенно растеряла, так как не знаю, что делать! На...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 12 мая 2017 в 15:12 angelina.hrapunova@yandex.ru,Краснодар
    Добрый день! Прошу Вас помочь понять ,что означает полученный результат: в 13 недель назначили биопсию ворсинок хориона, т.к кровь показала риск трисомия 1:25. Сделала биопсию ворсинок: результат...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 12 мая 2017 в 14:22 Игорь,Самара
    Добрый день!В анамнезе 2 зб на сроке в 6 недель с одинаковыми симптомами(сильные тянущие боли,мазня).Обследовались с мужем,гормоны,инфекции-вс е в порядке. В генетических анализах выявлены мутации в...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 12 мая 2017 в 10:02 1212ро,Москва
    здравствуйт е мы с мужем сдавали кариотип. у мужа все хорошо, а у меня 46хх t (5;8) (p14; g24.2) при планировании беременности это опасно?? ЭКО можно будет делать?? или донорские...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 11 мая 2017 в 18:34 сунат,Уфа
    Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами скрининга. Узи бпр 18мм, ож 47мм, ктр 57мм, твп 1.9мм, длина носовых костей 1.4мм. Срок 12нед2дня. Свободная бета-субъединица хгч 60.89МЕ/л/ 1, 581МоМ,...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 
  • 11 мая 2017 в 14:11 wesna2@ya.ru
    Добрый день. После неудачной попытки ЭКО ( замершая беременность 5 недель) сдан анализ на генотипирование. Резельтат: F2, F7, FGB, ITGB3, MTR - мутации не выявлено, F13A1 - выявлен полиморфизм в гомозиготной...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 11 мая 2017 в 09:20 Yana,Москва
    Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 10 мая 2017 в 19:13 Mari,Пенза
    Добрый день, у меня 2 беременность, на 12 недели​ зделала биохимический скрининг ХГ - 0,30 Мом, РАРР- 1,31Мом. УЗИ буду делать 16мая, и в тот же день у меня назначена консультация генетика. Очень...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 10 мая 2017 в 08:31 Anna,Киселевск
    Здравствуйте, ребёнку 6 лет, поставлен диагноз Синдром Лобштейна- Ван-Дер-Хеве, а код заболевания не указан( врач в отпуске, а в интернете такой информации нет. Помогите пожалуйста. Спасибо.
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 3 до 6
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 8 мая 2017 в 18:57 olevares,Москва
    Добрый день. Я прошла первый скрининг ровно в 12 недель по УЗИ. Все в норме. Так же сдала там анализ крови из вены. Врач сказала, если мне в течении 2 недель не позвонят, значит все хорошо. ...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 8 мая 2017 в 16:50 Karina,Краснодар
    Добрый день! Очень нужна ваша консультация. Нахожусь в Барселоне. Срок беременности при котором сдавала анализы 12.5нед. По узи толщина воротниковой зоны 1.7,ктр 69, рарр-а 0.48 бета хгч 4.31,...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 8 мая 2017 в 13:22 Cocowhite,Красноярск
    Здравствуйте делала 2 скрининг. Срок 16,5 недель. УЗИ в норме.носовая кость 4,2мм (твп на 12 неделе 1,4) Кровь эстриол 0,60 ( норма 0,34-1,24) 0,65 мом; хгч 28930 ( медиана мме/мл 20868) 1,59 мом;...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 8 мая 2017 в 08:13 Ирина the sun,Краснодар
    Здравствуйте, Уважаемые доктора! Спасибо Вам за ваш труд,за ваше внимание и время. У меня такой вопрос. Дочери 7 месяцев. Уже явно видны аутичные черты.Очень переживаю.Так же у нее долихоцефальная...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Дети до года
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 7 мая 2017 в 23:13 klubnichka,Новоуральск
    здраствуйте)у моего ребенка подозревают синдром Криста- сіменса,ему только 4 месяца,с помощью каких анализов можно точно определить болезнь?
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Дети до года
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич
  • 5 мая 2017 в 20:38 Kosh333,Тверь
    Здравствуйте! Была замершая беременность, получили результат кариотипирования: 47 ХХ + 11, скажите, есть ли шанс на дальнейший положительный результат беременности, в чем может заключаться причина появления...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
    Ответ предоставлен: Латыпов Артур Шамилевич

loading...