Пожалуйста, авторизуйтесь!
Вспомнил
через соц. сети: Регистрация Вы врач?
Введите свой адрес электронной почты и мы вышлем вам ссылку для восстановления пароля
На этот адрес электронной почты выслана ссылка для восстановления пароля
Необходимо указать логин и пароль.
Эл. почта введена неверно. Попробуйте еще раз.
Пароль неверный. Напомнить пароль?
Укажите адрес электронной почты.
Пользователь с таким email не найден
МедКруг / Вопросы врачам / Вопросы генетику

Вопросы генетику

Задать вопрос
Как работают вопросы врачам?

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком

  1. Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
  2. Близкородственные отношения будущих родителей.
  3. Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
  4. Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
  5. Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.

В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:

  • УЗИ плода;
  • анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
  • амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.

Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.

  • 7 января 2021 в 11:59 Donio,Москва
    Добрый день! Помогите! У нас с женой двойня сейчас 17 недель. Сделали УЗИ на нем выявили у одного плода сидром Арнольда-киари, второй плод в норме. Когда делали скининг было все хорошо. Подскажите ,что...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 22 декабря 2020 в 09:37 Инна,Гуково
    Доброго времени суток,мне 34 года, генетических отклонений со стороны моих и родственников мужа не наблюдалось, хронических заболеваний не имеем,есть первый ребенок-здоров от первого брака, на момент...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 18 ноября 2020 в 14:01 Яна,Краснодар
    Здравствуйте, на первом скрининге у меня по узи КТР(ММ)62, ТВП (мм)1,60 ( узист сказала все в норме). По крови : программа Life Cycle - РАРР-А 0,71(MOM) HCGB-4,12 (MOM) программа Astraia - РАРР-А...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 2 октября 2020 в 22:38 Elena,Нижний Новгород
    Здравствуйте. Было 2 замершие беременности подряд на сроке 6-7нед (детей с мужем нет). Сдавали остатки плода на цитогенетику, по 1зб - трисомия по 22 хромосоме, 2зб- диплоидный мальчик. Сдали с мужем...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
  • 30 сентября 2020 в 23:32 Андрей,Москва
    Здравствуйте. У нашего ребёнка (девочка, возраст 1 год 5 месяцев), ранняя эпилептическая энцефалопатия 66-го типа, вызванная новообразовавшейся (de nova) гетерозиготной мутацией в гене PACS2. Прогноз...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
  • 28 сентября 2020 в 16:33 Екатерина,Тольятти
    Здравствуйте, доктор! Скажите, пожалуйста, как могла повлиять 1/2 таблетки Тералиджен на 5-6 неделе беременности? На работе началось сильное кровотечение, приехала в больницу, после осмотра сказали...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 28 августа 2020 в 16:07 LizavetaCH,Санкт-Петербург
    Здравствуйте, при планировании беременности сдан анализ на синдром Мартина-Белла, чтобы исключить вероятность того, что женщина является носителем. Резуль тат: 1. Исследование экспансии...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 25 августа 2020 в 13:13 LizavetaCH,Санкт-Петербург
    Здравствуйте! У сына с рождения локон волос над лбом белый, как бы выцветший, остальные волосики русые. Я не придавала значения, врачи тоже ничего не говорили, сейчас волосы темнеют и стало...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
  • 23 июля 2020 в 09:57 Rita210,Шебекино
    Здравствуйте. Такой вопрос. Очень переживаю за здоровье ребёнка. Ребёнок второй. Мальчик. Первый ребёнок девочка, умерла, кариотип в норме был, но была мозжечковая атаксия в итоге ребёнок перестал...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 1 до 3
  • 21 мая 2020 в 11:09 olya123,Волгодонск
    Здравствуйте,в 12 недель первый скрининг. Копчико-теменной размер 72,0мм.Толщина воротникового пространства 1,60мм.Свободная бета-субъединица ХГЧ 88,74МЕ/л/ 2,180МомРАРР-А 6,035...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 
  • 24 апреля 2020 в 11:16 Аля,Знаменск
    Здравствуйте, 3 замерших беременностей, детей нет. Сдала анализы у генетика. Сейчас в карантин не могу попасть. Помогите расшифровать пожалуйста. Я смогу родить здорового? Галочкой отмечено что у меня...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Бесплодие
  • 10 января 2020 в 15:01 анна,Санкт-Петербург
    добрый день! подскажите пожалуйста, когда можно начать планирование беременности в такой ситуации: на днях мужу предстоит амбулаторная эндоскопическая операция (лазерное удаление) полипов в носу...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Планирование беременности
    Ответ предоставлен: Струнов Евгений Иванович
  • 7 января 2020 в 20:35 Vera,Казань
    Здравствуйте. На сроке 13 недель пришлось присутствовать в рентген кабинете, держала фартук ребёнку сзади, на меня защитный фартук не надели. Грозит ли будущему ребёнку?
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 21 декабря 2019 в 00:16 www111,Новосибирск
    Здравствуйте, мне 23 года. 2 беременность после 1 скрининга отправляют к генетикам говорят высокий риск синдрома Дауна результат Т21 повышенный возрастной риск 1:1412 и значение риска 1:27 все...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 15 ноября 2019 в 21:48 lusar05,Москва
    Мальчики близнецы генетический анализ :нарушение p.Ala307serи p.Ala757Va. Есть ли какое нибудь лечение?
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 3 до 6
  • 15 октября 2019 в 12:41 stofochka,Москва
    результат секвенирования Sec(13)*1, (19)*2-3, (22)*3. Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 13, дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Генетические болезни
  • 3 октября 2019 в 16:02 Pipetka,Воронеж
    Ребенку сделали анализ гена ABCD1. Получен результат - Проанализирован 1 экзоны гена и прилегающие зоны сплайсинга. У пробанда выявлена ранее описанная мутация NM_000033: c.347G>A (p.Gly116Glu)...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Дети от 3 до 6
  • 17 сентября 2019 в 12:50 Ирусик-мамусик,Магадан
    Добрый день! Подскажите как разобраться в результатах анализа 1 скринингf. ЧСС плода 170уд/мин КТР 55,9 мм ТВП-2,10 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ 35,39 Е/л /0,966...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 10 сентября 2019 в 16:12 Анастасия,Краснодар
    Здравствуйте!! Помогите расшифровать анализ сдавала в 12нед. 5 дней Синдром Дауна (Т21) 1:2474. По программе Life Cycle PAPP-A МОМ 1,72., Free hCGb 1.96. По программе Astraia PAPP-A...
    Статус: ждет ответа | Врач: генетик | Сообщество: Беременность
  • 1 сентября 2019 в 21:29 Elena,Москва
    Здравствуйте , мой муж начал принимать курс ПВТ от гепатита С ( лекарства пьет меньше месяца ) В комплекс терапии входят такие препараты как Рибавирин и Совальди. Я забеременела. Скажите пожалуйста...
    Статус: отвечен | Врач: генетик | Сообщество: Гепатиты В и С
    Ответ предоставлен: Александров Павел Андреевич