Вопросы генетику
Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.
Когда необходимо посоветоваться с генетиком
- Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
- Близкородственные отношения будущих родителей.
- Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
- Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
- Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.
Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.
В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:
- УЗИ плода;
- анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
- амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.
Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.
-
Добрый день! Прошу помощи в ответе. Мне 38 лет, первая беременность-роды,здоровы й ребёнок уже 18 лет, далее 2 аборта, после 8 лет замершая беременность. Сейчас беременность 15 недель. Второй муж. На...
-
Здравствуйте, свободная бета субьед. Хгч на первом скрининге в 11нед.3дн. 509.40ме/л/7,557МоМ PAPP-A: 8.957МЕ/Л /2.712МоМ Чсс плода 176 уд. Мин, ктр 47.0 твп 1.45 кость носа определяется. Базовый риск...
-
Здравствуйте, замер плод на 8 неделе, была чистка после несостоявшегося выкидыша.Результаты кариотипирования:< br />Кариотип: 70, XXY, +15Заключение:...
-
Добрый день! Помогите! У нас с женой двойня сейчас 17 недель. Сделали УЗИ на нем выявили у одного плода сидром Арнольда-киари, второй плод в норме. Когда делали скининг было все хорошо. Подскажите ,что...
-
Доброго времени суток,мне 34 года, генетических отклонений со стороны моих и родственников мужа не наблюдалось, хронических заболеваний не имеем,есть первый ребенок-здоров от первого брака, на момент...
-
Здравствуйте, на первом скрининге у меня по узи КТР(ММ)62, ТВП (мм)1,60 ( узист сказала все в норме). По крови : программа Life Cycle - РАРР-А 0,71(MOM) HCGB-4,12 (MOM) программа Astraia - РАРР-А...
-
Здравствуйте. Было 2 замершие беременности подряд на сроке 6-7нед (детей с мужем нет). Сдавали остатки плода на цитогенетику, по 1зб - трисомия по 22 хромосоме, 2зб- диплоидный мальчик. Сдали с мужем...
-
Здравствуйте. У нашего ребёнка (девочка, возраст 1 год 5 месяцев), ранняя эпилептическая энцефалопатия 66-го типа, вызванная новообразовавшейся (de nova) гетерозиготной мутацией в гене PACS2. Прогноз...
-
Здравствуйте, доктор! Скажите, пожалуйста, как могла повлиять 1/2 таблетки Тералиджен на 5-6 неделе беременности? На работе началось сильное кровотечение, приехала в больницу, после осмотра сказали...
-
Здравствуйте, при планировании беременности сдан анализ на синдром Мартина-Белла, чтобы исключить вероятность того, что женщина является носителем. Резуль тат: 1. Исследование экспансии...
-
-
Здравствуйте! У сына с рождения локон волос над лбом белый, как бы выцветший, остальные волосики русые. Я не придавала значения, врачи тоже ничего не говорили, сейчас волосы темнеют и стало...
-
Здравствуйте. Такой вопрос. Очень переживаю за здоровье ребёнка. Ребёнок второй. Мальчик. Первый ребёнок девочка, умерла, кариотип в норме был, но была мозжечковая атаксия в итоге ребёнок перестал...
-
Здравствуйте,в 12 недель первый скрининг. Копчико-теменной размер 72,0мм.Толщина воротникового пространства 1,60мм.Свободная бета-субъединица ХГЧ 88,74МЕ/л/ 2,180МомРАРР-А 6,035...
-
Здравствуйте, 3 замерших беременностей, детей нет. Сдала анализы у генетика. Сейчас в карантин не могу попасть. Помогите расшифровать пожалуйста. Я смогу родить здорового? Галочкой отмечено что у меня...
-
добрый день! подскажите пожалуйста, когда можно начать планирование беременности в такой ситуации: на днях мужу предстоит амбулаторная эндоскопическая операция (лазерное удаление) полипов в носу...
-
Здравствуйте. На сроке 13 недель пришлось присутствовать в рентген кабинете, держала фартук ребёнку сзади, на меня защитный фартук не надели. Грозит ли будущему ребёнку?
-
Здравствуйте, мне 23 года. 2 беременность после 1 скрининга отправляют к генетикам говорят высокий риск синдрома Дауна результат Т21 повышенный возрастной риск 1:1412 и значение риска 1:27 все...
-
Мальчики близнецы генетический анализ :нарушение p.Ala307serи p.Ala757Va. Есть ли какое нибудь лечение?
-
результат секвенирования Sec(13)*1, (19)*2-3, (22)*3. Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 13, дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы...
-
Ребенку сделали анализ гена ABCD1. Получен результат - Проанализирован 1 экзоны гена и прилегающие зоны сплайсинга. У пробанда выявлена ранее описанная мутация NM_000033: c.347G>A (p.Gly116Glu)...
