Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Добрый день! Я получила результаты 2 скрининга беременности. Срок беременности 18 н.+4 дня. Скорр. МоМ АФП - 0,96, ХГЧ - 1,5, Эстриол свободный - 0,45. Риск трисомии 21 - 1:224, возрастной риск...
-
Здравствуйте,мен я зовут Олеся 29лет, помогите разобраться.Есть ли у нас какой то риск родить ребенка с хромосомными отклонениями? УЗИ 13нед. Последнии месячные 13июля2018г ЧСС 153 КТР 67 ТВП...
-
Здравствуйте, доктор, скажите пожалуйста, что означает 46,XY,der(21) диагноз на анализ синдрома дауна? Заранее спасибо
-
Тромб офилия АИТ и планирование беременности Здравствуйте. Год назад была ЗБ на сроке 6 недель. После провела полное обследование. Выявили АИТ...
-
Заключение: Проведено исследование образца ДНК,выделенной из ворсин хориона,методом количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР),который позволяет выявлять наиболее частые...
-
Скажите, пожалуйста, является ли данная киста разновидностью синдрома Денди Уокера и какие последствия для развития ребенка она несёт?Это значит,что у ребенка СДУ?Возможно ли ,что она рассосётся после...
-
Здравствуйте. Если у женщины фасфат диабет чем это грозит ребенку. Как предотвратить передачи болезни ребенку? Поможет ли эко в этом случае? И что грозит матери при беременности , потеря кальций например...
-
Добрый день! Подскажите, пож-та. На первом скрининге поставлен риск по трисомии 18-1 :98. Сделала биопсию хореона ворсинок-47ху, +18. В настоящий момент 15 нед.беременности, по узи у плода все...
-
Добрый день, скажите пожалуйста если я не удержалась от еды перед скринингом, это повлияет на показатели? Мне 37 лет, вес 100 кг. Твп-1.30 мм 0.83 мом, РаРРа-0,74 (0.31мом) хгч-16.6(0.69 мом)...
-
-
Добрий день! Первая Б замершая на сроке 7 недель. По анализам мутации фолатного цикла: MRT норма, MTHFR 1298 и MTHFR 677 гетерозиготне носительство, MTRR гомозиготне, у мужа: MRT гомозиготне носительство,...
-
Была беременность с патологией - гастрошизис плода, делали мед.аборт. Прошло 6 месяцев, планируем новую, все анализы хорошие, направили к генетику. и что он нам может дать ? я так понимаю тот случай...
-
Добрый день! Подскажите пожалуйста, вышла замуж и только потом узнала, что у мужа отец болел шизофренией (душевной...
-
Здравствуйте! Два дня назад, т.е 8 сентября я делала КТ поясничного отдела позвоночника. Доза облучения 3 мЗв. Сегодня я узнала, что беременна. Т.е получается на момент КТ было 2 эмбриональных или 4...
-
Здравствуйте! Помогите пожалуйста ответом или советом. Последние месячные были 20 мая. 30 мая с мужем был не защищены п/а. А 1 июня меня на скорой увозят в больницу и делают рентген почек. 19-20 июня...
-
Здравствуйте. У меня диагноз шизоаффективное расстройство- смешанный тип f25.2. Мне 27 лет и с 2013 года проходу лечение, которое скоро завершат. Может ли генетик определить вероятность передачи по...
-
Здравствуйте. При планировании беременности (уже около 3х лет) назначили сдавать анализы, в том числе кровь на кариотип. С мужем сдавали в разных клиниках. У него так и написано: 46 XY, нормальный...
-
Здраствуйтье 13 неделя 4 дня беременности. Вчера вечером немного понервничала очень болела голова так как очень поздно была думала давление выскочила,не стала звонить к врачу,самостоятельно принимала...
-
Здравствуйте подскажите пожалуйста может ли повлиять негативно препараты флуконазол и нистатин на раннем сроке беременности принимала флуконазол на 2 неделе беременности 150 мг двухкратно...
-
Здравствуйте. При рождение у ребенка было 2 перелома. У меня у самой то же было, 5 переломов. Под вопросом диагноз несовершенный остеогенез. Сейчас ребенку 3,3 года. Не привит! Переломов больше не было,...
