Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Здравствуйте, при планировании беременности сдан анализ на синдром Мартина-Белла, чтобы исключить вероятность того, что женщина является носителем. Резуль тат: 1. Исследование экспансии...
-
Здравствуйте! У сына с рождения локон волос над лбом белый, как бы выцветший, остальные волосики русые. Я не придавала значения, врачи тоже ничего не говорили, сейчас волосы темнеют и стало...
-
Здравствуйте. Такой вопрос. Очень переживаю за здоровье ребёнка. Ребёнок второй. Мальчик. Первый ребёнок девочка, умерла, кариотип в норме был, но была мозжечковая атаксия в итоге ребёнок перестал...
-
Здравствуйте,в 12 недель первый скрининг. Копчико-теменной размер 72,0мм.Толщина воротникового пространства 1,60мм.Свободная бета-субъединица ХГЧ 88,74МЕ/л/ 2,180МомРАРР-А 6,035...
-
Здравствуйте, 3 замерших беременностей, детей нет. Сдала анализы у генетика. Сейчас в карантин не могу попасть. Помогите расшифровать пожалуйста. Я смогу родить здорового? Галочкой отмечено что у меня...
-
добрый день! подскажите пожалуйста, когда можно начать планирование беременности в такой ситуации: на днях мужу предстоит амбулаторная эндоскопическая операция (лазерное удаление) полипов в носу...
-
Здравствуйте. На сроке 13 недель пришлось присутствовать в рентген кабинете, держала фартук ребёнку сзади, на меня защитный фартук не надели. Грозит ли будущему ребёнку?
-
Здравствуйте, мне 23 года. 2 беременность после 1 скрининга отправляют к генетикам говорят высокий риск синдрома Дауна результат Т21 повышенный возрастной риск 1:1412 и значение риска 1:27 все...
-
Мальчики близнецы генетический анализ :нарушение p.Ala307serи p.Ala757Va. Есть ли какое нибудь лечение?
-
результат секвенирования Sec(13)*1, (19)*2-3, (22)*3. Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 13, дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы...
-
-
Ребенку сделали анализ гена ABCD1. Получен результат - Проанализирован 1 экзоны гена и прилегающие зоны сплайсинга. У пробанда выявлена ранее описанная мутация NM_000033: c.347G>A (p.Gly116Glu)...
-
Добрый день! Подскажите как разобраться в результатах анализа 1 скринингf. ЧСС плода 170уд/мин КТР 55,9 мм ТВП-2,10 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ 35,39 Е/л /0,966...
-
Здравствуйте!! Помогите расшифровать анализ сдавала в 12нед. 5 дней Синдром Дауна (Т21) 1:2474. По программе Life Cycle PAPP-A МОМ 1,72., Free hCGb 1.96. По программе Astraia PAPP-A...
-
Здравствуйте , мой муж начал принимать курс ПВТ от гепатита С ( лекарства пьет меньше месяца ) В комплекс терапии входят такие препараты как Рибавирин и Совальди. Я забеременела. Скажите пожалуйста...
-
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, передается ли кифоз по-наследству ребенку? У мужа кифоз (говорит с юности), а у свекрови сколиоз и сильная сутулость. Могут ли передаться эти болезни малышу? Заранее...
-
Добрый вечер, я беременна на 30 неделе.Нв сроке 26 недели был приступ, 28 неделе эпилептолог прописала таблетки Трилептал, может ли влиять на плод этот препарат, до этошо пила только витамины Гендевит...
-
Добрый день! Ребенку 7 лет, девочка. Обнаружена трисомия по 19 хромосоме (47,ХХ+mar 19?=1/2 19N). Как это может отразиться на будущем ребенка? У обоих родителей кариотипы в норме. Возможно ли, что наши...
-
помогите расшифровать узи, есть ли потология у плода?мне 31 год, 2 ребенок,вес 121,4 кг рост 69 см сердечная деятельность плода ЧСС плода 148 уд./мин. КТР 67,00 мм ТВП 1,50 мм кость носа определяется...
-
4 июня 2019 в 05:51 Ir27Добрый день, подскажите стоит ли паниковать и бежать делать инвазивные исследования при моих результатах скидокнинга 1 триместра на 12 неделе? Файл вложила....
-
Здравствуйте. Могу ли я получить ответ на вопрос о рисках трисомии? Вот рез-ты: трисомия 21 баз риск 1:101 инд. 1:1380, трисомия 18 баз. 1:249 инд. 1:4971, трисомия 13 баз. 1:779...
